Articles de revues sur le sujet « Speech Phenotype »
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Carrigg, Bronwyn, Louise Parry, Elise Baker, Lawrence D. Shriberg et Kirrie J. Ballard. « Cognitive, Linguistic, and Motor Abilities in a Multigenerational Family with Childhood Apraxia of Speech ». Archives of Clinical Neuropsychology 31, no 8 (24 novembre 2016) : 1006–25. http://dx.doi.org/10.1093/arclin/acw077.
Texte intégralZanaboni, Martina Paola, Ludovica Pasca, Barbara Valeria Villa, Antonella Faggio, Serena Grumi, Livio Provenzi, Costanza Varesio et Valentina De Giorgis. « Characterization of Speech and Language Phenotype in GLUT1DS ». Children 8, no 5 (27 avril 2021) : 344. http://dx.doi.org/10.3390/children8050344.
Texte intégralTodorović, Jelena, Dragan Pavlović, Mirna Zelić et Lana Jerkić. « Cognitive phenotype in neurofibromatosis type 1 ». Engrami 42, no 2 (2020) : 69–79. http://dx.doi.org/10.5937/engrami41-28271.
Texte intégralKirk, Beth, Mira Kharbanda, Mark S. Bateman, David Hunt, Emma-Jane Taylor, Amanda L. Collins, David J. Bunyan et al. « Directly Transmitted 12.3-Mb Deletion with a Consistent Phenotype in the Variable 11q21q22.3 Region ». Cytogenetic and Genome Research 160, no 4 (2020) : 185–92. http://dx.doi.org/10.1159/000507409.
Texte intégralBoyce, Jessica O., Supriya Raj, Katherine Sanchez, Mary L. Marazita, Angela T. Morgan et Nicky Kilpatrick. « Speech Phenotyping in Unaffected Family Members of Individuals With Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Palate ». Cleft Palate-Craniofacial Journal 56, no 7 (29 janvier 2019) : 867–76. http://dx.doi.org/10.1177/1055665618823936.
Texte intégralBurd, Larry. « Language and Speech in Tourette Syndrome : Phenotype and Phenomenology ». Current Developmental Disorders Reports 1, no 4 (27 août 2014) : 229–35. http://dx.doi.org/10.1007/s40474-014-0027-1.
Texte intégralHaapanen, Marjut, Kasper Katisko, Tuomo Hänninen, Johanna Krüger, Päivi Hartikainen, Annakaisa Haapasalo, Anne M. Remes et Eino Solje. « C9orf72 Repeat Expansion Does Not Affect the Phenotype in Primary Progressive Aphasia ». Journal of Alzheimer's Disease 78, no 3 (24 novembre 2020) : 919–25. http://dx.doi.org/10.3233/jad-200795.
Texte intégralTurner, Samantha J., Amy Brown, Marta Arpone, Vicki Anderson, Angela T. Morgan et Ingrid E. Scheffer. « Dysarthria and broader motor speech deficits in Dravet syndrome ». Neurology 88, no 8 (1 février 2017) : 743–49. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000003635.
Texte intégralYang, Lili, Xiaoli Shu, Shujiong Mao, Yi Wang, Xiaonan Du et Chaochun Zou. « Genotype–Phenotype Correlations in Angelman Syndrome ». Genes 12, no 7 (28 juin 2021) : 987. http://dx.doi.org/10.3390/genes12070987.
Texte intégralEfthymiou, Stephanie, Vincenzo Salpietro, Conceicao Bettencourt et Henry Houlden. « Paroxysmal Movement Disorder and Epilepsy Caused by a De Novo Truncating Mutation in KAT6A ». Journal of Pediatric Genetics 07, no 03 (14 juin 2018) : 114–16. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1651526.
Texte intégralBrignell, Amanda, Conway Gu, Alison Holm, Bronwyn Carrigg, Daisy A. Sheppard, David J. Amor et Angela T. Morgan. « Correction : Speech and language phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3) syndrome ». European Journal of Human Genetics 29, no 4 (15 mars 2021) : 719. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00855-4.
Texte intégralShriberg, Lawrence D., Barbara A. Lewis, J. Bruce Tomblin, Jane L. McSweeny, Heather B. Karlsson et Alison R. Scheer. « Toward Diagnostic and Phenotype Markers for Genetically Transmitted Speech Delay ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 48, no 4 (août 2005) : 834–52. http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2005/058).
Texte intégralKinter, Sara, Katelyn Kotlarek, Anna Meehan et Carrie Heike. « Characterising the speech phenotype in individuals with craniofacial microsomia : a scoping review protocol ». BMJ Open 13, no 2 (février 2023) : e069233. http://dx.doi.org/10.1136/bmjopen-2022-069233.
Texte intégralVan Zuijlen, Diederick A., Patrick L. M. Huygen, Els M. R. De Leenheer, Lut Van Laer, Egbert H. Huizing, Guy Van Camp et W. R. J. Cremers. « Further Delineation of the DFNA5 Phenotype : Results of Speech Recognition Tests ». Annals of Otology, Rhinology & ; Laryngology 111, no 7 (juillet 2002) : 639–41. http://dx.doi.org/10.1177/000348940211100712.
Texte intégralStager, Sheila V., Frances J. Freeman et Allen Braun. « Characteristics of Fluency and Speech in Two Families With High Incidences of Stuttering ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 58, no 5 (octobre 2015) : 1440–51. http://dx.doi.org/10.1044/2015_jslhr-s-14-0080.
Texte intégralIrwin, Julia, Trey Avery, Jacqueline Turcios, Lawrence Brancazio, Barbara Cook et Nicole Landi. « Electrophysiological Indices of Audiovisual Speech Perception in the Broader Autism Phenotype ». Brain Sciences 7, no 12 (2 juin 2017) : 60. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci7060060.
Texte intégralSchmidt, Karen L., Katherine Neiswanger, Ellen Cohn, Rebecca Desensi, Carla Brandon, Kathleen Bardi et Mary L. Marazita. « Nasolabial Fold Discontinuity during Speech as a Possible Extended Cleft Phenotype ». Cleft Palate-Craniofacial Journal 50, no 2 (mars 2013) : 201–6. http://dx.doi.org/10.1597/11-103.
Texte intégralThomas, R. H., S. K. Chung, S. E. Wood, T. D. Cushion, C. J. G. Drew, C. L. Hammond, J. F. Vanbellinghen, J. G. L. Mullins et M. I. Rees. « Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia : apnoeas, learning difficulties and speech delay ». Brain 136, no 10 (11 septembre 2013) : 3085–95. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awt207.
Texte intégralBrignell, Amanda, Miya St John, Amber Boys, Amanda Bruce, Carla Dinale, Lauren Pigdon, Michael S. Hildebrand, David J. Amor et Angela T. Morgan. « Characterization of speech and language phenotype in children with NRXN1 deletions ». American Journal of Medical Genetics Part B : Neuropsychiatric Genetics 177, no 8 (25 octobre 2018) : 700–708. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.b.32664.
Texte intégralMazzoli, Manuela, et Agnete Parving. « Phenotype-genotype correlations - can we expect to find them ? » Audiological Medicine 2, no 4 (janvier 2004) : 255–58. http://dx.doi.org/10.1080/16513860410005352.
Texte intégralRusz, Jan, Tereza Tykalova, Michal Novotny, David Zogala, Karel Sonka, Evzen Ruzicka et Petr Dusek. « Defining Speech Subtypes in De Novo Parkinson Disease ». Neurology 97, no 21 (4 octobre 2021) : e2124-e2135. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000012878.
Texte intégralWatts, Christopher R., et Yan Zhang. « Progression of Self-Perceived Speech and Swallowing Impairment in Early Stage Parkinson's Disease : Longitudinal Analysis of the Unified Parkinson's Disease Rating Scale ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 65, no 1 (12 janvier 2022) : 146–58. http://dx.doi.org/10.1044/2021_jslhr-21-00216.
Texte intégralRehman, Adil U., Malaika Hamid, Sher Alam Khan, Muhammad Eisa, Wasim Ullah, Zia Ur Rehman, Muzammil Ahmad Khan et al. « The Expansion of the Spectrum in Stuttering Disorders to a Novel ARMC Gene Family (ARMC3) ». Genes 13, no 12 (6 décembre 2022) : 2299. http://dx.doi.org/10.3390/genes13122299.
Texte intégralKing, Kelly A., Sandra Gordon-Salant, Nicole Yanjanin, Christopher Zalewski, Ari Houser, Forbes D. Porter et Carmen C. Brewer. « Auditory Phenotype of Niemann-Pick Disease, Type C1 ». Ear and Hearing 35, no 1 (2014) : 110–17. http://dx.doi.org/10.1097/aud.0b013e3182a362b8.
Texte intégralCarneol, Susan Oliff, Susan M. Marks et LuAnn Weik. « The Speech-Language Pathologist ». American Journal of Speech-Language Pathology 8, no 1 (février 1999) : 23–32. http://dx.doi.org/10.1044/1058-0360.0801.23.
Texte intégralDa Silva, Jorge Diogo, Diana Gonzaga, Ana Barreta, Hildeberto Correia, Ana Maria Fortuna, Ana Rita Soares et Nataliya Tkachenko. « Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome : Case-Report of a Familial Small Microduplication ». Biomedicines 10, no 12 (30 novembre 2022) : 3078. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10123078.
Texte intégralÇebi, Alper Han, et Şule Altıner. « Application of Chromosome Microarray Analysis in the Investigation of Developmental Disabilities and Congenital Anomalies : Single Center Experience and Review of NRXN3 and NEDD4L Deletions ». Molecular Syndromology 11, no 4 (2020) : 197–206. http://dx.doi.org/10.1159/000509645.
Texte intégralShriberg, Lawrence D., Thomas F. Campbell, Heather L. Mabie et Jenny H. McGlothlin. « Initial studies of the phenotype and persistence of speech motor delay (SMD) ». Clinical Linguistics & ; Phonetics 33, no 8 (20 juin 2019) : 737–56. http://dx.doi.org/10.1080/02699206.2019.1595733.
Texte intégralShriberg, Lawrence D., Nancy L. Potter et Edythe A. Strand. « Prevalence and Phenotype of Childhood Apraxia of Speech in Youth With Galactosemia ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 54, no 2 (avril 2011) : 487–519. http://dx.doi.org/10.1044/1092-4388(2010/10-0068).
Texte intégralAl-Murrani, Amel, Fern Ashton, Salim Aftimos, Alice M. George et Donald R. Love. « Amino-Terminal Microdeletion within theCNTNAP2Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay ». Case Reports in Genetics 2012 (2012) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2012/172408.
Texte intégralRice, Mabel L., Stephen R. Zubrick, Catherine L. Taylor, Lesa Hoffman et Javier Gayán. « Longitudinal Study of Language and Speech of Twins at 4 and 6 Years : Twinning Effects Decrease, Zygosity Effects Disappear, and Heritability Increases ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 61, no 1 (22 janvier 2018) : 79–93. http://dx.doi.org/10.1044/2017_jslhr-l-16-0366.
Texte intégralRead, Andrew. « Commentary on the question of genotype-phenotype correlations in genetic hearing impairment ». Audiological Medicine 2, no 4 (janvier 2004) : 259–61. http://dx.doi.org/10.1080/16513860410005361.
Texte intégralPadovani, Alessandro, Maura Cosseddu, Enrico Premi, Silvana Archetti, Alice Papetti, Chiara Agosti, Barbara Bigni et al. « The Speech and Language FOXP2 Gene Modulates the Phenotype of Frontotemporal Lobar Degeneration ». Journal of Alzheimer's Disease 22, no 3 (25 novembre 2010) : 923–31. http://dx.doi.org/10.3233/jad-2010-101206.
Texte intégralBoutoleau-Bretonnière, Claire, Agnès Camuzat, Isabelle Le Ber, Kawtar Bouya-Ahmed, Rita Guerreiro, Anne-Laure Deruet, Christelle Evrard et al. « A Phenotype of Atypical Apraxia of Speech in a Family Carrying SQSTM1 Mutation ». Journal of Alzheimer's Disease 43, no 2 (21 novembre 2014) : 625–30. http://dx.doi.org/10.3233/jad-141512.
Texte intégralCatusi, Ilaria, Maria Garzo, Anna Paola Capra, Silvana Briuglia, Chiara Baldo, Maria Paola Canevini, Rachele Cantone et al. « 8p23.2-pter Microdeletions : Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature ». Genes 12, no 5 (27 avril 2021) : 652. http://dx.doi.org/10.3390/genes12050652.
Texte intégralCanu, Elisa, Federica Agosta, Giovanni Battistella, Edoardo G. Spinelli, Jessica DeLeon, Ariane E. Welch, Maria Luisa Mandelli et al. « Speech production differences in English and Italian speakers with nonfluent variant PPA ». Neurology 94, no 10 (10 janvier 2020) : e1062-e1072. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000008879.
Texte intégralBROSSEAU-LAPRÉ, FRANÇOISE, et SUSAN RVACHEW. « Underlying manifestations of developmental phonological disorders in French-speaking pre-schoolers ». Journal of Child Language 44, no 6 (17 novembre 2016) : 1337–61. http://dx.doi.org/10.1017/s0305000916000556.
Texte intégralBrendal, Megan A., Kelly A. King, Christopher K. Zalewski, Brenda M. Finucane, Wendy Introne, Carmen C. Brewer et Ann C. M. Smith. « Auditory Phenotype of Smith–Magenis Syndrome ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 60, no 4 (14 avril 2017) : 1076–87. http://dx.doi.org/10.1044/2016_jslhr-h-16-0024.
Texte intégralAnger, Gregory J., Susan Crocker, Kyle McKenzie, Kerry K. Brown, Cynthia C. Morton, Karen Harrison et Jennifer J. MacKenzie. « X-Linked Deafness-2 (DFNX2) Phenotype Associated With a Paracentric Inversion Upstream of POU3F4 ». American Journal of Audiology 23, no 1 (mars 2014) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1044/1059-0889(2013/13-0018).
Texte intégralKing, Kelly A., Tomoko Makishima, Christopher K. Zalewski, Vladimir K. Bakalov, Andrew J. Griffith, Carolyn A. Bondy et Carmen C. Brewer. « Analysis of Auditory Phenotype and Karyotype in 200 Females with Turner Syndrome ». Ear and Hearing 28, no 6 (décembre 2007) : 831–41. http://dx.doi.org/10.1097/aud.0b013e318157677f.
Texte intégralBessett, Ryan M., Joseph V. Casillas et Marta Ramírez Martínez. « Language choice and accommodation ». Spanish in Context 14, no 1 (10 avril 2017) : 78–98. http://dx.doi.org/10.1075/sic.14.1.04bes.
Texte intégralLenz, Danielle R., Amiel A. Dror, Guy Wekselman, Helmut Fuchs, Martin Hrabé de Angelis et Karen B. Avraham. « The inner ear phenotype of Volchok (Vlk) : An ENU-induced mouse model for CHARGE syndrome ». Audiological Medicine 8, no 3 (juin 2010) : 110–19. http://dx.doi.org/10.3109/1651386x.2010.490039.
Texte intégralRincon, Alejandra, Paola Paez-Rojas et Fernando Suárez-Obando. « 8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy ». Case Reports in Genetics 2019 (10 janvier 2019) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2019/7608348.
Texte intégralBudisteanu, M., S. Papuc, A. Erbescu, E. Andrei, I. Streata, M. Cucu, C. Iliescu et al. « The psychiatric phenotype of 15q11.2-q13.3 duplications ». European Psychiatry 64, S1 (avril 2021) : S720. http://dx.doi.org/10.1192/j.eurpsy.2021.1908.
Texte intégralLamônica, Dionísia Aparecida Cusin, Camila da Costa Ribeiro, Mayara dos Santos Baldin et Maria de Lourdes Merighi Tabaquim. « Klinefelter syndrome : a speech-language and neuropsychological assessment ». Revista CEFAC 20, no 5 (octobre 2018) : 665–71. http://dx.doi.org/10.1590/1982-021620182056818.
Texte intégralShevela, E. Ya, V. G. Degtyareva, A. V. Sosnovskaya, E. V. Voronova, M. Yu Kafanova, I. M. Rashchupkin, A. A. Ostanin et E. R. Chernykh. « Therapeutic effect of soluble factors of M2 phenotype macrophages in children with language impairments ». Medical Immunology (Russia) 23, no 5 (17 novembre 2021) : 1137–50. http://dx.doi.org/10.15789/1563-0625-teo-2224.
Texte intégralLogan, Ashley M., Alexandria E. Gawlik, James K. Aden, Natalie C. Jarvis et Gregory R. Dion. « Pharyngoesophageal Segment Distention Across Volumes and Pathology ». Journal of Speech, Language, and Hearing Research 63, no 11 (13 novembre 2020) : 3594–99. http://dx.doi.org/10.1044/2020_jslhr-19-00401.
Texte intégralHalpin, Chris, Grace Owen, Gustavo A. Gutiérrez-Espeleta, Katherine Sims et Heidi L. Rehm. « Audiologic Features of Norrie Disease ». Annals of Otology, Rhinology & ; Laryngology 114, no 7 (juillet 2005) : 533–38. http://dx.doi.org/10.1177/000348940511400707.
Texte intégralManuela, Priolo, Radio Francesca Clementina, Pizzi Simone, Pintomalli Letizia, Pantaleoni Francesca, Mancini Cecilia, Cordeddu Viviana et al. « Co-Occurring Heterozygous CNOT3 and SMAD6 Truncating Variants : Unusual Presentation and Refinement of the IDDSADF Phenotype ». Genes 12, no 7 (30 juin 2021) : 1009. http://dx.doi.org/10.3390/genes12071009.
Texte intégralde Heer, Anne-Martine R., Patrick L. M. Huygen, Rob W. J. Collin, Jaap Oostrik, Hannie Kremer et W. R. J. Cremers. « Audiometric and Vestibular Features in a Second Dutch DFNA20/26 Family with a Novel Mutation in ACTG1 ». Annals of Otology, Rhinology & ; Laryngology 118, no 5 (mai 2009) : 382–90. http://dx.doi.org/10.1177/000348940911800511.
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