Littérature scientifique sur le sujet « Repeat instabilty »
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Articles de revues sur le sujet "Repeat instabilty"
Khristich, Alexandra N., et Sergei M. Mirkin. « On the wrong DNA track : Molecular mechanisms of repeat-mediated genome instability ». Journal of Biological Chemistry 295, no 13 (14 février 2020) : 4134–70. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.rev119.007678.
Texte intégralLin, Yunfu, et John H. Wilson. « Transcription-Induced CAG Repeat Contraction in Human Cells Is Mediated in Part by Transcription-Coupled Nucleotide Excision Repair ». Molecular and Cellular Biology 27, no 17 (25 juin 2007) : 6209–17. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.00739-07.
Texte intégralCohen, Haim, Dorothy D. Sears, Drora Zenvirth, Philip Hieter et Giora Simchen. « Increased Instability of Human CTG Repeat Tracts on Yeast Artificial Chromosomes during Gametogenesis ». Molecular and Cellular Biology 19, no 6 (1 juin 1999) : 4153–58. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.19.6.4153.
Texte intégralBrouwer, Judith Rixt, Aline Huguet, Annie Nicole, Arnold Munnich et Geneviève Gourdon. « Transcriptionally Repressive Chromatin Remodelling and CpG Methylation in the Presence of Expanded CTG-Repeats at the DM1 Locus ». Journal of Nucleic Acids 2013 (2013) : 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2013/567435.
Texte intégralGold, Michaela A., Jenna M. Whalen, Karine Freon, Zixin Hong, Ismail Iraqui, Sarah A. E. Lambert et Catherine H. Freudenreich. « Restarted replication forks are error-prone and cause CAG repeat expansions and contractions ». PLOS Genetics 17, no 10 (21 octobre 2021) : e1009863. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1009863.
Texte intégralNeil, Alexander J., Julia A. Hisey, Ishtiaque Quasem, Ryan J. McGinty, Marcin Hitczenko, Alexandra N. Khristich et Sergei M. Mirkin. « Replication-independent instability of Friedreich’s ataxia GAA repeats during chronological aging ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 5 (25 janvier 2021) : e2013080118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2013080118.
Texte intégralCalluori, Stephanie, Rebecca Stark et Brandon L. Pearson. « Gene–Environment Interactions in Repeat Expansion Diseases : Mechanisms of Environmentally Induced Repeat Instability ». Biomedicines 11, no 2 (10 février 2023) : 515. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11020515.
Texte intégralGorbunova, Vera, Andrei Seluanov, Vincent Dion, Zoltan Sandor, James L. Meservy et John H. Wilson. « Selectable System for Monitoring the Instability of CTG/CAG Triplet Repeats in Mammalian Cells ». Molecular and Cellular Biology 23, no 13 (1 juillet 2003) : 4485–93. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.23.13.4485-4493.2003.
Texte intégralJung, Da Eun, et Chul Hyoung Lyoo. « A Spinocerebellar Ataxia Type 6 Patient Caused by <i>De Novo</i> ; Expansion of Normal Range CAG Repeats ». Journal of the Korean Neurological Association 42, no 2 (1 mai 2024) : 150–52. http://dx.doi.org/10.17340/jkna.2023.0105.
Texte intégralSu, Xiaofeng A., et Catherine H. Freudenreich. « Cytosine deamination and base excision repair cause R-loop–induced CAG repeat fragility and instability in Saccharomyces cerevisiae ». Proceedings of the National Academy of Sciences 114, no 40 (18 septembre 2017) : E8392—E8401. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1711283114.
Texte intégralThèses sur le sujet "Repeat instabilty"
De, Pontual Laure. « Identification de nouveaux facteurs chimiques capables de moduler l'instabilité des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1 ». Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS198.pdf.
Texte intégralMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common dystrophy in adults, with an estimated prevalence of 1:8000 individuals. It is a multisystemic disease characterized by muscle, cardiac, cognitive, and digestive impairments, which contribute to a reduction in both life expectancy and quality of life for patients. DM1 is caused by an abnormal expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. In the general population, the number of repeats is under 35 CTG, whereas in patients, it exceeds 50 CTG and can reach several thousand repeats. As in other diseases caused by repeat expansions, the CTG expansion in DM1 is unstable. The repeat size increases across generations (intergenerational instability) and within tissues during a patient's lifetime (somatic instability). The number of inherited repeats and the level of somatic instability correlate with the age of onset and severity of symptoms. Thus, targeting the mutation itself to stabilize or reduce CTG repeat length is the most promising therapeutic strategy, as it would address all the pathophysiological mechanisms resulting from the mutation.Initially, my thesis work focused on identifying repositioned chemical molecules capable of modulating repeat instability. Screening the 1280 molecules from the Prestwick Chemical Library allowed me to identify 39 candidate molecules that alter the expression of a reporter gene, suggesting they could modulate repeat instability. After directly studying their effect on instability, I excluded four of these molecules that do not modulate repeat expression. I demonstrated that a fifth molecule, clomipramine, can modulate repeat instability in the screening cell model but not in murine and human DM1 fibroblasts.Concurrently, I showed that RGFP966, a selective HDAC3 inhibitor, induced contractions of CTG repeats in murine DM1 fibroblasts with approximately 650 repeats. This effect appears to depend on the dose of RGFP966 or the size of the CTG repeat, as it was not replicated in human DM1 fibroblasts with 350 CTG repeats. An RNA-seq approach in murine cells treated with RGFP966 identified several candidate genes involved in DNA replication as possible modifiers of instability. I also showed a decrease in bidirectional DMPK transcription associated with a probable hypermethylation downstream of the repeats in murine DM1 cells. In conclusion, my data suggest that RGFP966 modulates CTG repeat instability in DM1 through multiple mechanisms, potentially including chromatin structure modification at the DM1 locus and alterations in DNA replication.Overall, my thesis project contributed to the understanding of repeat instability mechanisms and the identification of chemical compounds that modulate instability dynamics. My work also highlighted the limitations of each model used and the complexity of identifying small molecules that alter CTG triplet dynamics in reporter cell models. Additionally, I participated in developing long-read sequencing (with and without amplification) for DM1, providing a rapid and highly informative new tool for the analysis of somatic mosaicism
Gadgil, Rujuta Yashodhan. « Instability at Trinucleotide Repeat DNAs ». Wright State University / OhioLINK, 2016. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=wright1472231204.
Texte intégralUbink-Bontekoe, Carola Jacoba Maria. « CGG repeat instability and FXR proteins ». [S.l.] : Rotterdam : [The Author] ; Erasmus University [Host], 2001. http://hdl.handle.net/1765/12091.
Texte intégralBeaver, Jill M. « Trinucleotide Repeat Instability is Modulated by DNA Base Lesions and DNA Base Excision Repair ». FIU Digital Commons, 2016. http://digitalcommons.fiu.edu/etd/3056.
Texte intégralUeki, Junko. « Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability ». Kyoto University, 2018. http://hdl.handle.net/2433/230991.
Texte intégralSchmidt, Kristina H. « CTG trinucleotide repeat instability in Escherichia coli ». Thesis, University of Edinburgh, 1999. http://hdl.handle.net/1842/14353.
Texte intégralZahra, Rabaab. « CAG.CTG trinucleotide repeat instability in the E.coli chromosome ». Thesis, University of Edinburgh, 2006. http://hdl.handle.net/1842/11667.
Texte intégralChan, Kara Y. « MECHANISMS OF TRINUCLEOTIDE REPEAT INSTABILITY DURING DNA SYNTHESIS ». UKnowledge, 2019. https://uknowledge.uky.edu/toxicology_etds/29.
Texte intégralPickett, Hilda A. « Molecular characterisation of instability in human telomere repeat arrays ». Thesis, University of Leicester, 2002. http://hdl.handle.net/2381/30343.
Texte intégralChan, Nelson Lap Shun. « IDENTIFICATION OF ACTIVITIES INVOLVED IN CAG/CTG REPEAT INSTABILITY ». UKnowledge, 2011. http://uknowledge.uky.edu/gradschool_diss/832.
Texte intégralLivres sur le sujet "Repeat instabilty"
1946-, Oostra Ben A., dir. Trinucleotide diseases and instability. Berlin : Springer, 1998.
Trouver le texte intégralHughes, Alis, et Lesley Jones. Pathogenic Mechanisms. Oxford University Press, 2014. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199929146.003.0013.
Texte intégralZeitlin, Vladimir. Rotating Shallow-Water model with Horizontal Density and/or Temperature Gradients. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780198804338.003.0014.
Texte intégralMacartney, Huw. The Bank Culture Debate. Oxford University Press, 2019. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780198843764.001.0001.
Texte intégralThe Global State of Democracy 2022 : Forging Social Contracts in a Time of Discontent. International Institute for Democracy and Electoral Assistance (International IDEA), 2022. http://dx.doi.org/10.31752/idea.2022.56.
Texte intégralHanning, Robert W. Boccaccio, Chaucer, and Stories for an Uncertain World. Oxford University Press, 2021. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780192894755.001.0001.
Texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Repeat instabilty"
Wells, Robert D., Albino Bacolla et Richard P. Bowater. « Instabilities of Triplet Repeats : Factors and Mechanisms ». Dans Trinucleotide Diseases and Instability, 133–65. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 1998. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69680-3_4.
Texte intégralParniewski, Pawel, et Pawel Staczek. « Molecular Mechanisms of TRS Instability ». Dans Triple Repeat Diseases of the Nervous Systems, 1–25. Boston, MA : Springer US, 2002. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-0117-6_1.
Texte intégralCurtis, J. Willard. « Churning : Repeated Optimization and Cooperative Instability ». Dans Cooperative Systems, 105–16. Boston, MA : Springer US, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4613-0219-3_6.
Texte intégralSalina, E. A., E. G. Pestsova et N. P. Goncharov. « Instability of Subtelomeric Spelt1 Repeats of Wheat Species ». Dans Stadler Genetics Symposia Series, 235–36. Boston, MA : Springer US, 2000. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-4235-3_23.
Texte intégralPolleys, Erica J., et Catherine H. Freudenreich. « Methods to Study Repeat Fragility and Instability in Saccharomyces cerevisiae ». Dans Methods in Molecular Biology, 403–19. New York, NY : Springer New York, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-7306-4_28.
Texte intégralWalker, Catherine A., et Catherine M. Abbott. « Trinucleotide Repeat Instability as a Cause of Human Genetic Disease ». Dans Encyclopedia of Genetics, 396–400. New York : Routledge, 2014. http://dx.doi.org/10.4324/9781315073972-55.
Texte intégralMowbray, Miranda. « Observable Instability for the Repeated Prisoner’s Dilemma ». Dans Approximation, Optimization and Mathematical Economics, 223–34. Heidelberg : Physica-Verlag HD, 2001. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-57592-1_20.
Texte intégralDeka, Ranjan, et Ranajit Chakraborty. « Trinucleotide Repeats, Genetic Instability and Variation in the Human Genome ». Dans Genomic Diversity, 53–64. Boston, MA : Springer US, 1999. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-4263-6_4.
Texte intégralLai, Yanhao, Ruipeng Lei, Yaou Ren et Yuan Liu. « Methods to Study Trinucleotide Repeat Instability Induced by DNA Damage and Repair ». Dans Methods in Molecular Biology, 87–101. New York, NY : Springer New York, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4939-9500-4_5.
Texte intégralKobayashi, Takehiko. « Genome Instability of Repetitive Sequence : Lesson from the Ribosomal RNA Gene Repeat ». Dans DNA Replication, Recombination, and Repair, 235–47. Tokyo : Springer Japan, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-4-431-55873-6_10.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Repeat instabilty"
Akatsuka, T., H. Imai, K. Arai, H. Sakuma, A. Ishizawa, T. Goh, T. Hashimoto et al. « Highly stable laser repeater system with frequency instability below 10-21 ». Dans Conference on Lasers and Electro-Optics/Pacific Rim. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 2022. http://dx.doi.org/10.1364/cleopr.2022.cfa6g_02.
Texte intégralGrasser, Tibor. « Towards Understanding Negative Bias Temperature Instability ». Dans 2008 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report (IRW). IEEE, 2008. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2008.4796147.
Texte intégralGrasser, Tibor. « Towards Understanding Negative Bias Temperature Instability ». Dans 2008 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report (IRW). IEEE, 2008. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2008.4796110.
Texte intégralHensman Moss, Davina, Anupriya Dalmia, Valentina Galassi Deforie, Kristina Ibanez, Sarah J. Tabrizi, Nayana Lahiri, Henry Houlden, Peter Holmans, Lesley Jones et Arianna Tucci. « C12 HTT repeat instability in family trios in the 100,000 genomes project ». Dans EHDN 2022 Plenary Meeting, Bologna, Italy, Abstracts. BMJ Publishing Group Ltd, 2022. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2022-ehdn.56.
Texte intégralZafar, Sufi. « The Negative Bias Temperature Instability in MOS Devices ». Dans 2006 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report. IEEE, 2006. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2006.305255.
Texte intégralHongyu Zhao, Yue Zhao, Rong Chai et Lu Cai. « Instability of the DNA repeats mutation in humans hereditary disorders ». Dans 2011 International Conference on Remote Sensing, Environment and Transportation Engineering (RSETE). IEEE, 2011. http://dx.doi.org/10.1109/rsete.2011.5965950.
Texte intégralLelis, A. J., R. Green, D. Habersat et N. Goldsman. « Effect of Threshold-Voltage Instability on SiC DMOSFET Reliability ». Dans 2008 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report (IRW). IEEE, 2008. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2008.4796090.
Texte intégralLelis, Aivars, D. Habersat, R. Green et N. Goldsman. « Effect of Threshold-Voltage Instability on SiC DMOSFET Reliability ». Dans 2008 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report (IRW). IEEE, 2008. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2008.4796136.
Texte intégralLelis, A. J., S. Potbhare, D. Habersat, G. Pennington et N. Goldsman. « Modeling and Characterization of Bias Stress-Induced Instability of SiC MOSFETs ». Dans 2006 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report. IEEE, 2006. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2006.305235.
Texte intégralGrasser, Tibor, Paul-Jurgen Wagner, Philipp Hehenberger, Wolfgang Gos et Ben Kaczer. « A rigorous study of measurement techniques for negative bias temperature instability ». Dans 2007 IEEE International Integrated Reliability Workshop Final Report. IEEE, 2007. http://dx.doi.org/10.1109/irws.2007.4469212.
Texte intégralRapports d'organisations sur le sujet "Repeat instabilty"
Brunner, Huschenbett et Beshouri. PR-336-06206-R01 Engine Control for Legacy Engines - Cylinder and Cycle Level Control. Chantilly, Virginia : Pipeline Research Council International, Inc. (PRCI), mai 2014. http://dx.doi.org/10.55274/r0010041.
Texte intégralChao, Alex. Very Large Hadron Collider Instability Workshop Summary Report. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), avril 2001. http://dx.doi.org/10.2172/784899.
Texte intégralLahey, R. T. Jr. Analysis of nuclear reactor instability phenomena. Progress report. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), mars 1993. http://dx.doi.org/10.2172/10131526.
Texte intégralAluie, Hussein. Final Technical Report : Ablative Magnetohydrodynamic Rayleigh-Taylor Instability. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), mars 2023. http://dx.doi.org/10.2172/2311793.
Texte intégralIsmail, Zenobia. Interaction Between Food Prices and Political Instability. Institute of Development Studies (IDS), mai 2021. http://dx.doi.org/10.19088/k4d.2021.091.
Texte intégralDynan, William S. Final Technical Report - Mechanisms and pathways controlling genomic instability. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), mai 2013. http://dx.doi.org/10.2172/1081424.
Texte intégralDynan, William S. Final report- Links between persistent DNA damage, genome instability, and aging. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), novembre 2016. http://dx.doi.org/10.2172/1333814.
Texte intégralMajda, Andrew J. Report : Low Frequency Predictive Skill Despite Structural Instability and Model Error. Fort Belvoir, VA : Defense Technical Information Center, septembre 2013. http://dx.doi.org/10.21236/ada601429.
Texte intégralMizuno, K., J. S. DeGroot, R. P. Drake et W. Seka. Collective Thomson scattering measurements of the Ion Acoustic Decay Instability. Final report. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), décembre 1993. http://dx.doi.org/10.2172/10143761.
Texte intégralYoung, P., P. Drake, Estabrook, K. Mizuno et J. S. De Groot. Final report of investigation of the Acoustic Decay Instability in laser plasma interaction. Office of Scientific and Technical Information (OSTI), juillet 1991. http://dx.doi.org/10.2172/6027882.
Texte intégral