Articles de revues sur le sujet « Screening immunodeficienza congenita »
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Burnusuzov, Hasan, Ivan Yankov, Kostadin Ketev et Mariana Murdjeva. « Primary immunodeficiency screening in an infant with cytomegalovirus disease reveals HIV infection ». Folia Medica 65, no 1 (28 février 2023) : 166–70. http://dx.doi.org/10.3897/folmed.65.e72203.
Texte intégralVerbsky, James, et John Routes. « Screening for and Treatments of Congenital Immunodeficiency Diseases ». Clinics in Perinatology 41, no 4 (décembre 2014) : 1001–15. http://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2014.08.017.
Texte intégralQiao, Luxi, Celina M. Turchi Martelli, Amber I. Raja, Nuria Sanchez Clemente, Thalia Velho Barreto de Araùjo, Ricardo Arraes de Alencar Ximenes, Demócrito de Barros Miranda-Filho, Anna Ramond et Elizabeth B. Brickley. « Epidemic preparedness : Prenatal Zika virus screening during the next epidemic ». BMJ Global Health 6, no 6 (juin 2021) : e005332. http://dx.doi.org/10.1136/bmjgh-2021-005332.
Texte intégralChee, Siew-Yin, Jiun-Wen Guo, Chi-Jung Huang, Yin-Hsiu Chien, Yu-Chin Lee et Wen-Kan Feng. « Rare Concurrence of Two Congenital Disorders : Miller-Dieker Syndrome and T-Cell Lymphopenia ». Cytogenetic and Genome Research 157, no 4 (2019) : 227–30. http://dx.doi.org/10.1159/000499956.
Texte intégralMuramatsu, Hideki, Daiei Kojima, Yusuke Okuno, Shinsuke Kataoka, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Ikuya Tsuge et al. « Combination of TREC Measurement and Next-Generation Sequencing in Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency : A Pilot Program in Japan ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 3717. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118261.
Texte intégralGjerset, GF, MJ Clements, RB Counts, AS Halvorsen et AR Thompson. « Treatment type and amount influenced human immunodeficiency virus seroprevalence of patients with congenital bleeding disorders ». Blood 78, no 6 (15 septembre 1991) : 1623–27. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v78.6.1623.bloodjournal7861623.
Texte intégralScott, Ori, Jenny Garkaby, Jessica Willett-Pachul, Amarilla B. Mandola et Yehonatan Pasternak. « A novel splice site variant in FOXN1 in a patient with abnormal newborn screening for severe combined immunodeficiency and congenital lymphopenia ». LymphoSign Journal 8, no 1 (1 mars 2021) : 1–4. http://dx.doi.org/10.14785/lymphosign-2021-0013.
Texte intégralTitman, Penny, Elizabeth Pink, Emily Skucek, Katherine O'Hanlon, Tim J. Cole, Jane Gaspar, JinHua Xu-Bayford et al. « Cognitive and behavioral abnormalities in children after hematopoietic stem cell transplantation for severe congenital immunodeficiencies ». Blood 112, no 9 (1 novembre 2008) : 3907–13. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2008-04-151332.
Texte intégralGjerset, GF, MJ Clements, RB Counts, AS Halvorsen et AR Thompson. « Treatment type and amount influenced human immunodeficiency virus seroprevalence of patients with congenital bleeding disorders ». Blood 78, no 6 (15 septembre 1991) : 1623–27. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v78.6.1623.1623.
Texte intégralKlass, Perri E., Elizabeth R. Brown et Stephen I. Pelton. « The Incidence of Prenatal Syphilis at The Boston City Hospital : A Comparison Across Four Decades ». Pediatrics 94, no 1 (1 juillet 1994) : 24–28. http://dx.doi.org/10.1542/peds.94.1.24.
Texte intégralKarim, AKM Rezaul, Afiqul Islam, Choudhury Yakub Jamal, Abdul Matin, Md Monir Hossain, Mohammad Shafiullah et Rehnuma Urmi. « Seroprevalence of Hepatitis B, Hepatitis C and Human Immunodeficiency Virus Among Multitransfused Thalassaemic Children in Dhaka, Bangladesh ». Bangladesh Journal of Child Health 37, no 3 (18 avril 2014) : 146–53. http://dx.doi.org/10.3329/bjch.v37i3.18618.
Texte intégralR, Gadepalli. « Transfusion Transmitted Infections in Patients with Haemophilia, a Study from Western Rajasthan, India ». Haematology International Journal 4, no 2 (2020) : 1–3. http://dx.doi.org/10.23880/hij-16000165.
Texte intégralRolles, Benjamin, Alla Bulashevska, Michele Proietti, Sigune Goldacker, Klaus Warnatz, Nadezhda Camacho-Ordonez, Margherita Vieri et al. « Common Variable Immunodeficiency (CVID) in Adults As First Manifestation of (cryptic) Dyskeratosis Congenita ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 1217. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-128915.
Texte intégralDi Marco, Vito, Maria Rumi et Massimo Colombo. « Management of HCV-Related Liver Disease in Hemophilia and Thalassemia ». Seminars in Liver Disease 38, no 02 (mai 2018) : 112–20. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1655774.
Texte intégralMovahedi, Mahshid, Mahnaz Jamee, Hosseinali Ghaffaripour, Farzad Noori, Mehdi Ghaini, Shabnam Eskandarzadeh, Javad Enayat et al. « Pulmonary manifestations in a cohort of patients with inborn errors of immunity : an 8-year follow-up study ». Allergologia et Immunopathologia 50, no 1 (1 janvier 2022) : 80–84. http://dx.doi.org/10.15586/aei.v50i1.388.
Texte intégralPuck, Jennifer. « Diagnostic Challenges in the Era of Genomic Sequencing and Newborn Screening ». Blood 130, Suppl_1 (7 décembre 2017) : SCI—30—SCI—30. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v130.suppl_1.sci-30.sci-30.
Texte intégralZhu, Q., M. Zhang, RM Blaese, JM Derry, A. Junker, U. Francke, SH Chen et HD Ochs. « The Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked congenital thrombocytopenia are caused by mutations of the same gene ». Blood 86, no 10 (15 novembre 1995) : 3797–804. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v86.10.3797.bloodjournal86103797.
Texte intégralБегларян, С. А. « Analysis of Clinical Manifestations of Primary Immunodeficiencies in Children : Prediction of Suspected Congenital Immune Pathology Using an Improved Online Test ». Педиатрия. Восточная Европа, no 2 (17 juin 2021) : 233–43. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2021.9.2.008.
Texte intégralTereshchenko, S. Yu, et M. V. Smolnikova. « Congenitally impaired pattern-recognition receptors in pathogenesis of pediatric invasive and recurrent pneumococcal infection ». Russian Journal of Infection and Immunity 9, no 2 (12 juillet 2019) : 229–38. http://dx.doi.org/10.15789/2220-7619-2019-2-229-238.
Texte intégralGavril, Eva-Cristiana, Alina Costina Luca, Alexandrina-Stefania Curpan, Roxana Popescu, Irina Resmerita, Monica Cristina Panzaru, Lacramioara Ionela Butnariu, Eusebiu Vlad Gorduza, Mihaela Gramescu et Cristina Rusu. « Wolf-Hirschhorn Syndrome : Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review ». Children 8, no 9 (30 août 2021) : 751. http://dx.doi.org/10.3390/children8090751.
Texte intégralKorsunsky, I. A., D. A. Kudlay, A. P. Prodeus, A. Yu Shcherbina et A. G. Rumyantsev. « NEONATAL SCREENING FOR PRIMARY IMMUNODEFICIENCY AND Т-/B- CELL LYMPHOPENIA AS THE BASIS FOR THE FORMATION OF RISK GROUPS FOR CHILDREN WITH CONGENITAL PATHOLOGIES ». Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 99, no 2 (13 avril 2020) : 8–15. http://dx.doi.org/10.24110/0031-403x-2020-99-2-8-15.
Texte intégralWakamatsu, Manabu, Hideki Muramatsu, Shinsuke Kataoka, Yusuke Okuno, Sakai Yoshimi, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Ikuya Tsuge, Seiji Kojima et Yoshiyuki Takahashi. « Utility of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency and X-Linked Agammaglobulinemia Using TREC and KREC Assays ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 3604. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-126669.
Texte intégralGiannelou, Angeliki, Hongying Wang, Qing Zhou, Yong Hwan Park, Mones S. Abu-Asab, Kris Ylaya, Deborah L. Stone et al. « Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors ». Annals of the Rheumatic Diseases 77, no 4 (22 janvier 2018) : 612–19. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2017-212401.
Texte intégralJalas, Chaim, Anastasia Fedick, Bari J. Ballew, Blanche P. Alter, Neelam Giri, Simon Boulton, Kenneth Offit, John Petrini, Nathan Treff et Sharon A. Savage. « Higher Than Expected Carrier Frequency Of The Dyskeratosis Congenita RTEL1 p.Arg1264His recessive Founder In Individuals Of Ashkenazi Jewish Ancestry ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 1228. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.1228.1228.
Texte intégralNadiminti, Kalyan, Abhishek A. Mangaonkar, Kimberly J. Langer, Shakila P. Khan, Vilmarie Rodriguez, Naseema Gangat, Michelle A. Elliott et al. « Survival Outcomes Following Allogeneic Stem Cell Transplantation for Inherited Bone Marrow Failure and Myeloid Germline Predisposition Syndromes ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 3300. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-121742.
Texte intégralFazi, C., L. Lodi, L. Magi, C. Canessa, M. Giovannini, C. Pelosi, F. Pochiero et al. « Case Report : Zellweger Syndrome and Humoral Immunodeficiency : The Relevance of Newborn Screening for Primary Immunodeficiency ». Frontiers in Pediatrics 10 (25 mars 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fped.2022.852943.
Texte intégralYe, Xiuling, Xin Quan, Xu Guo, Zhidong Wang et Hao Wu. « Idiopathic non-cirrhotic portal hypertension in a patient with Talaromyces marneffei infection : a case report ». BMC Infectious Diseases 23, no 1 (1 mars 2023). http://dx.doi.org/10.1186/s12879-023-08090-6.
Texte intégralSukwa, Nsofwa, Michelo Simuyandi, Masuzyo Chirwa, Yvonne Mutombo Kumwimba, Obvious N. Chilyabanyama, Natasha Laban, Aybüke Koyuncu et Roma Chilengi. « Clinical presentation of congenital syphilis in a rotavirus vaccine cohort study in Lusaka : a case series ». Journal of Medical Case Reports 15, no 1 (1 avril 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13256-021-02745-1.
Texte intégralTeutsch, Suzy M., Carlos A. Nunez, Anne Morris, Guy D. Eslick, Angela Berkhout, Daniel Novakovic, Julia ML Brotherton et al. « Australian Paediatric Surveillance Unit (APSU) Annual Surveillance Report 2021 ». Communicable Diseases Intelligence 46 (20 octobre 2022). http://dx.doi.org/10.33321/cdi.2022.46.66.
Texte intégralSpeckmann, Carsten, Uta Nennstiel, Manfred Hönig, Michael H. Albert, Sujal Ghosh, Catharina Schuetz, Inken Brockow et al. « Prospective Newborn Screening for SCID in Germany : A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API) ». Journal of Clinical Immunology, 27 février 2023. http://dx.doi.org/10.1007/s10875-023-01450-6.
Texte intégralOszer, Aleksandra, Katarzyna Bąbol-Pokora, Sylwia Kołtan, Agata Pastorczak et Wojciech Młynarski. « Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia ». Molecular Cytogenetics 14, no 1 (15 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13039-021-00571-0.
Texte intégralCerda, Rodrigo, Freddy Perez, Rosa Maria S. M. Domingues, Paula M. Luz, Beatriz Grinsztejn, Valdilea G. Veloso, Sonja Caffe, Jordan A. Francke, Kenneth A. Freedberg et Andrea L. Ciaranello. « Prenatal Transmission of Syphilis and Human Immunodeficiency Virus in Brazil : Achieving Regional Targets for Elimination ». Open Forum Infectious Diseases 2, no 2 (2015). http://dx.doi.org/10.1093/ofid/ofv073.
Texte intégralWang, Zhouhan, Hao Xu, Beiqing Gu, Yanqi Jin, Tianyuan Wang, Jindi Ma, Yingfeng Lu, Xiaopeng Yu, Beiwen Zheng et Yimin Zhang. « Flavorubredoxin, a Candidate Trigger Related to Thrombotic Thrombocytopenic Purpura : Screening of the Complete Genome of a Salmonella enterica Serovar Typhimurium Isolate From an AIDS Case ». Frontiers in Cellular and Infection Microbiology 12 (10 juin 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fcimb.2022.864087.
Texte intégralGuisasola Cienfuegos, M., J. Nuche, A. Lareo, S. Alonso, F. Arribas-Ynsaurriaga, P. Escribano Subias et C. Jimenez Lopez-Guarch. « Usefulness of transthoracic echocardiography for pulmonary artery aneurysm screening in patients with pulmonary arterial hypertension ». European Heart Journal 42, Supplement_1 (1 octobre 2021). http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.1973.
Texte intégralMenon, Sonia, Lenka Benova et Hillary Mabeya. « Epilepsy management in pregnant HIV+ women in sub-Saharan Africa, clinical aspects to consider : a scoping review ». BMC Medicine 18, no 1 (17 novembre 2020). http://dx.doi.org/10.1186/s12916-020-01799-0.
Texte intégralLim, Sung Min, Je Hee Shin, Jee Yeon Baek, Ji Young Lee, Ji-Man Kang et Jong Gyun Ahn. « 572. Adverse Events Following Live Immunization in Patients with DiGeorge Syndrome : A Retrospective, Single Center Study in Korea ». Open Forum Infectious Diseases 9, Supplement_2 (1 décembre 2022). http://dx.doi.org/10.1093/ofid/ofac492.625.
Texte intégral