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Ouyang, Hongjia, Jiao Yu, Xiaolan Chen, Zhijun Wang et Qinghua Nie. « A novel transcript of MEF2D promotes myoblast differentiation and its variations associated with growth traits in chicken ». PeerJ 8 (4 février 2020) : e8351. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.8351.
Texte intégralAhmed Elnour, Abdalla Abdelrahman, et Mahdi H. A. Abdalla. « P210 and P190 BCR-ABL fusion transcripts variants frequencies among Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia in Sudan ». International Journal of Biomedical Research 9, no 5 (29 mai 2018) : 172. http://dx.doi.org/10.7439/ijbr.v9i5.4736.
Texte intégralMorales, Joannella, Shashikant Pujar, Jane E. Loveland, Alex Astashyn, Ruth Bennett, Andrew Berry, Eric Cox et al. « A joint NCBI and EMBL-EBI transcript set for clinical genomics and research ». Nature 604, no 7905 (6 avril 2022) : 310–15. http://dx.doi.org/10.1038/s41586-022-04558-8.
Texte intégralCook, Taylor W., Amy M. Wilstermann, Jackson T. Mitchell, Nicholas E. Arnold, Surender Rajasekaran, Caleb P. Bupp et Jeremy W. Prokop. « Understanding Insulin in the Age of Precision Medicine and Big Data : Under-Explored Nature of Genomics ». Biomolecules 13, no 2 (30 janvier 2023) : 257. http://dx.doi.org/10.3390/biom13020257.
Texte intégralRosa, Villegas-Ruíz, Caballero-Palacios, Pérez-López, Murata, Zapata-Tarres, Cárdenas-Cardos, Paredes-Aguilera, Rivera-Luna et Juárez-Méndez. « Expression of ZNF695 Transcript Variants in Childhood B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia ». Genes 10, no 9 (16 septembre 2019) : 716. http://dx.doi.org/10.3390/genes10090716.
Texte intégralValenzuela-Palomo, Alberto, Lara Sanoguera-Miralles, Elena Bueno-Martínez, Ada Esteban-Sánchez, Inés Llinares-Burguet, Alicia García-Álvarez, Pedro Pérez-Segura, Susana Gómez-Barrero, Miguel de la Hoya et Eladio A. Velasco-Sampedro. « Splicing Analysis of 16 PALB2 ClinVar Variants by Minigene Assays : Identification of Six Likely Pathogenic Variants ». Cancers 14, no 18 (19 septembre 2022) : 4541. http://dx.doi.org/10.3390/cancers14184541.
Texte intégralJohn, Miya, et Caroline E. Ford. « Pan-Tissue and -Cancer Analysis of ROR1 and ROR2 Transcript Variants Identify Novel Functional Significance for an Alternative Splice Variant of ROR1 ». Biomedicines 10, no 10 (13 octobre 2022) : 2559. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10102559.
Texte intégralGermeshausen, Manuela, Magda Grudzien, Cornelia Zeidler, Hengameh Abdollahpour, Sevgi Yetgin, Nima Rezaei, Matthias Ballmaier, Bodo Grimbacher, Karl Welte et Christoph Klein. « Novel HAX1 mutations in patients with severe congenital neutropenia reveal isoform-dependent genotype-phenotype associations ». Blood 111, no 10 (15 mai 2008) : 4954–57. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2007-11-120667.
Texte intégralBueno-Martínez, Elena, Lara Sanoguera-Miralles, Alberto Valenzuela-Palomo, Víctor Lorca, Alicia Gómez-Sanz, Sara Carvalho, Jamie Allen et al. « RAD51D Aberrant Splicing in Breast Cancer : Identification of Splicing Regulatory Elements and Minigene-Based Evaluation of 53 DNA Variants ». Cancers 13, no 11 (7 juin 2021) : 2845. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13112845.
Texte intégralDe la Cruz-Hernández, Erick, Alejandro García-Carrancá, Alejandro Mohar-Betancourt, Alfonso Dueñas-González, Adriana Contreras-Paredes, Enrique Pérez-Cardenas, Roberto Herrera-Goepfert et Marcela Lizano-Soberón. « Differential splicing of E6 within human papillomavirus type 18 variants and functional consequences ». Journal of General Virology 86, no 9 (1 septembre 2005) : 2459–68. http://dx.doi.org/10.1099/vir.0.80945-0.
Texte intégralGelli, Elisa, Mara Colombo, Anna Pinto, Giovanna De Vecchi, Claudia Foglia, Sara Amitrano, Valeria Morbidoni et al. « Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance ». Cancers 11, no 3 (1 mars 2019) : 295. http://dx.doi.org/10.3390/cancers11030295.
Texte intégralAl-Qahtani, Wedad, Mai Abduljabbar, Entissar AlSuhaibani, Anas Abdel Rahman et Ahmad Aljada. « Quantification of the Lamin A/C Transcript Variants in Cancer Cell Lines by Targeted Absolute Quantitative Proteomics and Correlation with mRNA Expression ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 8 (17 avril 2019) : 1902. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20081902.
Texte intégralHong, Jinyoung, Ji Hyun Kim, Se Hee Ahn, Hyunjung Gu, Suhwan Chang, Woochang Lee, Dae-Yeon Kim, Sail Chun et Won-Ki Min. « Identification of a Splice Variant (c.5074+3A>C) of BRCA1 by RNA Sequencing and TOPO Cloning ». Genes 12, no 6 (26 mai 2021) : 810. http://dx.doi.org/10.3390/genes12060810.
Texte intégralHarris, Rebecca Louise, Carmen Wilma van den Berg et Derrick John Bowen. « ASGR1 and ASGR2, the Genes that Encode the Asialoglycoprotein Receptor (Ashwell Receptor), Are Expressed in Peripheral Blood Monocytes and Show Interindividual Differences in Transcript Profile ». Molecular Biology International 2012 (2 août 2012) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2012/283974.
Texte intégralChin, Diana, Matthew A. Kutny, Jonathan Grim, Robert B. Gerbing, Kristen Miller, Jason E. Farrar, Jaime M. Guidry Auvil et al. « Comprehensive Genomic and Transcript Profiling of CBL Gene in Childhood AML : A Report from Children's Oncology Group Studies AAML03P1, AAML0531 and COG/NCI Target AML Initiative ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 170. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.170.170.
Texte intégralChioda, Mariacristina, Fabio Spada, Ragnhild Eskeland et Eric M. Thompson. « Histone mRNAs Do Not Accumulate during S Phase of either Mitotic or Endoreduplicative Cycles in the Chordate Oikopleura dioica ». Molecular and Cellular Biology 24, no 12 (15 juin 2004) : 5391–403. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.24.12.5391-5403.2004.
Texte intégralAmin, Huma, et Suhaib Ahmed. « Characteristics of BCR–ABL gene variants in patients of chronic myeloid leukemia ». Open Medicine 16, no 1 (1 janvier 2021) : 904–12. http://dx.doi.org/10.1515/med-2021-0309.
Texte intégralPark, Joohyun, Annemarie Reilaender, Jan N. Petry-Schmelzer, Petra Stöbe, Isabell Cordts, Florian Harmuth, Maren Rautenberg et al. « Transcript-Specific Loss-of-Function Variants in VPS16 Are Enriched in Patients With Dystonia ». Neurology Genetics 8, no 1 (7 décembre 2021) : e644. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000644.
Texte intégralPalma, Marzia, Parviz Kokhaei, Lotta Hansson, Mohammad Hojat-Farsangi, Aniruddha Raja Choudhury, Anders Osterborg et Håkan Mellstedt. « Expression of Human Telomerase Reverse Transcriptase (hTERT) Splice Variants In Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) ». Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 2413. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.2413.2413.
Texte intégralMancini, F., G. Conza et F. Moretti. « MDM4 (MDMX) and its Transcript Variants ». Current Genomics 10, no 1 (1 mars 2009) : 42–50. http://dx.doi.org/10.2174/138920209787581280.
Texte intégralLai, John, Jiyuan An, Srilakshmi Srinivasan, Judith A. Clements et Jyotsna Batra. « A computational analysis of the genetic and transcript diversity at the kallikrein locus ». Biological Chemistry 397, no 12 (1 décembre 2016) : 1307–13. http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2016-0161.
Texte intégralDeynichenko, K. A., K. G. Ptitsyn, S. P. Radko, L. K. Kurbatov, I. V. Vakhrushev, I. V. Buromski, S. S. Markin, A. I. Archakov, A. V. Lisitsa et E. A. Ponomarenko. « Splice variants of mRNA of cytochrome P450 genes : analysis by the nanopore sequencing method in human liver tissue and HepG2 cell line ». Biomeditsinskaya Khimiya 68, no 2 (2022) : 117–25. http://dx.doi.org/10.18097/pbmc20226802117.
Texte intégralde Bruijn, Suzanne E., Sanne K. Verbakel, Erik de Vrieze, Hannie Kremer, Frans P. M. Cremers, Carel B. Hoyng, L. Ingeborgh van den Born et Susanne Roosing. « Homozygous variants in KIAA1549, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa ». Journal of Medical Genetics 55, no 10 (17 août 2018) : 705–12. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105364.
Texte intégralSong, Tongxing, Jie Peng, Jiao Ren, Hong-kui Wei et Jian Peng. « Cloning and Characterization of Spliced Variants of the Porcine G Protein Coupled Receptor 120 ». BioMed Research International 2015 (2015) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2015/813816.
Texte intégralHartmann, Katherine, Michał Seweryn et Wolfgang Sadee. « Interpreting coronary artery disease GWAS results : A functional genomics approach assessing biological significance ». PLOS ONE 17, no 2 (22 février 2022) : e0244904. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0244904.
Texte intégralGermain, Claire, Franck Bihl, Stefan Zahn, Gwenola Poupon, Marie-Jeanne Dumaurier, Hariniaina Henintsoa Rampanarivo, Søren Berg Padkjær, Pieter Spee et Veronique M. Braud. « Characterization of Alternatively Spliced Transcript Variants ofCLEC2DGene ». Journal of Biological Chemistry 285, no 46 (14 septembre 2010) : 36207–15. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.m110.179622.
Texte intégralJaved, Zaineb, Dong-Hui Shin, Weihua Pan, Amal Taher Elhaw, Priscilla Tang, Rebecca Phaeton, Mohamed Trebak, Vonn Walter et Nadine Hempel. « Abstract 3781 : Expression of ovarian cancer specific Drp1 splice variants regulate mitochondrial heterogeneity and cell plasticity during tumor progression ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 3781. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-3781.
Texte intégralShamsani, Jannah, Stephen H. Kazakoff, Irina M. Armean, Will McLaren, Michael T. Parsons, Bryony A. Thompson, Tracy A. O’Mara, Sarah E. Hunt, Nicola Waddell et Amanda B. Spurdle. « A plugin for the Ensembl Variant Effect Predictor that uses MaxEntScan to predict variant spliceogenicity ». Bioinformatics 35, no 13 (23 novembre 2018) : 2315–17. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/bty960.
Texte intégralYuda, Junichiro, Toshihiro Miyamoto, Jun Odawara, Yoshikane Kikushige, Yasuyuki Ohkawa et Koichi Akashi. « Persistence of Abnormally-Spliced, Functionally-Dead BCR-ABL Variants Is a Critical Obstacle to Achieve Sustained Complete Molecular Response in CML Patients : Results of a Quantitative, Highly-Sensitive, Deep Sequencing Study ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4525. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4525.4525.
Texte intégralDoll, Julia, Susanne Kolb, Linda Schnapp, Aboulfazl Rad, Franz Rüschendorf, Imran Khan, Abolfazl Adli et al. « Novel Loss-of-Function Variants in CDC14A are Associated with Recessive Sensorineural Hearing Loss in Iranian and Pakistani Patients ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 1 (2 janvier 2020) : 311. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21010311.
Texte intégralFrojmark, Anne-Sophie, Jitendra Badhai, Edward J. Davey et Niklas Dahl. « Diamond Blackfan Anemia : An RPS19 Transcript Variant Specifically Interacts with Nuclear Proteins. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 1032. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.1032.1032.
Texte intégralDemars, Julie, Nathalie Iannuccelli, Valerio Utzeri, Gerard Auvinet, Juliette Riquet, Luca Fontanesi et Daniel Allain. « New Insights into the Melanophilin (MLPH) Gene Affecting Coat Color Dilution in Rabbits ». Genes 9, no 9 (23 août 2018) : 430. http://dx.doi.org/10.3390/genes9090430.
Texte intégralLoraine, Ann E., Gregg A. Helt, Melissa S. Cline et Michael A. Siani-Rose. « Exploring Alternative Transcript Structure in the Human Genome Using BLOCKS and InterPro ». Journal of Bioinformatics and Computational Biology 01, no 02 (juillet 2003) : 289–306. http://dx.doi.org/10.1142/s0219720003000113.
Texte intégralLee, Ja-Rang, Young-Hyun Kim, Sang-Je Park, Se-Hee Choe, Hyeon-Mu Cho, Sang-Rae Lee, Sun-Uk Kim et al. « Identification of Alternative Variants and Insertion of the Novel PolymorphicAluYl17inTSEN54Gene during Primate Evolution ». International Journal of Genomics 2016 (2016) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2016/1679574.
Texte intégralZhou, Xiaopu, Yu Chen, Kin Y. Mok, Qianhua Zhao, Keliang Chen, Yuewen Chen, John Hardy et al. « Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis ». Proceedings of the National Academy of Sciences 115, no 8 (5 février 2018) : 1697–706. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1715554115.
Texte intégralCron, Randy Q., Grant S. Schulert, Mingce Zhang, Ammar Husami, Ndate Fall, Hermine Brunner, Kejian Zhang et Alexei A. Grom. « Novel UNC13D intronic variant disrupting a NF κB enhancer in a patient with recurrent macrophage activation syndrome and systemic juvenile idiopathic arthritis ». Journal of Immunology 200, no 1_Supplement (1 mai 2018) : 45.21. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.200.supp.45.21.
Texte intégralGorbenko, A. S., M. A. Stolyar, E. V. Vasiliev, M. A. Mikhalev, V. I. Bakhtina, T. I. Olkhovik, E. E. Mochalova, K. E. Orlova et I. A. Olkhovskiy. « Use of the «BCR/ABL – multitest» kit in the algorithm of laboratory diagnostics of oncohematological diseases : economic aspects ». Russian Clinical Laboratory Diagnostics 66, no 9 (10 septembre 2021) : 571–76. http://dx.doi.org/10.51620/0869-2084-2021-66-9-571-576.
Texte intégralErho, Nicholas, Christine Buerki, Timothy J. Triche, Elai Davicioni et Ismael A. Vergara. « Transcriptome-Wide Detection of Differentially Expressed Coding and Non-Coding Transcripts and Their Clinical Significance in Prostate Cancer ». Journal of Oncology 2012 (2012) : 1–11. http://dx.doi.org/10.1155/2012/541353.
Texte intégralBosco, Luca, Daniela Leone, Laura Costa Comellas, Mauro Monforte, Marika Pane, Eugenio Mercuri, Enrico Bertini, Adele D’Amico et Fabiana Fattori. « Novel Splicing Mutation in MTM1 Leading to Two Abnormal Transcripts Causes Severe Myotubular Myopathy ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 18 (7 septembre 2022) : 10274. http://dx.doi.org/10.3390/ijms231810274.
Texte intégralPoncet, Anaïs F., Olivier Grunewald, Veronika Vaclavik, Isabelle Meunier, Isabelle Drumare, Valérie Pelletier, Béatrice Bocquet et al. « Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 8 (13 avril 2022) : 4294. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23084294.
Texte intégralMason, Cayla, Frida Holm, Eva Hellqvist, Christian Barrett, Kelly A. Frazer, Anil Sadarangani et Catriona HM Jamieson. « The Role Of CD44 Isoform Expression In Niche Resident Chronic Myeloid Leukemia Stem Cell Evolution ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 4028. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.4028.4028.
Texte intégralŚcieżyńska, Aneta, Marta Soszyńska, Michał Komorowski, Anna Podgórska, Natalia Krześniak, Aleksandra Nogowska, Martyna Smolińska et al. « Molecular Analysis of the ABCA4 Gene Mutations in Patients with Stargardt Disease Using Human Hair Follicles ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 10 (13 mai 2020) : 3430. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21103430.
Texte intégralD'Agata, Velia, et Sebastiano Cavallaro. « Parkin Transcript Variants in Rat and Human Brain ». Neurochemical Research 29, no 9 (septembre 2004) : 1715–24. http://dx.doi.org/10.1023/b:nere.0000035807.25370.5e.
Texte intégralKoks, Sulev, Abigail L. Pfaff, Vivien J. Bubb et John P. Quinn. « Transcript Variants of Genes Involved in Neurodegeneration Are Differentially Regulated by the APOE and MAPT Haplotypes ». Genes 12, no 3 (15 mars 2021) : 423. http://dx.doi.org/10.3390/genes12030423.
Texte intégralAlfieri, Mariaevelina, Anna Li Santi, Luigia Meo, Valentina Giudice, Carmine Selleri et Pia Ragno. « Identification of uPAR Variants Acting as ceRNAs in Leukaemia Cells ». Cancers 14, no 8 (14 avril 2022) : 1980. http://dx.doi.org/10.3390/cancers14081980.
Texte intégralPogosova-Agadjanyan, Era L., Hana Lee, Crystal K. Cummings, Soheil Meshinchi, Jerald P. Radich et Derek L. Stirewalt. « Methylation Regulates Expression of Novel Splice Variant and Wild Type Transcripts of IRF8. » Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 3634. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3634.3634.
Texte intégralDmytrenko, O. O., I. V. Dmytrenko, Zh M. Minchenko et I. S. Diahil. « АЛЕЛЬНИЙ ПОЛІМОРФІЗМ СИСТЕМИ HLA У ХВОРИХ НА ХРОНІЧНУ МІЄЛОЇДНУ ЛЕЙКЕМІЮ З е13а2 та е14а2 ТРАНСКРИПТАМИ ГЕНА BCR/ABL1 ». Scientific Issue Ternopil Volodymyr Hnatiuk National Pedagogical University. Series : Biology 76, no 2 (26 juillet 2019) : 53–57. http://dx.doi.org/10.25128/2078-2357.19.2.9.
Texte intégralJanecke, Andreas R., Xiaoqin Liu, Rüdiger Adam, Sumanth Punuru, Arne Viestenz, Valeria Strauß, Martin Laass et al. « Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects ». Human Genetics 140, no 8 (11 mai 2021) : 1143–56. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-021-02284-1.
Texte intégralVillegas-Ruíz, Vanessa, Antonio Romo-Mancillas, Isabel Medina-Vera, Kattia Alejandra Castro-López, Josselene Carina Ramirez-Chiquito, Marco Antonio Fonseca-Montaño, Mercedes Edna García-Cruz, Roberto Rivera-Luna, Julieta Griselda Mendoza-Torreblanca et Sergio Juárez-Méndez. « The Proliferating Cell Nuclear Antigen (PCNA) Transcript Variants as Potential Relapse Markers in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia ». Cells 11, no 20 (12 octobre 2022) : 3205. http://dx.doi.org/10.3390/cells11203205.
Texte intégralBowles, Bradley, Karl Clark et Eric Klee. « 95233 Analysis of 5'UTR Variation in Rare Disease Patients Reveals Variants of Potential Disease Relevance ». Journal of Clinical and Translational Science 5, s1 (mars 2021) : 101. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2021.659.
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