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Amin, Neelam S., K. Michelle Tuffo et Connie Holm. « Dominant Mutations in Three Different Subunits of Replication Factor C Suppress Replication Defects in Yeast PCNA Mutants ». Genetics 153, no 4 (1 décembre 1999) : 1617–28. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/153.4.1617.
Texte intégralCullmann, G., K. Fien, R. Kobayashi et B. Stillman. « Characterization of the five replication factor C genes of Saccharomyces cerevisiae. » Molecular and Cellular Biology 15, no 9 (septembre 1995) : 4661–71. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.15.9.4661.
Texte intégralCui, Kan, Lei Qin, Xianyu Tang, Jieying Nong, Jin Chen, Nan Wu, Xin Gong, Lixiong Yi, Chenghuizi Yang et Shitou Xia. « A Single Amino Acid Substitution in RFC4 Leads to Endoduplication and Compromised Resistance to DNA Damage in Arabidopsis thaliana ». Genes 13, no 6 (9 juin 2022) : 1037. http://dx.doi.org/10.3390/genes13061037.
Texte intégralGong, Maokai, James Yess, Tatiana Connolly, S. Percy Ivy, Takao Ohnuma, Kenneth H. Cowan et Jeffrey A. Moscow. « Molecular Mechanism of Antifolate Transport-Deficiency in a Methotrexate-Resistant MOLT-3 Human Leukemia Cell Line ». Blood 89, no 7 (1 avril 1997) : 2494–99. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v89.7.2494.
Texte intégralNaiki, Takahiro, Tae Kondo, Daisuke Nakada, Kunihiro Matsumoto et Katsunori Sugimoto. « Chl12 (Ctf18) Forms a Novel Replication Factor C-Related Complex and Functions Redundantly with Rad24 in the DNA Replication Checkpoint Pathway ». Molecular and Cellular Biology 21, no 17 (1 septembre 2001) : 5838–45. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.21.17.5838-5845.2001.
Texte intégralPanda, Debasis, Daniel J. Fernandez, Madhu Lal, Eugen Buehler et Bernard Moss. « Triad of human cellular proteins, IRF2, FAM111A, and RFC3, restrict replication of orthopoxvirus SPI-1 host-range mutants ». Proceedings of the National Academy of Sciences 114, no 14 (20 mars 2017) : 3720–25. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1700678114.
Texte intégralKai, Mihoko, Hiroyuki Tanaka et Teresa S. F. Wang. « Fission Yeast Rad17 Associates with Chromatin in Response to Aberrant Genomic Structures ». Molecular and Cellular Biology 21, no 10 (15 mai 2001) : 3289–301. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.21.10.3289-3301.2001.
Texte intégralMa, David W. L., Richard H. Finnell, Laurie A. Davidson, Evelyn S. Callaway, Ofer Spiegelstein, Jorge A. Piedrahita, J. Michael Salbaum et al. « Folate Transport Gene Inactivation in Mice Increases Sensitivity to Colon Carcinogenesis ». Cancer Research 65, no 3 (1 février 2005) : 887–97. http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.887.65.3.
Texte intégralXie, Yali, Chris Counter et Eric Alani. « Characterization of the Repeat-Tract Instability and Mutator Phenotypes Conferred by a Tn3 Insertion in RFC1, the Large Subunit of the Yeast Clamp Loader ». Genetics 151, no 2 (1 février 1999) : 499–509. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/151.2.499.
Texte intégralZhao, Rongbao, Feng Gao et I. David Goldman. « Reduced folate carrier transports thiamine monophosphate : an alternative route for thiamine delivery into mammalian cells ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 282, no 6 (1 juin 2002) : C1512—C1517. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00547.2001.
Texte intégralKim, Hee-Sook, et Steven J. Brill. « Rfc4 Interacts with Rpa1 and Is Required for Both DNA Replication and DNA Damage Checkpoints in Saccharomyces cerevisiae ». Molecular and Cellular Biology 21, no 11 (1 juin 2001) : 3725–37. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.21.11.3725-3737.2001.
Texte intégralTraschütz, Andreas, Andrea Cortese, Selina Reich, Natalia Dominik, Jennifer Faber, Heike Jacobi, Annette M. Hartmann et al. « Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease ». Neurology 96, no 9 (25 janvier 2021) : e1369-e1382. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000011528.
Texte intégralBeckwith, W., et M. A. McAlear. « Allele-specific interactions between the yeast RFC1 and RFC5 genes suggest a basis for RFC subunit-subunit interactions ». Molecular Genetics and Genomics 264, no 4 (novembre 2000) : 378–91. http://dx.doi.org/10.1007/s004380000339.
Texte intégralThieme, Andreas, Christel Depienne et Dagmar Timmann. « Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) : from clinical diagnosis towards genetic testing ». Medizinische Genetik 33, no 4 (1 décembre 2021) : 301–10. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2021-2098.
Texte intégralDavies, Kayli, David J. Szmulewicz, Louise A. Corben, Martin Delatycki et Paul J. Lockhart. « RFC1-Related Disease ». Neurology Genetics 8, no 5 (29 août 2022) : e200016. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000200016.
Texte intégralCurrò, Riccardo, Alessandro Salvalaggio, Stefano Tozza, Chiara Gemelli, Natalia Dominik, Valentina Galassi Deforie, Francesca Magrinelli et al. « RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy ». Brain 144, no 5 (1 mai 2021) : 1542–50. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awab072.
Texte intégralde Jonge, Robert, Wim J. E. Tissing, Jan Hendrik Hooijberg, Gerrit Jansen, Gertjan J. L. Kaspers, Jan Lindemans, Godefridus J. Peters et Rob Pieters. « Polymorphisms in folate-related genes and risk of pediatric acute lymphoblastic leukemia ». Blood 113, no 10 (5 mars 2009) : 2284–89. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2008-07-165928.
Texte intégralAboud Syriani, Dona, Darice Wong, Sameer Andani, Claudio M. De Gusmao, Yuanming Mao, May Sanyoura, Giacomo Glotzer et al. « Prevalence of RFC1-mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort ». Neurology Genetics 6, no 3 (20 mai 2020) : e440. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000440.
Texte intégralTanaka, Hiroyuki, Koichi Tanaka, Hiroshi Murakami et Hiroto Okayama. « Fission Yeast Cdc24 Is a Replication Factor C- and Proliferating Cell Nuclear Antigen-Interacting Factor Essential for S-Phase Completion ». Molecular and Cellular Biology 19, no 2 (1 février 1999) : 1038–48. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.19.2.1038.
Texte intégralNaiki, Takahiro, Toshiyasu Shimomura, Tae Kondo, Kunihiro Matsumoto et Katsunori Sugimoto. « Rfc5, in Cooperation with Rad24, Controls DNA Damage Checkpoints throughout the Cell Cycle inSaccharomyces cerevisiae ». Molecular and Cellular Biology 20, no 16 (15 août 2000) : 5888–96. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.20.16.5888-5896.2000.
Texte intégralReilly, Mary M. « RFC1 CANVAS : the expanding phenotype ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 92, no 4 (9 février 2021) : 345. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-325504.
Texte intégralScriba, Carolin K., Sarah J. Beecroft, Joshua S. Clayton, Andrea Cortese, Roisin Sullivan, Wai Yan Yau, Natalia Dominik et al. « A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families ». Brain 143, no 10 (1 octobre 2020) : 2904–10. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa263.
Texte intégralBiselli, Joice Matos, Daniela Brumati, Vivian Fernanda Frigeri, Bruna Lancia Zampieri, Eny Maria Goloni-Bertollo et Érika Cristina Pavarino-Bertelli. « A80G polymorphism of reduced folate carrier 1 (RFC1) and C776G polymorphism of transcobalamin 2 (TC2) genes in Down's syndrome etiology ». Sao Paulo Medical Journal 126, no 6 (novembre 2008) : 329–32. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-31802008000600007.
Texte intégralMalaquias, Maria João, Luis Braz, Cláudia Santos Silva, Joana Damásio, André Jorge, João M. Lemos, Catarina F. Campos et al. « MultisystemicRFC1-Related Disorder ». Neurology : Clinical Practice 13, no 5 (5 septembre 2023) : e200190. http://dx.doi.org/10.1212/cpj.0000000000200190.
Texte intégralGisatulin, Maria, Valerija Dobricic, Christine Zühlke, Yorck Hellenbroich, Vera Tadic, Alexander Münchau, Klaus Isenhardt et al. « Clinical spectrum of the pentanucleotide repeat expansion in the RFC1 gene in ataxia syndromes ». Neurology 95, no 21 (1 septembre 2020) : e2912-e2923. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000010744.
Texte intégralRajgopal, Arun, Esteban E. Sierra, Rongbao Zhao et I. David Goldman. « Expression of the reduced folate carrier SLC19A1 in IEC-6 cells results in two distinct transport activities ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 281, no 5 (1 novembre 2001) : C1579—C1586. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.2001.281.5.c1579.
Texte intégralRoberts, Rhys C. « Removing the idiopathic from the chronic sensory neuropathies ». Brain 144, no 5 (1 mai 2021) : 1291–92. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awab150.
Texte intégralPaisán-Ruiz, Coro, et Joanna C. Jen. « CANVAS with cerebellar/sensory/vestibular dysfunction from RFC1 intronic pentanucleotide expansion ». Brain 143, no 2 (1 février 2020) : 386–90. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa015.
Texte intégralStewart, D. J., M. I. Nunez, J. Jelinek, Z. Guo, D. Hong, S. Gupta, Y. Oki, J. Issa, R. Kurzrock et I. I. Wistuba. « Decitabine effect on human tumor expression of various transporters ». Journal of Clinical Oncology 27, no 15_suppl (20 mai 2009) : 2540. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2009.27.15_suppl.2540.
Texte intégralNoskov, Vladimir N., Hiroyuki Araki et Akio Sugino. « The RFC2 Gene, Encoding the Third-Largest Subunit of the Replication Factor C Complex, Is Required for an S-Phase Checkpoint in Saccharomyces cerevisiae ». Molecular and Cellular Biology 18, no 8 (1 août 1998) : 4914–23. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.18.8.4914.
Texte intégralDeng, Jianxiong, Fangyan Zhong, Weiguo Gu et Feng Qiu. « Exploration of Prognostic Biomarkers among Replication Factor C Family in the Hepatocellular Carcinoma ». Evolutionary Bioinformatics 17 (janvier 2021) : 117693432199410. http://dx.doi.org/10.1177/1176934321994109.
Texte intégralНужный, Е. П., Н. Ю. Абрамычева, Е. Г. Воробьева, Е. О. Иванова, Ю. А. Шпилюкова, А. И. Белякова-Бодина, Д. В. И et al. « CANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxia ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 4(213) (30 avril 2020) : 51–52. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.51-52.
Texte intégralCortese, Andrea, Stefano Tozza, Wai Yan Yau, Salvatore Rossi, Sarah J. Beecroft, Zane Jaunmuktane, Zoe Dyer et al. « Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion ». Brain 143, no 2 (1 février 2020) : 480–90. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz418.
Texte intégralAbramzon, Yevgenya, Ramita Dewan, Andrea Cortese, Susan Resnick, Luigi Ferrucci, Henry Houlden et Bryan J. Traynor. « Investigating RFC1 expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ». Journal of the Neurological Sciences 430 (novembre 2021) : 118061. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2021.118061.
Texte intégralDevald, I. V., E. A. Hodus, D. Yu Nokhrin, E. B. Khromova, G. L. Ignatova, D. S. Stashkevich, A. M. Lila et A. L. Burmistrova. « Evaluation of the influence of polymorphisms of the transporter genes (<i>RFC1</i>, <i>MDR1</i>) and <i>GGH</i> ; on the efficacy of methotrexate in rheumatoid arthritis ». Modern Rheumatology Journal 17, no 4 (20 août 2023) : 28–34. http://dx.doi.org/10.14412/1996-7012-2023-4-28-34.
Texte intégralHerrmann, Laura, Mathias Gelderblom, Maxim Bester, Natalie Deininger, Thorsten Schütze, Ute Hidding, Caspar Gross et al. « Multisystemic neurodegeneration caused by biallelic pentanucleotide expansions in RFC1 ». Parkinsonism & ; Related Disorders 95 (février 2022) : 54–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2022.01.001.
Texte intégralTerryn, Joke, Amélie Van Eesbeeck, Sascha Vermeer et Wim Vandenberghe. « The Characteristic Eye Movement Disorder of RFC1 ‐Linked CANVAS ». Movement Disorders Clinical Practice 7, no 2 (24 janvier 2020) : 230–31. http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.12896.
Texte intégralZheng, Fengwei, Roxana E. Georgescu, Nina Y. Yao, Michael E. O’Donnell et Huilin Li. « DNA is loaded through the 9-1-1 DNA checkpoint clamp in the opposite direction of the PCNA clamp ». Nature Structural & ; Molecular Biology 29, no 4 (21 mars 2022) : 376–85. http://dx.doi.org/10.1038/s41594-022-00742-6.
Texte intégralFacchini, Stefano, Natalia Dominik, Arianna Manini, Stephanie Efthymiou, Riccardo Currò, Bianca Rugginini, Elisa Vegezzi et al. « Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions ». Biomolecules 13, no 10 (19 octobre 2023) : 1546. http://dx.doi.org/10.3390/biom13101546.
Texte intégralMerrill, Bradley J., et Connie Holm. « The RAD52 Recombinational Repair Pathway is Essential in pol30 (PCNA) Mutants That Accumulate Small Single-Stranded DNA Fragments During DNA Synthesis ». Genetics 148, no 2 (1 février 1998) : 611–24. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/148.2.611.
Texte intégralWatanabe, Kazuki, Mitsuko Nakashima, Rie Wakatsuki, Tomoyasu Bunai, Yasuomi Ouchi, Tomohiko Nakamura, Hiroaki Miyajima et Hirotomo Saitsu. « Cognitive Impairment in a Complex Family With AAGGG and ACAGG Repeat Expansions in RFC1 Detected by ExpansionHunter Denovo ». Neurology Genetics 8, no 3 (16 mai 2022) : e682. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000682.
Texte intégralPark, Jeong A., Hyoung Jin Kang, Ho Joon Im, Hee Young Shin et Hyo Seop Ahn. « Association of genetic polymorphisms in the folate pathway with efficacy and toxicity of methotrexate in pediatric osteosarcoma. » Journal of Clinical Oncology 31, no 15_suppl (20 mai 2013) : 10051. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2013.31.15_suppl.10051.
Texte intégralHalmágyi, Gábor M., et David J. Szmulewicz. « Correction to : Vestibular function testing in patients with RFC1 mutations ». Journal of Neurology 269, no 4 (10 mars 2022) : 2264. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-022-10975-6.
Texte intégralSilva Schmitt, Gabriel, Alberto R. M. Martinez, Felipe F. Graça, Fabrício Diniz Lima, Luciana C. Bonadia, Bárbara Juarez Amorim, Anamarli Nucci et Marcondes Cavalcante França. « Dopa‐Responsive Parkinsonism in a Patient With Homozygous RFC1 Expansions ». Movement Disorders 35, no 10 (octobre 2020) : 1889–90. http://dx.doi.org/10.1002/mds.28286.
Texte intégralGuerra-Shinohara, Elvira Maria, Kelma Cordeiro da Silva Giusti, Nathalia Sierra Monteiro, Robson José Lazaro, Fernanda Midori Seino, Carolina Tosin Bueno, Mário Henrique Burlacchini Carvalho, Antônio Amorim Filho, Carlos Chiattone et Marcelo Zugaib. « Effect of Genetic Polymorphisms Related to Folate and Homocysteine Metabolism In the Etiology of Recurrent Miscarriages ». Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 5136. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.5136.5136.
Texte intégralAndo, Masahiro, Yujiro Higuchi, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Takaki Taniguchi, Fumikazu Kojima, Yutaka Noguchi et al. « Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan : Making Early Diagnosis Possible ». Biomedicines 10, no 7 (29 juin 2022) : 1546. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10071546.
Texte intégralGiovannini, Sara, Marie-Christine Weller, Hana Hanzlíková, Tetsuya Shiota, Shunichi Takeda et Josef Jiricny. « ATAD5 deficiency alters DNA damage metabolism and sensitizes cells to PARP inhibition ». Nucleic Acids Research 48, no 9 (16 avril 2020) : 4928–39. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkaa255.
Texte intégralTurner, Richard D., Barnaby Hirons, Andrea Cortese et Surinder S. Birring. « Chronic Cough as a Genetic Neurological Disorder ? Insights from Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS) ». Lung 201, no 6 (18 novembre 2023) : 511–19. http://dx.doi.org/10.1007/s00408-023-00660-4.
Texte intégralSullivan, Roisin, Wai Yan Yau, Viorica Chelban, Salvatore Rossi, Natalia Dominik, Emer O'Connor, John Hardy, Nicholas Wood, Andrea Cortese et Henry Houlden. « RFC1-related ataxia is a mimic of early multiple system atrophy ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 92, no 4 (9 février 2021) : 444–46. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-325092.
Texte intégralMisbah, Md, Manoj Kumar, Abul Kalam Najmi et Mymoona Akhtar. « Identification of expression profiles and prognostic value of RFCs in colorectal cancer ». Scientific Reports 14, no 1 (19 mars 2024). http://dx.doi.org/10.1038/s41598-024-56361-2.
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