Littérature scientifique sur le sujet « Primary hyperoxaluria type 1 »
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Articles de revues sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Cochat, Pierre. « Primary hyperoxaluria type 1 ». Kidney International 55, no 6 (juin 1999) : 2533–47. http://dx.doi.org/10.1046/j.1523-1755.1999.00477.x.
Texte intégralAjzensztejn, M. J., N. J. Sebire, R. S. Trompeter et S. D. Marks. « Primary hyperoxaluria type 1 ». Archives of Disease in Childhood 92, no 3 (1 mars 2007) : 197. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2006.107334.
Texte intégralAbukhatwah, Mohamed W., Samia H. Almalki, Mohammed S. Althobaiti, Abdulla O. Alharbi, Najla K. Almalki et Naglaa M. Kamal. « Primary hyperoxaluria Type 1 ». Medicine 99, no 25 (19 juin 2020) : e20371. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000020371.
Texte intégralKumar, Aman, Prateek Kinra et A. W. Kashif. « Autopsy Findings in an Infant with Primary Hyperoxaluria (Type-1) ». Annals of Pathology and Laboratory Medicine 7, no 12 (30 décembre 2020) : C178–182. http://dx.doi.org/10.21276/apalm.2908.
Texte intégralCochat, P., A. Deloraine, M. Rotily, F. Olive, I. Liponski et N. Deries. « Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1 ». Nephrology Dialysis Transplantation 10, supp8 (1 janvier 1995) : 3–7. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/10.supp8.3.
Texte intégralIchiyama, Arata, Toshiaki Oda et Eiko Maeda-Nakai. « Primary Hyperoxaluria Type 1 in Japan ». Cell Biochemistry and Biophysics 32, no 1-3 (2000) : 171–76. http://dx.doi.org/10.1385/cbb:32:1-3:171.
Texte intégralTakayama, Tatsuya, Masao Nagata, Arata Ichiyama et Seiichiro Ozono. « Primary Hyperoxaluria Type 1 in Japan ». American Journal of Nephrology 25, no 3 (2005) : 297–302. http://dx.doi.org/10.1159/000086361.
Texte intégralCochat, Pierre, Aurélia Liutkus, Sonia Fargue, Odile Basmaison, Bruno Ranchin et Marie-Odile Rolland. « Primary hyperoxaluria type 1 : still challenging ! » Pediatric Nephrology 21, no 8 (août 2006) : 1075–81. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-006-0124-4.
Texte intégralFrishberg, Yaacov, Sofia Feinstein, Choni Rinat et Alfred Drukker. « Hypothyroidism in primary hyperoxaluria type 1 ». Journal of Pediatrics 136, no 2 (février 2000) : 255–57. http://dx.doi.org/10.1016/s0022-3476(00)70112-0.
Texte intégralFrishberg, Yaacov, Georges Deschênes, Jaap W. Groothoff, Sally-Anne Hulton, Daniella Magen, Jérôme Harambat, William G. van’t Hoff et al. « Phase 1/2 Study of Lumasiran for Treatment of Primary Hyperoxaluria Type 1 ». Clinical Journal of the American Society of Nephrology 16, no 7 (13 mai 2021) : 1025–36. http://dx.doi.org/10.2215/cjn.14730920.
Texte intégralThèses sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Von, Schnakenburg Claus Christian. « Molecular analysis of the AGXT gene and linkage studies in primary hyperoxaluria type 1 ». Thesis, University College London (University of London), 1998. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.299831.
Texte intégralDEMARTA, JOCELYNE. « L'hyperoxalurie primaire de type i de revelation tardive chez l'adulte : a propos de deux cas ». Reims, 1992. http://www.theses.fr/1992REIMM081.
Texte intégralNewbound, Garret C. « Transcriptional control of human t-cell leukemia virus type-1 in primary lymphocytes / ». The Ohio State University, 1997. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1487948440826361.
Texte intégralHayman, Anna. « The biodiversity of human immunodeficiency virus type 1 : evolution during primary infection and transmission ». Thesis, University College London (University of London), 2002. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.252357.
Texte intégralEstève, Julie. « Transfert de gènes dans les cellules souches pluripotentes induites : application à la thérapie génique de l'hyperoxalurie primitive de type 1 ». Thesis, Bordeaux, 2018. http://www.theses.fr/2018BORD0280/document.
Texte intégralPrimary hyperoxaluria type 1 (or PH1) is an inherited metabolic disorder related to the deficiency of the hepatic AGT enzyme (alanine:glyoxylate aminotransferase), which is encoded by the AGXT gene. In PH1 patients, this deficiency leads to oxalate overexcretion by liver, followed by urine filtration and complexation with calcium to form massive calcium-oxalate nephrolithiasis potentially leading to chronic renal failure. The only available curative treatment is combined hepatorenal allogeneic engraftment, which is currently limited by the availability of transplant donors, significant morbidity and mortality, and the need for long-term immunosuppressive treatment. The aim of our research project is to develop gene therapy for PH1, consisting in engraftment of genetically corrected autologous liver cells. Considering that adult hepatocytes are hardly available and expandable in vitro, we chose to explore the use of induced pluripotent stem cells (iPSCs) to produce human liver cells for application in regenerative medicine. We derived and characterized iPSC lines from PH1 patient fibroblasts after transient expression of reprogramming factors delivered by Sendai virus vectors. We developed two additive gene therapy strategies by inserting a minigene encoding an optimized AGXT cDNA sequence using (1) a lentiviral vector designed for liver-specific expression and (2) homologous recombination process at the AAVS1 locus favoured by the targeted DNA cutting system “CRISPR/Cas9”. Finally, we highlighted therapeutic cassette expression after hepatic differentiation of genetically corrected iPSCs. These results pave the way for regenerative medicine for PH1 by transplantation of genetically modified autologous hepatocyte-like cells derived from patient-specific iPSCs
Hildick, Keri. « Mechanisms underlying the trafficking and distribution of cannabinoid receptor type 1 in primary hippocampal neurons ». Thesis, University of Bristol, 2013. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.654590.
Texte intégralRaker, Verena [Verfasser]. « Herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infection alters growth factor signaling in primary cortical brain cells / Verena Raker ». Hannover : Bibliothek der Tierärztlichen Hochschule Hannover, 2017. http://d-nb.info/1150340320/34.
Texte intégralLoro, Emanuele Loro. « Normal myogenesis and increased apoptosis in myotonic dystrophy type-1 muscle cells ». Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2010. http://hdl.handle.net/11577/3423200.
Texte intégralLa distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è causata dall'espansione (CTG)n nella regione trascritta ma non tradotta al 3' del gene DMPK. I trascritti mutati sono trattenuti in foci nucleari, i quali sequestrano diverse proteine leganti RNA spesso alterandone le funzioni (i.e. regolazione dello splicing). A livello del muscolo, i meccanismi patogenetici che portano a miotonia, debolezza e perdita di massa dei muscoli distali, non sono ad oggi chiari. Otto linee di mioblasti primari umani, ottenuti da biopsie di pazienti affetti da DM1 nelle forme adulta e congenita (range di espansione tra 90 e 1800 CTG), sono state differenziate ed innervate con successo, ottenendo miotubi in grado i contrarre. L'analisi morfologica e la quantificazione di diversi marker di miogenesi mediante RT-PCR e Western blotting, hanno indicato che il diferenziamento in vitro dei mioblasti primari DM1 è indistinguibile da quello ottenuto con mioblasti di controllo. In ciascuna linea DM1 è stata confermata l'espansione (CTG)n mediante long-PCR ed ibridizzazione in situ. Inoltre, nei miotubi DM1 è stato rilevata l'alterazione dello splicing del recettore per l'insulina e di MBNL1, caratteristica del fenotipo DM1. A 15 giorni di differenziamento, una considerevole perdita di miotubi DM1 ha suggerito l'attivazione di pathways catabolici, come confermato dalla presenza di marker di apoptosi (taglio proteolitico della caspasi 3, rilascio di citocromo c dai mitocondri, frammentazione della cromatina) e di autofagia (aumento dei livelli di LC3 lipidato e di P62). Il trattamento con l'inibitore delle caspasi Z-VAD si è dimostrato efficace nell'attenuare la riduzione del numero di mionuclei e del calibro medio dei miotubi a 15 giorni di differenziamento. Proponiamo quindi che la compromissione muscolare tipica della DM1 sia dovuta, più che ad un'alterata miogenesi, a problemi nei meccanismi di mantenimento/rigenerazione, che si esplicano attraverso la prematura attivazione di apoptosi e/o autofagia
Villablanca, Andrea. « Genetic background of familial primary hyperparathyroidism / ». Stockholm, 2003. http://diss.kib.ki.se/2003/91-7349-520-4/.
Texte intégralGaston, Andrea Michelle Marshall. « Adolescents with type 1 diabetes mellitus : an exploration of patients' and their primary caregivers' illness representations ». Thesis, University of Leeds, 2004. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.410941.
Texte intégralLivres sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Franco, Brunella. Oral-facial-digital type 1 syndrome. Sous la direction de Neil Turner. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199592548.003.0319_update_001.
Texte intégralMeiners, Antonia, Uwe Otto, Herman Melville, Wolfgang Condrus, Helmut Krauss et Herbert Stass. Moby Dick, 1 Cassette. Patmos, 2002.
Trouver le texte intégralMelville, Herman. Moby Dick : Part 1. Adamant Media Corporation, 2001.
Trouver le texte intégralDickens, Charles. Oliver Twist : Vol. 1. Independently published, 2020.
Trouver le texte intégralOliver Twist (centenary Cover 1). Penguin Random House, 2012.
Trouver le texte intégralMelville, Herman. Moby Dick Readalong (Illustrated Classics Collection 1). American Guidance Service, 1994.
Trouver le texte intégralMoriuchi, Hiroyuki. Human T-cell Lymphotropic Virus. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780190604813.003.0010.
Texte intégralLevy, David. Macrovascular complications, hypertension, and lipids. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198766452.003.0008.
Texte intégralHarrison, Mark. Errors. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198765875.003.0066.
Texte intégralBulterys, Marc, Julia Brotherton et Ding-Shinn Chen. Prevention of Infection-Related Cancers. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780190238667.003.0066.
Texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Danpure, C. J., P. J. Cooper, P. R. Jennings, P. J. Wise, R. J. Penketh et C. H. Rodeck. « Enzymatic Prenatal Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 1 : Potential and Limitations ». Dans Studies in Inherited Metabolic Disease, 286–88. Dordrecht : Springer Netherlands, 1989. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-1069-0_29.
Texte intégralDanpure, C. J., et P. R. Jennings. « Deficiency of Peroxisomal Alanine : Glyoxylate Aminotransferase in Primary Hyperoxaluria Type 1 ». Dans Proceedings in Life Sciences, 374–78. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 1987. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-71325-5_40.
Texte intégralDanpure, C. J., et P. R. Jennings. « Enzymatic Heterogeneity in Primary Hyperoxaluria Type 1 (Hepatic Peroxisomal Alanine : Glyoxylate Aminotransferase Deficiency) ». Dans Studies in Inherited Metabolic Disease, 205–7. Dordrecht : Springer Netherlands, 1988. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-1259-5_32.
Texte intégralRaghavan, K. G., et K. V. Inamdar. « Role of Hydroxypyruvate in the Manifestation of Primary Hyperoxaluria L-Glyceric Aciduria Type-II ». Dans Urolithiasis 2, 9–12. Boston, MA : Springer US, 1994. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-2556-1_2.
Texte intégralMarangella, M., M. Petrarulo, C. Vitale, D. Cosseddu et F. Linari. « Glycolate and Oxalate Plasma Levels and Renal Handling in Patients With Type 1 Primary Hyperoxaluria ». Dans Urolithiasis 2, 79. Boston, MA : Springer US, 1994. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-2556-1_16.
Texte intégralIshikawa, K., T. Suzuki, T. Funai, K. Nishiyama, C. Uchida et A. Ichiyama. « A liver enzyme, serine:pyruvate/alanine:glyoxylate aminotransferase and its mutant in a primary hyperoxaluria type 1 case ». Dans Biochemistry of Vitamin B6 and PQQ, 337–41. Basel : Birkhäuser Basel, 1994. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-0348-7393-2_53.
Texte intégralSuzuki, Toshiaki, Kozo Nishiyama, Tsuneyoshi Funai, Keiji Tanaka, Akira Ichihara et Arata Ichiyama. « Energy-Dependent Degration of a Mutant Serine:Pyruvate/Alanin : Glyoxylate Aminotransferase in a Primary Hyperoxaluria Type 1 C ». Dans Intracellular Protein Catabolism, 137–40. Boston, MA : Springer US, 1996. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4613-0335-0_16.
Texte intégralThompson, G. N., P. Purkiss et C. J. Danpure. « The Subcellular Metabolism of Glyoxylate in Primary Hyperoxaluria Type 1 : The Relationship Between Glycine Production and Oxalate Overproduction ». Dans Studies in Inherited Metabolic Disease, 212–14. Dordrecht : Springer Netherlands, 1988. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-1259-5_34.
Texte intégralPetrarulo, M., M. Marangella, D. Cosseddu et F. Linari. « Primary Hyperoxaluria Type 2 : Specific and Simple High-Performance Liquid Chromatographic Determination for L-Glyceric Acid in Body Fluids ». Dans Urolithiasis 2, 145. Boston, MA : Springer US, 1994. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4615-2556-1_49.
Texte intégralWatts, R. W. E., et M. A. Mansell. « Primary Hyperoxaluria ». Dans Oxalate Metabolism in Relation to Urinary Stone, 65–81. London : Springer London, 1988. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4471-1626-4_5.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Mbeledogu, Chukwudumebi, Sally-Anne Hulton, Ashish Chikermane, Girish Gupte, Khalid Sharif, Evelyn Ong, Lauren Johansen, Indra Van Mourik, Chayarani Kelgeri et Jane Hartley. « L6 Morbidity associated with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) following liver transplantation : an aid for counselling of families ». Dans Abstracts of the BSPGHAN Annual Meeting, 25–27 April 2022. BMJ Publishing Group Ltd, 2022. http://dx.doi.org/10.1136/flgastro-2022-bspghan.69.
Texte intégralYang, Xiaozhou, Yanyun Yang, Qin Cai, Ying Zhao, Ao Fang, Weiwei Hu et Anshi Xu. « Primary experiments on 2-D and 1-D fiber-type optical phased array ». Dans Asia Pacific Optical Communications, sous la direction de Ken-ichi Kitayama, Pierpaolo C. Ghiggino, Kim Roberts et Yikai Su. SPIE, 2008. http://dx.doi.org/10.1117/12.803108.
Texte intégralLeicht, Douglas, et Kirk Olsen. « Comparison of 15-5PH Stainless Steel Type 1 versus Type 2 Fatigue Data for Aircraft Primary Structural Elements ». Dans SAE 2015 AeroTech Congress & Exhibition. 400 Commonwealth Drive, Warrendale, PA, United States : SAE International, 2015. http://dx.doi.org/10.4271/2015-01-2613.
Texte intégralKosmider, Beata, Liudmila Vlasenko, Nathaniel Marchetti, Sudhir Bolla, Chenna Mandapati, Nathaniel Xander, Gerard Criner et Karim Bahmed. « Abstract 500 : Impairment of DNA double strand break repair in human primary alveolar type II cells in emphysema ». Dans Proceedings : AACR Annual Meeting 2017 ; April 1-5, 2017 ; Washington, DC. American Association for Cancer Research, 2017. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2017-500.
Texte intégralHuang, Jianguo, Mark Chen, Melodi J. Whitley, Hsuan-Cheng Kuo, Andrea Walens, Yvonne M. Mowery, David V. Mater et al. « Abstract 2810 : Using CRISPR/Cas9 to generate primary soft tissue sarcoma in genetically engineered and wild-type mice ». Dans Proceedings : AACR Annual Meeting 2017 ; April 1-5, 2017 ; Washington, DC. American Association for Cancer Research, 2017. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2017-2810.
Texte intégralSharma, Anil K., et Rolf D. Hubmayr. « Matrix Stiffness Regulates Epithelial To Mesenchymal Transition In Rat Primary Type 1 Alveolar Epithelial Cells In Vitro ». Dans American Thoracic Society 2012 International Conference, May 18-23, 2012 • San Francisco, California. American Thoracic Society, 2012. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2012.185.1_meetingabstracts.a5565.
Texte intégralCremolini, Chiara, Rosa Berenato, Federica Morano, Roberto Moretto, Federica Perrone, Elena Tamborini, Daniele Rossini et al. « Abstract LB-238 : Dissecting primary resistance to anti-EGFR monoclonal antibodies (anti-EGFRs) inRASandBRAFwild-type (wt) metastatic colorectal cancer (mCRC) ». Dans Proceedings : AACR Annual Meeting 2017 ; April 1-5, 2017 ; Washington, DC. American Association for Cancer Research, 2017. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2017-lb-238.
Texte intégralBoros, Ildiko´, Attila Aszo´di et Ga´bor Le´gra´di. « Numerical Investigation of Thermal Stratification in the Primary Circuit of VVER-440 Type Reactors ». Dans 14th International Conference on Nuclear Engineering. ASMEDC, 2006. http://dx.doi.org/10.1115/icone14-89529.
Texte intégralNoh, Byeong Jae, Wha Soo Kim, Sun Hong Kwon et Jang Young Chung. « Comparative Wet Drop Experiments of Mark III and KC-1 for Membrane Type LNG Carriers ». Dans ASME 2009 28th International Conference on Ocean, Offshore and Arctic Engineering. ASMEDC, 2009. http://dx.doi.org/10.1115/omae2009-79289.
Texte intégralPatel, Sagar S., Ramesh Natarajan et Rebecca L. Heise. « Mechanotransduction of Primary Cilia in Lung Adenocarcinoma ». Dans ASME 2012 Summer Bioengineering Conference. American Society of Mechanical Engineers, 2012. http://dx.doi.org/10.1115/sbc2012-80435.
Texte intégralRapports d'organisations sur le sujet "Primary hyperoxaluria type 1"
Wu, Xin. The efficacy and safety of anti-CD20 antibody treatments in relapsing multiple sclerosis : a systematic review and network meta-analysis. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, juin 2022. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2022.6.0075.
Texte intégralSplitter, Gary A., Menachem Banai et Jerome S. Harms. Brucella second messenger coordinates stages of infection. United States Department of Agriculture, janvier 2011. http://dx.doi.org/10.32747/2011.7699864.bard.
Texte intégralKungwankiattichai, Smith, Ben Ponvilawa, Claudie Roy, Pattaraporn Tunsing, Florian Kuchenbauer et Weerapat Owattanapanich. Maintenance with Hypomethylating Agents after Allogeneic Stem Cell Transplantation in Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndrome : A Systematic Review and Meta-Analysis. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, novembre 2021. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2021.11.0078.
Texte intégralBoyle, M., et Elizabeth Rico. Terrestrial vegetation monitoring at Fort Matanzas National Monument : 2019 data summary. National Park Service, mai 2022. http://dx.doi.org/10.36967/nrds-2293409.
Texte intégralBoyle, Maxwell, et Elizabeth Rico. Terrestrial vegetation monitoring at Fort Pulaski National Monument : 2019 data summary. National Park Service, décembre 2021. http://dx.doi.org/10.36967/nrds-2288716.
Texte intégralSukenik, Assaf, Paul Roessler et John Ohlrogge. Biochemical and Physiological Regulation of Lipid Synthesis in Unicellular Algae with Special Emphasis on W-3 Very Long Chain Lipids. United States Department of Agriculture, janvier 1995. http://dx.doi.org/10.32747/1995.7604932.bard.
Texte intégralLundgren, Jonathan, Moshe Coll et James Harwood. Biological control of cereal aphids in wheat : Implications of alternative foods and intraguild predation. United States Department of Agriculture, octobre 2014. http://dx.doi.org/10.32747/2014.7699858.bard.
Texte intégralRine, Kristin, Roger Christopherson et Jason Ransom. Harlequin duck (Histrionicus histrionicus) occurrence and habitat selection in North Cascades National Park Service Complex, Washington. National Park Service, avril 2022. http://dx.doi.org/10.36967/nrr-2293127.
Texte intégralSchiller, Brandon, Tara Hutchinson et Kelly Cobeen. Cripple Wall Small-Component Test Program : Dry Specimens (PEER-CEA Project). Pacific Earthquake Engineering Research Center, University of California, Berkeley, CA, novembre 2020. http://dx.doi.org/10.55461/vsjs5869.
Texte intégralUllman, Diane, James Moyer, Benjamin Raccah, Abed Gera, Meir Klein et Jacob Cohen. Tospoviruses Infecting Bulb Crops : Evolution, Diversity, Vector Specificity and Control. United States Department of Agriculture, septembre 2002. http://dx.doi.org/10.32747/2002.7695847.bard.
Texte intégral