Littérature scientifique sur le sujet « Rett syndrome MeCP2 »
Créez une référence correcte selon les styles APA, MLA, Chicago, Harvard et plusieurs autres
Consultez les listes thématiques d’articles de revues, de livres, de thèses, de rapports de conférences et d’autres sources académiques sur le sujet « Rett syndrome MeCP2 ».
À côté de chaque source dans la liste de références il y a un bouton « Ajouter à la bibliographie ». Cliquez sur ce bouton, et nous générerons automatiquement la référence bibliographique pour la source choisie selon votre style de citation préféré : APA, MLA, Harvard, Vancouver, Chicago, etc.
Vous pouvez aussi télécharger le texte intégral de la publication scolaire au format pdf et consulter son résumé en ligne lorsque ces informations sont inclues dans les métadonnées.
Articles de revues sur le sujet "Rett syndrome MeCP2"
Liyanage, Vichithra R. B., et Mojgan Rastegar. « Rett Syndrome and MeCP2 ». NeuroMolecular Medicine 16, no 2 (11 mars 2014) : 231–64. http://dx.doi.org/10.1007/s12017-014-8295-9.
Texte intégralFeldman, Danielle, Abhishek Banerjee et Mriganka Sur. « Developmental Dynamics of Rett Syndrome ». Neural Plasticity 2016 (2016) : 1–9. http://dx.doi.org/10.1155/2016/6154080.
Texte intégralBouzroud, Wafaa, Amal Tazzite, Sarah Berrada, Bouchaïb Gazzaz et Hind Dehbi. « R306X Mutation in the MECP2 Gene Causes an Atypical Rett Syndrome in a Moroccan Patient : A Case Report ». Clinical Pathology 15 (janvier 2022) : 2632010X2211242. http://dx.doi.org/10.1177/2632010x221124269.
Texte intégralTang, Xin, Julie Kim, Li Zhou, Eric Wengert, Lei Zhang, Zheng Wu, Cassiano Carromeu et al. « KCC2 rescues functional deficits in human neurons derived from patients with Rett syndrome ». Proceedings of the National Academy of Sciences 113, no 3 (5 janvier 2016) : 751–56. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1524013113.
Texte intégralCollins, Bridget E., et Jeffrey L. Neul. « Rett Syndrome and MECP2 Duplication Syndrome : Disorders of MeCP2 Dosage ». Neuropsychiatric Disease and Treatment Volume 18 (novembre 2022) : 2813–35. http://dx.doi.org/10.2147/ndt.s371483.
Texte intégralSaxena, Alka, Dave Tang et Piero Carninci. « piRNAs Warrant Investigation in Rett Syndrome : An Omics Perspective ». Disease Markers 33, no 5 (2012) : 261–75. http://dx.doi.org/10.1155/2012/396737.
Texte intégralEhinger, Yann, Valerie Matagne, Laurent Villard et Jean-Christophe Roux. « Rett syndrome from bench to bedside : recent advances ». F1000Research 7 (26 mars 2018) : 398. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.14056.1.
Texte intégralIbrahim, Abdulkhaleg, Christophe Papin, Kareem Mohideen-Abdul, Stéphanie Le Gras, Isabelle Stoll, Christian Bronner, Stefan Dimitrov, Bruno P. Klaholz et Ali Hamiche. « MeCP2 is a microsatellite binding protein that protects CA repeats from nucleosome invasion ». Science 372, no 6549 (24 juin 2021) : eabd5581. http://dx.doi.org/10.1126/science.abd5581.
Texte intégralKyle, Stephanie M., Neeti Vashi et Monica J. Justice. « Rett syndrome : a neurological disorder with metabolic components ». Open Biology 8, no 2 (février 2018) : 170216. http://dx.doi.org/10.1098/rsob.170216.
Texte intégralPecorelli, Alessandra, Valeria Cordone, Maria Lucia Schiavone, Carla Caffarelli, Carlo Cervellati, Gaetana Cerbone, Stefano Gonnelli, Joussef Hayek et Giuseppe Valacchi. « Altered Bone Status in Rett Syndrome ». Life 11, no 6 (3 juin 2021) : 521. http://dx.doi.org/10.3390/life11060521.
Texte intégralThèses sur le sujet "Rett syndrome MeCP2"
Sampathkumar, Charanya [Verfasser]. « Interplay between MeCP2 and BDNF in Rett Syndrome / Charanya Sampathkumar ». Berlin : Freie Universität Berlin, 2017. http://d-nb.info/1123572259/34.
Texte intégralShah, Ruth Rama. « Human neuronal LUHMES cell line as a model system for studying Rett syndrome ». Thesis, University of Edinburgh, 2018. http://hdl.handle.net/1842/31396.
Texte intégralKriaucinonis, S. « Study of MeCP2 function in a mouse model of Rett syndrome ». Thesis, University of Edinburgh, 2005. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.653565.
Texte intégralKriaucionis, Skirmantas. « Study of MeCP2 function in a mouse model for Rett syndrome ». Thesis, University of Edinburgh, 2004. http://hdl.handle.net/1842/11013.
Texte intégralPetazzi, Paolo. « Methyl-CpG binding protein 2 deregulation : from Rett syndrome to MeCP2 duplication disorder ». Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/396242.
Texte intégralIntroducción: El síndrome de Rett (RTT, OMIM#312750) fue por primera vez descrito en 1966 por el pediatra austriaco Andreas Rett. El síndrome de Rett causa retraso mental en 1 de cada 10000 niñas, lo que hace que sea la segunda causa de retraso mental en niñas. En 1999 en el laboratorio de Huda Zoghbi descubrieron las bases genéticas de la enfermedad. El 95% de los casos de Rett clásico se produce por mutaciones en MeCP2. Es interesante el hecho de que mutaciones que provocan el incremento de copias del gen MECP2 también llevan a enfermedades neurológicas, como es el caso del trastorno provocado por la duplicación de MeCP2. MeCP2 es una proteína nuclear, que se expresa en diferentes tejidos, pero es especialmente abundante en neuronas del sistema nervioso maduro. MeCP2 es una proteína con capacidad para unirse a dinucleótidos CpG. Entre las varias funciones biológicas propuesta para MeCP2 se encuentran: 1) Silenciamento transcripcional; 2) activador transcripcional; 3) regulador de splicing; 4) Regulador de la cromatina. Objetivos del estudio: El principal objetivo de esta tesis es evaluar el impacto del incremento o disminución de expresión de MeCP2 , tanto a nivel transcripcional como de desarrollo, al fin de caracterizar las vías moleculares desreguladas en las manifestaciones clínicas relacionadas con MeCP2. En los primeros dos estudios se buscarán nuevos targets de MeCP2 a través de dos diferentes tecnologías, secuenciación del ARN y microarray. En ambos estudios utilizaremos un modelo murino bien establecido (MeCP2-null), obtenido mediante supresión del gen MeCP2, que simula el síndrome de Rett. Las diferencias entre los primeros dos estudios es que mientras en el primero se buscarán solo "long non-coding RNA" relacionados con MeCP2, el segundo será enfocado en todos los ARN codificantes. En el tercer estudio evaluaremos el efecto de la sobreexpresión de MeCP2 en un bien establecido modelo de desarrollo embrionario como es el embrión de pollo. Resultados y conclusiones: Parte 1 * Se han encontrado 701 lncRNAs diferencialmente expresados entre el cerebro del ratón Mecp2-null y el control (salvaje). * MeCP2 está unido a los promotores de los lncRNAs AK081227 y AK087060. * El incremento de expresión de AK081227 en ratones Mecp2-null está asociado con la bajada de expresión de su gen huésped Gabrr2 en cuatro regiones del cerebro. * La sobre regulación de AK087060 se correlaciona con un aumento en la expresión de su gen huésped Arhgef26 en las cuatro regiones cerebrales estudiadas. Parte 2 * Hemos encontrados 1049 y 1154 transcritos diferencialmente expresado en el hipocampo (HIP) y la corteza pre-frontal (PFC), respectivamente, del ratón Mecp2- null. * Los genes "immediate early genes" (IEGs) Fos, JunB, EGR2, NR4A1, Npas4, FosB y Egrl están sobreexpresados en el HIP de Mecp2-null. Además, Fos, JunB, Npas4 y FosB están sobreexpresados también en el PFC. * En tanto la PFC como en el HIP del ratón wild-type, la unión de MeCP2 se reduce en las regiones asociadas con alto contenido de CpG de los genes Fos, JunB, NR4A1, Npas4, FosB y Egr1. Además, los promotores de Fos, JunB y Npas4 son más accesibles a la digestión con nucleasas micrococales (MNase) en el HIP de ratones Mecp2-null. * Cuatro IEGs (Fos, JunB, Egr2, Npas4) muestran un patrón de expresión alterado en neuronas derivadas de animales Mecp2-null y tratadas con forskolina. * La expresión de JunB es incrementada significativamente en el hipocampo de los animales Mecp2-null tratados con ácido kaínico, en comparación con ratones controles tratados. Parte 3 * El transcrito y la proteína de MeCP2 de pollo se expresan en varios estadio del desarrollo embrionario y especialmente en el tubo neural * La sobreexpresión de MeCP2 en el tubo neural de embriones de pollo provoca una disminución general en el número de células proliferantes. Además, el patrón de localización del marcador mitótico H3S1Op es aberrante en tubos neurales que sobreexpresan MeCP2. * Una dosis elevada de MeCP2 provoca una clara disminución de las neuronas diferenciadas localizadas en la zona del mantel. Por otra parte, la sobreexpresión de MeCP2 conduce a una disminución del marcador de polaridad neuroepitelia Ncadherin. * La sobreexpresión de MeCP2 en tubos neurales provoca un aumento de apoptosis.
Ekiert, Robert. « Analysis of partner proteins of MeCP2 and their relevance to Rett syndrome ». Thesis, University of Edinburgh, 2012. http://hdl.handle.net/1842/9901.
Texte intégralSkene, Peter J. « Global analysis of the methyl-CpG binding protein MeCP2 ». Thesis, University of Edinburgh, 2010. http://hdl.handle.net/1842/4737.
Texte intégralWhite, Darren Andrew. « Mutations of MeCP2 disrupt the association with deacetylase complexes : implications for Rett syndrome ». Thesis, University of Birmingham, 2003. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.403942.
Texte intégralKruusvee, Valdeko. « The structural basis of MeCP2 interaction with NCoR/SMRT co-repressor complex ». Thesis, University of Edinburgh, 2017. http://hdl.handle.net/1842/25703.
Texte intégralEhinger, Yann. « Stratégies de stimulation du transport axonal endogène du Bdnf comme piste thérapeutique dans le syndrome de Rett ». Thesis, Aix-Marseille, 2018. http://www.theses.fr/2018AIXM0142/document.
Texte intégralRett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder caused by mutations in the MECP2 gene, located on the X chromosome. After a period of apparent normal development, females with MECP2 mutations undergo a regression of early developmental milestones, resulting in the deterioration of motor skills, eye contact, speech, and hand movements and ultimately resulting in severe breathing disturbances, as the disease progresses, and severe handicap. Bdnf, a neuronal modulator that plays a key role in neuronal survival, development, and plasticity has been found to be one of the main factors altered in the absence of Mecp2. The Bdnf pathway is one of the most appealing pathways to target in RTT. Bdnf itself is unable to cross the blood-brain barrier (BBB) and needs to be indirectly activated. Thus, we developed an indirect strategy to enhance Bdnf trafficking in neurons. Huntingtin (Htt) phosphorylation of Serine 421 enhances Bdnf transport and promoting Htt phosphorylation may restore Bdnf homeostasis in Mecp2 KO brain. We tested this possibility using two approaches to promote Htt phosphorylation of S421 in Mecp2-deficient neurons and Mecp2 KO mice. We evaluated the consequences of Htt S421 phosphorylation on BDNF axonal trafficking in projecting corticostriatal neurons in vitro, and in vivo on the behavior of Mecp2 KO mice. Our findings demonstrate that pharmacological and genetic stimulation approaches correct Bdnf trafficking in vitro and improve longevity and behavioural features in Mecp2 KO mice. Htt S421 phosphorylation appears to be a possible target for the development of treatments in RTT
Livres sur le sujet "Rett syndrome MeCP2"
Brickwood, Sarah-Jane. Nucleosome binding, expression and function of MeCP2 and its Rett Syndrome associated mutations. Portsmouth : University of Portsmouth, 2004.
Trouver le texte intégralSmith-Hicks, C. L., et S. Naidu. Rett Syndrome. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199937837.003.0054.
Texte intégralAdachi, Megumi, et Lisa M. Monteggia. Mecp2 Knockout in Mouse Models of Rett Syndrome. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199744312.003.0006.
Texte intégralElefant, Cochavit. Music Therapy and Rett Syndrome. Sous la direction de Jane Edwards. Oxford University Press, 2015. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordhb/9780199639755.013.26.
Texte intégralCalfa, Gaston, Alan K. Percy et Lucas Pozzo-Miller. Rett Syndrome : On Clinical and Genetic Features, and Experimental Models Based on MeCP2 Dysfunction. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199744312.003.0005.
Texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Rett syndrome MeCP2"
Chin, Eunice W. M., et Eyleen L. K. Goh. « MeCP2 Dysfunction in Rett Syndrome and Neuropsychiatric Disorders ». Dans Methods in Molecular Biology, 573–91. New York, NY : Springer New York, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-9554-7_33.
Texte intégralZhou, Zhaolan, et Darren Goffin. « Modeling Rett Syndrome with MeCP2 T158A Knockin Mice ». Dans Comprehensive Guide to Autism, 2723–39. New York, NY : Springer New York, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-4788-7_181.
Texte intégralChin, Eunice W. M., et Eyleen L. K. Goh. « Behavioral Characterization of MeCP2 Dysfunction-Associated Rett Syndrome and Neuropsychiatric Disorders ». Dans Methods in Molecular Biology, 593–605. New York, NY : Springer New York, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-9554-7_34.
Texte intégralMartínez de Paz, Alexia, et Juan Ausió. « MeCP2, A Modulator of Neuronal Chromatin Organization Involved in Rett Syndrome ». Dans Advances in Experimental Medicine and Biology, 3–21. Cham : Springer International Publishing, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-53889-1_1.
Texte intégralCalfa, Gaston, Alan K. Percy et Lucas Pozzo-Miller. « Dysfunction of the Methyl-CpG-Binding Protein MeCP2 in Rett Syndrome ». Dans Patho-Epigenetics of Disease, 43–69. New York, NY : Springer New York, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-3345-3_3.
Texte intégralNeul, Jeffrey L., et Qiang Chang. « Rett syndrome and MECP2-related disorders ». Dans Neurodevelopmental Disorders, 269–84. Elsevier, 2020. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-12-814409-1.00011-2.
Texte intégralNeul, Jeffrey L. « Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders ». Dans Autism Spectrum Disorders, 776–800. Oxford University Press, 2011. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780195371826.003.0051.
Texte intégralLamonica, Janine M., et Zhaolan Zhou. « The Function of MeCP2 and Its Causality in Rett Syndrome ». Dans Neuronal and Synaptic Dysfunction in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability, 101–12. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-12-800109-7.00007-8.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Rett syndrome MeCP2"
« MECP2 gene mutation among Iranian patients with Rett syndrome and its recurrence risk ». Dans International Conference on Medicine, Public Health and Biological Sciences. CASRP Publishing Company, Ltd. Uk, 2016. http://dx.doi.org/10.18869/mphbs.2016.141.
Texte intégral