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Wang, Xiaoling, Alan Gerber, Wei-Yi Chen et Robert G. Roeder. « Functions of paralogous RNA polymerase III subunits POLR3G and POLR3GL in mouse development ». Proceedings of the National Academy of Sciences 117, no 27 (23 juin 2020) : 15702–11. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1922821117.
Texte intégralLautré, Wiebke, Elodie Richard, Jean-Paul Feugeas, Hélène Dumay-Odelot et Martin Teichmann. « The POLR3G Subunit of Human RNA Polymerase III Regulates Tumorigenesis and Metastasis in Triple-Negative Breast Cancer ». Cancers 14, no 23 (22 novembre 2022) : 5732. http://dx.doi.org/10.3390/cancers14235732.
Texte intégralMalcolm, Jodie R., et Robert J. White. « Alternative isoforms of RNA polymerase III impact the non-coding RNA transcriptome, viability, proliferation and differentiation of prostate cancer cells ». Journal of Translational Genetics and Genomics 6 (2022) : 126–33. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2021.50.
Texte intégralRenaud, M., V. Praz, E. Vieu, L. Florens, M. P. Washburn, P. l'Hote et N. Hernandez. « Gene duplication and neofunctionalization : POLR3G and POLR3GL ». Genome Research 24, no 1 (9 octobre 2013) : 37–51. http://dx.doi.org/10.1101/gr.161570.113.
Texte intégralCheng, Ruiying, Sihang Zhou, Rajendra K C, Simon Lizarazo, Leela Mouli, Anshita Jayanth, Qing Liu et Kevin Van Bortle. « A Combinatorial Regulatory Platform Determines Expression of RNA Polymerase III Subunit RPC7α (POLR3G) in Cancer ». Cancers 15, no 20 (15 octobre 2023) : 4995. http://dx.doi.org/10.3390/cancers15204995.
Texte intégralLiu, Xianhui, Weiyu Zhang, Huanrui Wang, Chin-Hui Lai, Kexin Xu et Hao Hu. « Increased expression of POLR3G predicts poor prognosis in transitional cell carcinoma ». PeerJ 8 (3 novembre 2020) : e10281. http://dx.doi.org/10.7717/peerj.10281.
Texte intégralPopovich, Sofia G., Lyudmila M. Kuzenkova, Olga B. Kondakova, Alexey I. Firumyants, Tatyana V. Podkletnova et Eugeniya V. Uvakina. « A clinical case of POL3A-associated hypomyelinating leukodystrophy with spinal cord lesion with a debut in early childhood ». L.O. Badalyan Neurological Journal 3, no 3 (30 septembre 2022) : 122–26. http://dx.doi.org/10.46563/2686-8997-2022-3-3-122-126.
Texte intégralKang, Daeun, Chang Ryul Park, Minhyeok Lee, Su Yel Lee, Se Jin Park, Wan Jin Hwang, Gwan Woo Ku et al. « Abstract 817 : microRNA-26a-5p is a prognostic factor that regulates cancer stemness ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 817. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-817.
Texte intégralYang, Hui-Jun, Gyeongmin Park, Il Seong Nam-Goong, Jun-Woo Ahn et Young Cheol Weon. « The First Korean Siblings With Adult-Onset 4H Leukodystrophy Related to Nonsynonymous POLR3B Mutations ». Neurology Genetics 8, no 3 (13 avril 2022) : e667. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000667.
Texte intégralAhmed, Hakim Si, Ouardia Belarbi, Smail Daoudi, Pierre Labauge, Carra Dallier Clarisse, Schmitt Perrine, Sanchez Pauline, Séverine Drunate et Hélène Cavé. « A new rare homozygous mutation in the POLR3A gene causes ataxo-spasmodic leukodystrophy ». Romanian Journal of Neurology 21, no 2 (30 juin 2022) : 115–18. http://dx.doi.org/10.37897/rjn.2022.2.4.
Texte intégralPelletier, F., A. Mirchi, FK Cayami, LT Tran, N. Ulrick, C. Polychronakos, A. Vanderver, NI Wolf et G. Bernard. « P.004 Endocrine and growth abnormalities in 4H leukodystrophy patients with a molecular diagnosis ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 43, S2 (juin 2016) : S22. http://dx.doi.org/10.1017/cjn.2016.110.
Texte intégralDorboz, Imen, Hélene Dumay-Odelot, Karima Boussaid, Yosra Bouyacoub, Pauline Barreau, Simon Samaan, Haifa Jmel et al. « Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation ». Neurology Genetics 4, no 6 (décembre 2018) : e289. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000289.
Texte intégralKessler, Alan C., et Richard J. Maraia. « The nuclear and cytoplasmic activities of RNA polymerase III, and an evolving transcriptome for surveillance ». Nucleic Acids Research 49, no 21 (26 novembre 2021) : 12017–34. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkab1145.
Texte intégralKungurtseva, A. L., A. V. Popovich, Y. V. Tikhonovich et A. V. Vitebskaya. « Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. The first description of a clinical case in the Russian Federation ». Problems of Endocrinology 70, no 2 (8 octobre 2023) : 86–93. http://dx.doi.org/10.14341/probl13369.
Texte intégralMusumeci, Antonino, Francesco Calì, Carmela Scuderi, Mirella Vinci, Girolamo Aurelio Vitello, Sebastiano Antonino Musumeci, Valeria Chiavetta et al. « Identification of a Novel Missense Mutation of POLR3A Gene in a Cohort of Sicilian Patients with Leukodystrophy ». Biomedicines 10, no 9 (14 septembre 2022) : 2276. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10092276.
Texte intégralKungurtseva, A. L., et A. V. Vitebskaya. « Differential Diagnosis of Progeroid Neonatal Syndrome ». Doctor.Ru 22, no 7 (2023) : 37–42. http://dx.doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-37-42.
Texte intégralGauquelin, L., FK Cayami, L. Sztriha, G. Yoon, LT Tran, K. Guerrero, F. Hocke et al. « P.075 Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 46, s1 (juin 2019) : S34. http://dx.doi.org/10.1017/cjn.2019.175.
Texte intégralDash, Soma, Maureen C. Lamb, Jeffrey J. Lange, Mary C. McKinney, Dai Tsuchiya, Fengli Guo, Xia Zhao et al. « rRNA transcription is integral to phase separation and maintenance of nucleolar structure ». PLOS Genetics 19, no 8 (28 août 2023) : e1010854. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1010854.
Texte intégralGauquelin, Laurence, Ferdy K. Cayami, László Sztriha, Grace Yoon, Luan T. Tran, Kether Guerrero, François Hocke et al. « Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants ». Neurology Genetics 5, no 6 (30 octobre 2019) : e369. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000369.
Texte intégralvan Spaendonk, Rosalina, Miriam Nickel, Annette Bley, Kether Guerrero, Luan Tran, Marjo van der Knaap, Geneviève Bernard, Ferdy Cayami, Roberta La Piana et Nicole Wolf. « POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination ». Neuropediatrics 46, no 03 (8 mai 2015) : 221–28. http://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1550148.
Texte intégralMcQueen, Caitlin, Gideon L. Hughes et Mary E. Pownall. « Skeletal muscle differentiation drives a dramatic downregulation of RNA polymerase III activity and differential expression of Polr3g isoforms ». Developmental Biology 454, no 1 (octobre 2019) : 74–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.ydbio.2019.06.001.
Texte intégralWong, Raymond Ching-Bong, Sara Pollan, Helen Fong, Abel Ibrahim, Ellen L. Smith, Mirabelle Ho, Andrew L. Laslett et Peter J. Donovan. « A Novel Role for an RNA Polymerase III Subunit POLR3G in Regulating Pluripotency in Human Embryonic Stem Cells ». STEM CELLS 29, no 10 (27 septembre 2011) : 1517–27. http://dx.doi.org/10.1002/stem.714.
Texte intégralLund, Riikka J., Nelly Rahkonen, Maia Malonzo, Leni Kauko, Maheswara Reddy Emani, Virpi Kivinen, Elisa Närvä et al. « RNA Polymerase III Subunit POLR3G Regulates Specific Subsets of PolyA + and SmallRNA Transcriptomes and Splicing in Human Pluripotent Stem Cells ». Stem Cell Reports 8, no 5 (mai 2017) : 1442–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.stemcr.2017.04.016.
Texte intégralSawaguchi, Sui, Rimi Suzuki, Hiroaki Oizumi, Katsuya Ohbuchi, Kazushige Mizoguchi, Masahiro Yamamoto, Yuki Miyamoto et Junji Yamauchi. « Hypomyelinating Leukodystrophy 8 (HLD8)-Associated Mutation of POLR3B Leads to Defective Oligodendroglial Morphological Differentiation Whose Effect Is Reversed by Ibuprofen ». Neurology International 14, no 1 (16 février 2022) : 212–44. http://dx.doi.org/10.3390/neurolint14010018.
Texte intégralCayami, Ferdy, Marianna Bugiani, Petra Pouwels, Geneviève Bernard, Marjo van der Knaap et Nicole Wolf. « 4H Leukodystrophy : Lessons from 3T Imaging ». Neuropediatrics 49, no 02 (27 novembre 2017) : 112–17. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1608780.
Texte intégralMarszałek-Kruk, Bożena Anna, Piotr Wójcicki, Krzysztof Dowgierd et Robert Śmigiel. « Treacher Collins Syndrome : Genetics, Clinical Features and Management ». Genes 12, no 9 (9 septembre 2021) : 1392. http://dx.doi.org/10.3390/genes12091392.
Texte intégralLamzouri, A., A. EL Rherbi, I. Ratbi, FZ Laarabi, R. Chahboune, SC Elalaoui, H. Hamdaoui, RS Bencheikh et A. Sefiani. « Misdiagnosis of Tracher-Collins Syndrome Initially Attributed to Drug Teratogenicity : A Moroccan Case Report ». Balkan Journal of Medical Genetics 26, no 2 (1 décembre 2023) : 69–72. http://dx.doi.org/10.2478/bjmg-2023-0018.
Texte intégralWolf, N. I., A. Vanderver, R. M. L. van Spaendonk, R. Schiffmann, B. Brais, M. Bugiani, E. Sistermans et al. « Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations ». Neurology 83, no 21 (22 octobre 2014) : 1898–905. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001002.
Texte intégralYan, Huifang, Haoran Ji, Thomas Kubisiak, Ye Wu, Jiangxi Xiao, Qiang Gu, Yanling Yang et al. « Genetic analysis of 20 patients with hypomyelinating leukodystrophy by trio-based whole-exome sequencing ». Journal of Human Genetics 66, no 8 (18 février 2021) : 761–68. http://dx.doi.org/10.1038/s10038-020-00896-5.
Texte intégralTakanashi, Jun-ichi, Hitoshi Osaka, Hirotomo Saitsu, Masayuki Sasaki, Harushi Mori, Hidehiro Shibayama, Manabu Tanaka et al. « Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations ». Brain and Development 36, no 3 (mars 2014) : 259–63. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2013.03.006.
Texte intégralChen, Qiuxiang, Xiaojing Du, Sunkuan Hu et Qingke Huang. « NF-κB-Related Metabolic Gene Signature Predicts the Prognosis and Immunotherapy Response in Gastric Cancer ». BioMed Research International 2022 (4 janvier 2022) : 1–30. http://dx.doi.org/10.1155/2022/5092505.
Texte intégralPerrier, Stefanie, Laurence Gauquelin, Catherine Fallet-Bianco, Megan K. Dishop, Mackenzie A. Michell-Robinson, Luan T. Tran, Kether Guerrero et al. « Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III–related leukodystrophy ». Neurology Genetics 6, no 3 (11 mai 2020) : e425. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000425.
Texte intégralHamdan, Zulfiqar, et Diana Alasmar. « Uncertain significance mutation in the POLR3B gene in a Syrian boy with leukodystrophy : a case report ». Annals of Medicine & ; Surgery 85, no 8 (28 juin 2023) : 4126–30. http://dx.doi.org/10.1097/ms9.0000000000001033.
Texte intégralSaitsu, Hirotomo, Hitoshi Osaka, Masayuki Sasaki, Jun-ichi Takanashi, Keisuke Hamada, Akio Yamashita, Hidehiro Shibayama et al. « Mutations in POLR3A and POLR3B Encoding RNA Polymerase III Subunits Cause an Autosomal-Recessive Hypomyelinating Leukoencephalopathy ». American Journal of Human Genetics 89, no 5 (novembre 2011) : 644–51. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.10.003.
Texte intégralMichell-Robinson, Mackenzie, Kristin Watt, Vladimir Grouza, Julia Macintosh, Maxime Pinard, Marius Tuznik, Xiaoru Chen et al. « Recapitulation of POLR3-related hypomyelinating leukodystrophy phenotypes in mice using a PDGFRΑ-dependent POLR3B exon-loss genetic model ». Journal of the Neurological Sciences 455 (décembre 2023) : 121280. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2023.121280.
Texte intégralPaolacci, Stefano, Yun Li, Emanuele Agolini, Emanuele Bellacchio, Carlos E. Arboleda-Bustos, Dido Carrero, Debora Bertola et al. « Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ». Journal of Medical Genetics 55, no 12 (15 octobre 2018) : 837–46. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105528.
Texte intégralXu, Na, Hanyin Liang, Dongmei Luo, Ziyu Wen, Zicheng Gao, Zherou He, Hong Chen, Xiaoli Liu et Qifa Liu. « Single-Cell RNA Sequencing Uncovers Abnormal Differentiation of Neutrophil and Megakaryocyte Might Mediated Ruxolitinib Resistance for Patinets with PMF ». Blood 142, Supplement 1 (28 novembre 2023) : 6341. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2023-184551.
Texte intégralRamanathan, Aravind, Michael Weintraub, Natalie Orlovetskie, Raphael Serruya, Dhivakar Mani, Orly Marcu, Polina Stepensky et al. « A mutation in POLR3E impairs antiviral immune response and RNA polymerase III ». Proceedings of the National Academy of Sciences 117, no 36 (25 août 2020) : 22113–21. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2009947117.
Texte intégralChurski, Paweł. « Od Redakcji ». Rozwój Regionalny i Polityka Regionalna, no 70 (3 juillet 2024) : 7. http://dx.doi.org/10.14746/rrpr.2024.70s.02.
Texte intégralColona, Vito Luigi, Enrico Bertini, Maria Cristina Digilio, Adele D’Amico, Antonio Novelli, Stefano Pro, Elisa Pisaneschi et Francesco Nicita. « A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder : Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum ». Brain Sciences 13, no 11 (8 novembre 2023) : 1567. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci13111567.
Texte intégralZanette, Vanessa, Aurelio Reyes, Mark Johnson, Daniel do Valle, Alan J. Robinson, Vaneisse Monteiro, Bruno Augusto Telles et al. « Neurodevelopmental regression, severe generalized dystonia, and metabolic acidosis caused by POLR3A mutations ». Neurology Genetics 6, no 6 (7 octobre 2020) : e521. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000521.
Texte intégralShimada, Kenji, Monika Tsai-Pflugfelder, Niloofar Davoodi Vijeh Motlagh, Neda Delgoshaie, Jeannette Fuchs, Heinz Gut et Susan M. Gasser. « The stabilized Pol31–Pol3 interface counteracts Pol32 ablation with differential effects on repair ». Life Science Alliance 4, no 9 (5 juillet 2021) : e202101138. http://dx.doi.org/10.26508/lsa.202101138.
Texte intégralThomas, Aby, et Anna Kalathil Thomas. « POLR3-related Leukodystrophy ». Journal of Clinical Imaging Science 9 (24 octobre 2019) : 45. http://dx.doi.org/10.25259/jcis_116_2019.
Texte intégralTuyishimire, B., H. Irere, C. Muhizi, A. Ndatinya, O. R. Karangwa, F. Rutarama, C. Nsanzabaganwa et L. Mutesa. « Diagnosis of Treacher-Collins Syndrome : The role of the multidisciplinary team in patient management and family genetic counseling ». Rwanda Medical Journal 79, no 4 (31 décembre 2022) : 9–12. http://dx.doi.org/10.4314/rmj.v79i4.10.
Texte intégralChure, Ming Cheng, Ping Cheng Chen, Long Wu, Bing Huei Chen et King Kung Wu. « Influence of Poling Conditions on the Characteristics of PZT Ceramics ». Advanced Materials Research 284-286 (juillet 2011) : 1375–80. http://dx.doi.org/10.4028/www.scientific.net/amr.284-286.1375.
Texte intégralSawaguchi, Sui, Kenji Tago, Hiroaki Oizumi, Katsuya Ohbuchi, Masahiro Yamamoto, Kazushige Mizoguchi, Yuki Miyamoto et Junji Yamauchi. « Hypomyelinating Leukodystrophy 7 (HLD7)-Associated Mutation of POLR3A Is Related to Defective Oligodendroglial Cell Differentiation, Which Is Ameliorated by Ibuprofen ». Neurology International 14, no 1 (22 décembre 2021) : 11–33. http://dx.doi.org/10.3390/neurolint14010002.
Texte intégralKovalskaia, Valeriia A., Anastasiia L. Kungurtseva, Fatima M. Bostanova, Peter A. Vasiliev, Vyacheslav Y. Tabakov, Mariia D. Orlova, Inna S. Povolotskaya et al. « The Genetic Basis of the First Patient with Wiedemann–Rautenstrauch Syndrome in the Russian Federation ». Genes 15, no 2 (29 janvier 2024) : 180. http://dx.doi.org/10.3390/genes15020180.
Texte intégralVarela-Gómez, Fernando Fernández, Santiago Vallarta-Compeán, Ingrid Luna-López et Camila Ortiz Tirado-Calderón. « Treacher Collins syndrome : current and emerging treatment options ». International Surgery Journal 11, no 8 (29 juillet 2024) : 1444–49. http://dx.doi.org/10.18203/2349-2902.isj20242150.
Texte intégralBlagić, Dragan, et Zdravko Grujić. « Criminal Law protection of sexual integrity of a child ». Bezbednost, Beograd 65, no 3 (2023) : 83–106. http://dx.doi.org/10.5937/bezbednost2303083b.
Texte intégralIska, Fachrul Rohimin, Heni Purnamawati et Juang Gema Kartika. « Evaluasi Produktivitas Kacang Tunggak (Vigna unguiculata (L.) Walp) pada Dataran Menengah ». Buletin Agrohorti 6, no 2 (21 mai 2018) : 171–78. http://dx.doi.org/10.29244/agrob.v6i2.18804.
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