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Pakdaman, Yasaman, Siren Berland, Helene J. Bustad, Sigrid Erdal, Bryony A. Thompson, Paul A. James, Kjersti N. Power et al. « Genetic Dominant Variants in STUB1, Segregating in Families with SCA48, Display In Vitro Functional Impairments Indistinctive from Recessive Variants Associated with SCAR16 ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 11 (30 mai 2021) : 5870. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22115870.
Texte intégralSzpisjak, László, András Salamon, Viola L. Németh, Noémi Szépfalusi, Zoltán Maróti, Tibor Kalmár, Aliz Zimmermann, Dénes Zádori et Péter Klivényi. « Novel heterozygous STUB1 gene mutation causes SCA48 in a Hungarian patient ». Ideggyógyászati szemle 76, no 1-2 (2023) : 63–72. http://dx.doi.org/10.18071/isz.76.0063.
Texte intégralDe Michele, Giovanna, Elena Salvatore, Sirio Cocozza, Alessandro Filla et Filippo M. Santorelli. « Of cognition and cerebellum in SCA48 ». neurogenetics 21, no 2 (3 février 2020) : 145–46. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-020-00603-8.
Texte intégralMol, Merel O., Jeroen G. J. van Rooij, Esther Brusse, Annemieke J. M. H. Verkerk, Shamiram Melhem, Wilfred F. A. den Dunnen, Patrizia Rizzu, Chiara Cupidi, John C. van Swieten et Laura Donker Kaat. « Clinical and pathologic phenotype of a large family with heterozygous STUB1 mutation ». Neurology Genetics 6, no 3 (23 mars 2020) : e417. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000417.
Texte intégralGenis, David, Sara Ortega-Cubero, Hector San Nicolás, Jordi Corral, Josep Gardenyes, Laura de Jorge, Eva López et al. « Heterozygous STUB1 mutation causes familial ataxia with cognitive affective syndrome (SCA48) ». Neurology 91, no 21 (31 octobre 2018) : e1988-e1998. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000006550.
Texte intégralPalvadeau, R., Z. E. Kaya-Güleç, G. Şimşir, A. Vural, Ö. Öztop-Çakmak, G. Genç, M. S. Aygün, O. Falay, A. Nazlı Başak et S. Ertan. « Cerebellar cognitive-affective syndrome preceding ataxia associated with complex extrapyramidal features in a Turkish SCA48 family ». neurogenetics 21, no 1 (19 novembre 2019) : 51–58. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-019-00595-0.
Texte intégralMagri, Stefania, Lorenzo Nanetti, Cinzia Gellera, Elisa Sarto, Elena Rizzo, Alessia Mongelli, Benedetta Ricci et al. « Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48 ». Genetics in Medicine 24, no 1 (janvier 2022) : 29–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2021.08.003.
Texte intégralTulli, Susanna, Andrea Del Bondio, Valentina Baderna, Davide Mazza, Franca Codazzi, Tyler Mark Pierson, Alessandro Ambrosi et al. « Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation ». Journal of Medical Genetics 56, no 8 (25 mars 2019) : 499–511. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766.
Texte intégralPatturajan, Meera, Xiangyun Wei, Ronald Berezney et Jeffry L. Corden. « A Nuclear Matrix Protein Interacts with the Phosphorylated C-Terminal Domain of RNA Polymerase II ». Molecular and Cellular Biology 18, no 4 (1 avril 1998) : 2406–15. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.18.4.2406.
Texte intégralBreuer, Oded, Roopesh Singh Gangwar, Mansour Seaf, Ahlam Barhoum, Eitan Kerem et Francesca Levi-Schaffer. « Evaluation of Soluble CD48 Levels in Patients with Allergic and Nonallergic Asthma in Relation to Markers of Type 2 and Non-Type 2 Immunity : An Observational Study ». Journal of Immunology Research 2018 (16 septembre 2018) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2018/4236263.
Texte intégralHan, Fengyue, Dan Su et Chuanqiang Qu. « Spinocerebellar ataxia type 40 : A case report and literature review ». Translational Neuroscience 12, no 1 (1 janvier 2021) : 379–84. http://dx.doi.org/10.1515/tnsci-2020-0190.
Texte intégralK. Prom, Louis. « Frequency of Isolation of Four Fungal Species Colonizing Sorghum Grain Collected from Six Lines in an Anthracnose-Infected Field ». Journal of Agriculture and Crops, no 91 (11 janvier 2023) : 137–40. http://dx.doi.org/10.32861/jac.91.137.140.
Texte intégralManhani, Marianna Nascimento, Cristiane Queixa Tilelli, Vanessa da Silva Ribeiro, Luiz Ricardo Goulart et Julia Maria Costa-Cruz. « Mimotope-based antigens as potential vaccine candidates in experimental murine cysticercosis ». Parasitology 147, no 12 (14 juillet 2020) : 1330–37. http://dx.doi.org/10.1017/s0031182020001080.
Texte intégralPahima, Hadas Tamar, Ilan Zaffran, Amir Jarjoui, Efrat Orenbuch-Harroch, Pratibha Gaur, Ilaria Puxeddu, Carl Zinner, Eli Ben-Chetrit, Alexandar Tzankov et Francesca Levi-Schaffer. « COVID-19 patients are characterized by increased levels of immune cell membrane-bound and soluble CD48 ». Journal of Immunology 208, no 1_Supplement (1 mai 2022) : 161.04. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.208.supp.161.04.
Texte intégralBranicka, Olga, Edyta Jura-Szołtys, Barbara Rogala et Joanna Glück. « Elevated Serum Level of CD48 in Patients with Intermittent Allergic Rhinitis ». International Archives of Allergy and Immunology 182, no 1 (23 septembre 2020) : 39–48. http://dx.doi.org/10.1159/000510166.
Texte intégralZu, Tao, Brian Gibbens, Noelle S. Doty, Mário Gomes-Pereira, Aline Huguet, Matthew D. Stone, Jamie Margolis et al. « Non-ATG–initiated translation directed by microsatellite expansions ». Proceedings of the National Academy of Sciences 108, no 1 (20 décembre 2010) : 260–65. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1013343108.
Texte intégralMunhoz, Renato P., Hélio A. Teive, Salmo Raskin et André R. Troiano. « Atypical parkinsonism and SCA8 ». Parkinsonism & ; Related Disorders 12, no 3 (avril 2006) : 191–92. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2005.10.001.
Texte intégralBaba, Yasuhiko, Ryan J. Uitti, Matthew J. Farrer et Zbigniew K. Wszolek. « Atypical Parkinsonism and SCA8 ». Parkinsonism & ; Related Disorders 12, no 6 (septembre 2006) : 396. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2006.06.001.
Texte intégralHirano, Makito, Makoto Samukawa, Chiharu Isono, Kazumasa Saigoh, Yusaku Nakamura et Susumu Kusunoki. « Noncoding repeat expansions for ALS in Japan are associated with the ATXN8OS gene ». Neurology Genetics 4, no 4 (août 2018) : e252. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000252.
Texte intégralLiu, Zhen, Sheng Zeng, Junsheng Zeng, Yao Zhou, Xianfeng Zeng, Hong jiang, Lu Shen, Beisha Tang et Junling Wang. « SCA38 is rare in mainland China ». Journal of the Neurological Sciences 358, no 1-2 (novembre 2015) : 333–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2015.09.350.
Texte intégralKato, K., M. Koyanagi, H. Okada, T. Takanashi, Y. W. Wong, A. F. Williams, K. Okumura et H. Yagita. « CD48 is a counter-receptor for mouse CD2 and is involved in T cell activation. » Journal of Experimental Medicine 176, no 5 (1 novembre 1992) : 1241–49. http://dx.doi.org/10.1084/jem.176.5.1241.
Texte intégralChen, Wei-Lun, Jun-Wei Lin, Hei-Jen Huang, Su-Min Wang, Ming-Tsan Su, Guey-Jen Lee-Chen, Chiung-Mei Chen et Hsiu Mei Hsieh-Li. « SCA8 mRNA expression suggests an antisense regulation of KLHL1 and correlates to SCA8 pathology ». Brain Research 1233 (octobre 2008) : 176–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.brainres.2008.07.096.
Texte intégralGregersen, Lea H., Richard Mitter, Alejandro P. Ugalde, Takayuki Nojima, Nicholas J. Proudfoot, Reuven Agami, Aengus Stewart et Jesper Q. Svejstrup. « SCAF4 and SCAF8, mRNA Anti-Terminator Proteins ». Cell 177, no 7 (juin 2019) : 1797–813. http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.04.038.
Texte intégralCharif, Majida, Arnaud Chevrollier, Naïg Gueguen, Céline Bris, David Goudenège, Valérie Desquiret-Dumas, Stéphanie Leruez et al. « Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy ». Neurology Genetics 6, no 3 (20 mai 2020) : e428. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000428.
Texte intégralKooshki, Habibollah, Gholamreza Goudarzi, Faezeh Faghihi, Zakkyeh Telmadarraiy, Hamideh Edalat et Asadollah Hosseini-chegeni. « The first record of Rickettsia hoogstraalii (Rickettsiales : Rickettsiaceae) from Argas persicus (Acari : Argasidae) in Iran ». Systematic and Applied Acarology 25, no 9 (14 septembre 2020) : 1611–17. http://dx.doi.org/10.11158/saa.25.9.7.
Texte intégralBaba, Yasuhiko, Ryan J. Uitti, Matthew J. Farrer et Zbigniew K. Wszolek. « Sporadic SCA8 mutation resembling corticobasal degeneration ». Parkinsonism & ; Related Disorders 11, no 3 (mai 2005) : 147–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2004.10.008.
Texte intégralDepondt, Chantal, Simona Donatello, Myriam Rai, François Charles Wang, Mario Manto, Nicolas Simonis et Massimo Pandolfo. « MMEmutation in dominant spinocerebellar ataxia with neuropathy (SCA43) ». Neurology Genetics 2, no 5 (18 août 2016) : e94. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000094.
Texte intégralTonholo Silva, Thiago Y., Augusto B. R. Rosa, Caio R. Quaio, Dineke Verbeek, José Luiz Pedroso et Orlando Barsottini. « Does SCA45 Cause Very Late-Onset Pure Cerebellar Ataxia ? » Neurology Genetics 7, no 3 (26 mars 2021) : e581. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000581.
Texte intégralBorroni, Barbara, Eleonora Di Gregorio, Laura Orsi, Giovanna Vaula, Chiara Costanzi, Filippo Tempia, Nico Mitro et al. « Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38) ». Parkinsonism & ; Related Disorders 28 (juillet 2016) : 80–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2016.04.030.
Texte intégralMutsuddi, Mousumi, et Ilaria Rebay. « Molecular Genetics of Spinocerebellar Ataxia Type 8 (SCA8) ». RNA Biology 2, no 2 (avril 2005) : 49–52. http://dx.doi.org/10.4161/rna.2.2.1682.
Texte intégralSobrido, M. J., J. A. Cholfin, S. Perlman, S. M. Pulst et D. H. Geschwind. « SCA8 repeat expansions in ataxia : A controversial association ». Neurology 57, no 7 (9 octobre 2001) : 1310–12. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.57.7.1310.
Texte intégralMosemiller, A. K., J. C. Dalton, J. W. Day et L. P. W. Ranum. « Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) ». Cytogenetic and Genome Research 100, no 1-4 (2003) : 175–83. http://dx.doi.org/10.1159/000072852.
Texte intégralMazarei, G., LA Wagner et BR Leavitt. « Pathogenesis in SCA8 is a two-way street ». Clinical Genetics 70, no 5 (21 septembre 2006) : 382–83. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.0699_1.x.
Texte intégralMaltecca, Francesca, Elisa Baseggio, Francesco Consolato, Davide Mazza, Paola Podini, Samuel M. Young, Ilaria Drago et al. « Purkinje neuron Ca2+ influx reduction rescues ataxia in SCA28 model ». Journal of Clinical Investigation 125, no 1 (8 décembre 2014) : 263–74. http://dx.doi.org/10.1172/jci74770.
Texte intégralGangwar, R. S., et F. Levi-Schaffer. « sCD48 is anti-inflammatory inStaphylococcus aureusEnterotoxin B-induced eosinophilic inflammation ». Allergy 71, no 6 (26 février 2016) : 829–39. http://dx.doi.org/10.1111/all.12851.
Texte intégralGazulla, José, Elvira Orduna-Hospital, Isabel Benavente, Ana Rodríguez-Valle, Pedro Osorio-Caicedo, Sara Alvarez-de Andrés, Elena García-González, Jesús Fraile-Rodrigo, Francisco Javier Fernández-Tirado et José Berciano. « Contributions to the study of spinocerebellar ataxia type 38 (SCA38) ». Journal of Neurology 267, no 8 (20 avril 2020) : 2288–95. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-020-09840-1.
Texte intégralRoda, Ricardo H., Alice B. Schindler et Craig Blackstone. « SCA8 should not be tested in isolation for ataxia ». Neurology Genetics 3, no 3 (21 avril 2017) : e150. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000150.
Texte intégralChen, I. C., H. C. Shiau, H. Y. Lin, S. H. Kao, C. M. Chen et G. J. Lee-Chen. « [P100] : Plausible pathogenesis of SCA8 CTG trinucleotide repeats expansion ». International Journal of Developmental Neuroscience 24, no 8 (16 novembre 2006) : 538. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijdevneu.2006.09.162.
Texte intégralTazón, B., C. Badenas, L. Jiménez, E. Muñoz et M. Milà. « SCA8 in the Spanish population including one homozygous patient ». Clinical Genetics 62, no 5 (novembre 2002) : 404–9. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620509.x.
Texte intégralSamukawa, Makoto, Makito Hirano, Kazumasa Saigoh, Shigeru Kawai, Yukihiro Hamada, Daisuke Takahashi, Yusaku Nakamura et Susumu Kusunoki. « PSP-Phenotype in SCA8 : Case Report and Systemic Review ». Cerebellum 18, no 1 (19 juin 2018) : 76–84. http://dx.doi.org/10.1007/s12311-018-0955-0.
Texte intégralSchöls, Ludger, Ingrid Bauer, Christine Zühlke, Thorsten Schulte, Christina Kölmel, Katrin Bürk, Helge Topka, Peter Bauer, Horst Przuntek et Olaf Riess. « Do CTG expansions at the SCA8 locus cause ataxia ? » Annals of Neurology 54, no 1 (25 juin 2003) : 110–15. http://dx.doi.org/10.1002/ana.10608.
Texte intégralMichel, A., F. Laurent, J. Bompart, K. Hadj-Kaddour, J. P. Chapat, M. Boucard et P. A. Bonnet. « Cardiovascular effects of SCA40, a novel potassium channel opener, in rats ». British Journal of Pharmacology 110, no 3 (novembre 1993) : 1031–36. http://dx.doi.org/10.1111/j.1476-5381.1993.tb13917.x.
Texte intégralSulek, Anna, Dorota Hoffman-Zacharska, Elzbieta Zdzienicka et Jacek Zaremba. « SCA8 Repeat Expansion Coexists with SCA1—Not Only with SCA6 ». American Journal of Human Genetics 73, no 4 (octobre 2003) : 972–74. http://dx.doi.org/10.1086/378524.
Texte intégralOhnari, Keiko, Masashi Aoki, Takenori Uozumi et Sadatoshi Tsuji. « Severe symptoms of 16q-ADCA coexisting with SCA8 repeat expansion ». Journal of the Neurological Sciences 273, no 1-2 (octobre 2008) : 15–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2008.06.003.
Texte intégralStevanin, Giovanni, Alexandra Herman, Alexandra Dürr, Carla Jodice, Marina Frontali, Yves Agid et Alexis Brice. « Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms ? » Nature Genetics 24, no 3 (mars 2000) : 213. http://dx.doi.org/10.1038/73408.
Texte intégralLamason, Rebecca L., Effie Bastounis, Natasha M. Kafai, Ricardo Serrano, Juan C. del Álamo, Julie A. Theriot et Matthew D. Welch. « Rickettsia Sca4 Reduces Vinculin-Mediated Intercellular Tension to Promote Spread ». Cell 167, no 3 (octobre 2016) : 670–83. http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.09.023.
Texte intégralCook, S. J., K. Archer, A. Martin, K. H. Buchheit, J. R. Fozard, T. Müller, A. J. Miller, K. R. F. Elliott, R. W. Foster et R. C. Small. « Further analysis of the mechanisms underlying the tracheal relaxant action of SCA40 ». British Journal of Pharmacology 114, no 1 (janvier 1995) : 143–51. http://dx.doi.org/10.1111/j.1476-5381.1995.tb14918.x.
Texte intégralPocock, Tristan M., Florence Laurent, Lynne M. Isaac, Peter Chiu, Keith R. F. Elliott, Robert W. Foster, Alain Michel, Pierre-Antoine Bonnet et Roger C. Small. « Effects of SCA40 on bovine trachealis muscle and on cyclic nucleotide phosphodiesterases ». European Journal of Pharmacology 334, no 1 (septembre 1997) : 75–85. http://dx.doi.org/10.1016/s0014-2999(97)01147-3.
Texte intégralDi Bella, Daniela, Federico Lazzaro, Alfredo Brusco, Massimo Plumari, Giorgio Battaglia, Annalisa Pastore, Adele Finardi et al. « Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 ». Nature Genetics 42, no 4 (7 mars 2010) : 313–21. http://dx.doi.org/10.1038/ng.544.
Texte intégralBuchheit, K. H., Alfred Hofmann et Hans-Jürgen Pfannkuche. « In vitro and in vivo effects of SCA40 on guinea pig airways ». Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology 355, no 2 (27 janvier 1997) : 217–23. http://dx.doi.org/10.1007/pl00004935.
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