Littérature scientifique sur le sujet « Profilo neuropsicologico »

Sono discussi i punti cruciali della clinica epilettologica e neuropsicologica delle encefalopatie epilettiche, con l'intento di documentare la relazione complessa e non sempre diretta che intercorre tra questi due livelli di osservazione in particolare riferimento all'outcome cognitivo. Segue la descrizione del profilo neuropsicologico del nostro campione clinico (n = 10), riguardo al quale possiamo dimostrare un andamento duplice, di tipo rispettivamente avverso o piů propizio in funzione della maggiore o minore frequenza delle manifestazioni elettrocliniche e della poli- o monoterapia. Il gruppo con outcome cognitivo piů favorevole (n = 7) documenta un'ampia variabilitŕ dei risultati e si presenta mediamente con disabilitŕ intellettiva lieve, difficoltŕ grafomotorie e attenzione entro limiti di norma, in innesto a variabili psicopatologiche borderline tipo attenuazione del tono dell'umore e disattenzione-iperattivitŕ. Poiché la storia clinica mette in evidenza che questi soggetti risultano essere quelli liberi da tempo da crisi e con non piů di due principi in terapia, le evidenze neuropsicologiche supportano dunque una relazione causale tra la malignitŕ del quadro e l'outcome cognitivo.

La motivazione all'apprendimento scolastico rappresenta un processo di rilevanza cruciale studiato dalla psicologia dello sviluppo e dell'educazione. Una questione ampiamente discussa nella letteratura attuale, riguardante aspetti sia teorici sia empirici, si occupa dei nuovi metodi per valutare le componenti motivazionali. In linea con un'ampia definizione del profilo motivazionale scolastico, articolato in variabili quali autostima, autoefficacia, concezioni personali dell'intelligenza, obiettivi di rendimento per decenni sono stati costruiti numerosi strumenti volti all'analisi di tali dimensioni. A tal proposito la letteratura internazionale evidenzia come la ricerca sulla motivazione abbia sviluppato prevalentemente strumenti self-report. In questo articolo discutiamo i vantaggi e i limiti degli strumenti self-report e di approcci di misurazione di diversa natura quali approcci fenomenologici, neuropsicologici/fisiologici, comportamentali. Va, tuttavia, enfatizzato, che un singolo approccio non puo esprimere la natura multidimensionale della motivazione scolastica di uno studente. Sono, invece, necessari approcci alternativi multimetodo, che integrino i metodi precedentemente menzionati, per ottimizzare l'analisi del profilo motivazionale e incrementare le conoscenze attuali. In sintesi, questi nuovi metodi sollevano questioni critiche relative agli aspetti epistemologici del framework teorico di riferimento.

L'auto-ipnosi è una generalizzazione dell'etero-ipnosi, di cui rappresenta la necessaria integrazione. Benché largamente applicata in ambito clinico, poco si sa della sua fenomenologia, della relazione con l'etero-ipnosi e la mindfulness, dei suoi meccanismi neurofisiologici e neuropsicologici, della sua efficacia clinica e del suo profilo di sicurezza. La letteratura in merito è sorprendentemente scarna e aneddotica. L'auto-ipnosi costituisce un'importante risorsa interiore auto-regolatoria e terapeutica, qualitativamente differente dall'etero-ipnosi, ma verosimilmente di non diversa efficacia clinica in numerosi ambiti di applicazione (e.g. controllo del dolore, dell'ansia, dei disturbi della condotta alimentare, ecc.). I correlati neurofisiologici e neuropsicologici dell'auto-ipnosi restano virtualmente sconosciuti per la mancanza di studi dedicati e di confronto con l'etero-ipnosi. Si discute ancora se l'esperienza auto-ipnotica possa essere autogena o indotta dalla suggestione etero-ipnotica, mentre sembra accertata una correlazione positiva tra ipnotizzabilità e profondità della trance auto-indotta. Anche il profilo di sicurezza rimane largamente impregiudicato, perché la stragrande maggioranza degli studi clinici omette la prevalenza e la tipologia di eventi avversi e/o effetti collaterali dipendenti dalla pratica ipnotica in generale. Assiomaticamente, si tende a considerare l'auto-ipnosi come una pratica altamente sicura e priva di effetti collaterali. In conclusione, all'importanza clinica dell'auto-ipnosi corrisponde paradossalmente una sostanziale mancanza di studi clinico-sperimentali. L'auto-ipnosi è dunque una Terra Incognita che aspetta urgentemente di essere esplorata.

La conmoción cerebral (CC) es la principal causa de lesión cerebral en deportistas de contacto siendo el fútbol americano (FA) uno de los más populares. La CC produce una amplia gama de síntomas físicos, cognitivos y emocionales que hasta el 36.1% de los jugadores desconocen. Los cambios cognitivos ocurren en la atención, memoria, flexibilidad mental, fluidez verbal, planeación, memoria de trabajo, inhibición y velocidad de procesamiento. El objetivo fue evaluar el rendimiento cognitivo de un jugador defensivo de FA categoría mayor, de 23 años de edad y 15 años de escolaridad, antes y después de presentar una CC. Se aplicaron los siguientes instrumentos: Cuestionario de Datos Generales, test de MoCA, Dígitos y Cubos en regresión, Detección Visual, Fluidez Verbal Semántica, test de Stroop, Torre de Hanoi y Wisconsin. Se estableció su perfil cognitivo basal en pretemporada y se reevaluó durante la temporada una semana posterior a una CC. En la evaluación pretemporada el jugador presentó un perfil cognitivo dentro de los rangos esperados para su edad y escolaridad. En la fase aguda de la CC, el jugador disminuyó su rendimiento en tareas de velocidad de procesamiento (pre: 26 seg; post:120 seg), atención sostenida (pre:7 puntos; post:6 puntos), inhibición (pre: 84 aciertos; post: 82 aciertos) y planeación (pre: 15 movimientos; post: 20 movimientos). La EN ha demostrado ser una herramienta sensible y confiable para la detección de los síntomas cognitivos en fase aguda y posterior a la CC. Palabras claves: neuropsicología, fútbol, cognición Cerebral Concussion (CC) is the main cause of brain injury in contact athletes, with American football (AF) being one of the most popular. The CC produces a wide range of physical, cognitive and emotional symptoms that most of the players (36,1%) do not know. Cognitive changes are observed in attention and memory processes, mental flexibility, verbal fluency, planning, working memory, inhibition and speed of processing. The Neuropsychological Assessment (NA) is fundamental for the detection and management of CC in the acute phase and its sequelae. The objective was to evaluate the cognitive performance of a defensive player of american football, major category, of 23 years of age and 15 years of schooling, before and after presenting a CC. Instruments were: General Data Questionnaire, MoCA test, Digits and Cubes in regression, Visual Detection, Semantic Verbal Fluency, Stroop test, Tower of Hanoi and Wisconsin Sorting Cards. Baseline cognitive profile was established and reevaluated during the season one week after a CC. In the pre-season evaluation the player presented a cognitive profile within the ranges expected. In the acute phase of CC, the player decreased his performance in processing speed tasks (pre: 26 sec, post: 120 sec), sustained attention (pre: 7 points, post: 6 points), inhibition (pre: 84) hits, post: 82 hits) and planning (pre: 15 movements, post: 20 movements). The NA has proven to be a sensitive and reliable tool for the detection of cognitive symptoms in the acute and post-CC phase. Key words: neuropsychology, football, cognition. A concussão (CC) é a principal causa de lesão cerebral em atletas de contato, sendo o futebol americano (AF) um dos mais populares. O CC produz uma ampla gama de sintomas físicos, cognitivos e emocionais que até 36,1% dos jogadores não conhecem. Mudanças cognitivas ocorrem na atenção, memória, flexibilidade mental, fluência verbal, planejamento, memória de trabalho, inibição e velocidade de processamento. Objetivou-se avaliar o desempenho cognitivo de um jogador defensivo da categoria sênior de AF, 23 anos de idade e 15 anos de escolaridade, antes e depois de apresentar um CC. Foram aplicados os seguintes instrumentos: Questionário de dados gerais, teste MoCA, Dígitos e regressão cubos, detecção visual, Fluência Verbal Semântica, teste Stroop, Torre de Hanói e Wisconsin. Seu perfil cognitivo basal foi estabelecido na pré-temporada e reavaliado durante a estação uma semana após o CC. Na avaliação neuropsicológica pré-temporada o jogador apresentou um perfil cognitivo dentro das faixas esperadas para sua idade e escolaridade. Na fase aguda da CC, o jogador diminuição do desempenho em tarefas velocidade de processamento (pré: 26 seg; coloca-120 seg), atenção sustentada (pré: 7 pontos; pós 6 pontos), a inibição (pré: 84 hits, post: 82 hits) e planejamento (pré: 15 movimentos, post: 20 movimentos). Na avaliação neuropsicológica provou ser uma ferramenta sensível e confiável para a detecção de sintomas cognitivos em fase aguda e subsequente CC. Palavras-chave: neuropsicologia, futebol, cognição.

Un gruppo internazionale di clinici, esperti in disturbi progressivi del linguaggio, si riunì per tre volte tra il 2006 ed il 2009, con lo scopo di creare un classificazione definitiva delle PPA e delle sue tre varianti, utilizzando come punto di partenza i criteri esistenti in letteratura (Tabella 1 - Mesulam, 2003) ma integrandoli alla luce delle informazioni fornite dalle strumentazioni più recenti (neuroimaging, dosaggio liquorale). Le linee guida cosi delineate prevedono che, affinché la diagnosi di PPA sia verosimile, l'insorgenza del disturbo linguistico deve apparire insidiosa e dall'andamento ingravescente; l'afasia deve essere evidente sia nel linguaggio spontaneo che in seguito ad una valutazione neuropsicologica e deve rappresentare, almeno nella fase iniziale, il sintomo d’esordio, nonché il segno clinico più evidente. L'autonomia nelle attività di base ed in quelle strumentali della vita quotidiana deve essere preservata, ad eccezione di quelle attività strettamente correlate all'utilizzo del linguaggio. Tutte le altre funzioni cognitive dovrebbero risultare coinvolte solo successivamente, ma l'afasia rappresenterà comunque il deficit cognitivo più evidente per tutta la durata della malattia. I principali criteri di esclusione includono un disturbo mnesico o visuo-spaziale nelle fasi iniziali della malattia, marcati disturbi comportamentali e la presenza di lesioni focali (ictus, tumori). La recente classificazione della PPA proposta da Gorno-Tempini in tre differenti varianti: non-fluente (NFPA), semantica (SVPA) e logopenica (LPA) (Gorno-Tempini et al., 2011), richiede un processo diagnostico complesso, che si articola su tre livelli differenti: l’assessment neuropsicologico, il neuroimaging e l’analisi liquorale. In questo studio abbiamo correlato i risultati ottenuti in test specifici, scelti per indagare le caratteristiche linguistiche tipiche di ogni variante di PPA, con i livelli liquorali delle proteine Aβ, Tau e Ptau, ed il pattern atrofico riscontrato alla risonanza magnetica. Lo scopo della ricerca è quello di creare una batteria neuropsicologica in grado di effettuare ipotesi diagnostiche e realizzare diagnosi differenziale tra le singole varianti di PPA già nelle fasi iniziali della malattia. Lo scopo della nostra ricerca è proprio questo: individuare test cognitivi che più di altri siano predittivi nell’individuare la possibile presenza di PPA già nelle fasi inziali della patologia. Si è partiti dalla consapevolezza che i domini cognitivi maggiormente compromessi siano la capacità di denominazione, la comprensione, la scrittura, la lettura, la ripetizione e la capacità di fruibilità lessicale. Si sono, infatti, selezionate cinque prove: la batteria di Milano II, per l’indagine delle competenza linguistiche, il Token Test, per valutare la comprensione di ordini verbali, le fluenze verbali, per indagare la fruibilità lessicale, il Boston Naming Test per la capacità di denominazione e il Mini Mental State Examination per l’efficienza cognitiva globale. Analizzando la correlazione tra i tre diversi marcatori considerati (test neuropsicologici, localizzazione delle aree atrofiche e dosaggio liquorale) è emerso che la presenza di agrammatismo, e di aprassia verbale rappresentano i deficit neuropsicologici più sensibili per la diagnosi di NFPA già nelle fasi iniziali della patologia. Punteggi al di sotto del range normativi, ottenuti nelle prove di ripetizione (sia di parole, non parole che di frasi complesse), rappresenta un buon predittore per la diagnosi di LPA. Infine, punteggi patologici nelle prove di lettura (soprattutto di frasi) e di denominazione di stimoli visivi (Boston Naming Test) potrebbe essere un indicatore precoce per la diagnosi di SPA. Obiettivo futuro sarà quello di ampliare il campione e proseguire con follow-up longitudinali a 6-8 mesi per delineare il progredire della patologia. Inoltre, per ciascuno dei test somministrati si cercherà di determinare dei valori soglia specifici per la diagnosi di PPA in modo da consentirne pieno utilizzo diagnostico, già nelle fasi iniziali della malattia, soprattutto in contesti clinici in cui non sia possibile determinare i biomarcatori liquorali.

Several studies have reported cognitive difficulties and neuropsychological alterations in Duchenne muscular dystrophy (DMD) boys, which may be due to the lack of specific dystrophin isoforms in the brain, taking account of the possible involvement of cerebellum and of a complex cerebro-cerebellar network. The PhD project comes from the neuropsychological data collected before the beginning of the PhD in a multicenter setting by a group of Centres from the DMD Italian Network, including IRCCS Stella Maris Foundation, that produced two scientific reports, published during the second year of the PhD (Battini et al., 2018; Vicari et al., 2018). An impairment of multitasking, problem solving, inhibition and working memory (Battini et al., 2018) and an implicit learning deficit (Vicari et al., 2018) emerged in the analyzed DMD patients, supporting the hypothesis of a specific involvement of cerebellum as part of a more general involvement of the cerebellar-thalamo-cortical network. Starting from these results, in the PhD project we aimed to deepen the neuropsychological functioning of DMD boys without intellectual disability during school age, assessing longitudinally the subjects previously evaluated and extending the neuropsychological evaluation in another group of DMD Italian children. We wanted indeed to define the trend of impairments over time and to confirm the neuropsychological profile in a wider cohort of subjects than previously evaluated. Our overall findings confirm the impairment of some neuropsychological functions, in particular executive functions, in DMD boys, even without intellectual disability, and suggest the stability of the neuropsychological profile over time. As the results deriving from a specific questionnaire for DMD boys’parents show that neuropsychological deficits may be not completely recognized in the home environment, we believe that the detection of neuropsychological impairments in DMD boys without intellectual disability may be an important challenge. Actually, misdiagnosed neuropsychological deficits may have a negative impact on the global functioning of these children. We were also interested in analyzing possible correlations between neuropsychological findings and the site of mutations in DMD gene, according to the involvement of Dp140 dystrophin isoform. According to literature, possible genotype-neuropsychological phenotype correlations emerged both from the follow up and the total cohort assessment. Globally, the DMD boys who do not express Dp140 show greater difficulties in cognitive performances, in particular in the manipulation of stored information than children with a certain Dp140 dystrophin expression, while this last subgroup exhibits better performances in cognitive flexibility and in switching the tasks, and are more accurate in tasks requiring planning and problem solving. Since genetic mechanisms other than site of mutation have been widely described to explain variability in DMD clinical phenotype in terms of motor and cardiac outcome but not regarding neuropsychological functioning, as an ancillary genetic study, we wanted to verify the possible modifier effect of specific genetic loci (in LTBP4, SPP1, CD40 genes) for the neuropsychological variability in DMD. In fact, possible distribution of genetic modifiers and their protein products in the brain and their possible involvement in neuroprotection and in the pathogenesis of neurodegenerative disorders have been described in literature. The results suggest that some polymorphisms may play a role also in the modulation of the neuropsychological phenotype in DMD without intellectual disability, in particular regarding executive functioning as switching, planning and problem solving abilities. Eventually, in a functional neuroimaging pilot study, we explored structural connectivity in a small group of DMD boys. Because of the involvement of dystrophin in all dystrophinopathies, also a small cohort of Becker muscular dystrophy (BMD) children was enrolled. We focused in particular on cerebellar tracts and on tracts that have been described to be possibly involved in executive functions. Moreover, we explored possible correlations between altered scalar measures and neuropsychological functions in DMD and BMD groups. The results suggest that altered white matter connectivity and reduced fibre organization in cerebellar tracts, probably due to the lack of dystrophin in the brain, may render less efficient some neuropsychological functions in children affected by dystrophinopathies, identifying possible functional neuroimaging biomarkers for the neuropsychological profile of DMD without intellectual disability. In conclusion, our research confirms the hypothesis of the involvement of the cerebro-cerebellar network in DMD, which connects the neuropsychological, genetic and functional neuroimaging aspects, based on the localisation of dystrophin isoforms in normal brain.