Littérature scientifique sur le sujet « Syndrome Radiologique Isolé »

Introduction - La thrombose veineuse cérébrale est une affection rare liée à une occlusion isolée des sinus duraux ou à une occlusion des veines corticales. Elle se caractérise par un polymorphisme clinique et radiologique. Notre étude a pour objectifs de décrire les caractéristiques cliniques et radiologiques, d’identifier les différentes étiologies, et d’apprécier le profil évolutif de la thrombose veineuse cérébrale au CHU de Tlemcen. Méthodes - Il s’agit d’une étude descriptive effectuée entre Avril 2016 et avril 2018. Nous avons colligé 96 patients, âgés de plus de 18 ans, pour lesquels nous avons étudié les paramètres épidémiologiques, cliniques, paracliniques et évolutifs. Résultats - L’âge moyen était de 36,65 ± 6,1 ans avec une prédominance féminine (sex-ratio homme/femme = 0,1). La présentation clinique était subaiguë dans 74% des cas. Le syndrome d’hypertension intracrânienne était le plus fréquent (75,6%). Le siège principal du thrombus veineux était le sinus sagittal supérieur (45%). Un infarctus veineux hémorragique était retrouvé dans 74% au scanner cérébral. Les étiologies étaient multiples, dominées par le post-partum (37,5%). L’évolution était favorable dans 75% des cas. Conclusion - la thrombose veineuse cérébrale est une affection relativement fréquente à Tlemcen et constitue un groupe étiologique non négligeable des maladies thrombotiques nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge en urgence.

Le Syndrome Radiologique Isolé (RIS pour Radiologically Isolated Syndrome) représente la phase pré-clinique de la sclérose en plaques (SEP), et correspond à la découverte fortuite d'anomalies de la substance blanche évocatrices de SEP de par leur localisation, leur taille et leur forme, sur une Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) pratiquée pour une autre raison que pour une suspicion de maladie démyélinisante chez des sujets sans histoire de symptôme neurologique et présentant un examen clinique neurologique strictement normal. Les critères diagnostiques de RIS ont été décrits la première fois en 2009 et révisés en 2023 augmentant la sensibilité des critères mais aussi les risques d'erreurs de diagnostic. Ce constat a été à l'origine du premier travail de cette thèse portant sur une enquête française d'identification des lésions de la substance blanche en IRM montrant que de nombreux praticiens utilisent les critères de diagnostic de la SEP même si les anomalies de la substance blanche ne correspondent pas à des lésions démyélinisantes, pouvant engendrer des erreurs dans l'application des critères de diagnostic de SEP. Ces résultats soulignent l'importance d'avoir des marqueurs diagnostiques dans la pratique courante.La seconde étude de cette thèse porte sur l'évaluation d'un marqueur diagnostic appelé « signe de la veine centrale » (SVC) dans le diagnostic de RIS. En effet, des études récentes utilisant l'IRM à haute résolution et notamment une séquence spécifique en IRM de susceptibilité magnétique, la SWI (Susceptibility-Weighted Imaging), permet de mettre en évidence ce SVC. L'IRM obligatoire pour le diagnostic et du suivi du RIS, l'identification de marqueur diagnostic comme le SVC permet d'augmenter la spécificité et la sensibilité du diagnostic et de réduire les erreurs diagnostiques. Une fois le diagnostic de RIS certain et établi, l'identification de marqueurs prédictifs de conversion clinique en SEP constitue un enjeu crucial pour les patients RIS.Le troisième objectif de cette thèse porte sur l'étude du volume des plexus choroïdes dans une large cohorte de patients RIS en comparaison avec des sujets sains afin d'explorer sa relation avec d'autres volumes cérébraux, mais aussi l'activité clinique et radiologique de la maladie et avec des marqueurs biologiques identifiés en parallèle dans notre équipe.La prochaine étape de ce travail sera d'introduire une analyse de biomarqueurs digitaux. En effet, nous avons démontré que des sujets RIS montrent de moins bonnes performances que des sujets contrôles à la passation de tests digitaux à partir de l'utilisation d'applications mobiles. Nous émettons l'hypothèse que des mesures digitales, collectées de façon simple à l'aide d'un smart phone ou d'une tablette, permettraient de déceler des anomalies infracliniques qui témoigneraient d'une évolution silencieuse de la maladie et seraient prédictives d'une évolution clinique.Ce projet de thèse porte principalement sur l'analyse de biomarqueurs en imagerie dans le but d'améliorer le diagnostic de RIS mais aussi dans l'objectif d'identifier des facteurs prédictifs d'évolution clinique des sujets RIS en SEP
Radiologically Isolated Syndrome (RIS) is the pre-clinical phase of multiple sclerosis (MS). It corresponds to the incidental discovery of white matter abnormalities suggestive of MS based on their location, size, and shape on Magnetic Resonance Imaging (MRI) performed for a reason other than for suspicion of demyelinating disease in subjects with no history of neurological symptoms and presenting a strictly normal neurological clinical examination. The diagnostic criteria for RIS were first described in 2009 and revised in 2023, increasing the sensitivity of the criteria and the risks of diagnostic errors. This observation was at the origin of the first work of this thesis relating to a French survey of identification of white matter lesions in MRI showing that many practitioners use the diagnostic criteria for MS even if white matter abnormalities do not correspond to demyelinating lesions, which may cause errors in the application of the MS diagnostic criteria. These results highlight the importance of having diagnostic markers in current practice.The second study of this thesis focuses on the evaluation of a diagnostic marker called “central vein sign” (CVS) in the diagnosis of RIS. Indeed, recent studies using high-resolution MRI and a specific magnetic susceptibility sequence, SWI (Susceptibility-Weighted Imaging), make it possible to visualize this CVS. As MRI is mandatory for the diagnosis and monitoring of RIS, the identification of diagnostic markers such as CVS makes it possible to increase the specificity and sensitivity of the diagnosis and to reduce diagnostic errors. Once the diagnosis of RIS is certain and established, identifying predictive markers of clinical conversion to MS constitutes a crucial issue for RIS patients.The third objective of this thesis involves the study of the volume of the choroid plexuses in a large cohort of RIS patients compared with healthy control subjects to explore its relationship with other brain volumes, clinical and radiological activity of the disease, and biological markers.The next step in this work will be to introduce an analysis of digital biomarkers. Indeed, we have demonstrated that RIS subjects perform poorer than control subjects facing digital tests using mobile applications. We hypothesize that digital measurements, collected easily using a smartphone or a tablet, would make it possible to detect subclinical anomalies, which would indicate a silent evolution of the disease and predict a clinical evolution.This thesis project mainly focuses on analyzing biomarkers in imaging to improve the diagnosis of RIS and identify predictive factors of the clinical evolution of RIS subjects in MS