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Melnick, Ashley F., Yuen Gao, Jiali Liu, Deqiang Ding, Alicia Predom, Catherine Kelly, Rex A. Hess et Chen Chen. « RNF216 is essential for spermatogenesis and male fertility† ». Biology of Reproduction 100, no 5 (15 janvier 2019) : 1132–34. http://dx.doi.org/10.1093/biolre/ioz006.
Texte intégralSeenivasan, Ramkumar, Thomas Hermanns, Tamara Blyszcz, Michael Lammers, Gerrit J. K. Praefcke et Kay Hofmann. « Mechanism and chain specificity of RNF216/TRIAD3, the ubiquitin ligase mutated in Gordon Holmes syndrome ». Human Molecular Genetics 28, no 17 (24 avril 2019) : 2862–73. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz098.
Texte intégralGanos, Christos, Joshua Hersheson, Matthew Adams, Kailash P. Bhatia et Henry Houlden. « Syndromic associations and RNF216 mutations ». Parkinsonism & ; Related Disorders 21, no 11 (novembre 2015) : 1389–90. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2015.09.010.
Texte intégralGanos, Christos, Joshua Hersheson, Matthew Adams, Kailash P. Bhatia et Henry Houlden. « The 4H syndrome due to RNF216 mutation ». Parkinsonism & ; Related Disorders 21, no 9 (septembre 2015) : 1122–23. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2015.07.012.
Texte intégralWolf, Nicole I., et Geneviève Bernard. « Mutations in RNF216 do not cause 4H syndrome ». Parkinsonism & ; Related Disorders 21, no 11 (novembre 2015) : 1387–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2015.09.014.
Texte intégralXu, Congfeng, Kuan Feng, Xiaonan Zhao, Shiqian Huang, Yiji Cheng, Liu Qian, Yanan Wang et al. « Regulation of autophagy by E3 ubiquitin ligase RNF216 through BECN1 ubiquitination ». Autophagy 10, no 12 (11 novembre 2014) : 2239–50. http://dx.doi.org/10.4161/15548627.2014.981792.
Texte intégralSantens, P., T. Van Damme, W. Steyaert, A. Willaert, B. Sablonniere, A. De Paepe, P. J. Coucke et B. Dermaut. « RNF216 mutations as a novel cause of autosomal recessive Huntington-like disorder ». Neurology 84, no 17 (3 avril 2015) : 1760–66. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001521.
Texte intégralCalandra, Cristian R., Yamile Mocarbel, Sebastian A. Vishnopolska, Vanessa Toneguzzo, Jaen Oliveri, Enrique Carlos Cazado, German Biagioli, Adrián G. Turjanksi et Marcelo Marti. « Gordon Holmes Syndrome Caused by RNF216 Novel Mutation in 2 Argentinean Siblings ». Movement Disorders Clinical Practice 6, no 3 (16 janvier 2019) : 259–62. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12721.
Texte intégralChen, Ke‐Liang, Gui‐Xian Zhao, He Wang, Lei Wei, Yu‐Yuan Huang, Shi‐Dong Chen, Bi‐Ying Lin, Qiang Dong, Mei Cui et Jin‐Tai Yu. « A novel de novo RNF216 mutation associated with autosomal recessive Huntington‐like disorder ». Annals of Clinical and Translational Neurology 7, no 5 (mai 2020) : 860–64. http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51047.
Texte intégralYoung, J., I. Abdennebi, F. Magnin, L. Maione, J. Bouligand et I. Beau. « Mutations bialléliques de RNF216 dans l’hypogonadisme hypogonadotrophique avec ataxie cérébelleuse : conséquences fonctionnelles sur l’autophagie ». Annales d'Endocrinologie 83, no 5 (octobre 2022) : 317. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2022.07.108.
Texte intégralWang, Hui, Yanan Wang, Liu Qian, Xue Wang, Hailiang Gu, Xiaoqiang Dong, Shiqian Huang et al. « RNF216 contributes to proliferation and migration of colorectal cancer via suppressing BECN1-dependent autophagy ». Oncotarget 7, no 32 (18 mai 2016) : 51174–83. http://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.9433.
Texte intégralChen, Tao, Jie Zhu et Yu‐Hai Wang. « RNF216 mediates neuronal injury following experimental subarachnoid hemorrhage through the Arc/Arg3.1‐AMPAR pathway ». FASEB Journal 34, no 11 (12 septembre 2020) : 15080–92. http://dx.doi.org/10.1096/fj.201903151rrrr.
Texte intégralPoulsen, Maria, Claudia Lukas, Jiri Lukas, Simon Bekker-Jensen et Niels Mailand. « Human RNF169 is a negative regulator of the ubiquitin-dependent response to DNA double-strand breaks ». Journal of Cell Biology 197, no 2 (9 avril 2012) : 189–99. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201109100.
Texte intégralRothzerg, Emel, Jiake Xu et David Wood. « Identification of Differentially Expressed Intronic Transcripts in Osteosarcoma ». Non-Coding RNA 8, no 6 (25 octobre 2022) : 73. http://dx.doi.org/10.3390/ncrna8060073.
Texte intégralGeorge, Arlene J., Bin Dong, Hannah Lail, Morgan Gomez, Yarely C. Hoffiz, Christopher B. Ware, Ning Fang et al. « The E3 ubiquitin ligase RNF216/TRIAD3 is a key coordinator of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis ». iScience 25, no 10 (octobre 2022) : 105108. http://dx.doi.org/10.1016/j.isci.2022.105108.
Texte intégralChen, Ke-Liang, He Wang, Gui-Xian Zhao, Lei Wei, Yu-Yuan Huang, Shi-Dong Chen, Jian Sun, Qiang Dong, Mei Cui et Jin-Tai Yu. « Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Mutation in RNF216 in a Family with Gordon Holmes Syndrome ». Journal of Molecular Neuroscience 72, no 4 (28 janvier 2022) : 691–94. http://dx.doi.org/10.1007/s12031-021-01953-0.
Texte intégralCotton, Thomas R., Simon A. Cobbold, Jonathan P. Bernardini, Lachlan W. Richardson, Xiangyi S. Wang et Bernhard C. Lechtenberg. « Structural basis of K63-ubiquitin chain formation by the Gordon-Holmes syndrome RBR E3 ubiquitin ligase RNF216 ». Molecular Cell 82, no 3 (février 2022) : 598–615. http://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2021.12.005.
Texte intégralHusain, Nilofer, Qiang Yuan, Yi-Chun Yen, Olga Pletnikova, Dong Qianying Sally, Paul Worley, Zoë Bichler et H. Shawn Je. « TRIAD3/RNF216 mutations associated with Gordon Holmes syndrome lead to synaptic and cognitive impairments via Arc misregulation ». Aging Cell 16, no 2 (20 décembre 2016) : 281–92. http://dx.doi.org/10.1111/acel.12551.
Texte intégralZhang, Chunfeng, Yang Yang, Kun Wang, Muhua Chen, Min Lu, Chenyu Hu, Xiaojuan Du, Baocai Xing et Xiaofeng Liu. « The Systematic Analyses of RING Finger Gene Signature for Predicting the Prognosis of Patients with Hepatocellular Carcinoma ». Journal of Oncology 2022 (26 septembre 2022) : 1–17. http://dx.doi.org/10.1155/2022/2466006.
Texte intégralGoitia, Veronica, Marcial Oquendo et Robert Stratton. « Case of 7p22.1 Microduplication Detected by Whole Genome Microarray (REVEAL) in Workup of Child Diagnosed with Autism ». Case Reports in Genetics 2015 (2015) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2015/212436.
Texte intégralZhang, Lianzhong, Zhenzhen Wang, Ruifeng Shi, Xuefei Zhu, Jiahui Zhou, Bin Peng et Xingzhi Xu. « RNF126 Quenches RNF168 Function in the DNA Damage Response ». Genomics, Proteomics & ; Bioinformatics 16, no 6 (décembre 2018) : 428–38. http://dx.doi.org/10.1016/j.gpb.2018.07.004.
Texte intégralGoyenechea, Estibaliz, Ana B. Crujeiras, Itziar Abete et J. Alfredo Martínez. « Expression of Two Inflammation-Related Genes (RIPK3 and RNF216) in Mononuclear Cells Is Associated with Weight-Loss Regain in Obese Subjects ». Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics 2, no 2 (2009) : 78–84. http://dx.doi.org/10.1159/000210452.
Texte intégralKumazoe, Motofumi, Yuki Nakamura, Mai Yamashita, Takashi Suzuki, Kanako Takamatsu, Yuhui Huang, Jaehoon Bae et al. « Green Tea Polyphenol Epigallocatechin-3-gallate Suppresses Toll-like Receptor 4 Expression via Up-regulation of E3 Ubiquitin-protein Ligase RNF216 ». Journal of Biological Chemistry 292, no 10 (1 février 2017) : 4077–88. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.m116.755959.
Texte intégralGiannini, Ana Lucia, Yifang Gao et Marie-José Bijlmakers. « T-cell regulator RNF125/TRAC-1 belongs to a novel family of ubiquitin ligases with zinc fingers and a ubiquitin-binding domain ». Biochemical Journal 410, no 1 (29 janvier 2008) : 101–11. http://dx.doi.org/10.1042/bj20070995.
Texte intégralvan Dijk, Jesper R., Yasuo Yamazaki et Ruth H. Palmer. « Tumour-associated mutations of PA-TM-RING ubiquitin ligases RNF167/RNF13 identify the PA domain as a determinant for endosomal localization ». Biochemical Journal 459, no 1 (14 mars 2014) : 27–36. http://dx.doi.org/10.1042/bj20131067.
Texte intégralCabana, Valérie C., et Marc P. Lussier. « From Drosophila to Human : Biological Function of E3 Ligase Godzilla and Its Role in Disease ». Cells 11, no 3 (23 janvier 2022) : 380. http://dx.doi.org/10.3390/cells11030380.
Texte intégralKobayashi, Hatasu, Risako Kabata, Hideyuki Kinoshita, Takaaki Morimoto, Koh Ono, Midori Takeda, Jungmi Choi et al. « Rare variants in RNF213, a susceptibility gene for moyamoya disease, are found in patients with pulmonary hypertension and aggravate hypoxia-induced pulmonary hypertension in mice ». Pulmonary Circulation 8, no 3 (2 mai 2018) : 204589401877815. http://dx.doi.org/10.1177/2045894018778155.
Texte intégralMineharu, Yohei, Yuki Oichi, Takahiko Kamata, Yasuzumi Matsui, Takaaki Morimoto, Masahiro Tanji, Hatasu Kobayashi et al. « MBRS-22. SIGNIFICANCE OF RNF213 IN TUMORGENICITY OF MEDULLOBLASTOMA ». Neuro-Oncology 22, Supplement_3 (1 décembre 2020) : iii402. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noaa222.538.
Texte intégralBhardwaj, Abhishek, Robert S. Banh, Wei Zhang, Sachdev S. Sidhu et Benjamin G. Neel. « MMD-associated RNF213 SNPs encode dominant-negative alleles that globally impair ubiquitylation ». Life Science Alliance 5, no 5 (8 février 2022) : e202000807. http://dx.doi.org/10.26508/lsa.202000807.
Texte intégralRoy, Vincent, Jay P. Ross, Rémy Pépin, Sergio Cortez Ghio, Alyssa Brodeur, Lydia Touzel Deschênes, Gaëtan Le-Bel et al. « Moyamoya Disease Susceptibility Gene RNF213 Regulates Endothelial Barrier Function ». Stroke 53, no 4 (avril 2022) : 1263–75. http://dx.doi.org/10.1161/strokeaha.120.032691.
Texte intégralLin, Jing, et Wenli Sheng. « RNF213 Variant Diversity Predisposes Distinct Populations to Dissimilar Cerebrovascular Diseases ». BioMed Research International 2018 (20 décembre 2018) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2018/6359174.
Texte intégralLu, Youwei, Xi Zhang, Wei Hu et Qianhong Yang. « The Identification of Candidate Biomarkers and Pathways in Atherosclerosis by Integrated Bioinformatics Analysis ». Computational and Mathematical Methods in Medicine 2021 (10 novembre 2021) : 1–13. http://dx.doi.org/10.1155/2021/6276480.
Texte intégralMurai, Yasuo, Eitaro Ishisaka, Atsushi Watanabe, Tetsuro Sekine, Kazutaka Shirokane, Fumihiro Matano, Ryuta Nakae, Tomonori Tamaki, Kenta Koketsu et Akio Morita. « RNF213 c.14576G>A Is Associated with Intracranial Internal Carotid Artery Saccular Aneurysms ». Genes 12, no 10 (23 septembre 2021) : 1468. http://dx.doi.org/10.3390/genes12101468.
Texte intégralIkeuchi, Yasuhito, Jiro Kitayama, Noriyuki Sahara, Takuya Okata, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Takanari Kitazono et Tetsuro Ago. « Filamin A Variant as a Possible Second-Hit Gene Promoting Moyamoya Disease–like Vascular Formation Associated With RNF213 p.R4810K Variant ». Neurology Genetics 8, no 5 (9 septembre 2022) : e200017. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000200017.
Texte intégralKadri, Naveen Kumar, Chad Harland, Pierre Faux, Nadine Cambisano, Latifa Karim, Wouter Coppieters, Sébastien Fritz et al. « Coding and noncoding variants in HFM1, MLH3, MSH4, MSH5, RNF212, and RNF212B affect recombination rate in cattle ». Genome Research 26, no 10 (11 août 2016) : 1323–32. http://dx.doi.org/10.1101/gr.204214.116.
Texte intégralKim, Jinkwon, Young Seok Park, Min-Hee Woo, Hui Jeong An, Jung Oh Kim, Han Sung Park, Chang Soo Ryu, Ok Joon Kim et Nam Keun Kim. « Distribution of Intracranial Major Artery Stenosis/Occlusion According to RNF213 Polymorphisms ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 6 (13 mars 2020) : 1956. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21061956.
Texte intégralKim, Soomi, Kibeom Park, Jung-Min Oh et Hongtae Kim. « RNF126 is a positive regulator of TRAF3 ubiquitination ». Bioscience, Biotechnology, and Biochemistry 85, no 12 (13 octobre 2021) : 2420–28. http://dx.doi.org/10.1093/bbb/zbab177.
Texte intégralRoy, Vincent, Alyssa Brodeur, Lydia Touzel Deschênes, Nicolas Dupré et François Gros-Louis. « RNF213 Loss-of-Function Promotes Angiogenesis of Cerebral Microvascular Endothelial Cells in a Cellular State Dependent Manner ». Cells 12, no 1 (24 décembre 2022) : 78. http://dx.doi.org/10.3390/cells12010078.
Texte intégralJiang, Li, Jiaming Wang, Kai Wang, Hao Wang, Qian Wu, Cong Yang, Yingying Yu et al. « RNF217 regulates iron homeostasis through its E3 ubiquitin ligase activity by modulating ferroportin degradation ». Blood 138, no 8 (25 avril 2021) : 689–705. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020008986.
Texte intégralda Silva, Zigomar, Werner Giehl Glanzner, Luke Currin, Mariana Priotto de Macedo, Karina Gutierrez, Vanessa Guay, Paulo Bayard Dias Gonçalves et Vilceu Bordignon. « DNA Damage Induction Alters the Expression of Ubiquitin and SUMO Regulators in Preimplantation Stage Pig Embryos ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 17 (25 août 2022) : 9610. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23179610.
Texte intégralHiraide, Takahiro, Hisato Suzuki, Mizuki Momoi, Yoshiki Shinya, Keiichi Fukuda, Kenjiro Kosaki et Masaharu Kataoka. « RNF213-Associated Vascular Disease : A Concept Unifying Various Vasculopathies ». Life 12, no 4 (8 avril 2022) : 555. http://dx.doi.org/10.3390/life12040555.
Texte intégralWu, Yun, Delin Chen, Yiwen Hu, Shuqing Zhang, Xinhuai Dong, Hao Liang, Minqi Liang et al. « Ring Finger Protein 215 Negatively Regulates Type I IFN Production via Blocking NF-κB p65 Activation ». Journal of Immunology 209, no 10 (15 novembre 2022) : 2012–21. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.2200346.
Texte intégralThư, Lê Nữ Anh, Nguyễn Bá Trung, Dương Thị Hương, Võ Thị Minh Tâm, Dương Thanh Hải, Đinh Văn Dũng, Lê Đình Phùng et Nguyễn Hữu Văn. « ĐA HÌNH GEN NCAPG VÀ RNF212 LIÊN QUAN ĐẾN CÁC TÍNH TRẠNG KINH TẾ Ở BÒ LAI SIND VÀ LAI BRAHMAN NUÔI TẠI MIỀN TRUNG VIỆT NAM ». Tạp chí Khoa học và công nghệ nông nghiệp, Trường Đại học Nông Lâm Huế 5, no 1 (28 avril 2021) : 2352–58. http://dx.doi.org/10.46826/huaf-jasat.v5n1y2021.593.
Texte intégralPhi, Ji Hoon, Jung Won Choi, Moon-Woo Seong, Tackeun Kim, Youn Joo Moon, Joongyub Lee, Eun Jung Koh et al. « Association between moyamoya syndrome and the RNF213 c.14576G>A variant in patients with neurofibromatosis Type 1 ». Journal of Neurosurgery : Pediatrics 17, no 6 (juin 2016) : 717–22. http://dx.doi.org/10.3171/2015.10.peds15537.
Texte intégralSantoro, Claudia, Giuseppe Mirone, Mariateresa Zanobio, Giusy Ranucci, Alessandra D’Amico, Domenico Cicala, Maria Iascone et al. « Mystery(n) Phenotypic Presentation in Europeans : Report of Three Further Novel Missense RNF213 Variants Leading to Severe Syndromic Forms of Moyamoya Angiopathy and Literature Review ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 16 (11 août 2022) : 8952. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23168952.
Texte intégralPollaci, Giuliana, Gemma Gorla, Antonella Potenza, Tatiana Carrozzini, Isabella Canavero, Anna Bersano et Laura Gatti. « Novel Multifaceted Roles for RNF213 Protein ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 9 (19 avril 2022) : 4492. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094492.
Texte intégralIshisaka, Eitaro, Atsushi Watanabe, Yasuo Murai, Kazutaka Shirokane, Fumihiro Matano, Atsushi Tsukiyama, Eiichi Baba et al. « Role of RNF213 polymorphism in defining quasi-moyamoya disease and definitive moyamoya disease ». Neurosurgical Focus 51, no 3 (septembre 2021) : E2. http://dx.doi.org/10.3171/2021.5.focus21182.
Texte intégralKim, Hyung Jun, Eun-Hyeok Choi, Jong-Won Chung, Jae-Hwan Kim, Ye Sel Kim, Woo-Keun Seo, Gyeong-Moon Kim et Oh Young Bang. « Luminal and Wall Changes in Intracranial Arterial Lesions for Predicting Stroke Occurrence ». Stroke 51, no 8 (août 2020) : 2495–504. http://dx.doi.org/10.1161/strokeaha.120.030012.
Texte intégralParrow, Nermi L., et Robert E. Fleming. « RNF217 : brokering ferroportin degradation ». Blood 138, no 8 (13 avril 2021) : 593–94. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2021011496.
Texte intégralLake, Cathleen M., et R. Scott Hawley. « RNF212 marks the spot ». Nature Genetics 45, no 3 (26 février 2013) : 228–29. http://dx.doi.org/10.1038/ng.2559.
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