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Kanygina, A. V., E. I. Sharova, R. I. Sultanov, Y. A. Schelygin, Y. V. Doludin, E. S. Kostryukova et E. V. Generozov. « Targeted gene sequencing panels : applicability for neoantigen profiling of colon and rectal adenocarcinoma ». Biomeditsinskaya Khimiya 64, no 6 (2018) : 517–24. http://dx.doi.org/10.18097/pbmc20186406517.
Texte intégralRomanov, Dmitriy, et Nikolai Skoblikow. « Linkage Disequilibrium in Targeted Sequencing ». Mathematical Biology and Bioinformatics 17, no 2 (22 novembre 2022) : 325–37. http://dx.doi.org/10.17537/2022.17.325.
Texte intégralSantani, Avni, Jill Murrell, Birgit Funke, Zhenming Yu, Madhuri Hegde, Rong Mao, Andrea Ferreira-Gonzalez, Karl V. Voelkerding et Karen E. Weck. « Development and Validation of Targeted Next-Generation Sequencing Panels for Detection of Germline Variants in Inherited Diseases ». Archives of Pathology & ; Laboratory Medicine 141, no 6 (21 mars 2017) : 787–97. http://dx.doi.org/10.5858/arpa.2016-0517-ra.
Texte intégralBhattacharya, Arjun, Alina M. Hamilton, Melissa A. Troester et Michael I. Love. « DeCompress : tissue compartment deconvolution of targeted mRNA expression panels using compressed sensing ». Nucleic Acids Research 49, no 8 (1 février 2021) : e48-e48. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkab031.
Texte intégralAdeboyeje, Gboyega, Eleanor O. Caplan, Yihua Xu, Monica Chase, Sheetal Sheth, Brandon T. Suehs et Nicole Myer. « Abstract 4111 : Trends in the use of broad genomic sequencing-directed therapy among Medicare patients with newly diagnosed advanced cancer in the United States from 2018-2020 : A retrospective analysis from the SEQUENCE study ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 4111. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-4111.
Texte intégralBevins, Nicholas, Shulei Sun, Zied Gaieb, John A. Thorson et Sarah S. Murray. « Comparison of commonly used solid tumor targeted gene sequencing panels for estimating tumor mutation burden shows analytical and prognostic concordance within the cancer genome atlas cohort ». Journal for ImmunoTherapy of Cancer 8, no 1 (mars 2020) : e000613. http://dx.doi.org/10.1136/jitc-2020-000613.
Texte intégralGierman, Hinco J., Nikhil Pai, Casey Catasus, Alvin Tam, Monica Labrador, Joseph Donaldson, Mallika Singaraju et al. « A retrospective three-year analysis using real-world data on uptake of broad-based NextGen sequencing panels in community oncology practices. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : e13668-e13668. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e13668.
Texte intégralBansal, Nidhanjali, Hye-Won Song, Silin Sa, Woodrow E. Lomas, Gisele V. Baracho, Ian Taylor, Stephanie Widmann et Stefanie Mortimer. « Single cell whole transcriptome analysis of disease cells to generate a targeted RNA-sequencing gene panel for the simultaneous analysis of targeted mRNA and protein ». Journal of Immunology 202, no 1_Supplement (1 mai 2019) : 131.35. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.202.supp.131.35.
Texte intégralWilson, Parker C., Latisha Love-Gregory, Meagan Corliss, Samantha McNulty, Jonathan W. Heusel et Joseph P. Gaut. « Beyond Panel-Based Testing : Exome Analysis Increases Sensitivity for Diagnosis of Genetic Kidney Disease ». Kidney360 1, no 8 (13 mai 2020) : 772–80. http://dx.doi.org/10.34067/kid.0001342020.
Texte intégralBarbosa-Gouveia, Sofia, María E. Vázquez-Mosquera, Emiliano González-Vioque, José V. Álvarez, Roi Chans, Francisco Laranjeira, Esmeralda Martins, Ana Cristina Ferreira, Alejandro Avila-Alvarez et María L. Couce. « Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center ». Genes 12, no 8 (19 août 2021) : 1262. http://dx.doi.org/10.3390/genes12081262.
Texte intégralVashistha, Vishal, Jenna Armstrong, David Winski, Pradeep J. Poonnen, Bradley Hintze, Meghan Price, Jane L. Snowdon et al. « Barriers to Prescribing Targeted Therapies for Patients With NSCLC With Highly Actionable Gene Variants in the Veterans Affairs National Precision Oncology Program ». JCO Oncology Practice 17, no 7 (juillet 2021) : e1012-e1020. http://dx.doi.org/10.1200/op.20.00703.
Texte intégralBarnell, Erica K., Kenneth F. Newcomer, Zachary L. Skidmore, Kilannin Krysiak, Sydney R. Anderson, Lukas D. Wartman, Stephen T. Oh et al. « Impact of a 40-Gene Targeted Panel Test on Physician Decision Making for Patients With Acute Myeloid Leukemia ». JCO Precision Oncology, no 5 (janvier 2021) : 191–203. http://dx.doi.org/10.1200/po.20.00182.
Texte intégralNakashima, Takuma, Yusuke Funakoshi, Atsuhito Uneda, Shohei Nambu, Mai Kitahara, Shunsuke Yanagisawa, Makoto Ohno et al. « COT-8 DEVELOPMENT OF TARGETED GENE PANEL FOR RAPID MOLECULAR DIAGNOSIS OF BRAIN TUMORS ». Neuro-Oncology Advances 4, Supplement_3 (1 décembre 2022) : iii25. http://dx.doi.org/10.1093/noajnl/vdac167.098.
Texte intégralVashistha, Vishal, Jenna Armstrong, David Winski, Meghan Price, Bradley J. Hintze, Pradeep Poonnen, Jane Snowdon et al. « Barriers to prescribing targeted therapies for NSCLC patients with highly actionable gene variants in the VA National Precision Oncology Program. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : 2005. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.2005.
Texte intégralAhram, Dina F., Vimla S. Aggarwal et Simone Sanna-Cherchi. « Phenocopies, Phenotypic Expansion, and Coincidental Diagnoses : Time to Abandon Targeted Gene Panels ? » American Journal of Kidney Diseases 76, no 4 (octobre 2020) : 451–53. http://dx.doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.07.003.
Texte intégralTredan, Olivier, Damien Pouessel, Nicolas Penel, Sylvie Chabaud, Carlos A. Gomez-Roca, Diane Pannier, Mehdi Brahmi et al. « Increasing targeted therapy options for patients with relapsed cancer with broader somatic gene panel analysis from the primary tumor : The Profiler02 randomized phase II trial. » Journal of Clinical Oncology 40, no 16_suppl (1 juin 2022) : 3130. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2022.40.16_suppl.3130.
Texte intégralMerino, Diana M., Lisa McShane, Matt Butler, Vincent Anthony Funari, Matthew David Hellmann, Ruchi Chaudhary, Shu-Jen Chen et al. « TMB standardization by alignment to reference standards : Phase II of the Friends of Cancer Research TMB Harmonization Project. » Journal of Clinical Oncology 37, no 15_suppl (20 mai 2019) : 2624. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2019.37.15_suppl.2624.
Texte intégralKopetz, Scott, Kenna R. Mills Shaw, J. Jack Lee, Jiexin Zhang, Beate Litzenburger, Vijaykumar Holla, Walter Kinyua et al. « Use of a Targeted Exome Next-Generation Sequencing Panel Offers Therapeutic Opportunity and Clinical Benefit in a Subset of Patients With Advanced Cancers ». JCO Precision Oncology, no 3 (décembre 2019) : 1–14. http://dx.doi.org/10.1200/po.18.00213.
Texte intégralMin, Byung-Joo, Woo Seung Lee, Myung-Eui Seo, Kye-Hwa Lee, Seung-Yong Jeong, Ja-Lok Ku, Yeul Hong Kim, Sang-Won Shin et Ju Han Kim. « Development and Validation of Targeted Gene Sequencing Panel Based Companion Diagnostic for Korean Patients with Solid Tumors ». Cancers 13, no 20 (12 octobre 2021) : 5112. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13205112.
Texte intégralMaxwell, Perry, Seán O. Hynes, Marc Fuchs, Stephanie Craig, Claire McGready, Fiona McLean, Stephen McQuaid, Jacqueline James et Manuel Salto-Tellez. « Practical guide for the comparison of two next-generation sequencing systems for solid tumour analysis in a universal healthcare system ». Journal of Clinical Pathology 72, no 3 (31 janvier 2018) : 225–31. http://dx.doi.org/10.1136/jclinpath-2017-204917.
Texte intégralKanygina, A. V., E. I. Sharova, R. I. Sultanov, Y. A. Shelygin, Y. V. Doludin, E. S. Kostryukova et E. V. Generozov. « Targeted Gene Sequencing Panels : Applicability for Neoantigen Profiling of Colon and Rectal Adenocarcinoma ». Biochemistry (Moscow), Supplement Series B : Biomedical Chemistry 13, no 2 (avril 2019) : 146–53. http://dx.doi.org/10.1134/s1990750819020045.
Texte intégralTsoulos, Nikolaos, Eirini Papadopoulou, Vasiliki Metaxa-Mariatou, Georgios Tsaousis, Chrisoula Efstathiadou, Georgia Tounta, Katerina Skapeti et al. « Molecular profiling of 502 patient cohort with NSCLC using a 27 somatic gene panel. » Journal of Clinical Oncology 35, no 15_suppl (20 mai 2017) : e23193-e23193. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2017.35.15_suppl.e23193.
Texte intégralBurghel, George J., Carolyn D. Hurst, Christopher M. Watson, Phillip A. Chambers, Helen Dickinson, Paul Roberts et Margaret A. Knowles. « Towards a Next-Generation Sequencing Diagnostic Service for Tumour Genotyping : A Comparison of Panels and Platforms ». BioMed Research International 2015 (2015) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2015/478017.
Texte intégralFields, Jessica, Dimitrios Nasioudis, Zhen Ni Zhou, Ann Carlson, Melissa Kristen Frey, Kevin Holcomb et Eloise Chapman-Davis. « Underutilization of multigene panels among Ashkenazi Jewish patients. » Journal of Clinical Oncology 35, no 15_suppl (20 mai 2017) : 1533. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2017.35.15_suppl.1533.
Texte intégralBhadada, Sanjay K., Subbiah Sridhar, Vandana Dhiman, Karen Wong, Bruce Bennetts, Dorit Naot, Sangumani Jayaraman et Tim Cundy. « HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS WITH HYPERCALCIURIA : A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN SLC34A3 AND LITERATURE REVIEW ». AACE Clinical Case Reports 6, no 3 (mai 2020) : e105-e112. http://dx.doi.org/10.4158/accr-2019-0456.
Texte intégralHussain, Hafiz Muhammad Jafar, Meng Wang, Austin Huang, Ryan Schmidt, Xinye Qian, Paul Yang, Molly Marra, Yumei Li, Mark E. Pennesi et Rui Chen. « Novel Pathogenic Mutations Identified from Whole-Genome Sequencing in Unsolved Cases of Patients Affected with Inherited Retinal Diseases ». Genes 14, no 2 (9 février 2023) : 447. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020447.
Texte intégralZhou, Zhen Ni, Melissa K. Frey, Dimitrios Nasioudis, Ann Carlson, Jessica Fields, Kevin Holcomb et Eloise Chapman-Davis. « Patterns of genetic screening for hereditary cancer syndromes : Effect of Supreme Court’s ruling invalidating single gene patent rights. » Journal of Clinical Oncology 35, no 15_suppl (20 mai 2017) : 1580. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2017.35.15_suppl.1580.
Texte intégralBruno, Rossella, et Gabriella Fontanini. « Next Generation Sequencing for Gene Fusion Analysis in Lung Cancer : A Literature Review ». Diagnostics 10, no 8 (27 juillet 2020) : 521. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10080521.
Texte intégralBenz, Stephen Charles, Shahrooz Rabizadeh, John Z. Sanborn, Charles Joseph Vaske, Gary A. Palmer et Patrick Soon-Shiong. « Protein expression by genetic mutations identified in gene panels (hotspots) and efficacy of targeted treatments. » Journal of Clinical Oncology 33, no 15_suppl (20 mai 2015) : 11005. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2015.33.15_suppl.11005.
Texte intégralSchlicker, Andreas, Garry Beran, Christine M. Chresta, Gael McWalter, Alison Pritchard, Susie Weston, Sarah Runswick et al. « Use of colorectal cancer subtypes identified through iterative clustering to predict response to therapy. » Journal of Clinical Oncology 30, no 4_suppl (1 février 2012) : 482. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2012.30.4_suppl.482.
Texte intégralChen, Penghui, Longxia He, Xiuhong Pang, Xiaowen Wang, Tao Yang et Hao Wu. « NLRP3 Is Expressed in the Spiral Ganglion Neurons and Associated with Both Syndromic and Nonsyndromic Sensorineural Deafness ». Neural Plasticity 2016 (2016) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2016/3018132.
Texte intégralKuang, Shelley, Andrea S. Fung, Kirstin A. Perdrizet, Kaitlin Chen, Janice J. N. Li, Lisa W. Le, Michael Cabanero et al. « Upfront Next Generation Sequencing in Non-Small Cell Lung Cancer ». Current Oncology 29, no 7 (22 juin 2022) : 4428–37. http://dx.doi.org/10.3390/curroncol29070352.
Texte intégralHan, Ji Yoon, et In Goo Lee. « Genetic tests by next-generation sequencing in children with developmental delay and/or intellectual disability ». Clinical and Experimental Pediatrics 63, no 6 (15 juin 2020) : 195–202. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2019.00808.
Texte intégralMaksemous, Neven, Robert A. Smith, Heidi G. Sutherland, Bridget H. Maher, Omar Ibrahim, Garth A. Nicholson, Elisabeth P. Carpenter, Rod A. Lea, M. Zameel Cader et Lyn R. Griffiths. « Targeted next generation sequencing identifies a genetic spectrum of DNA variants in patients with hemiplegic migraine ». Cephalalgia Reports 2 (1 janvier 2019) : 251581631988163. http://dx.doi.org/10.1177/2515816319881630.
Texte intégralGrossi, Alice, Maurizio Miano, Marina Lanciotti, Francesca Fioredda, Daniela Guardo, Elena Palmisani, Paola Terranova et al. « Targeted NGS Yields Plentiful Ultra-Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Patients ». Genes 12, no 9 (24 août 2021) : 1299. http://dx.doi.org/10.3390/genes12091299.
Texte intégralPrieto-Potin, Iván, Nerea Carvajal, Jenifer Plaza-Sánchez, Rebeca Manso, Carmen Laura Aúz-Alexandre, Cristina Chamizo, Sandra Zazo et al. « Validation and clinical application of a targeted next-generation sequencing gene panel for solid and hematologic malignancies ». PeerJ 8 (6 octobre 2020) : e10069. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.10069.
Texte intégralKolokotronis, Konstantinos, Natalie Pluta, Eva Klopocki, Erdmute Kunstmann, Daniel Messroghli, Christoph Maack, Shai Tejman-Yarden, Michael Arad, Simone Rost et Brenda Gerull. « New Insights on Genetic Diagnostics in Cardiomyopathy and Arrhythmia Patients Gained by Stepwise Exome Data Analysis ». Journal of Clinical Medicine 9, no 7 (9 juillet 2020) : 2168. http://dx.doi.org/10.3390/jcm9072168.
Texte intégralFowler, Anna, Shazia Mahamdallie, Elise Ruark, Sheila Seal, Emma Ramsay, Matthew Clarke, Imran Uddin et al. « Accurate clinical detection of exon copy number variants in a targeted NGS panel using DECoN ». Wellcome Open Research 1 (25 novembre 2016) : 20. http://dx.doi.org/10.12688/wellcomeopenres.10069.1.
Texte intégralBayle, Arnaud, Debora Basile, Simon Garinet, Bastien Rance, Pierre Laurent-Puig, Hélène Blons, Julien Taieb et Geraldine Perkins. « Next-Generation Sequencing Targeted Panel in Routine Care for Metastatic Colon Cancers ». Cancers 13, no 22 (17 novembre 2021) : 5750. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13225750.
Texte intégralDasdemir, Selcuk, Mehmet Yildiz, Damla Celebi, Sezgin Sahin, Numune Aliyeva, Fatih Haslak, Aybuke Gunalp et al. « Genetic screening of early-onset patients with systemic lupus erythematosus by a targeted next-generation sequencing gene panel ». Lupus 31, no 3 (27 janvier 2022) : 330–37. http://dx.doi.org/10.1177/09612033221076733.
Texte intégralBlanch, Salvador, Antonio Fernandez-Serra, Ignacio Romero, Zaida Garcia-Casado, Carmen Illueca, Pedro Mallol, Jose Antonio Lopez-Guerrero et Andres Poveda. « Genomic characterization of high-grade serous ovarian Cancer by using targeted RNA and DNAseq gene panels. » Journal of Clinical Oncology 34, no 15_suppl (20 mai 2016) : e17060-e17060. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2016.34.15_suppl.e17060.
Texte intégralManca, P., I. Mallona, D. Santini, G. Tonini, C. D. Rolfo, M. D. Robinson et F. Pantano. « A new bioinformatic pipeline allows the design of small, targeted gene panels for efficient TMB estimation ». Annals of Oncology 30 (avril 2019) : ii8. http://dx.doi.org/10.1093/annonc/mdz073.003.
Texte intégralGil, José Vicente, Esperanza Such, Claudia Sargas, Javier Simarro, Alberto Miralles, Gema Pérez, Inmaculada de de Juan et al. « Design and Validation of a Custom Next-Generation Sequencing Panel in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 5 (23 février 2023) : 4440. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24054440.
Texte intégralBayegan, Amir, Julien Tessier, Emma Wang, Adalis Maisonet, Shu Yan, Shannon McGrath, Donald G. Jackson et Jack Pollard. « Abstract 762 : Practical guidelines for the design of single cell sequencing studies ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 762. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-762.
Texte intégralYan, Benedict, Yongli Hu, Christopher Ng, Kenneth H. K. Ban, Tin Wee Tan, Pei Tee Huan, Peak-Ling Lee et al. « Coverage analysis in a targeted amplicon-based next-generation sequencing panel for myeloid neoplasms ». Journal of Clinical Pathology 69, no 9 (19 février 2016) : 801–4. http://dx.doi.org/10.1136/jclinpath-2015-203580.
Texte intégralVansant, Gordon, Mark Landers, Lien Vo, Kahuku Oades, Hyunsoo Kim, Jerry Lee, Rhonda Meredith, Byung-In Lee et Joseph Monforte. « NGS-based targeted RNA sequencing for expression profiling and relative quantitation of specific gene isoforms and fusions in tumor-specific panels. » Journal of Clinical Oncology 31, no 15_suppl (20 mai 2013) : 11108. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2013.31.15_suppl.11108.
Texte intégralSeeboeck, Rita, Victoria Sarne et Johannes Haybaeck. « Current Coverage of the mTOR Pathway by Next-Generation Sequencing Oncology Panels ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 3 (5 février 2019) : 690. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20030690.
Texte intégralAvram, Carmen M., Aaron B. Caughey, Mary E. Norton et Teresa N. Sparks. « Cost-Effectiveness of Exome Sequencing versus Targeted Gene Panels for Prenatal Diagnosis of Non-Immune Hydrops Fetalis ». American Journal of Obstetrics and Gynecology 226, no 1 (janvier 2022) : S176—S177. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajog.2021.11.307.
Texte intégralLynce, Filipa, et Claudine Isaacs. « How Far Do We Go With Genetic Evaluation ? Gene, Panel, and Tumor Testing ». American Society of Clinical Oncology Educational Book, no 36 (mai 2016) : e72-e78. http://dx.doi.org/10.1200/edbk_160391.
Texte intégralAtli, Emine, Hakan Gurkan, Engin Atli, Hakki Onur Kirkizlar, Sinem Yalcintepe, Selma Demir, Ufuk Demirci et al. « THE IMPORTANCE OF TARGETED NEXT-GENERATION SEQUENCING USAGE IN CYTOGENETICALLY NORMAL MYELOID MALIGNANCIES ». Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases 13, no 1 (31 décembre 2020) : e2021013. http://dx.doi.org/10.4084/mjhid.2021.013.
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