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Dang, Xiawei, Emily K. Walton, Barbara Zablocka, Robert H. Baloh, Michael E. Shy et Gerald W. Dorn. « Mitochondrial Phenotypes in Genetically Diverse Neurodegenerative Diseases and Their Response to Mitofusin Activation ». Cells 11, no 6 (21 mars 2022) : 1053. http://dx.doi.org/10.3390/cells11061053.
Texte intégralJennings, Juliet E., Marianthi Georgitsi, Ian Holdaway, Adrian F. Daly, Maria Tichomirowa, Albert Beckers, Lauri A. Aaltonen, Auli Karhu et Fergus J. Cameron. « Aggressive pituitary adenomas occurring in young patients in a large Polynesian kindred with a germline R271W mutation in the AIP gene ». European Journal of Endocrinology 161, no 5 (novembre 2009) : 799–804. http://dx.doi.org/10.1530/eje-09-0406.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.
Texte intégralAllen, Simon, Adel M. Abuzenadah, Joanna Hinks, Joanna L. Blagg, Turkiz Gursel, Jørgen Ingerslev, Anne C. Goodeve, Ian R. Peake et Martina E. Daly. « A novel von Willebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) in the von Willebrand factor propeptide that results in defective multimerization and secretion ». Blood 96, no 2 (15 juillet 2000) : 560–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.2.560.014k01_560_568.
Texte intégralTamaura, Moe, Naoko Satoh-Takayama, Miyuki Tsumura, Takaharu Sasaki, Satoshi Goda, Tomoko Kageyama, Seiichi Hayakawa et al. « Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice ». International Immunology 32, no 4 (23 décembre 2019) : 259–72. http://dx.doi.org/10.1093/intimm/dxz079.
Texte intégralLafrenière, Jacynthe, Catherine Laramée, Julie Robitaille, Benoît Lamarche et Simone Lemieux. « Assessing the relative validity of a new, web-based, self-administered 24 h dietary recall in a French-Canadian population ». Public Health Nutrition 21, no 15 (6 juillet 2018) : 2744–52. http://dx.doi.org/10.1017/s1368980018001611.
Texte intégralJalnapurkar, Sapana S., Aishwarya Pawar, Patrick Somers, Gabrielle Ochoco, Subin S. George, Maxim Pimkin et Vikram R. Paralkar. « PHF6 Restricts AML Acceleration By Promoting Myeloid Differentiation Genes in Leukemic Cells ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 42–43. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-137134.
Texte intégralLaramée, Catherine, Simone Lemieux, Julie Robitaille et Benoît Lamarche. « Comparing the Usability of the Web-Based 24-h Dietary Recall R24W and ASA24-Canada-2018 among French-Speaking Adults from Québec ». Nutrients 14, no 21 (28 octobre 2022) : 4543. http://dx.doi.org/10.3390/nu14214543.
Texte intégralParadis, Frédérique, Benoît Lamarche, Julie Robitaille, Charles Couillard, Jacynthe Lafrenière, André J. Tremblay, Louise Corneau et Simone Lemieux. « Validation of an automated self-administered 24-hour dietary recall web application against urinary recovery biomarkers in a sample of French-speaking adults of the province of Québec, Canada ». Applied Physiology, Nutrition, and Metabolism 47, no 2 (février 2022) : 173–82. http://dx.doi.org/10.1139/apnm-2021-0445.
Texte intégralAndolfo, Immacolata, Roberta Russo, Francesco Manna, Marica Lisa Salve, Alok K. Sharma, Seth L. Alper, Lucia De Franceschi et Achille Iolascon. « Detection of Familial Pseudohyperkalemia Among Italian Blood Donors By Genetic Screening for the R276W Mutation in ABCB6 ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2132. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2132.2132.
Texte intégralAarskog, D., H. G. Eiken, R. Bjerknes et O. L. Myking. « Pituitary dwarfism in the R271W Pit-1 gene mutation ». European Journal of Pediatrics 156, no 11 (octobre 1997) : 829–34. http://dx.doi.org/10.1007/s004310050722.
Texte intégralKumar, K. M., P. Lavanya, Anand Anbarasu et Sudha Ramaiah. « Molecular dynamics and molecular docking studies on E166A point mutant, R274N/R276N double mutant, and E166A/R274N/R276N triple mutant forms of class A β-lactamases ». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics 32, no 12 (21 novembre 2013) : 1953–68. http://dx.doi.org/10.1080/07391102.2013.847804.
Texte intégralMORIZONO, Hiroki, Mendel TUCHMAN, Basavapatna S. RAJAGOPAL, Mark T. McCANN, Chad D. LISTROM, Xiaoling YUAN, Divakaramenon VENUGOPAL, George BARANY et Norma M. ALLEWELL. « Expression, purification and kinetic characterization of wild-type human ornithine transcarbamylase and a recurrent mutant that produces ‘late onset’ hyperammonaemia ». Biochemical Journal 322, no 2 (1 mars 1997) : 625–31. http://dx.doi.org/10.1042/bj3220625.
Texte intégralPawar, Aishwarya, Patrick Somers, Roman Verner, Charles Antony, Subin S. George, Maxim Pimkin et Vikram R. Paralkar. « PHF6 Positively Regulates Transcription of Myeloid Differentiation Genes By Binding at Enhancer Regions ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 3303. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-151490.
Texte intégralWang, C., R. Lu, X. Ouyang, M. W. L. Ho, W. Chia, F. Yu et K. L. Lim. « Drosophila Overexpressing Parkin R275W Mutant Exhibits Dopaminergic Neuron Degeneration and Mitochondrial Abnormalities ». Journal of Neuroscience 27, no 32 (8 août 2007) : 8563–70. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.0218-07.2007.
Texte intégralHeneghan, John F., Arash Akhavein, Maria J. Salas, Boris E. Shmukler, Lawrence P. Karniski, David H. Vandorpe et Seth L. Alper. « Regulated transport of sulfate and oxalate by SLC26A2/DTDST ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 298, no 6 (juin 2010) : C1363—C1375. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00004.2010.
Texte intégralBallhausen, D. « Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) : phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W ». Journal of Medical Genetics 40, no 1 (1 janvier 2003) : 65–71. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.1.65.
Texte intégralWard, Tarsha, Warren Tai, Sarah Morton, Francis Impens, Petra Van Damme, Delphi Van Haver, Evy Timmerman et al. « Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency ». Circulation Research 128, no 8 (16 avril 2021) : 1156–69. http://dx.doi.org/10.1161/circresaha.120.316966.
Texte intégralDey, Bishwajyoti, et Avinash Khare. « Stability of compacton solutions ». Physical Review E 58, no 3 (1 septembre 1998) : R2741—R2744. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.58.r2741.
Texte intégralPeschel, U., D. Michaelis, C. Etrich et F. Lederer. « Formation, motion, and decay of vectorial cavity solitons ». Physical Review E 58, no 3 (1 septembre 1998) : R2745—R2748. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.58.r2745.
Texte intégralMarroum, Renata-Maria, Germano S. Iannacchione, Daniele Finotello et Michael A. Lee. « Numerical study of cylindrically confined nematic liquid crystals ». Physical Review E 51, no 4 (1 avril 1995) : R2743—R2746. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.51.r2743.
Texte intégralScheerboom, Marcel I. M., et Jan A. Schouten. « Critical broadening of the vibrational linewidth by concentration fluctuations ». Physical Review E 51, no 4 (1 avril 1995) : R2747—R2750. http://dx.doi.org/10.1103/physreve.51.r2747.
Texte intégralGairard, A. C., F. Adam, M. C.H.auvin, D. Le Bars et F. Guirimand. « R274 La ketamine augmente la puissance du sufentanil : Etude experimentale chez le rat ». Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation 17, no 8 (janvier 1998) : 949. http://dx.doi.org/10.1016/s0750-7658(98)80393-6.
Texte intégralHe, X., J. Lobsiger et A. Stocker. « Bothnia dystrophy is caused by domino-like rearrangements in cellular retinaldehyde-binding protein mutant R234W ». Proceedings of the National Academy of Sciences 106, no 44 (21 octobre 2009) : 18545–50. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0907454106.
Texte intégralCarr, Jonathan, Ilaria Guella, Chelsea Szu-Tu, Sihaam Boolay, Brigitte Glanzmann, Matthew J. Farrer et Soraya Bardien. « Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease ». Movement Disorders 31, no 3 (10 février 2016) : 423–25. http://dx.doi.org/10.1002/mds.26524.
Texte intégralKladova, Olga A., Irina V. Alekseeva, Murat Saparbaev, Olga S. Fedorova et Nikita A. Kuznetsov. « Modulation of the Apurinic/Apyrimidinic Endonuclease Activity of Human APE1 and of Its Natural Polymorphic Variants by Base Excision Repair Proteins ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 19 (28 septembre 2020) : 7147. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21197147.
Texte intégralFujiki, Ryoji, Atsushi Hijikata, Tsuyoshi Shirai, Satoshi Okada, Masao Kobayashi et Osamu Ohara. « Molecular mechanism and structural basis of gain-of-function of STAT1 caused by pathogenic R274Q mutation ». Journal of Biological Chemistry 292, no 15 (3 mars 2017) : 6240–54. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.m116.753848.
Texte intégralTomanicek, Stephen J., Matthew P. Blakeley, Jonathan Cooper, Yu Chen, Pavel V. Afonine et Leighton Coates. « Neutron Diffraction Studies of a Class A β-Lactamase Toho-1 E166A/R274N/R276N Triple Mutant ». Journal of Molecular Biology 396, no 4 (mars 2010) : 1070–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmb.2009.12.036.
Texte intégralSchachter-Tokarz, Esther, Bruno Cassinat, Charikleia Kelaidi, Christine Chomienne, Claude Gardin, Emmanuel Raffoux, Herve Dombret, Pierre Fenaux et Robert Gallagher. « Uncommon Mutations in PML-RARα Associated with Poor Outcome after First Relapse in APL. » Blood 110, no 11 (16 novembre 2007) : 4248. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v110.11.4248.4248.
Texte intégralCurran-Everett, D. C., J. R. Claybaugh, K. Miki, S. K. Hong et J. A. Krasney. « Hormonal and electrolyte responses of conscious sheep to 96 h of hypoxia ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 255, no 2 (1 août 1988) : R274—R283. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1988.255.2.r274.
Texte intégralReinhardt, H. W., U. Palm, R. Mohnhaupt, K. Dannenberg et W. Boemke. « Computer-assisted long-term measurements of urinary output and other biological data ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 258, no 1 (1 janvier 1990) : R274—R280. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1990.258.1.r274.
Texte intégralHoban, T. M., et F. M. Sulzman. « Light effects on circadian timing system of a diurnal primate, the squirrel monkey ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 249, no 2 (1 août 1985) : R274—R280. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1985.249.2.r274.
Texte intégralTurton, W. E., J. Ciriello et F. R. Calaresu. « Changes in forebrain hexokinase activity after aortic baroreceptor denervation ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 251, no 2 (1 août 1986) : R274—R281. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1986.251.2.r274.
Texte intégralGrant, D. A., C. Franzini, J. Wild et A. M. Walker. « Continuous measurement of blood flow in the superior sagittal sinus of the lamb ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 269, no 2 (1 août 1995) : R274—R279. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.1995.269.2.r274.
Texte intégralLeón-Velarde, F., M. C. Bourin, R. Germack, K. Mohammadi, B. Crozatier et J. P. Richalet. « Differential alterations in cardiac adrenergic signaling in chronic hypoxia or norepinephrine infusion ». American Journal of Physiology-Regulatory, Integrative and Comparative Physiology 280, no 1 (1 janvier 2001) : R274—R281. http://dx.doi.org/10.1152/ajpregu.2001.280.1.r274.
Texte intégralBergeron, Amélie, Marie-Ève Labonté, Didier Brassard, Alexandra Bédard, Catherine Laramée, Julie Robitaille, Sophie Desroches et al. « Intakes of Total, Free, and Naturally Occurring Sugars in the French-Speaking Adult Population of the Province of Québec, Canada : The PREDISE Study ». Nutrients 11, no 10 (30 septembre 2019) : 2317. http://dx.doi.org/10.3390/nu11102317.
Texte intégralCao, Zhimin, Emmanuel Petroulakis, Timothy Salo et Barbara Triggs-Raine. « BenignHEXAMutations, C739T(R247W) and C745T(R249W), Cause β-Hexosaminidase A Pseudodeficiency by Reducing the α-Subunit Protein Levels ». Journal of Biological Chemistry 272, no 23 (6 juin 1997) : 14975–82. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.272.23.14975.
Texte intégralTasca, Giorgio, Massimiliano Mirabella, Aldobrando Broccolini, Mauro Monforte, Mario Sabatelli, Gian Luca Biscione, Giulio Piluso et al. « An Italian case of hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) not associated with the titin kinase domain R279W mutation ». Neuromuscular Disorders 20, no 11 (novembre 2010) : 730–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2010.07.269.
Texte intégralRuffmann, Claudio, Michela Zini, Stefano Goldwurm, Manuela Bramerio, Sonia Spinello, Damiana Rusconi, Marcello Gambacorta, Fabrizio Tagliavini, Gianni Pezzoli et Giorgio Giaccone. « Lewy body pathology and typical Parkinson disease in a patient with a heterozygous (R275W) mutation in the Parkin gene (PARK2) ». Acta Neuropathologica 123, no 6 (4 mai 2012) : 901–3. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-012-0991-7.
Texte intégralMano, Hiroki, Miyu Nishikawa, Kaori Yasuda, Shinichi Ikushiro, Nozomi Saito, Daisuke Sawada, Shinobu Honzawa, Masashi Takano, Atsushi Kittaka et Toshiyuki Sakaki. « Novel screening system for high-affinity ligand of heredity vitamin D-resistant rickets-associated vitamin D receptor mutant R274L using bioluminescent sensor ». Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 167 (mars 2017) : 61–66. http://dx.doi.org/10.1016/j.jsbmb.2016.11.008.
Texte intégralMarsden, L., I. R. Peake, M. E. Daly et S. A. Croft. « Can full-length wild-type von Willebrand factor (VWF) or the VWF propeptide rescue secretion of the R273W VWF variant associated with quantitative deficiency ? » Journal of Thrombosis and Haemostasis 1 (juillet 2003) : P1662. http://dx.doi.org/10.1111/j.1538-7836.2003.tb05757.x.
Texte intégralKoika, Vasiliki, Petros Varnavas, Helen Valavani, Yisrael Sidis, Lacey Plummer, Andrew Dwyer, Richard Quinton et al. « Comparative functional analysis of two fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) mutations affecting the same residue (R254W and R254Q) in isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) ». Gene 516, no 1 (mars 2013) : 146–51. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2012.12.041.
Texte intégralTurton, James P. G., Rachel Reynaud, Ameeta Mehta, John Torpiano, Alexandru Saveanu, Kathryn S. Woods, Anatoly Tiulpakov et al. « Novel Mutations within the POU1F1 Gene Associated with Variable Combined Pituitary Hormone Deficiency ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 90, no 8 (1 août 2005) : 4762–70. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2005-0570.
Texte intégralVondracek, P., M. Hermanova, H. Oslejskova, J. Soukalova, R. Gaillyova, V. Malinova, H. Poupetova, D. Halley et A. van der Ploeg. « M.P.2.02 A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W(670C>T) mutation : Potential candidates for enzyme replacement therapy ? » Neuromuscular Disorders 17, no 9-10 (octobre 2007) : 793. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2007.06.111.
Texte intégralDaly, Adrian F., Jean-François Vanbellinghen, Sok Kean Khoo, Marie-Lise Jaffrain-Rea, Luciana A. Naves, Mirtha A. Guitelman, Arnaud Murat et al. « Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein Gene Mutations in Familial Isolated Pituitary Adenomas : Analysis in 73 Families ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 92, no 5 (1 mai 2007) : 1891–96. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2006-2513.
Texte intégralNovak, Gabriela, Steven Finkbeiner, Gaia Skibinski, Michela Bernini, Cristina Donato et Alexander Skupin. « Generation of two human induced pluripotent stem cell lines from fibroblasts of Parkinson’s disease patients carrying the ILE368ASN mutation in PINK1 (LCSBi002) and the R275W mutation in Parkin (LCSBI004) ». Stem Cell Research 61 (mai 2022) : 102765. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2022.102765.
Texte intégralTerkawi, Laila, Carmelo Gurnari, Sunisa Kongkiatkamon, Simona Pagliuca, Minako Mori, Hassan Awada, Ishani Pandit et al. « Genomic Landscape of PHD Finger Protein 6 (PHF6) Mutant Myeloid Neoplasia ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 1154. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-153554.
Texte intégralda Costa, Marianges Zadrozny Gouvêa, Júlia Glória Lucatelli Pires, Paulo Dominguez Nasser, Camila da Silva Ferreira, Ana Cristina de Sá Teixeira, Denise Cerqueira Paranaguá-Vezozzo, Dulce Reis Guarita, Flair José Carrilho et Suzane Kioko Ono. « Frequency of Tabagism and N34S and P55S Mutations of Serine Peptidase Inhibitor, Kazal Type 1 (SPINK1) and R254W Mutation of Chymotrypsin C (CTRC) in Patients With Chronic Pancreatitis and Controls ». Pancreas 45, no 9 (octobre 2016) : 1330–35. http://dx.doi.org/10.1097/mpa.0000000000000650.
Texte intégralRochefort, Gabrielle, Didier Brassard, Julie Robitaille, Véronique Provencher, Simone Lemieux et Benoît Lamarche. « Transitioning to Sustainable Dietary Patterns : Learnings From the Dietary Patterns of Adults With Low Animal Protein Consumption in the Province of Quebec ». Current Developments in Nutrition 6, Supplement_1 (juin 2022) : 396. http://dx.doi.org/10.1093/cdn/nzac054.051.
Texte intégralTan, Manuela M. X., Naveed Malek, Michael A. Lawton, Leon Hubbard, Alan M. Pittman, Theresita Joseph, Jason Hehir et al. « Genetic analysis of Mendelian mutations in a large UK population-based Parkinson’s disease study ». Brain 142, no 9 (19 juillet 2019) : 2828–44. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz191.
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