Littérature scientifique sur le sujet « Sindrome di Tourette »

The paper describes the clinical case of a ten-year-old boy with Tourette’s syndrome, initially classified as PANDAS. The persistence, the complexity of the symptoms and the comorbidity with obsessive-compulsive disorders (OCD) have framed the case as Tourette syndrome and OCD. Treatment with cognitive behavioural therapy and aripiprazole gave a good clinical response, with partial regression of the symptoms. In the light of clinical improvement, a good prognosis is expected in the long term.

questa analisi di casi esamina la possibilitŕ di utilizzare, con i bambini, un metodo standardizzato di apprendimento dell'autoipnosi (AI), per esplorarne l'efficienza e l'efficacia a breve termine nel trattamento dei tic in pazienti con sindrome di Tourette.fra 37 bambini e adolescenti con sindrome di Tourette inviati per un training di AI ne sono stati selezionati 33. Come parte di un protocollo per l'apprendimento dell'AI, tutti visionavano videoregistrazioni di un bambino in training autoipnotico per il controllo dei tic. Il miglioramento del controllo del tic č stato desunto dalla risposta soggettiva del paziente.ad un follow-up medio di 6 settimane, il 79% dei pazienti addestrati in questa tecnica ha sperimentato un risultato clinico a breve termine definito come "controllo". Tra coloro che hanno risposto, il 46% ha raggiunto il controllo sui tic con AI dopo solo 2 sedute e il 96% dopo 3 incontri. Un paziente ha richiesto 4 visite.l'insegnamento dell'AI con l'ausilio di videocassette, migliora un protocollo e riduce probabilmente il tempo di training in questa tecnica. Se l'AI č resa in questo modo piů accessibile, sarŕ un valido aiuto alla gestione multidisciplinare dei disturbi da tic nella sindrome di Tourette.

Dagli elementi della comunicazione terapeutica e dalle"regole" da seguire nell'utilizzo dell'ipnosi in pediatria, alla discussione, dimostrazione ed applicazione pratica dell'ipnosi clinica nel lavoro di tutti i giorni con bambini ed adolescenti, attraverso esempi e discussione di casi clinici relativi all'impiego dell'ipnosi con bambini affetti da Patologie Croniche, con problemi di Ansia, Disturbi dell'Eliminazione (Enuresi ed Encopresi), Problemi di Abitudini (Tics, Sindrome di Tourette).

La sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) è un disordine neuropsichiatrico ad esordio infantile, caratterizzato da tic motori e vocali causati da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti stereotipati. Nel 60% dei casi la malattia mostra comorbilità con la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e nel 40-60% con il disturbo ossessivo compulsivo (OCD). La combinazione delle tre condizioni (TS, ADHD e OCD) è spesso chiamata triade della sindrome di Tourette ed è molto spesso causa di peggioramento nella qualità di vita del paziente se non identificata correttamente. La diagnosi si basa sui criteri proposti dal DSM-V Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition. Sulla base della sintomatologia clinica e della comorbilità con altri disordini neuropsichiatrici, si può affermare che esiste uno spettro di fenotipi TS, la cui gravità può variare da una manifestazione severa (Severe) TSS (Tourette Syndrome Severe Phenotype) ad una moderata (mild) TSM (Tourette Syndrome Mild Phenotype). Negli ultimi anni l identificazione di miRNA circolanti in fluidi biologici (siero, plasma o urine) ha aperto una nuova frontiera nella diagnosi precoce non invasiva di patologie neoplastiche, degenerative e neurodegenerative. Con l'obiettivo di analizzare le basi biomolecolari della TS, il nostro gruppo di ricerca ha caratterizzato il trascrittoma di 754 miRNAs nel siero di pazienti affetti da TSS, tramite TaqMan® Low Density Array (TLDA). Queste ricerche hanno inoltre consentito di individuare potenziali biomarkers diagnostici, da associare alla tradizionale indagine effettuata tramite il DSM-V. I microRNA da noi identificati come differenzialmente espressi sono stati ulteriormente validati in singoli saggi TaqMan assay, sia nella coorte di pazienti TSS precedentemente analizzata, che anche in una coorte di pazienti TSM, allo scopo di identificare uno o più potenziali marcatori utili per la diagnosi differenziale tra pazienti TS con fenotipo clinico di differente gravità (severe oppure mild). Le nostre indagini sperimentali ci hanno portato all identificazione di due miR, il miR-720 ed il miR-1290, i cui livelli d espressione sono più elevati nei pazienti TS rispetto ai controlli in maniera statisticamente significativa. Inoltre, il miR-720 risulta statisticamente discriminante tra il fenotipo TSS e TSM e dunque è da considerarsi come marcatore molecolare nella discriminazione fenotipica nell'ambito della sindrome di Gilles de la Tourette.

BACKGROUND:La Sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico cronico, che colpisce circa l'1% di bambini e adolescenti, caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonici, che molto frequentemente si associano ad altre comorbilità e psicopatologia associate. Le Premonitory Urges anch'esse una caratteristica molto frequente della Sindrome di Tourette. OBIETTIVI: 1)stabilire le proprietà psicometriche della traduzione italiana della Premonitory Urge for Tics Scale; 2) esaminare la correlazione tra la gravità dei tic, le comorbilità e le Premonitory Urges in pazienti affetti da Sindrome di Tourette; 3) rivalutare la stessa correlazione dopo 7 anni. RISULTATI:nel nostro studio abbiamo riportato le buone proprietà psicometriche della traduzione italiana della PUTS. Non abbiamo trovato alcuna correlazione tra il punteggio della PUTS e la gravità dei tic. Abbiamo inoltre trovato una correlazion positiva tra i punteggi delle PUTS e le ossessioni.Infine non abbiamo trovato correlazioni tra la PUTS e le psicopatologie associate (ansia, depressione, ADHD, problemi esternalizzanti)

Agire e modificare il mondo circostante attraverso le proprie intenzioni e azioni volontarie rappresenta una caratteristica essenziale della natura umana. Questa peculiare esperienza si accompagna tipicamente ad una sensazione implicita di controllo volontario sugli eventi esterni, denominata “senso di agentività”. A causa della natura elusiva e di difficile misurazione, che mal si concilia con un’indagine esplicita – diretta – delle sue caratteristiche, il senso di agentività e i meccanismi neurali che ne permettono l’origine nella mente umana rimangono ad oggi ancora poco esplorati e compresi. Nel corso delle ultime due decadi, nuove misure oggettive sono state introdotte per permettere lo studio del senso di agentività senza snaturarne la natura implicita. Fra queste, il cosiddetto “intentional binding effect”, si riferisce all’esperienza soggettivamente percepita di una compressione temporale fra un’azione svolta intenzionalmente prodotta e la conseguenza da essa generata. Dalla sua prima introduzione entro il panorama scientifico internazionale, l’intentional binding effect, unito ad i più moderni modelli cognitivi e computazionali del controllo cerebrale del movimento volontario, ha dato un nuovo slancio allo studio del senso di agentività. In aggiunta, l’introduzione di diverse tecniche strumentali - di neuroimmagine e neurostimolazione – offre oggi l’opportunità di indagare il senso di agentività personale – e i suoi correlati neurali – superando i limiti degli studi precedenti. Il presente progetto di dottorato ha pertanto avuto l’obiettivo di investigare le caratteristiche fondamentali – e i meccanismi neurali – del senso di agentività, utilizzando l’intentional binding effect come misura oggettiva, entro una serie di esperimenti condotti con tecniche meta-analitiche, di neuroimmagine e neurostimolazione, in diversi campioni di soggetti adulti sani e affetti da patologia del movimento. In particolare, il progetto ha avuto inizio con un’indagine meta-analitica della letteratura preesistente di neuroimmagine (capitolo 1) che ha permesso di caratterizzare lo stato dell’arte della ricerca dei correlati neurali del senso di agentività. In seguito, si è snodato attraverso l’indagine delle aree cerebrali che generano il senso di agentività mediante uno studio di risonanza magnetica funzionale con intentional binding effect in un campione di soggetti adulti sani (capitolo 2). Ha successivamente permesso di approfondire lo studio dei meccanismi neurali che generano il senso di agentività, mediante uno studio di stimolazione cerebrale invasiva mirato ad identificare il ruolo causale delle aree cerebrali implicate nel senso di agentività preventivamente evidenziate dallo studio di neuroimmagine (capitolo 3). Ha successivamente consentito di esplorare differenze e somiglianze dell’esperienza di agentività (e rispettivi correlati neurali) per diverse conseguenze generate dall’azione intensionalmente svolta, differenti per modalità sensoriale di presentazione (uditiva vs. visiva, capitolo 4). Si è infine concluso con l’indagine dell’esperienza soggettiva di agentività e meccanismi neurofunzionali ad essa associata entro un campione di pazienti adulti affetti da sindrome di Tourette, un disturbo neurologico del movimento volontario (capitolo 5). Insieme a nuove conoscenze di base relative alla percezione soggettiva del controllo volontario delle azioni e meccanismi neurali implicati, questo progetto di ricerca apre nuove frontiere per comprendere e trattare i disturbi del senso di agentività, ed offre diverse possibilità di sviluppo per nuove indagini cliniche ed empiriche (discusse entro il capitolo 6).
Modifying the external world through our own voluntary actions is a fundamental aspect of human experience. In adult life, this experience also produces a peculiar feeling of controlling external events, called the “sense of agency.” Perhaps because of its elusive essence, both the subjective experience of agency and its neural correlates – although extensively investigated – remain poorly understood. Over the past decades, new objective measures have been developed to study the sense of agency (e.g., the intentional binding effect), together with new theories emerging from cognitive and computational neuroscience. Coupled with multi-modal neuroscientific techniques, these new methods and theories create a powerful set of tools for investigating the subjective experience of agency and overcoming the limits of previous studies. In this PhD project, I explored the sense of agency by taking advantage of the implicit index of the agency experience known as the intentional binding effect in a series of experiments with meta-analytical techniques, behavioral tasks, functional magnetic imaging, and non-invasive brain stimulation, in healthy and pathological populations. In particular, I first reviewed the state of the art of the investigation on the human sense of agency (chapter one, introduction and meta-analytical investigation). I then characterized the neurofunctional correlates of the sense of agency (chapter two, first functional magnetic resonance imaging (fMRI) study) and determined the consequences of modulating the key nodes of the resulting putative agency brain network on the behavior (chapter three, transcranial magnetic stimulation (TMS) study). I continued exploring the effects of modulating different features of the action-outcome on the behavior and cortical activity associated with the sense of agency (chapter four, second fMRI study). Finally, I completed my investigation exploring possible aberrant agency experiences and associated neurofunctional alterations in a clinical population affected by Gilles de la Tourette syndrome (chapter five, third fMRI study). As well as offering new insights into how we feel in control of our movements, this PhD thesis provides new chances for understanding and treating the disorders of the sense of agency and suggests a number of opportunities for future clinical and empirical works (chapter six, general discussion).