Articles de revues sur le sujet « SPG52 »
Créez une référence correcte selon les styles APA, MLA, Chicago, Harvard et plusieurs autres
Consultez les 50 meilleurs articles de revues pour votre recherche sur le sujet « SPG52 ».
À côté de chaque source dans la liste de références il y a un bouton « Ajouter à la bibliographie ». Cliquez sur ce bouton, et nous générerons automatiquement la référence bibliographique pour la source choisie selon votre style de citation préféré : APA, MLA, Harvard, Vancouver, Chicago, etc.
Vous pouvez aussi télécharger le texte intégral de la publication scolaire au format pdf et consulter son résumé en ligne lorsque ces informations sont inclues dans les métadonnées.
Parcourez les articles de revues sur diverses disciplines et organisez correctement votre bibliographie.
Behne, Robert, Julian Teinert, Miriam Wimmer, Angelica D’Amore, Alexandra K. Davies, Joseph M. Scarrott, Kathrin Eberhardt et al. « Adaptor protein complex 4 deficiency : a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking ». Human Molecular Genetics 29, no 2 (9 janvier 2020) : 320–34. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz310.
Texte intégralTessa, A., R. Battini, A. Rubegni, E. Storti, C. Marini, D. Galatolo, R. Pasquariello et F. M. Santorelli. « Identification of mutations inAP4S1/SPG52 through next generation sequencing in three families ». European Journal of Neurology 23, no 10 (22 juillet 2016) : 1580–87. http://dx.doi.org/10.1111/ene.13085.
Texte intégralPerić, Stojan, Vladana Marković, Ayşe Candayan, Els De Vriendt, Nikola Momčilović, Andrija Savić, Nataša Dragašević-Mišković et al. « Phenotypic and Genetic Heterogeneity of Adult Patients with Hereditary Spastic Paraplegia from Serbia ». Cells 11, no 18 (8 septembre 2022) : 2804. http://dx.doi.org/10.3390/cells11182804.
Texte intégralПухликов, Александр Валентинович, et Aleksandr Valentinovich Pukhlikov. « Бирациональная геометрия многомерных многообразий Фано ». Sovremennye Problemy Matematiki 19 (2014) : 7–173. http://dx.doi.org/10.4213/spm52.
Texte intégralZiegler, Marvin, Bianca E. Russell, Kathrin Eberhardt, Gregory Geisel, Angelica D'Amore, Mustafa Sahin, Harley I. Kornblum et Darius Ebrahimi-Fakhari. « Blended Phenotype of Silver-Russell Syndrome and SPG50 Caused by Maternal Isodisomy of Chromosome 7 ». Neurology Genetics 7, no 1 (29 décembre 2020) : e544. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000544.
Texte intégralHand, Collette Kathleen, Geneviève Bernard, Marie-Pierre Dubé, Michael Israel Shevell et Guy Armand Rouleau. « A Novel PLP1 Mutation Further Expands the Clinical Heterogeneity at the Locus ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 39, no 2 (mars 2012) : 220–24. http://dx.doi.org/10.1017/s0317167100013263.
Texte intégralLay, Patrick Chase, et Gayle Woodson. « SP352 – Balloon-assisted removal of obstructing bronchial granuloma ». Otolaryngology - Head and Neck Surgery 141, no 3 (septembre 2009) : P202. http://dx.doi.org/10.1016/j.otohns.2009.06.648.
Texte intégralAlmasoudi, Wejdan, Christer Nilsson, Ulrika Kjellström, Kevin Sandeman et Andreas Puschmann. « Co-occurrence of CLCN2-related leukoencephalopathy and SPG56 ». Clinical Parkinsonism & ; Related Disorders 8 (2023) : 100189. http://dx.doi.org/10.1016/j.prdoa.2023.100189.
Texte intégralMignarri, Andrea, Alessandro Malandrini, Marina Del Puppo, Alessandro Magni, Lucia Monti, Federica Ginanneschi, Alessandra Tessa, Filippo Maria Santorelli, Antonio Federico et Maria Teresa Dotti. « Treatment of SPG5 with cholesterol-lowering drugs ». Journal of Neurology 262, no 12 (14 novembre 2015) : 2783–85. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-015-7971-5.
Texte intégralHanna, John, David Waterman, Monica Boselli et Daniel Finley. « Spg5 Protein Regulates the Proteasome in Quiescence ». Journal of Biological Chemistry 287, no 41 (17 août 2012) : 34400–34409. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.m112.390294.
Texte intégralBlack, Angela. « SP152 – Bioluminescent bacteria and its emerging role in otolaryngology ». Otolaryngology - Head and Neck Surgery 141, no 3 (septembre 2009) : P135. http://dx.doi.org/10.1016/j.otohns.2009.06.426.
Texte intégralTaylor, Kevin, Rahul K. Shah et Sukgi Choi. « SP252 – Demographics of an inner-city pediatric voice clinic ». Otolaryngology - Head and Neck Surgery 141, no 3 (septembre 2009) : P170—P171. http://dx.doi.org/10.1016/j.otohns.2009.06.542.
Texte intégralCriscuolo, C., R. Carbone, M. Lieto, S. Peluso, A. Guacci, A. Filla, M. Quarantelli, R. Lanzillo, V. Brescia Morra et G. De Michele. « SPG5 and multiple sclerosis : clinical and genetic overlap ? » Acta Neurologica Scandinavica 133, no 6 (15 septembre 2015) : 410–14. http://dx.doi.org/10.1111/ane.12476.
Texte intégralCiccolella, Marianna, Filippo M. Santorelli, Roberta Biancheri et Andrea Rossi. « SPG5-related spastic paraplegia and white matter abnormalities ». Neuromuscular Disorders 19, no 7 (juillet 2009) : 507–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2009.05.002.
Texte intégralGonzalez, Michael, Sheela Nampoothiri, Cornelia Kornblum, Andrés Caballero Oteyza, Jochen Walter, Ioanna Konidari, William Hulme et al. « Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54) ». European Journal of Human Genetics 21, no 11 (13 mars 2013) : 1214–18. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.29.
Texte intégralAlmasoudi, W., A. Puschmann et C. Nilsson. « Co-occurrence of leukoencephalopathy with ataxia and SPG56 in one family ». Parkinsonism & ; Related Disorders 79 (octobre 2020) : e112. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2020.06.408.
Texte intégralРуденская, Г. Е., В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова et О. П. Рыжкова. « Rare autosomal recessive spastic paraplegias ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 11() (29 novembre 2019) : 26–35. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.26-35.
Texte intégralWallwitz, Jacqueline, Gabriela Berg, Emilio Casanova, Dagmar Stoiber et Anton Bauer. « SP152NOVEL ELISA FOR THE MEASUREMENT OF INCREASED ENDOSTATIN IN MICE WITH GLOMERULONEPHRITIS ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii155. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx141.sp152.
Texte intégralKocak, Sibel, Arzu Ozdemir Kayalar, Fatih Akbay, Aysegul Kudu, Gunden Deger, Murvet Yılmaz, Kamile Gulcin Eken et Suheyla Apaydin. « SP252LEPTOSPIROSIS WITH ACUTE RENAL FAILURE AND VASCULITIS WITH PERIPHERAL GANGRENE OF THE LOWER EXTREMITIES : A CASE REPORT ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii190. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx144.sp252.
Texte intégralKalaska, Bartlomiej, Krystyna Pawlak, Ewa Oksztulska-Kolanek, Tomasz Domaniewski, Beata Znorko, Malgorzata Karbowska, Aleksandra Citkowska, Piotr Jakubowski et Dariusz Pawlak. « SP352ASSOCIATION BETWEEN CENTRAL KYNURENINE METABOLISM AND BONE STRENGHT IN RATS WITH CHRONIC KIDNEY DISEASE ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii228—iii227. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx147.sp352.
Texte intégralRais, Lamia, Mouhaned Hassen, Amina Gargouri, Hela Jbali, rania Khedher, Wided Smaoui, Madiha Krid et al. « SP452PERIPHERAL DIABETIC NEUROPATHY IN PATIENTS ON CHRONIC HEMODIALYSIS ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii275. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx149.sp452.
Texte intégralXu, Tao, Bin Peng et Niansong Wang. « SP552EFFECTS OF HEMODIALYSIS COMBINED WITH HEMODIAFILTRATION AND CALCIUM SUPPLEMENTS ON CARDIAC STRUCTURE & ; FUNCTION IN MAINTENANCE HEMODIALYSIS PATIENTS WITH DIABETIC NEPHROPATHY ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii318—iii319. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx152.sp552.
Texte intégralRhee, Connie, Amy You, Elani Streja, Rajnish Mehrotra, Matthew Rivara, Yoshitsugu Obi, Csaba Kovesdy et Kamyar Kalantar-Zadeh. « SP652DIALYSIS SCHEDULE AND DAY-OF-WEEK MORTALITY IN A NATIONAL DIALYSIS COHORT ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii355—iii357. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx154.sp652.
Texte intégralLeone, Francesca, Paolo Gigliotti, Antonella La Russa, Martina Bonofiglio, Danilo Lofaro, Anna Perri, Donatella Vizza et al. « SP752CARD8 POLYMORPHISM PREDICT URINARY TRACT INFECTION ONSET AFTER RENAL TRANSPLANTATION ». Nephrology Dialysis Transplantation 32, suppl_3 (1 mai 2017) : iii396. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfx157.sp752.
Texte intégralDmitrieva, Margarita, Tatiana Letkovskaya et Kirill Komissarov. « SP052CLINICAL FORMS OF GLOMERULONEPHRITIS WITH EXTRACAPILLARY PROLIFERATION ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i363. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp052.
Texte intégralBharati, Joyita, Krishan Gupta, Rajha Ramachandran, Manish Rathi, Aman Sharma et Ritambhra Nada. « SP152COMPARISON OF TWO STEROID REGIMENS IN INDUCTION THERAPY OF PROLIFERATIVE LUPUS NEPHRITIS : A RANDOMISED CONTROLLED TRIAL ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i395. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp152.
Texte intégralAllen, Jennifer, David Gardner, Daniel Harvey, Andrew Sharman, Shraddha Kamath, Paula Dhiman et Mark Devonald. « SP252URINARY CADMIUM AND COPPER AS BIOMARKERS OF ACUTE KIDNEY INJURY AFTER INTENSIVE CARE UNIT ADMISSION ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i428—i429. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp252.
Texte intégralSola, Laura, Susana Gonzalez, Juan Diaz, Federico Yandian, Maria Leyun, Manuela Bello, Karina Parodi, Ricardo Hermo et Walter Alallon. « SP352ENDOGENOUS ERYTHROPOIETIN AND ITS RELATIONSHIP WITH IRON DEFICIENCY ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i464. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp352.
Texte intégralSileno, Giuseppe, Alice Guerini, Massimo Torreggiani, Marco Colucci, Grazia Bonelli, Davide Catucci, Vittoria Esposito, Alice Mariotto et Ciro Esposito. « SP552RISKS AND BENEFITS OF ORAL ANTICOAGULATION THERAPY IN HEMODIALYSIS PATIENTS ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i534. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp552.
Texte intégralTrbojevic-Stankovic, Jasna, Edvin Hadžibulić, Branislav Andrić, Zoran Marjanović, Fatmir Birđozlić et Snežana Pešić. « SP652IS THERE A RELATIONSHIP BETWEEN MALNUTRITION-INFLAMMATION STATUS AND ANXIETY IN MAINTENANCE HEMODIALYSIS PATIENTS ? » Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i566. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp652.
Texte intégralPark, Woo Yeong, Ha Yeon Park, Sang Mok Yeo, Seong Sik Kang, Sung Bae Park, Jeongsoo Yoon, Kyubok Jin et Seungyeup Han. « SP752IMPACT OF TACROLIMUS TROUGH LEVEL IN KIDNEY TRANSPLANT RECIPIENTS ON THE POST-TRANSPLANT CLINICAL OUTCOME ». Nephrology Dialysis Transplantation 33, suppl_1 (1 mai 2018) : i601—i603. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfy104.sp752.
Texte intégralTagney, J., et J. C. Haines. « SP52 Evidence-Based Practice : Addressing Gaps in Clinical Nursing Knowledge ». European Journal of Cardiovascular Nursing 8, no 1_suppl (avril 2009) : S52. http://dx.doi.org/10.1016/s1474-5151(09)60163-8.
Texte intégralPrestsæter, Sjur, Jeanette Koht, Foudil Lamari, Chantal M. E. Tallaksen, Stian Tobias Juel Hoven, Magnus Dehli Vigeland, Kaja Kristine Selmer et Siri Lynne Rydning. « Elevated hydroxycholesterols in Norwegian patients with hereditary spastic paraplegia SPG5 ». Journal of the Neurological Sciences 419 (décembre 2020) : 117211. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2020.117211.
Texte intégralZaidi, Syed Amir, Howard M. Saal, Alberto J. Espay et Andrew P. Duker. « The “broken wishbone” splenial sign : A diagnostic hallmark for SPG54 spastic ataxia ». Journal of the Neurological Sciences 403 (août 2019) : 114–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2019.06.012.
Texte intégralLeonardi, Luca, Lucia Ziccardi, Christian Marcotulli, Anna Rubegni, Antonino Longobardi, Mariano Serrao, Eugenia Storti et al. « Pigmentary degenerative maculopathy as prominent phenotype in an Italian SPG56/CYP2U1 family ». Journal of Neurology 263, no 4 (25 février 2016) : 781–83. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-016-8066-7.
Texte intégralYang, Yi-Jing, Zhi-Fan Zhou, Xin-Xin Liao, Ying-Ying Luo, Zi-Xiong Zhan, Mu-Fang Huang, Lu Zhou, Bei-Sha Tang, Lu Shen et Juan Du. « SPG46 and SPG56 are rare causes of hereditary spastic paraplegia in China ». Journal of Neurology 263, no 10 (23 août 2016) : 2136–38. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-016-8256-3.
Texte intégralShimazaki, Haruo, Yoshihisa Takiyama, Hiroyuki Ishiura, Chika Sakai, Yuichi Matsushima, Hideyuki Hatakeyama, Junko Honda et al. « A homozygous mutation ofC12orf65causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55) ». Journal of Medical Genetics 49, no 12 (27 novembre 2012) : 777–84. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101212.
Texte intégralEl Matri, Khaled, Yousra Falfoul, Imen Habibi, Ahmed Chebil, Daniel Schorderet et Leila El Matri. « Macular Dystrophy with Bilateral Macular Telangiectasia Related to the CYP2U1 Pathogenic Variant Assessed with Multimodal Imaging Including OCT-Angiography ». Genes 12, no 11 (15 novembre 2021) : 1795. http://dx.doi.org/10.3390/genes12111795.
Texte intégralBiancheri, Roberta, Marianna Ciccolella, Andrea Rossi, Alessandra Tessa, Denise Cassandrini, Carlo Minetti et Filippo M. Santorelli. « White matter lesions in spastic paraplegia with mutations in SPG5/CYP7B1 ». Neuromuscular Disorders 19, no 1 (janvier 2009) : 62–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2008.10.009.
Texte intégralMinase, Gaku, Satoko Miyatake, Shin Nabatame, Hiroshi Arai, Eriko Koshimizu, Takeshi Mizuguchi, Mitsuko Nakashima et al. « An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination ». Journal of Human Genetics 62, no 11 (20 juillet 2017) : 997–1000. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.77.
Texte intégralOrlacchio, A., T. Kawarai, E. Rogaeva, Y. Q. Song, A. D. Paterson, G. Bernardi et P. H. St. George-Hyslop. « Clinical and genetic study of a large Italian family linked to SPG12 locus ». Neurology 59, no 9 (12 novembre 2002) : 1395–401. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000031423.43482.19.
Texte intégralWilkinson, P. A., A. H. Crosby, C. Turner, H. Patel, N. W. Wood, A. H. Schapira et T. T. Warner. « A clinical and genetic study of SPG5A linked autosomal recessive hereditary spastic paraplegia ». Neurology 61, no 2 (21 juillet 2003) : 235–38. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000069920.42968.8d.
Texte intégralMasciullo, M., A. Tessa, S. Perazza, F. M. Santorelli, A. Perna et G. Silvestri. « Hereditary spastic paraplegia : Novel mutations and expansion of the phenotype variability in SPG56 ». European Journal of Paediatric Neurology 20, no 3 (mai 2016) : 444–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2016.02.001.
Texte intégralStevanin, G., C. Paternotte, P. Coutinho, S. Klebe, N. Elleuch, J. L. Loureiro, E. Denis et al. « A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21 ». Neurology 68, no 21 (21 mai 2007) : 1837–40. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22.
Texte intégralBonneau, D., J. M. Rozet, C. Bulteau, M. Berthier, R. Mettey, R. Gil, A. Munnich et M. Le Merrer. « X linked spastic paraplegia (SPG2) : clinical heterogeneity at a single gene locus. » Journal of Medical Genetics 30, no 5 (1 mai 1993) : 381–84. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.30.5.381.
Texte intégralSchüle, Rebecca, Teepu Siddique, Han-Xiang Deng, Yi Yang, Sandra Donkervoort, Magnus Hansson, Ricardo E. Madrid, Nailah Siddique, Ludger Schöls et Ingemar Björkhem. « Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis ». Journal of Lipid Research 51, no 4 (7 octobre 2009) : 819–23. http://dx.doi.org/10.1194/jlr.m002543.
Texte intégralRubegni, Anna, Carla Battisti, Alessandra Tessa, Alfonso Cerase, Stefano Doccini, Alessandro Malandrini, Filippo M. Santorelli et Antonio Federico. « SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing ». Journal of the Neurological Sciences 375 (avril 2017) : 198–202. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.01.069.
Texte intégralCloake, Nancy, Jun Yan, Atefeh Aminian, Michael Pender et Judith Greer. « PLP1 Mutations in Patients with Multiple Sclerosis : Identification of a New Mutation and Potential Pathogenicity of the Mutations ». Journal of Clinical Medicine 7, no 10 (11 octobre 2018) : 342. http://dx.doi.org/10.3390/jcm7100342.
Texte intégralMeljon, Anna, Peter J. Crick, Eylan Yutuc, Joyce L. Yau, Jonathan R. Seckl, Spyridon Theofilopoulos, Ernest Arenas, Yuqin Wang et William J. Griffiths. « Mining for Oxysterols in Cyp7b1−/− Mouse Brain and Plasma : Relevance to Spastic Paraplegia Type 5 ». Biomolecules 9, no 4 (13 avril 2019) : 149. http://dx.doi.org/10.3390/biom9040149.
Texte intégralRimm, D. « SP152 Beyond immunohistochemistry : Accurate, reproducible and quantitative measurement of protein analyte concentrations in fixed tissue ». European Journal of Cancer Supplements 7, no 4 (octobre 2009) : 7. http://dx.doi.org/10.1016/s1359-6349(09)72129-9.
Texte intégral