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Becker, K. David, Kim R. Gottshall, Reed Hickey, Jean-Claude Perriard et Kenneth R. Chien. « Point Mutations in Human β Cardiac Myosin Heavy Chain Have Differential Effects on Sarcomeric Structure and Assembly : An ATP Binding Site Change Disrupts Both Thick and Thin Filaments, Whereas Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations Display Normal Assembly ». Journal of Cell Biology 137, no 1 (7 avril 1997) : 131–40. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.137.1.131.
Texte intégralRiaz, Muhammad, Jinkyu Park, Lorenzo R. Sewanan, Yongming Ren, Jonas Schwan, Subhash K. Das, Pawel T. Pomianowski et al. « Muscle LIM Protein Force-Sensing Mediates Sarcomeric Biomechanical Signaling in Human Familial Hypertrophic Cardiomyopathy ». Circulation 145, no 16 (19 avril 2022) : 1238–53. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.121.056265.
Texte intégralPiroddi, Nicoletta, E. Rosalie Witjas-Paalberends, Claudia Ferrara, Cecilia Ferrantini, Giulia Vitale, Beatrice Scellini, Paul J. M. Wijnker et al. « The homozygous K280N troponin T mutation alters cross-bridge kinetics and energetics in human HCM ». Journal of General Physiology 151, no 1 (21 décembre 2018) : 18–29. http://dx.doi.org/10.1085/jgp.201812160.
Texte intégralChun, M., et S. Falkenthal. « Ifm(2)2 is a myosin heavy chain allele that disrupts myofibrillar assembly only in the indirect flight muscle of Drosophila melanogaster. » Journal of Cell Biology 107, no 6 (1 décembre 1988) : 2613–21. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.107.6.2613.
Texte intégralClay, Sarah A., Timothy L. Domeier, Laurin M. Hanft, Kerry S. McDonald et Maike Krenz. « Elevated Ca2+ transients and increased myofibrillar power generation cause cardiac hypercontractility in a model of Noonan syndrome with multiple lentigines ». American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology 308, no 9 (1 mai 2015) : H1086—H1095. http://dx.doi.org/10.1152/ajpheart.00501.2014.
Texte intégralMarcu, Andreea Sorina, Radu Vătăşescu, Sebastian Onciul, Viorica Rădoi et Ruxandra Jurcuţ. « Intrafamilial Phenotypical Variability Linked to PRKAG2 Mutation—Family Case Report and Review of the Literature ». Life 12, no 12 (18 décembre 2022) : 2136. http://dx.doi.org/10.3390/life12122136.
Texte intégralOjala, Marisa, Chandra Prajapati, Risto-Pekka Pölönen, Kristiina Rajala, Mari Pekkanen-Mattila, Jyrki Rasku, Kim Larsson et Katriina Aalto-Setälä. « Mutation-Specific Phenotypes in hiPSC-Derived Cardiomyocytes Carrying Either Myosin-Binding Protein C Orα-Tropomyosin Mutation for Hypertrophic Cardiomyopathy ». Stem Cells International 2016 (2016) : 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2016/1684792.
Texte intégralMasum, Md Mohiuddin, Md Abdullah Al Sayeef, Rayhan Shahrear, Devjani Banik, Gonopati Biswas et Zinnat Ara Yesmin. « Hypertrophic Cardiomyopathy : The Molecular Genetics ». Faridpur Medical College Journal 14, no 1 (26 mars 2020) : 44–49. http://dx.doi.org/10.3329/fmcj.v14i1.46168.
Texte intégralAhmad, Syed Abrar, Chandrakant Chavan, Rajesh Badani et Varsha Wankhade. « Sarcomeric gene mutations in phenotypic positive hypertrophic cardiomyopathic patients in Indian population ». Cellular and Molecular Biology 67, no 6 (27 février 2022) : 1–10. http://dx.doi.org/10.14715/cmb/2021.67.6.1.
Texte intégralНиязова, С. С., Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова et М. А. Сасинович. « Mutation spectrum in sarcomeric protein genes and their phenotypic features in Belarusian patients with hypertrophic cardiomyopathy ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 6() (28 juin 2019) : 21–33. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.21-33.
Texte intégralSmelter, Dan F., Willem J. de Lange, Wenxuan Cai, Ying Ge et J. Carter Ralphe. « The HCM-linked W792R mutation in cardiac myosin-binding protein C reduces C6 FnIII domain stability ». American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology 314, no 6 (1 juin 2018) : H1179—H1191. http://dx.doi.org/10.1152/ajpheart.00686.2017.
Texte intégralRichard, Pascale, Richard Isnard, Lucie Carrier, Olivier Dubourg, Yves Donatien, Bénédicte Mathieu, Gisèle Bonne et al. « Double heterozygosity for mutations in the β-myosin heavy chain and in the cardiac myosin binding protein C genes in a family with hypertrophic cardiomyopathy ». Journal of Medical Genetics 36, no 7 (1 juillet 1999) : 542–45. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.36.7.542.
Texte intégralRosen, Samantha M., Mugdha Joshi, Talia Hitt, Alan H. Beggs et Pankaj B. Agrawal. « Knockin mouse model of the human CFL2 p.A35T mutation results in a unique splicing defect and severe myopathy phenotype ». Human Molecular Genetics 29, no 12 (11 mars 2020) : 1996–2003. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa035.
Texte intégralKaneda, Tomoya, Chie Naruse, Atsuhiro Kawashima, Noboru Fujino, Toru Oshima, Masanobu Namura, Shinichi Nunoda et al. « A novel β-myosin heavy chain gene mutation, p.Met531Arg, identified in isolated left ventricular non-compaction in humans, results in left ventricular hypertrophy that progresses to dilation in a mouse model ». Clinical Science 114, no 6 (12 février 2008) : 431–40. http://dx.doi.org/10.1042/cs20070179.
Texte intégralBroughton, K. M., J. Li, E. Sarmah, C. M. Warren, Y. H. Lin, M. P. Henze, V. Sanchez-Freire, R. J. Solaro et B. Russell. « A myosin activator improves actin assembly and sarcomere function of human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes with a troponin T point mutation ». American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology 311, no 1 (1 juillet 2016) : H107—H117. http://dx.doi.org/10.1152/ajpheart.00162.2016.
Texte intégralOno, Shoichiro, Kazumi Nomura, Sadae Hitosugi, Domena K. Tu, Jocelyn A. Lee, David L. Baillie et Kanako Ono. « The two actin-interacting protein 1 genes have overlapping and essential function for embryonic development in Caenorhabditis elegans ». Molecular Biology of the Cell 22, no 13 (juillet 2011) : 2258–69. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e10-12-0934.
Texte intégralSchwäbe, Frederic V., Emanuel K. Peter, Manuel H. Taft et Dietmar J. Manstein. « Assessment of the Contribution of a Thermodynamic and Mechanical Destabilization of Myosin-Binding Protein C Domain C2 to the Pathomechanism of Hypertrophic Cardiomyopathy-Causing Double Mutation MYBPC3Δ25bp/D389V ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 21 (4 novembre 2021) : 11949. http://dx.doi.org/10.3390/ijms222111949.
Texte intégralVaikhanskaya, T. G., L. N. Sivitskaya, T. V. Kurushko, T. V. Rusak, O. D. Levdansky, N. G. Danilenko et O. G. Davydenko. « Non-compaction cardiomyopathy. Part I : clinical and genetic heterogeneity and predictors of unfavorable prognosis ». Russian Journal of Cardiology 25, no 11 (5 décembre 2020) : 3872. http://dx.doi.org/10.15829/29/1560-4071-2020-3872.
Texte intégralViricel, Amélia, et Patricia E. Rosel. « Looking into a whale’s heart : investigating a genetic basis for cardiomyopathy in a non-model species ». Genome 60, no 8 (août 2017) : 695–705. http://dx.doi.org/10.1139/gen-2016-0203.
Texte intégralLu, Serena Huei-An, Kang-Zheng Lee, Paul Wei-Che Hsu, Liang-Yu Su, Yu-Chen Yeh, Chien-Yuan Pan et Su-Yi Tsai. « Alternative Splicing Mediated by RNA-Binding Protein RBM24 Facilitates Cardiac Myofibrillogenesis in a Differentiation Stage-Specific Manner ». Circulation Research 130, no 1 (7 janvier 2022) : 112–29. http://dx.doi.org/10.1161/circresaha.121.320080.
Texte intégralLange, Stephan, Sue Perera, Phildrich Teh et Ju Chen. « Obscurin and KCTD6 regulate cullin-dependent small ankyrin-1 (sAnk1.5) protein turnover ». Molecular Biology of the Cell 23, no 13 (juillet 2012) : 2490–504. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e12-01-0052.
Texte intégralvan der Velden, Jolanda, et Ger J. M. Stienen. « Cardiac Disorders and Pathophysiology of Sarcomeric Proteins ». Physiological Reviews 99, no 1 (1 janvier 2019) : 381–426. http://dx.doi.org/10.1152/physrev.00040.2017.
Texte intégralVANDIJK, S., D. DOOIJES, D. DEKKERS, J. LAMERS, F. TENCATE, G. STIENEN et J. VANDERVELDEN. « Alterations in sarcomeric protein expression, phosphorylation and contractile function in hypertrophic cardiomyopathy patients carrying a founder mutation in myosin binding protein C ». European Journal of Heart Failure Supplements 7 (juin 2008) : 30–31. http://dx.doi.org/10.1016/s1567-4215(08)60086-7.
Texte intégralAdalsteinsdottir, Berglind, Michael Burke, Barry J. Maron, Ragnar Danielsen, Begoña Lopez, Javier Diez, Petr Jarolim et al. « Hypertrophic cardiomyopathy in myosin-binding protein C (MYBPC3) Icelandic founder mutation carriers ». Open Heart 7, no 1 (avril 2020) : e001220. http://dx.doi.org/10.1136/openhrt-2019-001220.
Texte intégralEden, Matthias, et Norbert Frey. « Cardiac Filaminopathies : Illuminating the Divergent Role of Filamin C Mutations in Human Cardiomyopathy ». Journal of Clinical Medicine 10, no 4 (4 février 2021) : 577. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10040577.
Texte intégralCandasamy, Alexandra J., Robert S. Haworth, Friederike Cuello, Michael Ibrahim, Sriram Aravamudhan, Marcus Krüger, Mark R. Holt et al. « Phosphoregulation of the Titin-cap Protein Telethonin in Cardiac Myocytes ». Journal of Biological Chemistry 289, no 3 (26 novembre 2013) : 1282–93. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.m113.479030.
Texte intégralDa'as, Sahar I., Khalid Fakhro, Angelos Thanassoulas, Navaneethakrishnan Krishnamoorthy, Alaaeldin Saleh, Brian L. Calver, Bared Safieh-Garabedian et al. « Hypertrophic cardiomyopathy-linked variants of cardiac myosin-binding protein C3 display altered molecular properties and actin interaction ». Biochemical Journal 475, no 24 (14 décembre 2018) : 3933–48. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20180685.
Texte intégralAntoniutti, Guido, Fiama Giuliana Caimi-Martinez, Jorge Álvarez-Rubio, Paula Morlanes-Gracia, Jaume Pons-Llinares, Blanca Rodríguez-Picón, Elena Fortuny-Frau, Laura Torres-Juan, Damian Heine-Suner et Tomas Ripoll-Vera. « Genotype-Phenotype Correlation in Hypertrophic Cardiomyopathy : New Variant p.Arg652Lys in MYH7 ». Genes 13, no 2 (9 février 2022) : 320. http://dx.doi.org/10.3390/genes13020320.
Texte intégralZhou, Qifeng, Scott Kesteven, Jianxin Wu, Parwez Aidery, Meinrad Gawaz, Michael Gramlich, Michael P. Feneley et Richard P. Harvey. « Pressure Overload by Transverse Aortic Constriction Induces Maladaptive Hypertrophy in a Titin-Truncated Mouse Model ». BioMed Research International 2015 (2015) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2015/163564.
Texte intégralWarmke, J., M. Yamakawa, J. Molloy, S. Falkenthal et D. Maughan. « Myosin light chain-2 mutation affects flight, wing beat frequency, and indirect flight muscle contraction kinetics in Drosophila. » Journal of Cell Biology 119, no 6 (15 décembre 1992) : 1523–39. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.119.6.1523.
Texte intégralCimiotti, Diana, Heidi Budde, Roua Hassoun et Kornelia Jaquet. « Genetic Restrictive Cardiomyopathy : Causes and Consequences—An Integrative Approach ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 2 (8 janvier 2021) : 558. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22020558.
Texte intégralCimiotti, Diana, Heidi Budde, Roua Hassoun et Kornelia Jaquet. « Genetic Restrictive Cardiomyopathy : Causes and Consequences—An Integrative Approach ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 2 (8 janvier 2021) : 558. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22020558.
Texte intégralBraun, T., E. Bober, M. A. Rudnicki, R. Jaenisch et H. H. Arnold. « MyoD expression marks the onset of skeletal myogenesis in Myf-5 mutant mice ». Development 120, no 11 (1 novembre 1994) : 3083–92. http://dx.doi.org/10.1242/dev.120.11.3083.
Texte intégralCho, J. H., Y. S. Oh, K. W. Park, J. Yu, K. Y. Choi, J. Y. Shin, D. H. Kim et al. « Calsequestrin, a calcium sequestering protein localized at the sarcoplasmic reticulum, is not essential for body-wall muscle function in Caenorhabditis elegans ». Journal of Cell Science 113, no 22 (15 novembre 2000) : 3947–58. http://dx.doi.org/10.1242/jcs.113.22.3947.
Texte intégralTucholski, Trisha, Wenxuan Cai, Zachery R. Gregorich, Elizabeth F. Bayne, Stanford D. Mitchell, Sean J. McIlwain, Willem J. de Lange et al. « Distinct hypertrophic cardiomyopathy genotypes result in convergent sarcomeric proteoform profiles revealed by top-down proteomics ». Proceedings of the National Academy of Sciences 117, no 40 (23 septembre 2020) : 24691–700. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2006764117.
Texte intégralCrocini, Claudia, et Michael Gotthardt. « Cardiac sarcomere mechanics in health and disease ». Biophysical Reviews 13, no 5 (octobre 2021) : 637–52. http://dx.doi.org/10.1007/s12551-021-00840-7.
Texte intégralClippinger, Sarah R., Paige E. Cloonan, Lina Greenberg, Melanie Ernst, W. Tom Stump et Michael J. Greenberg. « Disrupted mechanobiology links the molecular and cellular phenotypes in familial dilated cardiomyopathy ». Proceedings of the National Academy of Sciences 116, no 36 (19 août 2019) : 17831–40. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1910962116.
Texte intégralMalkovskiy, Andrey V., Nadezda Ignatyeva, Yuanyuan Dai, Gerd Hasenfuss, Jayakumar Rajadas et Antje Ebert. « Integrated Ca2+ flux and AFM force analysis in human iPSC-derived cardiomyocytes ». Biological Chemistry 402, no 1 (18 novembre 2020) : 113–21. http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2020-0212.
Texte intégralNishikawa, Kiisa, Stan L. Lindstedt, Anthony Hessel et Dhruv Mishra. « N2A Titin : Signaling Hub and Mechanical Switch in Skeletal Muscle ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 11 (1 juin 2020) : 3974. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21113974.
Texte intégralWernicke, Dirk, Corinna Thiel, Corina M. Duja-Isac, Kirill V. Essin, Matthias Spindler, Derek J. R. Nunez, Ralph Plehm et al. « α-Tropomyosin mutations Asp175Asn and Glu180Gly affect cardiac function in transgenic rats in different ways ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 287, no 3 (septembre 2004) : R685—R695. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.00620.2003.
Texte intégralPasternak, C., S. Wong et E. L. Elson. « Mechanical function of dystrophin in muscle cells. » Journal of Cell Biology 128, no 3 (1 février 1995) : 355–61. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.128.3.355.
Texte intégralDorsch, Schuldt, Remedios, Schinkel, Jong, Michels, Kuster, Brundel et Velden. « Protein Quality Control Activation and Microtubule Remodeling in Hypertrophic Cardiomyopathy ». Cells 8, no 7 (18 juillet 2019) : 741. http://dx.doi.org/10.3390/cells8070741.
Texte intégralFULLER, Stephen J., Elizabeth L. DAVIES, Judith GILLESPIE-BROWN, Hong SUN et Nicholas K. TONKS. « Mitogen-activated protein kinase phosphatase 1 inhibits the stimulation of gene expression by hypertrophic agonists in cardiac myocytes ». Biochemical Journal 323, no 2 (15 avril 1997) : 313–19. http://dx.doi.org/10.1042/bj3230313.
Texte intégralHertig, C. M., M. Eppenberger-Eberhardt, S. Koch et H. M. Eppenberger. « N-cadherin in adult rat cardiomyocytes in culture. I. Functional role of N-cadherin and impairment of cell-cell contact by a truncated N-cadherin mutant ». Journal of Cell Science 109, no 1 (1 janvier 1996) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1242/jcs.109.1.1.
Texte intégralBerger, Joachim, Silke Berger, Yu Shan G. Mok, Mei Li, Hakan Tarakci et Peter D. Currie. « Genetic dissection of novel myopathy models reveals a role of CapZα and Leiomodin 3 during myofibril elongation ». PLOS Genetics 18, no 2 (11 février 2022) : e1010066. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1010066.
Texte intégralChang, Audrey N., et James D. Potter. « Sarcomeric Protein Mutations in Dilated Cardiomyopathy ». Heart Failure Reviews 10, no 3 (septembre 2005) : 225–35. http://dx.doi.org/10.1007/s10741-005-5252-6.
Texte intégralMcCarthy, John J., Jessica L. Andrews, Erin L. McDearmon, Kenneth S. Campbell, Brigham K. Barber, Brooke H. Miller, John R. Walker, John B. Hogenesch, Joseph S. Takahashi et Karyn A. Esser. « Identification of the circadian transcriptome in adult mouse skeletal muscle ». Physiological Genomics 31, no 1 (septembre 2007) : 86–95. http://dx.doi.org/10.1152/physiolgenomics.00066.2007.
Texte intégralKontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini, Maegen A. Ackermann, Amber L. Bowman, Solomon V. Yap et Robert J. Bloch. « Muscle Giants : Molecular Scaffolds in Sarcomerogenesis ». Physiological Reviews 89, no 4 (octobre 2009) : 1217–67. http://dx.doi.org/10.1152/physrev.00017.2009.
Texte intégralTsukamoto, Osamu. « Direct Sarcomere Modulators Are Promising New Treatments for Cardiomyopathies ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 1 (28 décembre 2019) : 226. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21010226.
Texte intégralKazmierczak, Katarzyna, Priya Muthu, Wenrui Huang, Michelle Jones, Yingcai Wang et Danuta Szczesna-Cordary. « Myosin regulatory light chain mutation found in hypertrophic cardiomyopathy patients increases isometric force production in transgenic mice ». Biochemical Journal 442, no 1 (27 janvier 2012) : 95–103. http://dx.doi.org/10.1042/bj20111145.
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