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Cochat, Pierre. « Primary hyperoxaluria type 1 ». Kidney International 55, no 6 (juin 1999) : 2533–47. http://dx.doi.org/10.1046/j.1523-1755.1999.00477.x.
Texte intégralAjzensztejn, M. J., N. J. Sebire, R. S. Trompeter et S. D. Marks. « Primary hyperoxaluria type 1 ». Archives of Disease in Childhood 92, no 3 (1 mars 2007) : 197. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2006.107334.
Texte intégralAbukhatwah, Mohamed W., Samia H. Almalki, Mohammed S. Althobaiti, Abdulla O. Alharbi, Najla K. Almalki et Naglaa M. Kamal. « Primary hyperoxaluria Type 1 ». Medicine 99, no 25 (19 juin 2020) : e20371. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000020371.
Texte intégralKumar, Aman, Prateek Kinra et A. W. Kashif. « Autopsy Findings in an Infant with Primary Hyperoxaluria (Type-1) ». Annals of Pathology and Laboratory Medicine 7, no 12 (30 décembre 2020) : C178–182. http://dx.doi.org/10.21276/apalm.2908.
Texte intégralCochat, P., A. Deloraine, M. Rotily, F. Olive, I. Liponski et N. Deries. « Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1 ». Nephrology Dialysis Transplantation 10, supp8 (1 janvier 1995) : 3–7. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/10.supp8.3.
Texte intégralIchiyama, Arata, Toshiaki Oda et Eiko Maeda-Nakai. « Primary Hyperoxaluria Type 1 in Japan ». Cell Biochemistry and Biophysics 32, no 1-3 (2000) : 171–76. http://dx.doi.org/10.1385/cbb:32:1-3:171.
Texte intégralTakayama, Tatsuya, Masao Nagata, Arata Ichiyama et Seiichiro Ozono. « Primary Hyperoxaluria Type 1 in Japan ». American Journal of Nephrology 25, no 3 (2005) : 297–302. http://dx.doi.org/10.1159/000086361.
Texte intégralCochat, Pierre, Aurélia Liutkus, Sonia Fargue, Odile Basmaison, Bruno Ranchin et Marie-Odile Rolland. « Primary hyperoxaluria type 1 : still challenging ! » Pediatric Nephrology 21, no 8 (août 2006) : 1075–81. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-006-0124-4.
Texte intégralFrishberg, Yaacov, Sofia Feinstein, Choni Rinat et Alfred Drukker. « Hypothyroidism in primary hyperoxaluria type 1 ». Journal of Pediatrics 136, no 2 (février 2000) : 255–57. http://dx.doi.org/10.1016/s0022-3476(00)70112-0.
Texte intégralFrishberg, Yaacov, Georges Deschênes, Jaap W. Groothoff, Sally-Anne Hulton, Daniella Magen, Jérôme Harambat, William G. van’t Hoff et al. « Phase 1/2 Study of Lumasiran for Treatment of Primary Hyperoxaluria Type 1 ». Clinical Journal of the American Society of Nephrology 16, no 7 (13 mai 2021) : 1025–36. http://dx.doi.org/10.2215/cjn.14730920.
Texte intégralRINAT, CHONI, RONALD J. A. WANDERS, ALFRED DRUKKER, DAVID HALLE et YAACOV FRISHBERG. « Primary Hyperoxaluria Type I ». Journal of the American Society of Nephrology 10, no 11 (novembre 1999) : 2352–58. http://dx.doi.org/10.1681/asn.v10112352.
Texte intégralJemshad, A., CA Mansoor, DS Milliner et N. K. N. Bhushan. « Bilateral nephrocalcinosis in primary hyperoxaluria type 1 ». Indian Journal of Nephrology 26, no 5 (2016) : 383. http://dx.doi.org/10.4103/0971-4065.189317.
Texte intégralShah, Chintan G., Alpana J. Ohri et Amish H. Udani. « Primary Hyperoxaluria Type 1 : A great masquerader ». Wadia Journal of Women and Child Health 1 (1 juillet 2022) : 13–17. http://dx.doi.org/10.25259/wjwch_2022_05.
Texte intégralNugmanova, A. M., S. A. Dikanbaeva, G. N. Chingaeva, Z. E. Zhumagulova, Eh S. Eshankulov et B. M. Auyezkhanov. « CLINICAL CASE OF PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 98, no 2 (10 avril 2019) : 268–71. http://dx.doi.org/10.24110/0031-403x-2019-98-2-268-271.
Texte intégralChand, Alejandro Quiroga, et Frederick J. Kaskel. « Timely diagnosis of primary hyperoxaluria type 1 ». Nature Reviews Nephrology 5, no 12 (décembre 2009) : 670–71. http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2009.186.
Texte intégralDanpure, C. J., P. R. Jennings, R. J. Penketh, P. J. Wise et C. H. Rodeck. « PRENATAL EXCLUSION OF PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Lancet 331, no 8581 (février 1988) : 367. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(88)91171-3.
Texte intégralCochat, Pierre, Jean Louis Faure, Priscille Divry, ChristopherJ Danpure, Bruno Descos, Catherine Wright, Philippe Takvorian et Daniel Floret. « LIVER TRANSPLANTATION IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Lancet 333, no 8647 (mai 1989) : 1142–43. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(89)92423-9.
Texte intégralDanpure, Christopher J. « Molecular Aetiology of Primary Hyperoxaluria Type 1 ». Nephron Experimental Nephrology 98, no 2 (17 novembre 2004) : e39-e44. http://dx.doi.org/10.1159/000080254.
Texte intégralMUNIR, WUQAAS M., MITHLESH C. SHARMA, TINA LI, FELIPE DEALBA et DEBRA A. GOLDSTEIN. « RETINAL OXALOSIS IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Retina 24, no 6 (décembre 2004) : 974–76. http://dx.doi.org/10.1097/00006982-200412000-00024.
Texte intégralSmall, Kent W. « Enzyme Deficiency for Type 1 Primary Hyperoxaluria ». Archives of Ophthalmology 110, no 1 (1 janvier 1992) : 13. http://dx.doi.org/10.1001/archopht.1992.01080130015005.
Texte intégralEam, Euhun, Joshua Chang, Katreya Lovrenert, Michelle Baum, Friedhelm Hildebrandt, Donald Bodner, Fredrick Schumacher et Chen-han Wu. « GENETIC PREVALENCE OF PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Molecular Genetics and Metabolism 138, no 3 (mars 2023) : 107408. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107408.
Texte intégralImtinene, Ben Mrad, Kamoun Sofien, Ben Mrad Melek, Zairi Ihsen, Oumaya Zeineb, Ben Fatma Lilia, Mami Ikram, Kaaroud Hayet, Khadija Mzoughi et Kraiem Sondos. « Case Report : Syncopal atrioventricular block complicating primary hyperoxaluria type 1 ». F1000Research 10 (10 septembre 2021) : 914. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.54890.1.
Texte intégralHarambat, Jérôme, Sonia Fargue, Justine Bacchetta, Cécile Acquaviva et Pierre Cochat. « Primary Hyperoxaluria ». International Journal of Nephrology 2011 (2011) : 1–11. http://dx.doi.org/10.4061/2011/864580.
Texte intégralRumsby, G., T. Weir et C. T. Samuell. « A Semiautomated Alanine : Glyoxylate Aminotransferase Assay for the Tissue Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 1 ». Annals of Clinical Biochemistry : International Journal of Laboratory Medicine 34, no 4 (juillet 1997) : 400–404. http://dx.doi.org/10.1177/000456329703400411.
Texte intégralEdwards, P., et G. A. Rose. « Metabolism of Pyridoxine in Mild Metabolic Hyperoxaluria and Primary Hyperoxaluria (Type 1) ». Urologia Internationalis 47, no 3 (1991) : 113–17. http://dx.doi.org/10.1159/000282203.
Texte intégralWaddell, Benjamin, et Daniel McKenney. « Type 1 primary hyperoxaluria in a male infant ». Kidney Research and Clinical Practice 36, no 4 (31 décembre 2017) : 393. http://dx.doi.org/10.23876/j.krcp.2017.36.4.393.
Texte intégralCochat, Pierre, Sonia Fargue et Jérôme Harambat. « Primary hyperoxaluria type 1 : strategy for organ transplantation ». Current Opinion in Organ Transplantation 15, no 5 (octobre 2010) : 590–93. http://dx.doi.org/10.1097/mot.0b013e32833e35f5.
Texte intégralAllen, A. R., E. M. Thompson, G. Williams, R. W. E. Watts et C. D. Pusey. « Selective renal transplantation in primary hyperoxaluria type 1 ». American Journal of Kidney Diseases 27, no 6 (juin 1996) : 891–95. http://dx.doi.org/10.1016/s0272-6386(96)90529-6.
Texte intégralCochat, Pierre, et Jaap Groothoff. « Primary hyperoxaluria type 1 : practical and ethical issues ». Pediatric Nephrology 28, no 12 (14 mars 2013) : 2273–81. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-013-2444-5.
Texte intégralDanpure, C. J., P. R. Jennings, P. Fryer, P. E. Purdue et J. Allsop. « Primary hyperoxaluria type 1 : Genotypic and phenotypic heterogeneity ». Journal of Inherited Metabolic Disease 17, no 4 (1994) : 487–99. http://dx.doi.org/10.1007/bf00711363.
Texte intégralSakamoto, Taiji. « Enzyme Deficiency for Type 1 Primary Hyperoxaluria-Reply ». Archives of Ophthalmology 110, no 1 (1 janvier 1992) : 13. http://dx.doi.org/10.1001/archopht.1992.01080130015006.
Texte intégralBirtel, Johannes, Philipp Herrmann, Sander F. Garrelfs, Simon Dulz, Yevgeniya Atiskova, Roselie M. Diederen, Martin Gliem et al. « The Ocular Phenotype in Primary Hyperoxaluria Type 1 ». American Journal of Ophthalmology 206 (octobre 2019) : 184–91. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2019.04.036.
Texte intégralSethi, Sidharth Kumar, Hans R. Waterham, Sonika Sharma, Alok Sharma, Pankaj Hari et Arvind Bagga. « Primary hyperoxaluria type 1 with a novel mutation ». Indian Journal of Pediatrics 76, no 2 (22 septembre 2008) : 215–17. http://dx.doi.org/10.1007/s12098-008-0187-2.
Texte intégralLeumann, Ernst, et Bernd Hoppe. « Primary hyperoxaluria type 1 : is genotyping clinically helpful ? » Pediatric Nephrology 20, no 5 (17 mars 2005) : 555–57. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-005-1813-0.
Texte intégralEl Hage, Samer, Ismat Ghanem, André Baradhi, Chebel Mourani, Samir Mallat, Fernand Dagher et Khalil Kharrat. « Skeletal features of primary hyperoxaluria type 1, revisited ». Journal of Children's Orthopaedics 2, no 3 (juin 2008) : 205–10. http://dx.doi.org/10.1007/s11832-008-0082-4.
Texte intégralBAIKO, S. V. « Primary hyperoxaluria : diagnostics, treatment, outcomes ». Practical medicine 18, no 6 (2020) : 49–57. http://dx.doi.org/10.32000/2072-1757-2020-6-49-57.
Texte intégralMilliner, Dawn S., Tracy L. McGregor, Aliza Thompson, Bastian Dehmel, John Knight, Ralf Rosskamp, Melanie Blank et al. « End Points for Clinical Trials in Primary Hyperoxaluria ». Clinical Journal of the American Society of Nephrology 15, no 7 (12 mars 2020) : 1056–65. http://dx.doi.org/10.2215/cjn.13821119.
Texte intégralGarrelfs, Sander F., Yaacov Frishberg, Sally A. Hulton, Michael J. Koren, William D. O’Riordan, Pierre Cochat, Georges Deschênes et al. « Lumasiran, an RNAi Therapeutic for Primary Hyperoxaluria Type 1 ». New England Journal of Medicine 384, no 13 (1 avril 2021) : 1216–26. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa2021712.
Texte intégralDiallo, Ousséini, Françoise Janssens, Michelle Hall et E. Fred Avni. « Type 1 Primary Hyperoxaluria in Pediatric Patients:Renal Sonographic Patterns ». American Journal of Roentgenology 183, no 6 (décembre 2004) : 1767–70. http://dx.doi.org/10.2214/ajr.183.6.01831767.
Texte intégralGarrelfs, Sander F., Dewi van Harskamp, Hessel Peters-Sengers, Chris H. P. van den Akker, Ronald J. A. Wanders, Frits A. Wijburg, Johannes B. van Goudoever, Jaap W. Groothoff, Henk Schierbeek et Michiel J. S. Oosterveld. « Endogenous Oxalate Production in Primary Hyperoxaluria Type 1 Patients ». Journal of the American Society of Nephrology 32, no 12 (22 octobre 2021) : 3175–86. http://dx.doi.org/10.1681/asn.2021060729.
Texte intégralJamieson, Neville V., et Katharine A. Jamieson. « Primary Hyperoxaluria Type 1 : Gene Therapy by Liver Transplantation ». Transplantation 87, no 9 (mai 2009) : 1273–74. http://dx.doi.org/10.1097/tp.0b013e3181a17157.
Texte intégralToussaint, Charles, Anne Vienne, Luc De Pauw, Michel Gelin, Françoise Janssen, Michele Hall, Thierry Schurmans et Jean-Lambert Pasteels. « COMBINED LIVER-KIDNEY TRANSPLANTATION IN PRIMARY HYPEROXALURIA TYPE 1 ». Transplantation 59, no 12 (juin 1995) : 1700–1704. http://dx.doi.org/10.1097/00007890-199506270-00010.
Texte intégralPoloni, José Antonio T., Clotilde D. Garcia, Liane N. Rotta et Mark A. Perazella. « Calcium oxalate crystalluria points to primary hyperoxaluria type 1 ». Kidney International 89, no 1 (janvier 2016) : 250. http://dx.doi.org/10.1016/j.kint.2015.11.001.
Texte intégralDanpure, Christopher J. « Molecular and Clinical Heterogeneity in Primary Hyperoxaluria Type 1 ». American Journal of Kidney Diseases 17, no 4 (avril 1991) : 366–69. http://dx.doi.org/10.1016/s0272-6386(12)80624-x.
Texte intégralBurns, Nadja, Brian Castillo, Aditya Gupta, Brandy McKelvy et Sozos Papasozomenos. « Primary Hyperoxaluria Type 1 With Systemic Calcium Oxalate Deposition ». American Journal of Clinical Pathology 138, suppl 1 (1 juillet 2012) : A002. http://dx.doi.org/10.1093/ajcp/138.suppl1.002.
Texte intégralKemper, M. J., M. Burdelski et D. E. Müller‐Wiefel. « Combined liver‐kidney transplantation for primary hyperoxaluria type 1 ». Nephrology Dialysis Transplantation 16, no 10 (1 octobre 2001) : 2113–14. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/16.10.2113.
Texte intégralCochat, P., J. M. Gaulier, P. C. Koch Nogueira, J. Feber, N. V. Jamieson, M. O. Rolland, P. Divry, D. Bozon et L. Dubourg. « Combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1 ». European Journal of Pediatrics 158, S2 (1 janvier 1999) : S075—S080. http://dx.doi.org/10.1007/pl00014327.
Texte intégralToussaint, C., L. De Pauw, C. Tielemans et D. Abramowicz. « Hypercalcaemia complicating systemic oxalosis in primary hyperoxaluria type 1 ». Nephrology Dialysis Transplantation 10, supp8 (1 janvier 1995) : 17–21. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/10.supp8.17.
Texte intégralBrooks, Ellen R., Bernd Hoppe, Dawn S. Milliner, Eduardo Salido, John Rim, Leah M. Krevitt, Julie B. Olson, Heather E. Price, Gulsah Vural et Craig B. Langman. « Assessment of Urine Proteomics in Type 1 Primary Hyperoxaluria ». American Journal of Nephrology 43, no 4 (2016) : 293–303. http://dx.doi.org/10.1159/000445448.
Texte intégralBlaschke, Sabine, Clemens Grupp, Jens Haase, Thomas Kleinoeder, Christian Hallermann, Ilka Troche, Hermann-J. Gröne et Gerhard A. Müller. « A case of late-onset primary hyperoxaluria type 1 ». American Journal of Kidney Diseases 39, no 2 (février 2002) : e11.1. http://dx.doi.org/10.1053/ajkd.2002.30586.
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