Littérature scientifique sur le sujet « Sarcomeric protein mutation »
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Articles de revues sur le sujet "Sarcomeric protein mutation"
Becker, K. David, Kim R. Gottshall, Reed Hickey, Jean-Claude Perriard et Kenneth R. Chien. « Point Mutations in Human β Cardiac Myosin Heavy Chain Have Differential Effects on Sarcomeric Structure and Assembly : An ATP Binding Site Change Disrupts Both Thick and Thin Filaments, Whereas Hypertrophic Cardiomyopathy Mutations Display Normal Assembly ». Journal of Cell Biology 137, no 1 (7 avril 1997) : 131–40. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.137.1.131.
Texte intégralRiaz, Muhammad, Jinkyu Park, Lorenzo R. Sewanan, Yongming Ren, Jonas Schwan, Subhash K. Das, Pawel T. Pomianowski et al. « Muscle LIM Protein Force-Sensing Mediates Sarcomeric Biomechanical Signaling in Human Familial Hypertrophic Cardiomyopathy ». Circulation 145, no 16 (19 avril 2022) : 1238–53. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.121.056265.
Texte intégralPiroddi, Nicoletta, E. Rosalie Witjas-Paalberends, Claudia Ferrara, Cecilia Ferrantini, Giulia Vitale, Beatrice Scellini, Paul J. M. Wijnker et al. « The homozygous K280N troponin T mutation alters cross-bridge kinetics and energetics in human HCM ». Journal of General Physiology 151, no 1 (21 décembre 2018) : 18–29. http://dx.doi.org/10.1085/jgp.201812160.
Texte intégralChun, M., et S. Falkenthal. « Ifm(2)2 is a myosin heavy chain allele that disrupts myofibrillar assembly only in the indirect flight muscle of Drosophila melanogaster. » Journal of Cell Biology 107, no 6 (1 décembre 1988) : 2613–21. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.107.6.2613.
Texte intégralClay, Sarah A., Timothy L. Domeier, Laurin M. Hanft, Kerry S. McDonald et Maike Krenz. « Elevated Ca2+ transients and increased myofibrillar power generation cause cardiac hypercontractility in a model of Noonan syndrome with multiple lentigines ». American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology 308, no 9 (1 mai 2015) : H1086—H1095. http://dx.doi.org/10.1152/ajpheart.00501.2014.
Texte intégralMarcu, Andreea Sorina, Radu Vătăşescu, Sebastian Onciul, Viorica Rădoi et Ruxandra Jurcuţ. « Intrafamilial Phenotypical Variability Linked to PRKAG2 Mutation—Family Case Report and Review of the Literature ». Life 12, no 12 (18 décembre 2022) : 2136. http://dx.doi.org/10.3390/life12122136.
Texte intégralOjala, Marisa, Chandra Prajapati, Risto-Pekka Pölönen, Kristiina Rajala, Mari Pekkanen-Mattila, Jyrki Rasku, Kim Larsson et Katriina Aalto-Setälä. « Mutation-Specific Phenotypes in hiPSC-Derived Cardiomyocytes Carrying Either Myosin-Binding Protein C Orα-Tropomyosin Mutation for Hypertrophic Cardiomyopathy ». Stem Cells International 2016 (2016) : 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2016/1684792.
Texte intégralMasum, Md Mohiuddin, Md Abdullah Al Sayeef, Rayhan Shahrear, Devjani Banik, Gonopati Biswas et Zinnat Ara Yesmin. « Hypertrophic Cardiomyopathy : The Molecular Genetics ». Faridpur Medical College Journal 14, no 1 (26 mars 2020) : 44–49. http://dx.doi.org/10.3329/fmcj.v14i1.46168.
Texte intégralAhmad, Syed Abrar, Chandrakant Chavan, Rajesh Badani et Varsha Wankhade. « Sarcomeric gene mutations in phenotypic positive hypertrophic cardiomyopathic patients in Indian population ». Cellular and Molecular Biology 67, no 6 (27 février 2022) : 1–10. http://dx.doi.org/10.14715/cmb/2021.67.6.1.
Texte intégralНиязова, С. С., Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова et М. А. Сасинович. « Mutation spectrum in sarcomeric protein genes and their phenotypic features in Belarusian patients with hypertrophic cardiomyopathy ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 6() (28 juin 2019) : 21–33. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.21-33.
Texte intégralThèses sur le sujet "Sarcomeric protein mutation"
Bohman, Lova. « Pathological Mechanisms of Sarcomere Mutations in the Disease Hypertrophic Cardiomyopathy : A Review ». Thesis, Linköpings universitet, Institutionen för fysik, kemi och biologi, 2021. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-176045.
Texte intégralFERRARA, CLAUDIA. « Impact of sarcomeric protein mutations associated to myopathies on the mechanics and energetics of myofibril contraction ». Doctoral thesis, 2013. http://hdl.handle.net/2158/803892.
Texte intégralLivres sur le sujet "Sarcomeric protein mutation"
Pinto, Jose Renato, et P. Bryant Chase, dir. Connecting Sarcomere Protein Mutations to Pathogenesis in Myopathies. Frontiers Media SA, 2020. http://dx.doi.org/10.3389/978-2-88963-921-2.
Texte intégralGarcia-Pavia, Pablo, et Fernando Dominguez. Left ventricular non-compaction : genetics and embryology. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0362.
Texte intégralCardim, Nuno, Denis Pellerin et Filipa Xavier Valente. Hypertrophic cardiomyopathy. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198726012.003.0042.
Texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Sarcomeric protein mutation"
Kamisago, Mitsuhiro, Joachim P. Schmitt, Dennis McNamara, Christine Seidman et J. G. Seidman. « Sarcomere Protein Gene Mutations and Inherited Heart Disease : A β Cardiac Myosin Heavy Chain Mutation Causing Endocardial Fibroelastosis and Heart Failure ». Dans Novartis Foundation Symposia, 176–95. Chichester, UK : John Wiley & Sons, Ltd, 2008. http://dx.doi.org/10.1002/0470029331.ch11.
Texte intégralCharron, Philippe, et Carole Maupain. « Genetics of cardiomyopathies : hypertrophic cardiomyopathy ». Dans ESC CardioMed, 688–91. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0154.
Texte intégralF. Wieczorek, David. « Cardiomyopathy : Getting Bigger All the Time - Lessons Learned about Heart Disease from Tropomyosin ». Dans Cardiomyopathy - Disease of the Heart Muscle [Working Title]. IntechOpen, 2021. http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.95509.
Texte intégralLopes, Luis Rocha. « Dilated cardiomyopathy : genetics ». Dans ESC CardioMed, 1467–73. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0355.
Texte intégralAkhtar, Mohammed Majid, et Luis Rocha Lopes. « Hypertrophic cardiomyopathy : genetics ». Dans ESC CardioMed, 1443–50. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0350.
Texte intégralAkhtar, Mohammed Majid, et Luis Rocha Lopes. « Hypertrophic cardiomyopathy : genetics ». Dans ESC CardioMed, 1443–50. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0350_update_001.
Texte intégralM. Harvey, Evan, Murad Almasri et Hugo R. Martinez. « Genetics of Cardiomyopathy ». Dans Cardiomyopathy - Disease of the Heart Muscle [Working Title]. IntechOpen, 2021. http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.97010.
Texte intégralPurevjav, Enkhsaikhan, et Jeffrey A. Towbin. « The Z-Disk Final Common Pathway in Cardiomyopathies ». Dans Cardiomyopathy - Disease of the Heart Muscle [Working Title]. IntechOpen, 2021. http://dx.doi.org/10.5772/intechopen.97532.
Texte intégralGarcia-Pavia, Pablo, et Fernando Dominguez. « Left ventricular non-compaction : genetics and embryology ». Dans ESC CardioMed, 1505–9. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198784906.003.0362_update_001.
Texte intégralPantazis, Antonis. « Hypertrophic Cardiomyopathy ». Dans Manual of Cardiovascular Medicine, 313–20. Oxford University Press, 2021. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198850311.003.0038.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Sarcomeric protein mutation"
Athayde, Natália Merten, et Alzira Alves de Siqueira Carvalho. « The heart of myofibrillary myopathy ». Dans XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.457.
Texte intégralProdanovic, Momcilo, Boban Stojanovic, Danica Prodanovic, Nenad Filipovic et Srboljub M. Mijailovich. « Computational Modeling of Sarcomere Protein Mutations and Drug Effects on Cardiac Muscle Behavior ». Dans 2021 IEEE 21st International Conference on Bioinformatics and Bioengineering (BIBE). IEEE, 2021. http://dx.doi.org/10.1109/bibe52308.2021.9635428.
Texte intégral