Articles de revues sur le sujet « R275W »
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Wang, C., R. Lu, X. Ouyang, M. W. L. Ho, W. Chia, F. Yu et K. L. Lim. « Drosophila Overexpressing Parkin R275W Mutant Exhibits Dopaminergic Neuron Degeneration and Mitochondrial Abnormalities ». Journal of Neuroscience 27, no 32 (8 août 2007) : 8563–70. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0218-07.2007.
Texte intégralCarr, Jonathan, Ilaria Guella, Chelsea Szu-Tu, Sihaam Boolay, Brigitte Glanzmann, Matthew J. Farrer et Soraya Bardien. « Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease ». Movement Disorders 31, no 3 (10 février 2016) : 423–25. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26524.
Texte intégralRuffmann, Claudio, Michela Zini, Stefano Goldwurm, Manuela Bramerio, Sonia Spinello, Damiana Rusconi, Marcello Gambacorta, Fabrizio Tagliavini, Gianni Pezzoli et Giorgio Giaccone. « Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2) ». Acta Neuropathologica 123, no 6 (4 mai 2012) : 901–3. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-012-0991-7.
Texte intégralNovak, Gabriela, Steven Finkbeiner, Gaia Skibinski, Michela Bernini, Cristina Donato et Alexander Skupin. « Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of Parkinson’s disease patients carrying the ILE368ASN mutation in PINK1 (LCSBi002) and the R275W mutation in Parkin (LCSBI004) ». Stem Cell Research 61 (mai 2022) : 102765. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2022.102765.
Texte intégralJennings, Juliet E., Marianthi Georgitsi, Ian Holdaway, Adrian F. Daly, Maria Tichomirowa, Albert Beckers, Lauri A. Aaltonen, Auli Karhu et Fergus J. Cameron. « Aggressive pituitary adenomas occurring in young patients in a large Polynesian kindred with a germline R271W mutation in the AIP gene ». European Journal of Endocrinology 161, no 5 (novembre 2009) : 799–804. http://dx.doi.org/10.1530/eje-09-0406.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.014k01_560_568.
Texte intégralTan, Manuela M. X., Naveed Malek, Michael A. Lawton, Leon Hubbard, Alan M. Pittman, Theresita Joseph, Jason Hehir et al. « Genetic analysis of Mendelian mutations in a large UK population-based Parkinson’s disease study ». Brain 142, no 9 (19 juillet 2019) : 2828–44. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz191.
Texte intégralMoreau, Adrien, Pascal Gosselin-Badaroudine, Lucie Delemotte, Michael L. Klein et Mohamed Chahine. « Gating pore currents are defects in common with two Nav1.5 mutations in patients with mixed arrhythmias and dilated cardiomyopathy ». Journal of General Physiology 145, no 2 (26 janvier 2015) : 93–106. http://dx.doi.org/10.1085/jgp.201411304.
Texte intégralAndolfo, Immacolata, Roberta Russo, Francesco Manna, Marica Lisa Salve, Alok K. Sharma, Seth L. Alper, Lucia De Franceschi et Achille Iolascon. « Detection of Familial Pseudohyperkalemia Among Italian Blood Donors By Genetic Screening for the R276W Mutation in ABCB6 ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2132. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2132.2132.
Texte intégralAsa, Anie Day D. C., Rujira Wanotayan, Mukesh Kumar Sharma, Kaima Tsukada, Mikio Shimada et Yoshihisa Matsumoto. « Functional analysis of XRCC4 mutations in reported microcephaly and growth defect patients in terms of radiosensitivity ». Journal of Radiation Research 62, no 3 (12 avril 2021) : 380–89. http://dx.doi.org/10.1093/jrr/rrab016.
Texte intégralAarskog, D., H. G. Eiken, R. Bjerknes et O. L. Myking. « Pituitary dwarfism in the R271W Pit-1 gene mutation ». European Journal of Pediatrics 156, no 11 (octobre 1997) : 829–34. http://dx.doi.org/10.1007/s004310050722.
Texte intégralStrege, Peter R., Amelia Mazzone, Cheryl E. Bernard, Leila Neshatian, Simon J. Gibbons, Yuri A. Saito, David J. Tester et al. « Irritable bowel syndrome patients have SCN5A channelopathies that lead to decreased NaV1.5 current and mechanosensitivity ». American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology 314, no 4 (1 avril 2018) : G494—G503. http://dx.doi.org/10.1152/ajpgi.00016.2017.
Texte intégralMORIZONO, Hiroki, Mendel TUCHMAN, Basavapatna S. RAJAGOPAL, Mark T. McCANN, Chad D. LISTROM, Xiaoling YUAN, Divakaramenon VENUGOPAL, George BARANY et Norma M. ALLEWELL. « Expression, purification and kinetic characterization of wild-type human ornithine transcarbamylase and a recurrent mutant that produces ‘late onset’ hyperammonaemia ». Biochemical Journal 322, no 2 (1 mars 1997) : 625–31. http://dx.doi.org/10.1042/bj3220625.
Texte intégralDiOrio, J. P., M. W. Mosesson, K. R. Siebenlist, J. D. Olson, J. F. Hainfeld et J. S. Wall. « The Basis for Fibrinogen Cedar Rapids (γ R275C) Fibrin Network Structure ». Proceedings, annual meeting, Electron Microscopy Society of America 54 (11 août 1996) : 928–29. http://dx.doi.org/10.1017/s042482010016710x.
Texte intégralMasi, Alessandra di, Mara Viganotti, Fabio Polticelli, Paolo Ascenzi, Caterina Tanzarella et Antonio Antoccia. « The R215W mutation in NBS1 impairs γ-H2AX binding and affects DNA repair : molecular bases for the severe phenotype of 657del5/R215W Nijmegen breakage syndrome patients ». Biochemical and Biophysical Research Communications 369, no 3 (mai 2008) : 835–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbrc.2008.02.129.
Texte intégralMaleva Kostovska, I., M. Jakimovska, K. Kubelka-Sabit, M. Karadjozov, A. Arsovski, L. Stojanovska et Dijana Plaseska-Karanfilska. « Clinical Relevance of CHEK2 And NBN Mutations in the Macedonian Population ». Balkan Journal of Medical Genetics 18, no 1 (1 juin 2015) : 47–54. http://dx.doi.org/10.1515/bjmg-2015-0005.
Texte intégralYorgan, Timur Alexander, Tim Rolvien, Julian Stürznickel, Nele Vollersen, Fabiola Lange, Anke Baranowsky, Irm Hermans-Borgmeyer et al. « Mice carrying a ubiquitous R235W mutation of Wnt1 display a bone-specific phenotype ». Bone Reports 13 (octobre 2020) : 100645. http://dx.doi.org/10.1016/j.bonr.2020.100645.
Texte intégralYorgan, Timur Alexander, Tim Rolvien, Julian Stürznickel, Nele Vollersen, Fabiola Lange, Wenbo Zhao, Anke Baranowsky et al. « Mice Carrying a Ubiquitous R235W Mutation of Wnt1 Display a Bone‐Specific Phenotype ». Journal of Bone and Mineral Research 35, no 9 (20 mai 2020) : 1726–37. http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.4043.
Texte intégralHeneghan, John F., Arash Akhavein, Maria J. Salas, Boris E. Shmukler, Lawrence P. Karniski, David H. Vandorpe et Seth L. Alper. « Regulated transport of sulfate and oxalate by SLC26A2/DTDST ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 298, no 6 (juin 2010) : C1363—C1375. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00004.2010.
Texte intégralWard, Tarsha, Warren Tai, Sarah Morton, Francis Impens, Petra Van Damme, Delphi Van Haver, Evy Timmerman et al. « Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency ». Circulation Research 128, no 8 (16 avril 2021) : 1156–69. http://dx.doi.org/10.1161/circresaha.120.316966.
Texte intégralBallhausen, D. « Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) : phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W ». Journal of Medical Genetics 40, no 1 (1 janvier 2003) : 65–71. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.1.65.
Texte intégralVreken, P., A. B. P. Van Kuilenburg, R. Meinsma et A. H. van Gennip. « Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency : identification and expression of missense mutations C29R, R886H and R235W ». Human Genetics 101, no 3 (11 décembre 1997) : 333–38. http://dx.doi.org/10.1007/s004390050637.
Texte intégralAhmad, I., S. M. Austin, B. B. Back, R. R. Betts, F. P. Calaprice, K. C. Chan, A. A. Chishti et al. « Internal pair conversion in heavy nuclei ». Physical Review C 55, no 6 (1 juin 1997) : R2755—R2759. http://dx.doi.org/10.1103/physrevc.55.r2755.
Texte intégralBurkardt, Matthias. « Light-cone momentum distribution of heavy quarks ». Physical Review D 46, no 7 (1 octobre 1992) : R2751—R2755. http://dx.doi.org/10.1103/physrevd.46.r2751.
Texte intégralBernard, Véronique, Norbert Kaiser, Joachim Kambor et Ulf-G. Meissner. « Hyperon polarizabilities ». Physical Review D 46, no 7 (1 octobre 1992) : R2756—R2758. http://dx.doi.org/10.1103/physrevd.46.r2756.
Texte intégralCvetič, Mirjam, et Paul Langacker. « Neutrino masses within the minimal supersymmetric standard model ». Physical Review D 46, no 7 (1 octobre 1992) : R2759—R2763. http://dx.doi.org/10.1103/physrevd.46.r2759.
Texte intégralBernard, Véronique, Norbert Kaiser et Ulf-G. Meissner. « Threshold parameters ofπKscattering in QCD ». Physical Review D 43, no 9 (1 mai 1991) : R2757—R2760. http://dx.doi.org/10.1103/physrevd.43.r2757.
Texte intégralKassner, K., C. Misbah et R. Baumann. « Eutectic dynamics : A host of new states ». Physical Review E 51, no 4 (1 avril 1995) : R2751—R2754. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.51.r2751.
Texte intégralLontano, Maurizio, et Fabio Raimondi. « Stopping power of nonmonochromatic heavy-ion clusters with two-ion correlation effects ». Physical Review E 51, no 4 (1 avril 1995) : R2755—R2758. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.51.r2755.
Texte intégralFiorito, R. B., D. W. Rule, M. A. Piestrup, X. K. Maruyama, R. M. Silzer, D. M. Skopik et A. V. Shchagin. « Polarized angular distributions of parametric x radiation and vacuum-ultraviolet transition radiation from relativistic electrons ». Physical Review E 51, no 4 (1 avril 1995) : R2759—R2762. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.51.r2759.
Texte intégralSchachter-Tokarz, Esther, Bruno Cassinat, Charikleia Kelaidi, Christine Chomienne, Claude Gardin, Emmanuel Raffoux, Herve Dombret, Pierre Fenaux et Robert Gallagher. « Uncommon Mutations in PML-RARα Associated with Poor Outcome after First Relapse in APL. » Blood 110, no 11 (16 novembre 2007) : 4248. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v110.11.4248.4248.
Texte intégralTorisu, Hiroyuki, Ryutaro Kira, Naomi Kanazawa, Megumi Takemoto, Masafumi Sanefuji, Yasunari Sakai, Seiichi Tsujino et Toshiro Hara. « A novel R275X mutation of the SLC25A15 gene in a Japanese patient with the HHH syndrome ». Brain and Development 28, no 5 (juin 2006) : 332–35. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2005.10.002.
Texte intégralKanosue, K., Y. H. Zhang, M. Yanase-Fujiwara et T. Hosono. « Hypothalamic network for thermoregulatory shivering ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 267, no 1 (1 juillet 1994) : R275—R282. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1994.267.1.r275.
Texte intégralBurbach, J. A., E. H. Schlenker et J. L. Johnson. « Morphometry, histochemistry, and contractility of dystrophic hamster diaphragm ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 253, no 2 (1 août 1987) : R275—R284. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1987.253.2.r275.
Texte intégralSummy-Long, J. Y., S. Gestl, M. L. Terrell, G. Wolz et M. Kadekaro. « Osmoregulation of the magnocellular neuroendocrine system during lactation ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 272, no 1 (1 janvier 1997) : R275—R288. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1997.272.1.r275.
Texte intégralCostford, Sheila R., Nihan Kavaslar, Nadav Ahituv, Shehla N. Chaudhry, Wendy S. Schackwitz, Robert Dent, Len A. Pennacchio, Ruth McPherson et Mary-Ellen Harper. « Gain-of-Function R225W Mutation in Human AMPKγ3 Causing Increased Glycogen and Decreased Triglyceride in Skeletal Muscle ». PLoS ONE 2, no 9 (19 septembre 2007) : e903. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0000903.
Texte intégralSlavov, V., N. M.A.ssou, I. Gabriel, G. Dhonneur et P. Duvaldestin. « R275 Le niveau de curarisation affecte-T-il l'analyse bispectrale lors de l'induction de l'anesthesie ? » Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation 17, no 8 (1998) : 949. http://dx.doi.org/10.1016/s0750-7658(98)80394-8.
Texte intégralDang, Xiawei, Emily K. Walton, Barbara Zablocka, Robert H. Baloh, Michael E. Shy et Gerald W. Dorn. « Mitochondrial Phenotypes in Genetically Diverse Neurodegenerative Diseases and Their Response to Mitofusin Activation ». Cells 11, no 6 (21 mars 2022) : 1053. http://dx.doi.org/10.3390/cells11061053.
Texte intégralMosesson, M. W., K. R. Siebenlist et J. D. Olson. « 29. Thrombophilia associated with dysfibrinogenemia (fibrinogen Cedar Rapids (g R275C)) and a concurrent heterozygous factor V Leiden defect ». Fibrinolysis 10 (août 1996) : 11. http://dx.doi.org/10.1016/s0268-9499(96)80791-0.
Texte intégralLinenberger, M. L., J. Kindelan, R. L. Bennett, A. P. Reiner et H. C. F. C�t�. « Fibrinogen Bellingham : A ?-chain R275C substitution and a ?-promoter polymorphism in a thrombotic member of an asymptomatic family ». American Journal of Hematology 64, no 4 (2000) : 242–50. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8652(200008)64:4<242 ::aid-ajh2>3.0.co;2-o.
Texte intégralVoskoboinik, Ilia, Marie-Claude Thia, Annette De Bono, Kylie Browne, Erika Cretney, Jacob T. Jackson, Phillip K. Darcy, Stephen M. Jane, Mark J. Smyth et Joseph A. Trapani. « The Functional Basis for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Patient with Co-inherited Missense Mutations in the Perforin (PFN1) Gene ». Journal of Experimental Medicine 200, no 6 (13 septembre 2004) : 811–16. http://dx.doi.org/10.1084/jem.20040776.
Texte intégralFlood, Veronica H., Hamid A. Al-Mondhiry, Antony C. Bakke et David H. Farrell. « Fibrinogen Hershey IV : A Novel Dysfibrinogen with a γ V411I Mutation in the Integrin αIibβ3 Binding Site. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 2133. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.2133.2133.
Texte intégralNegahdar, Maria, Ingvild Aukrust, Janne Molnes, Marie H. Solheim, Bente B. Johansson, Jørn V. Sagen, Knut Dahl-Jørgensen et al. « GCK-MODY diabetes as a protein misfolding disease : The mutation R275C promotes protein misfolding, self-association and cellular degradation ». Molecular and Cellular Endocrinology 382, no 1 (janvier 2014) : 55–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2013.08.020.
Texte intégralBezzina, Connie R., Martin B. Rook, W. Antoinette Groenewegen, Lucas J. Herfst, Allard C. van der Wal, Jan Lam, Habo J. Jongsma, Arthur A. M. Wilde et Marcel M. A. M. Mannens. « Compound Heterozygosity for Mutations (W156X and R225W) inSCN5AAssociated With Severe Cardiac Conduction Disturbances and Degenerative Changes in the Conduction System ». Circulation Research 92, no 2 (7 février 2003) : 159–68. http://dx.doi.org/10.1161/01.res.0000052672.97759.36.
Texte intégralTasca, Giorgio, Massimiliano Mirabella, Aldobrando Broccolini, Mauro Monforte, Mario Sabatelli, Gian Luca Biscione, Giulio Piluso et al. « An Italian case of hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) not associated with the titin kinase domain R279W mutation ». Neuromuscular Disorders 20, no 11 (novembre 2010) : 730–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2010.07.269.
Texte intégralMarsden, L., I. R. Peake, M. E. Daly et S. A. Croft. « Can full-length wild-type von Willebrand factor (VWF) or the VWF propeptide rescue secretion of the R273W VWF variant associated with quantitative deficiency ? » Journal of Thrombosis and Haemostasis 1 (juillet 2003) : P1662. http://dx.doi.org/10.1111/j.1538-7836.2003.tb05757.x.
Texte intégralTurton, James P. G., Rachel Reynaud, Ameeta Mehta, John Torpiano, Alexandru Saveanu, Kathryn S. Woods, Anatoly Tiulpakov et al. « Novel Mutations within the POU1F1 Gene Associated with Variable Combined Pituitary Hormone Deficiency ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 90, no 8 (1 août 2005) : 4762–70. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2005-0570.
Texte intégralMateju, Martin, Petra Kleiblova, Zdenek Kleibl, Marketa Janatova, Jana Soukupova, Ivana Ticha, Jan Novotny et Petr Pohlreich. « Germline mutations 657del5 and 643C>T (R215W) in NBN are not likely to be associated with increased risk of breast cancer in Czech women ». Breast Cancer Research and Treatment 133, no 2 (11 avril 2012) : 809–11. http://dx.doi.org/10.1007/s10549-012-2049-x.
Texte intégralCrawford, S. A., S. R. Costford, C. Aguer, S. C. Thomas, R. A. deKemp, J. N. DaSilva, D. Lafontaine et al. « Naturally occurring R225W mutation of the gene encoding AMP-activated protein kinase (AMPK)γ3 results in increased oxidative capacity and glucose uptake in human primary myotubes ». Diabetologia 53, no 9 (15 mai 2010) : 1986–97. http://dx.doi.org/10.1007/s00125-010-1788-7.
Texte intégral