Articles de revues sur le sujet « Recherche d’anomalies »

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1

Dewolf, C., B. Duron et G. Loas. « Recherche d’anomalies électroencéphalographiques chez les patients psychopathes ; étude cas-témoins ». Annales Médico-psychologiques, revue psychiatrique 160, no 5-6 (juillet 2002) : 451–55. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4487(02)00199-3.

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2

Hostein, I., P. P. Bringuier, J. Y. Scoazec, J. F. Emile et J. M. Coindre. « Recherche d’anomalies moléculaires dans les GIST non mutées pour KIT et PDGFRA ». Revue de Chirurgie Orthopédique et Réparatrice de l'Appareil Moteur 93, no 7 (novembre 2007) : 757. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-1040(07)73274-9.

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3

David, A., A. Fernandez, M. L. Menard, E. Dor, G. Leali, F. Maria, C. Cruzel, F. Askenazy, C. Verstuyft et S. Thümmler. « La pharmacorésistance aux psychotropes chez l’enfant et l’adolescent : recherche d’anomalies pharmacogénétiques du cytochrome P450 2D6 ». L'Encéphale 47, no 3 (juin 2021) : 227–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.encep.2020.09.010.

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4

DUCOS, A., H. M. BERLAND, A. PINTON, A. SEGUELA, C. BRUN-BARONNAT, A. DARRE et R. DARRE. « Contrôle chromosomique des populations animales d’élevage ». INRAE Productions Animales 13, no 1 (18 février 2000) : 25–35. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.1.3765.

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Résumé :
Le contrôle chromosomique des populations animales d’élevage a pour principal objectif d’éviter la mise à la reproduction d’individus porteurs d’anomalies chromosomiques, ces dernières étant généralement responsables d’une dégradation importante des performances de reproduction des individus porteurs ou de leurs conjoint(e)s. La quasi totalité des contrôles (2000/an environ pour l’ensemble des espèces) est réalisée, en France, au sein de l’Unité mixte de recherches INRA-ENVT de Cytogénétique des Populations Animales. Ils concernent principalement les espèces bovine et porcine. Chez les bovins, la recherche de translocation Robertsonienne 1/29 concerne 1000 individus par an environ, dont 90 % sont des jeunes taureaux candidats à l’insémination artificielle. La fréquence de l’anomalie est la plus élevée en race Blonde d’Aquitaine (10,9 %). L’application des techniques de coloration en bandes des chromosomes a permis de mettre en évidence quatre anomalies chromosomiques nouvelles dans cette espèce. Chez le porc, environ 650 contrôles sont effectués annuellement. 80 % sont réalisés avant la mise à la reproduction des animaux et concernent majoritairement les verrats de race pure utilisés dans les centres d’insémination artificielle. Deux systèmes complémentaires de détection des verrats hypoprolifiques complètent le dispositif de contrôle. Vingt-quatre anomalies chromosomiques nouvelles ont été diagnostiquées dans ce laboratoire pour l’espèce porcine, dont 10 au cours des trois dernières années.
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5

Guedj, Myriam, Marion Rosier, Patrick Calvas, Sophie Julia, Christelle Garnier, Anne Cambon thomsen et Maria Teresa Munoz Sastre. « Chapitre 8. Annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées lors d’un test génétique à séquençage haut débit ? » Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences Vol. 34, no 2 (28 août 2023) : 121–30. http://dx.doi.org/10.3917/jibes.342.0121.

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Résumé :
Objectif : Les nouvelles techniques de séquençage du génome permettent de nouvelles approches en génétique médicale, notamment en facilitant le diagnostic de maladies génétiques. Cependant, leur utilisation conduit également à la mise à jour d’anomalies génétiques non sollicitées. Ce type de découverte soulève des questionnements éthiques, juridiques et psychologiques. L’objectif de cette recherche de psychologie était d’étudier les différentes positions de patients, de professionnels de santé et du grand public au regard de l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées mises à jour lors d’un test génétique à séquençage haut débit. Méthode : la première étude exploratoire visait à travers d’entretiens non directifs de recherche menés auprès de 13 patients d’un service de génétique médicale, à comprendre les répercussions psychologiques liées à l’annonce d’un résultat d’un test génétique ciblé et à connaitre le souhait des patients quant à l’annonce d’anomalies non sollicitées si le test avait été un test génétique haut débit. La seconde étude à méthodologie quantitative visait à déterminer les politiques de jugement de 144 patients, 94 professionnels de santé et 211 personnes issues du grand public concernant l’acceptabilité de ce type d’annonce. Résultats : Les analyses en cluster ont mis en lumière six politiques de jugement quant à annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées : « Tout dire », « Dire même en partie », « Tout dire sauf si la situation est désespérée », « Indécis », « Ne rien dire » et « Ne pas dire si l’on ne peut pas prévenir ». Les participants se positionnaient différemment notamment en fonction du consentement de la patiente. Conclusion : Cette recherche montre la variabilité des positionnements et l’importance du consentement dans l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées. Cependant, une des limites de l’étude réside dans le fait qu’en clinique médicale acceptabilité et acceptation peuvent varier dans le temps. Une étude longitudinale permettrait sans doute de mieux connaitre le cheminement psychologique des patients lors de ce type de parcours de soins.
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6

BOURDON, L., E. SAGUI, N. MONNIER, N. KOULMANN, F. CANINI, C. BROSSET et J. LUNARDI. « Coup de chaleur d’exercice, hyperthermie maligne per-anesthésique et pathologies musculaires ». Médecine et Armées Vol. 40 No. 3, Volume 40, Numéro 3 (1 juin 2012) : 217–24. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6609.

Texte intégral
Résumé :
La description pathogénique de la crise d’hyperthermie maligne peranesthésique dessine un cadre dont il est licite de poser la question de savoir s’il pourrait également s’appliquer à certains cas de coups de chaleur d’exercice. En effet, crise hyperthermie maligne et coup de chaleur grave présentent de fortes similitudes cliniques. La recherche d’anomalies, du type de celles observées chez les patients Hypertermie maligne, chez des sujets victimes d’un coup de chaleur d’exercice, en retrouve avec une fréquence notablement plus élevée que dans la population générale, quel que soit le moyen d’investigation utilisé (test de contracture in vitro, étude métabolique par spectroscopie de résonnance magnétique statique et dynamique du phosphore 31, études génétiques…). Ces liens sont confortés par la description de plus en plus fréquente de co-occurrence de ses deux pathologies chez le même individu ou dans la même famille. La description précise des mécanismes musculaires pathogéniques de la crise hyperthermie maligne, d’une part, et en jeu dans l’exercice physique, d’autre part, permet de comprendre en quoi le coup de chaleur d’exercice peut résulter d’un dysfonctionnement de type myopathie infraclinique. Ce cadre théorique est cependant rarement constaté dans les faits.
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7

Boulestreau, R., F. Jambon, A. Cremer, J. Doublet, M. L. Nunes, A. Ferrière, A. Tabarin, M. Haissaguerre et P. Gosse. « Apport du 2D strain et des outils échocardiographiques classiques pour la recherche d’anomalies myocardiques induites par l’exposition chronique à un phéochromocytome ». Annales de Cardiologie et d'Angéiologie 69, no 5 (novembre 2020) : 241–46. http://dx.doi.org/10.1016/j.ancard.2020.09.010.

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David, A., A. Fernandez, M. L. Menard, E. Dor, G. Leali, F. Maria, E. Fontas, F. Askenazy, C. Verstuyft et S. Thümmler. « Pharmacorésistance aux psychotropes chez l’enfant et l’adolescent et recherche d’anomalies pharmacogénétiques du cytochrome P450 2D6. Vers une médecine personnalisée en pédopsychiatrie ? » French Journal of Psychiatry 1 (décembre 2019) : S147. http://dx.doi.org/10.1016/j.fjpsy.2019.10.411.

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9

Consoli, S. M. « Devenir des troubles somatoformes dans le DSM-5 : disparition ou renouveau ? » European Psychiatry 30, S2 (novembre 2015) : S41. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.116.

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Résumé :
La catégorie « trouble : symptômes somatiques » du DSM-V répond à une exigence d’intelligibilité et d’acceptabilité du trouble, pour les patients comme pour les professionnels de santé, tout en renvoyant à une réalité éprouvante au quotidien pour les patients qui en souffrent, consommateurs d’examens et de soins médicaux, plus que psychiatriques. Elle recouvre une diversité de configurations, depuis les troubles les plus banals et passagers jusqu’aux manifestations les plus durables et/ou les plus résistantes, voire à celles que l’on peut considérer comme largement redevables aux effets « iatrogènes » d’approches médicales inappropriées ou aux réactions revendicatives de la part de malades ou de leurs associations, à la recherche d’une identité socialement reconnue. Avec le DSM-V, non seulement l’existence d’une pathologie médicale concomitante n’exclue pas le diagnostic, mais la présence de facteurs de stress ou d’anomalies psychologiques n’est plus exigée comme condition nécessaire à la survenue du trouble, ce qui permet de dépasser à la fois l’opposition réductrice entre organique et fonctionnel et la recherche d’une psychogenèse à tout prix. Et pourtant le trouble reste considéré comme un trouble mental, en raison de la place occupée par la rumination anxieuse dans sa définition. Quant aux facteurs psychosociaux, il peut être utile de différencier ceux qui interviennent en tant que facteurs prédisposants, précipitants ou d’entretien, voire de renforcement. Un tel assouplissement dans l’approche du trouble peut permettre d’espérer une facilitation des prises en charges conjointes ou une meilleure efficience des adressages de ces patients auprès d’un spécialiste en santé mentale. Il importe aussi de savoir, contrairement à une idée reçue, que la présence d’une préoccupation somatique n’est pas sans conséquence pour l’avenir somatique, puisqu’elle prédit une mortalité accrue par causes naturelles, raison de plus pour considérer le trouble comme « sérieux » et pour s’engager dans sa prise en charge.
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Moshynskyy, Anton, Keren-happuch Ho et Gudrun Caspar-Bell. « A Case of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 2 Presenting as Dyspnea ». Canadian Journal of General Internal Medicine 16, no 4 (14 décembre 2021) : 13–16. http://dx.doi.org/10.22374/cjgim.v16i4.508.

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Résumé :
We will discuss the case of a 17-year-old male who initially presented to care with shortness of breath on exertion. His symptoms progressed over 7 months to include general weakness, anorexia, and malaise. He presented again to care with tachycardia and hypotension. A combination of dermatological manifestations of autoimmune disease, extensive family history of autoimmune disease, and electrolyte abnormalities prompted a bedside thyroid ultrasound, which led to investigation for thyroid disease. Hormone and antibody testing confirmed the diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS2), and he was successfully treated with levothyroxine, hydrocortisone, and fludrocortisone replacement. We present a case of APS2 in an unusual patient population, with a seldom reported initial manifestation. We will discuss diagnostic clues, investigations, management, and further monitoring of APS2. ResumeNous aborderons le cas d’un adolescent de 17 ans qui a d’abord consulté pour un essoufflement à l’effort. Ses symptômes ont évolué sur une période de sept mois et comprennent une faiblesse générale, une anorexie et un malaise. Puis, il a consulté de nouveau pour une tachycardie et une hypotension. Une combinaison de signes dermatologiques de maladie auto-immune, d’antécédents familiaux importants de maladie auto-immune et d’anomalies électrolytiques a conduit à la réalisation d’une échographie de la thyroïde au chevet du patient, ce qui a mené à la recherche d’une maladie thyroïdienne. Le dosage des hormones et le dépistage d’anticorps ont confirmé le diagnostic de polyendocrinopathie auto-immune de type 2 (PEA2), et il a été traité avec suc-cès par la lévothyroxine, l’hydrocortisone et la fludrocortisone de remplacement. Nous présentons un cas de PEA2 chez une population de patients inhabituelle, une manifestation initiale y étant rarement rapportée. Nous aborderons les pistes de diagnostic, les examens, la prise en charge et la surveillance accrue de la PEA2.
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NCHO MOTTOH Marie-Paule Berdanette, GARBA Idrissa, N’GORAN Yves, ANGORAN Ines, AVOH Ami, DOH Cédric, ALLEKE Samuel Koffi et COULIBALY Ali. « SCANNER CARDIAQUE PEDIATRIQUE DANS LE DIAGNOSTIC DES CARDIOPATHIES CONGENITALES : EXPERIENCE ABIDJANAISE ». Journal Africain d Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd) Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF) 16, no 1 (10 mai 2024) : 10–16. http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v16i1.442.

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Résumé :
Depuis 2008, la Haute Autorité Sanitaire recommande la réalisation du scanner cardiaque dans le diagnostic des cardiopathies congénitales. Celui-ci aide à confirmer et préciser les anomalies mal définies à l’échocardiographie. Dans les pays développés, le scanner cardiaque est un examen de routine pour le diagnostic des cardiopathies congénitales. En Côte-d’Ivoire, sa pratique est récente. L’objectif de cette étude était de décrire les techniques et résultats des scanners cardiaques pédiatriques réalisés dans une structure privée à Abidjan. Il s’agissait d’une étude descriptive rétrospective sur une période de 2 mois qui a inclus tous les enfants reçus à la clinique la rosette pour la réalisation d’un scanner cardiaque indiqué pour l’évaluation d’une cardiopathie congénitale. Les examens ont été réalisés sous sédation légère pour les enfants de moins de 7 ans. Vingt scanners cardiaques pédiatriques ont été réalisés. Les indications des scanners cardiaques pédiatriques étaient la tétralogie de Fallot (15 cas), l’atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO) (2 cas), la communication interauriculaire (CIA) (1 cas), la CIA associée à une communication interventriculaire (CIV) (1 cas) et la sténose pulmonaire supravalvulaire (1 cas). Dans les cas de Tétralogie de Fallot et d’APSO, les branches pulmonaires et les collatérales aorto-pulmonaires ont été visualisées et mesurées. Pour le bilan de la CIA, un retour veineux pulmonaire non visualisé à l’échocardiographie a été retrouvé au scanner cardiaque. Dans tous les cas, un bilan tomodensitométrique malformatif était réalisé : recherche d’anomalies coronaires et d’arcs aortiques. Après réalisation du scanner cardiaque, 5 enfants ont bénéficié d’une cure chirurgicale. On notait une concordance entre les diagnostics per-opératoires et tomodensitométriques. Dans notre expérience, le scanner cardiaque représente désormais un outil diagnostique complémentaire important, fiable, peu invasif, pour l’évaluation des cardiopathies congénitales.
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Philippe, A. « Autisme, TED, TSA : faut-il sauver Kanner ? » European Psychiatry 29, S3 (novembre 2014) : 602–3. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.204.

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Résumé :
Un chercheur qui se destine aujourd’hui à travailler sur l’autisme peut rapidement être dérouté par les données de la littérature. Qu’il s’agisse de l’évolution nosologique depuis Kanner jusqu’aux TSA du DSM V, de la flambée épidémiologique multipliant la prévalence par 20 en 20 ans ou des multiples hypothèses étio-pathogéniques, tous les ingrédients sont réunis pour décourager les meilleures volontés en dépit d’un nombre de publications toujours croissant autour de cette pathologie dont les contours cliniques fluctuants n’en suscitent pas moins un engouement, une médiatisation, et des investissements financiers importants. Les progrès des techniques d’analyse du génome permettent d’identifier de plus en plus d’anomalies génétiques, mais leur signification clinique ne va pas toujours de soi et suppose de nouvelles façons d’appréhender notre connaissance du génome. Si les études de grands groupes d’enfants autistes ne sont pas parvenues à identifier quelques gènes « majeurs », c’est soit qu’il n’en existe pas, soit que ces groupes comportent une hétérogénéité sous-jacente à leur apparente homogénéité clinique qui conduit à s’interroger sur les outils cliniques d’inclusion utilisés dans ces études. On peut aussi aborder le problème différemment. Plusieurs gènes impliqués dans des pathologies neurodéveloppementales ont été découverts à partir de familles informatives ou de quelques cas étudiés de façon approfondie. Cette démarche restitue au clinicien un rôle capital dans l’observation des manifestations cliniques qui aident progressivement à dessiner des configurations pertinentes. Lorsque un gène est identifié (SHANK3, SLC6A8…), l’observation minutieuse des patients rend accessible la description d’un « phénotype développemental » spécifique. Lorsque ce n’est pas le cas, l’exploration d’une famille informative est l’occasion de tester des hypothèses quant aux contours cliniques du trouble exploré et sa présentation sous la forme de phénotypes mineurs chez des apparentés. Si les constructions cliniques comportent une part d’illusion nécessaire pour orienter le travail de recherche, le tableau proposé par Kanner, distinct des nombreux TED non spécifiés rencontrés dans nos consultations, mérite probablement d’être encore étudié comme tel.
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BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE et Cécile GROHS. « Avant-propos : Anomalies génétiques ». INRA Productions Animales 29, no 5 (9 janvier 2020) : 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.

Texte intégral
Résumé :
Avant-Propos : Anomalies génétiques Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur ont également été pris en compte (gène culard, gène « sans cornes », coloration, absence de plumes…). Mais les anomalies ont toujours été considérées comme un problème inévitable, éventuellement à cacher. Elles ont été peu prises en compte en sélection, elles ne font pas l’objet de déclarations dans le cadre du contrôle de performances usuel et, au contraire, jusqu’à récemment, faisaient plutôt l’objet d’éliminations, volontairement ou non, sans déclaration. Considérées comme rares, elles ont été intégrées dans les incompressibles pertes d’élevage. La situation se complique en général lorsqu’un reproducteur largement diffusé s’avère porteur d’une anomalie. L’anomalie change alors de statut : d’inconvénient inéluctable mais peu important, elle apparaît comme un problème majeur pour les éleveurs, source de contentieux, porteur d’une mauvaise image. Son éradication rapide devient prioritaire, et l’élimination des reproducteurs porteurs est généralement préconisée. Au cours des années 1990 et 2000, quelques cas dans l’espèce bovine, finalement peu nombreux, ont marqué les esprits par l’impact qu’ils ont eu dans les populations concernées quand les meilleurs taureaux du moment se sont révélés porteurs. De plus, aucun réseau « du déclarant au généticien » n’étant mis en place, il a fallu du temps entre la déclaration des premiers cas et la disponibilité d’un test moléculaire permettant une éradication réellement efficace. Les anomalies génétiques sont inéluctables. Elles résultent de mutations de l’ADN qui sont un phénomène normal source de la diversité génétique. Souvent neutres, parfois fonctionnelles, les mutations peuvent dans des cas rares être responsables d’anomalies. Les populations d’élevage étant des populations génétiquement petites (malgré des effectifs physiques parfois très élevés), elles présentent des conditions favorables pour la diffusion et l’expression de ces anomalies, du fait de la dérive génétique et de la consanguinité. Contrairement à ce qui est parfois supposé, la sélection ne crée pas les anomalies, mais elle peut favoriser leur diffusion (l’augmentation de leur fréquence allélique et l’apparition de cas), de façon analogue aux antibiotiques qui ne créent pas de résistance, mais sélectionnent les populations bactériennes résistantes. On pense également à tort que les populations génétiquement petites présentent plus d’anomalies. Il est plus exact de dire qu’à effectif d’animaux identique, les populations génétiquement petites présentent un nombre d’anomalies différentes plus faible, mais un nombre de cas par anomalie plus élevé. Alors que la sélection est un modèle de rationalité, les anomalies sont longtemps restées hors de ce cadre. Une des raisons était sans doute le manque d’outils pour les éliminer. Une mise en place progressive depuis quinze ans et une accélération certaine des techniques de dépistage depuis le début des années 2010 a permis de définir un nouveau cadre pour intégrer les anomalies dans le processus de sélection. Tout d’abord, il est essentiel de disposer d’un système d’observation des anomalies. Les cas étant souvent rares et dispersés, il est essentiel que ce système soit largement implanté sur le terrain et que les informations soient centralisées, de façon à détecter les émergences le plus tôt possible, à partir de cas considérés éventuellement à tort comme sporadiques. Différents observatoires dédiés, souvent distincts du contrôle de performances classique, ont été mis en place à travers le monde et dans différentes espèces d’élevage ou de compagnie. Nous présentons dans ce dossier l’Observatoire National des Anomalies Bovines – ONAB ; https://www.onab.fr/ – (Grohs et al 2016) et la situation chez le porc (Riquet et al 2016). Ces dispositifs ont réellement montré toute leur efficacité lorsque les outils moléculaires les plus récents, de génotypage et séquençage, ont été disponibles, permettant de caractériser rapidement une anomalie à partir de quelques cas (Duchesne et al 2016). Ces outils génomiques peuvent même être utilisés pour orienter la recherche des anomalies avant leur observation (Fritz et al 2016). Enfin, il convient d’insister sur le fait que l’analyse de cas mais aussi de leurs ancêtres n’est possible que si d’excellentes collections d’échantillons sont stockées, comme c’est le cas pour l’ONAB ou pour le Centre de Ressources Biologiques pour les animaux domestiques (CRB-Anim ; https://www.crb-anim.fr/). La situation est bien sûr très variable selon les espèces. L’impact d’une anomalie, et donc la prise de conscience des sélectionneurs, est plus élevé dans les espèces conduites en race pure et quand l’individu a une forte valeur. L’espèce bovine est caractérisée par un double réseau de phénotypage associé au conseil en élevage et au travers des vétérinaires, par une conduite en race pure quasi-exclusive, par une sélection puissante, devenue génomique. Elle connaît une évolution récente favorisant la détection des anomalies. La situation est également très avancée chez le chien, une espèce bénéficiant d’une bonne supervision vétérinaire et organisée en de nombreuses races pures d’effectifs génétiques très petits et souvent sujettes à des anomalies spécifiques. Aujourd’hui, la situation a beaucoup évolué, de sorte qu’un nombre croissant d’anomalies est mis en évidence, dans toutes les races, quel que soit le mode de reproduction prédominant (monte naturelle ou insémination artificielle). En revanche, leur prise en compte reste encore partielle, et rarement à la hauteur (c’est-à-dire parfois trop, parfois trop peu) de leur importance réelle. Nous proposons dans Boichard et al (2016) différentes approches pour inclure les anomalies de façon objective dans la sélection. Pour le chercheur, les anomalies sont des objets d’étude hors du commun. L’anomalie, en provoquant une perturbation sévère en dehors de la gamme physiologique normale, permet parfois de comprendre un mécanisme habituellement peu variable et donc peu étudiable autrement. On comprend ainsi mieux le rôle des gènes au travers de leurs effets lorsqu’ils sont mutés. Les mécanismes mis en jeu touchent souvent des voies fondamentales du vivant et, à ce titre, sont souvent transposables entre espèces. Les connaissances sont bien sûr bien plus avancées chez l’Homme ou les espèces modèles comme la souris et nous bénéficions de ces informations pour caractériser rapidement les mutations découvertes dans les espèces d’élevage. Mais parfois, une anomalie observée dans une espèce d’élevage peut aussi contribuer à résoudre des questions chez l’Homme, par exemple pour des maladies très rares alors que la structure des populations d’élevage avec de grandes familles permet l’étude de cas familiaux. Il arrive alors que l’espèce d’élevage, de même que le chien, prenne le rôle d’espèce modèle de pathologies humaines.
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Danion, J. M. « Approches actuelles des troubles moteurs dans la schizophrénie : du diagnostic au bien-être du patient ». European Psychiatry 29, S3 (novembre 2014) : 580. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.281.

Texte intégral
Résumé :
Au 19e siècle, dès les premières descriptions de la schizophrénie, les troubles moteurs à type de troubles de la posture, de la gestuelle, ont été pris en compte. Puis à partir des années cinquante, les effets secondaires moteurs liés aux traitements par neuroleptiques, semblent avoir éclipsé ces troubles moteurs comme faisant partie intégrante du tableau clinique de la maladie. Depuis une quinzaine d’année, des études se sont à nouveaux intéressées à ces troubles en montrant des troubles de postures, la présence de gestes anormaux, d’anomalie de la marche, d’anomalie du tonus, des troubles de la dextérité etc. Les recherches se sont aussi intéressées aux signes neurologiques mineurs (SNM) qui correspondent à des anomalies subtiles et diffuses, comprenant des troubles de coordination motrice interpersonnelle, de l’équilibre, de l’intégration sensorielle ou encore de latéralisation, ainsi que des mouvements anormaux. Les SNM sont retrouvés chez 65 % des patients souffrant de schizophrénie contre 5 % en population générale. La description et la compréhension de ces SNM peuvent nous permettre une meilleure compréhension des mécanismes et des frontières de la schizophrénie [1].Plus récemment, il a été décrit que les coordinations motrices interpersonnelles, qui permettent une interaction de qualité entre deux personnes sont altérées dans la schizophrénie. De plus, ces altérations sont aussi retrouvées, à un moindre niveau, chez les apparentés sains au premier degré des patients souffrant de schizophrénie, montrant l’importance de ces troubles moteurs dans la genèse de la maladie [2]. Enfin, il est important de montrer l’implication clinique et dans la réhabilitation de la prise en compte de ces troubles moteurs [3]. Ainsi, une meilleure compréhension des troubles de la planification motrice qui caractérisent les patients doit permettre de leur proposer des activités physiques plus adaptées et les aider à un mieux être au quotidien.
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BRIANT, C., D. GUILLAUME, P. L. TOUTAIN et M. R. BLANC. « Superovulation chez la jument avec les hormones gonadotropes : le point sur la situation et nouvelles données ». INRAE Productions Animales 20, no 4 (7 novembre 2007) : 275–94. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2007.20.4.3466.

Texte intégral
Résumé :
Chez les espèces domestiques de rente, les traitements de superovulation sont destinés à augmenter le taux naturel d’ovulations, afin de produire plusieurs embryons au cours d’un même cycle et de les transférer chez des femelles receveuses. Pour l’espèce équine, aucun traitement n’est commercialisé car, d’une part, les gonadotrophines commercialisées pour les autres espèces de rente sont inefficaces chez la jument, d’autre part, les réponses aux traitements montrent une grande variabilité. Chez la jument, les traitements administrés utilisent la FSH équine (eFSH). La variabilité des réponses concerne à la fois les capacités de stimulation, représentées par le nombre de follicules préovulatoires, le nombre d’ovulations et le nombre d’embryons transférables. Comme pour l’ensemble des espèces de rente, les causes de cette variabilité sont multiples. Parmi celles-ci une posologie d’administration des gonadotrophines inadaptée est responsable d’anomalies de la folliculogénèse et de perturbations endocriniennes qui conduisent à une diminution de la production d’embryons. Partant des modèles proposés dans l’espèce bovine, de nouvelles études ont été conduites chez la jument afin de déterminer les interactions entre les altérations folliculaires et endocrines et de préciser quels étaient les paramètres agissant sur la production d’embryons. Une posologie idéale a ensuite été recherchée comme étant capable de reproduire des taux plasmatiques physiologiques de FSH, susceptibles d’induire une superovulation, sans effets indésirables. Cette posologie correspond à l’apport d’une quantité quotidienne de eFSH égale à environ 50 % du taux de production journalier de la jument ovariectomisée. A partir de l’ensemble de ces données, un protocole de traitement peut actuellement être proposé, avec l’espérance d’obtenir pour une jument et par cycle traité une moyenne de 3 à 4 ovulations et 1,8 à 2,5 embryons. Différentes stratégies sont ensuite abordées qui pourraient améliorer l’efficacité des traitements. Cependant la commercialisation future d’une préparation de eFSH pour l’espèce équine est incertaine, du fait de la fourniture limitée des hypophyses nécessaires, des contraintes sanitaires liées à ce type de produit et de la nécessité de préparer un produit spécifique pour cette espèce.
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Santa Cruz del Barrio, Angélica, Germán Delibes de Castro, Rodrigo Villalobos García et Miguel Ángel Moreno Gallo. « Las prácticas funerarias dolménicas a través del testimonio de los monumentos de La Lora (Burgos) ». Vínculos de Historia Revista del Departamento de Historia de la Universidad de Castilla-La Mancha, no 12 (28 juin 2023) : 16–39. http://dx.doi.org/10.18239/vdh_2023.12.01.

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Résumé :
RESUMENEl culto a los muertos es una práctica documentada en el ser humano desde tiempos prehistóricos. Uno de los fenómenos funerarios que revisten mayor popularidad dentro de la Prehistoria Reciente es el megalitismo, desarrollado en amplios territorios de Europa desde mediados del v milenio cal BC, y caracterizado por la construcción de grandes tumbas colectivas cuyo imaginario permanece en el folclore popular hasta nuestros días. En este trabajo se ofrece una interpretación de las prácticas funerarias que engloban dicho fenómeno a partir del estudio regional del conjunto megalítico de la Lora burgalesa, en el noreste de la Submeseta Norte española. Tras décadas de estudio, que en los últimos años se ha focalizado en el análisis de las colecciones esqueléticas, ha sido posible profundizar en el conocimiento de las sociedades que enterraban a sus muertos en estas tumbas. Palabras clave: megalitismo, prácticas funerarias, enterramientos colectivosTopónimos: Lora burgalesa, Submeseta Norte españolaPeriodo: Neolítico Final, Calcolítico ABSTRACTThe cult of the death has been a well-documented human activity since prehistoric times. A popular funerary phenomenon of Neolithic period is megalithism, developed in large areas of Europe from the mid-5th millennium BC. It is characterised by the construction of large collective tombs that have remained in popular folklore to the present day. This paper offers an interpretative approach to the funerary practices involved in this phenomenon from the regional study of the megalithic complex of la Lora burgalesa, in the northeast of the Spanish North Plateau. Decades of study, which in recent years focus on the analysis of skeletal collections, have provided us with a better knowledge of the societies that buried their ancestors in these tombs. Keywords: megalithism, funerary practices, collective tombsPlace names: Lora burgalesa, Spanish North PlateauPeriod: Late Neolithic, Chalcolithic REFERENCIASAcsádi, G. y Nemeskéri, J. (1970): History of Human Life, Span and Mortality. Budapest, Akadémiai Kiadó.Alesan, A., Malgosa, A. y Simó, C. (1999): “Looking into the demography of an Iron Age population in the Western Mediterranean. I. Mortality”. American Journal of Physical Anthropology, 110(3): 285-301.AlQahtani, S. J., Hector, M. P. y Liversidge, H. M. (2010): “Brief communication: The London atlas of human tooth development and eruption”. American Journal of Physical Anthropology, 142(3): 481-490. —(2014): “Accuracy of dental age estimation charts: Schour and Massler, Ubelaker and the London Atlas”. American Journal of Physical Anthropology, 154(1): 70-78.Alt, K. W., Zesch, S., Garrido-Pena, R., Knipper, C., Szécsényi-Nagy, A., Roth, C., … y Rojo-Guerra, M. A. 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Admin, Admin, DIAKHOUMPA A. B, , DEME H, PEROU A et NIANG E. « Encéphalites limbiques non infectieuses à propos de deux cas et revue de la littérature. » Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, no 1 (16 avril 2020). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i1.71.

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Résumé :
We report 2 cases of non-infectious limbic encephalitis diagnosed on MRI. These were an 85-year-old man and a 22-year-old woman seen in a neurological emergency department in whom cerebral MRI had shown bilateral internal temporal hypersigns in FLAIR for both patients, a T1 isosignal rising after gadolinium injection in one patient and a T1 hyposignal in the other. There were no abnormalities in diffusion and T2* weighting. The CSF virus test for HSV was negative. The thoraco-abdomino-pelvic CT scan and immunological tests performed in the etiological work-up had found a positive ovarian teratoma and anti-NMDAr autoantibodies in the young woman. The diagnosis of limbic encephalitis of paraneoplastic origin was retained in the young woman and the origin was not specified in the elderly subject. Under immunoglobulin therapy followed by corticosteroid therapy and teratoma removal in the young girl, the evolution was favourable. MRI is the imaging modality of choice in the diagnostic approach to non-infectious limbic encephalitis. Résumé Nous rapportons 2 cas d’encéphalite limbique non infectieuse diagnostiqués à l’IRM. Il s’agissait d’un homme de 85 ans et d’une femme de 22 ans reçus dans un tableau d’urgence neurologique chez qui L’IRM cérébrale avait montré des hypersignaux temporaux internes bilatéraux en FLAIR pour les deux patients, en isosignal en T1 se rehaussant après injection de gadolinium chez un patient et un hyposignal en T1 chez l’autre. Il n y’avait pas d’anomalie à la diffusion et en pondération T2*. La recherche du virus HSV dans le LCR était négative. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien et les tests immunologiques réalisés dans le bilan étiologique avait trouvé un tératome ovarien et des autoanticorps anti-NMDAr positifs chez la jeune femme. Le diagnostic d’encéphalite limbique d’origine paranéoplasique était retenu chez la jeune femme, l’origine n’était pas précisée chez le sujet âgé. Sous immunoglobulinothérapie suivie d’une corticothérapie et d’une exérèse du tératome chez la jeune fille, l’évolution était favorable. L’IRM constitue la modalité d’imagerie de choix dans l’approche diagnostique des encéphalites limbiques non infectieuses.
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