Littérature scientifique sur le sujet « R275W »
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Articles de revues sur le sujet "R275W"
Wang, C., R. Lu, X. Ouyang, M. W. L. Ho, W. Chia, F. Yu et K. L. Lim. « Drosophila Overexpressing Parkin R275W Mutant Exhibits Dopaminergic Neuron Degeneration and Mitochondrial Abnormalities ». Journal of Neuroscience 27, no 32 (8 août 2007) : 8563–70. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0218-07.2007.
Texte intégralCarr, Jonathan, Ilaria Guella, Chelsea Szu-Tu, Sihaam Boolay, Brigitte Glanzmann, Matthew J. Farrer et Soraya Bardien. « Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease ». Movement Disorders 31, no 3 (10 février 2016) : 423–25. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26524.
Texte intégralRuffmann, Claudio, Michela Zini, Stefano Goldwurm, Manuela Bramerio, Sonia Spinello, Damiana Rusconi, Marcello Gambacorta, Fabrizio Tagliavini, Gianni Pezzoli et Giorgio Giaccone. « Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2) ». Acta Neuropathologica 123, no 6 (4 mai 2012) : 901–3. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-012-0991-7.
Texte intégralNovak, Gabriela, Steven Finkbeiner, Gaia Skibinski, Michela Bernini, Cristina Donato et Alexander Skupin. « Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of Parkinson’s disease patients carrying the ILE368ASN mutation in PINK1 (LCSBi002) and the R275W mutation in Parkin (LCSBI004) ». Stem Cell Research 61 (mai 2022) : 102765. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2022.102765.
Texte intégralJennings, Juliet E., Marianthi Georgitsi, Ian Holdaway, Adrian F. Daly, Maria Tichomirowa, Albert Beckers, Lauri A. Aaltonen, Auli Karhu et Fergus J. Cameron. « Aggressive pituitary adenomas occurring in young patients in a large Polynesian kindred with a germline R271W mutation in the AIP gene ». European Journal of Endocrinology 161, no 5 (novembre 2009) : 799–804. http://dx.doi.org/10.1530/eje-09-0406.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.014k01_560_568.
Texte intégralTan, Manuela M. X., Naveed Malek, Michael A. Lawton, Leon Hubbard, Alan M. Pittman, Theresita Joseph, Jason Hehir et al. « Genetic analysis of Mendelian mutations in a large UK population-based Parkinson’s disease study ». Brain 142, no 9 (19 juillet 2019) : 2828–44. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz191.
Texte intégralMoreau, Adrien, Pascal Gosselin-Badaroudine, Lucie Delemotte, Michael L. Klein et Mohamed Chahine. « Gating pore currents are defects in common with two Nav1.5 mutations in patients with mixed arrhythmias and dilated cardiomyopathy ». Journal of General Physiology 145, no 2 (26 janvier 2015) : 93–106. http://dx.doi.org/10.1085/jgp.201411304.
Texte intégralAndolfo, Immacolata, Roberta Russo, Francesco Manna, Marica Lisa Salve, Alok K. Sharma, Seth L. Alper, Lucia De Franceschi et Achille Iolascon. « Detection of Familial Pseudohyperkalemia Among Italian Blood Donors By Genetic Screening for the R276W Mutation in ABCB6 ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2132. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2132.2132.
Texte intégralThèses sur le sujet "R275W"
Sevegnani, Martina. « The role of Parkin R274W in genetic forms of Parkinson’s disease ». Doctoral thesis, Università degli studi di Trento, 2022. https://hdl.handle.net/11572/361162.
Texte intégralCrawford, Sean A. « Obesity-associated diabetes, the human AMPKgamma3 R225W mutation and skeletal muscle metabolism ». Thesis, University of Ottawa (Canada), 2009. http://hdl.handle.net/10393/28215.
Texte intégralManeva, Galina Stoyanova [Verfasser]. « Nijmegen Breakage Syndrom (NBS) : Krebsrisiko bei Heterozygotie für die Mutationen 657del5 und R215W / Galina Stoyanova Maneva ». Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2011. http://d-nb.info/1026174643/34.
Texte intégralRayneault, Nathaly. « L'expropriation municipale québécoise : mise en oeuvre et contrôle ». Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25208/25208.pdf.
Texte intégral