Littérature scientifique sur le sujet « Poliposi intestinale (Intestinal polyposis) »

<zakljucak> U radu su opisane intestinalne i ekstraintestinalne manifestacije familijarne adenomatozne polipoze koje mogu imati dijagnosticki i prognosticki znacaj. Pojava tumora izvan kolona znacajna je za razvoj ozbiljnih simptoma bolesti (opstrukcija, krvarenje), ali i za malignu alteraciju i razvoj karcinoma, posebno u duodenumu (karcinom duodenuma i dezmoidni tumori su najcesci uzrok smrti kod bolesnika sa familijarnom adenomatoznom polipozom nakon kolekotmije). Poseban znacaj imaju dezmoidni tumori, koji su benigni po svojoj prirodi, ali koji lokalnom invazijom mogu dovesti do smrtnog ishoda, a najcesce ispoljavaju tendenciju rasta nakon hirurske resekcije creva. Kongenitalna hipertrofija pigmentnog epitela retine je prediktivni marker koji omogucava postavljanje dijagnoze familijarne adenomatozne polipoze i pre otkrivanja adenoma debelog creva.

Orinta Marija Kviatkovskaja, Vytautas Lipnickas, Kęstutis StrupasVilniaus universiteto ligoninėsSantariškių klinikos Pilvo chirurgijos centras,Santariškių g. 2, LT-08661 VilniusEl paštas: kestas.strupas@mf.vu.lt Šio straipsnio tikslas – aprašyti Peutzo ir Jegherso sindromo klinikinį atvejį, pateikti literatūros apžvalgą. Peutzo ir Jegherso sindromas yra reta autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, susijusi su dauginiais žarnyno polipais ir pigmentinėmis mukokutaninėmis dėmelėmis. Įprastai liga pasireiškia pirmą antrą gyvenimo dešimtmetį dėl polipų sukeltų virškinamojo trakto komplikacijų. Dažniausi skundai – pilvo skausmai, pykinimas, vėmimas dėl besikartojančios polipų sukeltos žarnų invaginacijos, kraujavimas iš virškinamojo trakto, tiesiosios žarnos polipo prolapsas. Be to, Peutzo ir Jegherso sindromas susijęs su didesne intra- ir ekstraintestininių piktybinių navikų rizika jauniems žmonėms, dėl to ligonius būtina nuolat stebėti. Straipsnyje pateikiame mūsų klinikoje gydyto 20 metų ligonio klinikinį atvejį. Nors klinika buvo neryški ir instrumentiniai tyrimai neinformatyvūs, buvo kritiškai įvertinta ligonio anamnezė ir pasirinkta tinkama gydymo taktika. Ligonis buvo skubos tvarka operuotas: rastos ir pašalintos trys plonosios žarnos invaginacijos. Reikšminiai žodžiai: Peutzo ir Jegherso sindromas, polipozė Peutz–Jeghers syndrome: clinics, diagnostics and management, including case report Orinta Marija Kviatkovskaja, Vytautas Lipnickas, Kęstutis StrupasCenter of Abdominal Surgery,Vilnius University Hospital "Santariškių klinikos",Santariškių str. 2, LT-08661 Vilnius, LithuaniaE-mail: kestas.strupas@mf.vu.lt The aim of this paper is to present a rare case of Peutz–Jeghers syndrome and review the literature. Peutz–Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant inherited syndrome associated with gastrointestinal polyposis and characteristic skin pigmentation. Typical clinical manifestations of the disease occur in the first two decades of life and are associated with complications secondary to intestinal polyps, often requiring surgical treatment. Also, patients need continuous surveillance due to a higher risk of developing intra- and extraintestinal malignancies. We present a case of young man who was operated for the fourth time due to a complicated course of the disease causing recurrent intussusceptions. There were no pathological findings on admission, except mild anemia and leukocytosis, though a thorough evaluation of the anamnesis conditioned a quick and proper management of multiple intussusceptions. Keywords: Peutz–Jeghers syndrome, polyposis

En los últimos años hemos asistido a un importante desarrollo de los sistemas de imagen endoscópica digestiva. La endoscopia de alta resolución (EAR) proporciona una gran nitidez. La tecnología Narrow Band Imaging (NBI) es una de las herramientas endoscópicas auxiliares que, a través de un fitro que modifica la longitud de onda de la luz emitida, proporciona una imagen de alta resolución con gran contraste, capaz de realzar pequeños detalles. El adenocarcinoma digestivo es el paradigma de los cánceres que se puede prevenir, ya que somos capaces de detectar y resecar endoscópicamente las lesiones precursoras del mismo. Sin embargo, existe un grupo de enfermedades con un riesgo aumentado de cáncer digestivo que comparten peculiaridades que hacen que la endoscopia convencional de luz blanca presente limitaciones. En estos pacientes las lesiones precursoras son muy sutiles, difíciles de detectar y de diferenciar de otras con menor riesgo. El sistema NBI podría mejorar la detección y caracterización de lesiones en estos pacientes. La presente Tesis Doctoral investigó el papel del sistema NBI en tres enfermedades con alto riesgo de cáncer digestivo: la adenomatosis duodenal en pacientes con poliposis adenomatosa famliar (PAF), el síndrome de poliposis serrada (SPS) y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) de larga evolución. En el primer estudio se comparó la EAR y el NBI para determinar su utilidad en la detección de pólipos gástricos y duodenales en pacientes con PAF, observando que el NBI no detectó lesiones adicionales clínicamente significativas. Además se utilizó un diseño sistematizado para identificar rasgos de histología avanzada en pólipos duodenales, observando que el NBI y la EAR tienen un papel limitado en este contexto, ya que el único rasgo que se asoció a este diagnóstico fue el tamaño mayor de 1 cm. En el segundo estudio se utilizó un diseño sistematizado de evaluación de imágenes para identificar rasgos endoscópicos que diferenciaran adenomas serrados sésiles (ASS) y pólipos hiperplásicos (PH) en pacientes con SPS. Los rasgos endoscópicos con EAR y NBI característicos de los ASS frente a los PH son la superficie similar a una nube, los bordes mal definidos, la forma irregular y la presencia de puntos oscuros dentro de las criptas. En el tercer estudio se comparó la utilidad de la cromoendoscopia con el NBI para detectar lesiones precursoras en la EII de larga evolución. El sistema NBI fue capaz de detectar tantas lesiones precursoras con neoplasia intraepitelial como la cromoendoscopia, aportando rapidez, limpieza y reversibilidad. Sin embargo, la tecnología NBI mostró una alta tasa de lesiones con neoplasia intraepitelial no detectadas en el análisis con exploraciones consecutivas, lo que no permite recomendarlo como técnica de elección.
In the last 10 years an important development of endoscopic systems has taken place. High resolution white light endoscopy (HRE) provides a highly detailed image. Narrow Band Imging (NBI) uses a filter to modify the bandwith of white light, providing a highly contrasted image that enhances the small details of gastrointestinal mucosa. Digestive adenocarcinoma is the paradigm of preventable cancers because its precursor lesions are detectable and resectable by endoscopy. However, there is a group of diseases with an increased risk of developing cancer whose precursor lesions are difficult to detect because they are similar to surrounding mucosa. Besides they are hard to differentiate from others wit lower risk. Therefore conventional white light shows some limitations in these patients’ endoscopic exams. NBI might improve the detection and characterization of precursor lesions in high risk patients. This Doctoral Thesis investigated the role of NBI in three diseases with high risk of digestive cancer: adenomatous familial polyposis (FAP), serrated polyposis syndrome (SPS), and long-term inflammatory bowel disease (IBD). In the first study HRE and NBI were compared for the detection of gastric and duodenal polyps in FAP patients. No additional clinically relevant lesions were detected by NBI. In addition, a systematized design was used to identify advanced histology features in duodenal adenomas with HRE and NBI. Only size larger than 1 cm was associated with this histologic diagnosis. In the second study a systematized design was used to identify endoscopic features to differentiate sessile serrated adenomas (SSA) from hyperplastic polyps (HP) with HRE and NBI in SPS patients. A cloud-like surface, indistinct borders, irregular shape and dark spots inside the crypts were significantly associated to SSA histologic diagnosis. These features were able to differentiate SSA from HP with a high accuracy. The third study compared the use of chromoendoscopy (CE) with NBI for the detection of dysplastic lesions in long-term IBD. NBI No differences were found in terms of lesion detection, but NBI had a higher lesion miss-rate in comparison with CE in the back-to-back colonoscopies analysis. Therefore NBI cannot be recommended as the technique of choice.

Introdução: Pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) tem maior risco de desenvolvimento de carcinoma duodenal em comparação com a população em geral, sendo a classificação de Spigelman adotada como método de estadiamento da adenomatose duodenal em doentes com PAF. No entanto, a relação entre a gravidade da polipose duodenal e variáveis clínicas não é bem compreendida. Objetivos: 1) Avaliar, através do método endoscópico, a prevalência e a intensidade da adenomatose duodenojejunal em pacientes com PAF em nosso meio. 2) Verificar a associação de variáveis clínicas, com a gravidade fenotípica da adenomatose duodenal e ampular. Metodologia: Foram estudados prospectivamente, 62 pacientes com diagnóstico de PAF, atendidos no Ambulatório de Poliposes Intestinais do Departamento de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Os pacientes foram submetidos à duodenoscopia, classificados segundo Spigelman e a presença ou não de adenomas ampulares. Os pacientes foram distribuídos em dois grupos: Estadio de Spigelman de 0 a II, e Estadio III e IV. Estes grupos foram relacionados com variáveis clínicas, tais quais: sexo, idade, antecedentes familiares positivos de PAF, tipo de cirurgia do cólon, e tipo de polipose colônica. Naqueles pacientes classificados como Spigelman III e IV foi realizada enteroscopia assistida por balão via anterógrada para avaliação do jejuno. Resultados: Quarenta e nove pacientes foram classificados como estadios de Spigelman 0, I ou II, e 13 pacientes como estadios III ou IV. A análise da correlação destes grupos foi estatisticamente significativa com a variável história familiar (p = 0,03). Naquelas famílias que apresentaram vários parentes inclusos neste estudo, observou-se estadio de Spigelman similar entre os diferentes parentes de cada família. Sete pacientes apresentaram adenomas menores da papila duodenal. A associação da presença de adenoma de papila com a variável manifestações extraintestinais (p= 0,009) foi estatisticamente significante na análise multivariável. Enteroscopia assistida por balão foi realizada em 12 pacientes, dos quais 10 apresentaram adenomas tubulares com displasia de baixo grau no jejuno proximal. Conclusões: 1. A prevalência da adenomatose duodenal avançada e de adenomas ampulares é clinicamente significativa na PAF em nosso meio. 2. A prevalência de adenomas jejunais em pacientes com adenomatose duodenal avançada é alta, apesar de não serem lesões clinicamente significativas. No entanto, enteroscopia deve ser indicada de forma individualizada em casos de polipose duodenal avançada na avaliação da extensão do acometimento jejunal. 3. A intensidade da adenomatose duodenal pode ser previsível a partir da gravidade da adenomatose duodenal de algum parente de primeiro grau. 4. A presença de manifestações extracolônicas reforça a necessidade de avaliação da região da papila de Vater, desde que houve associação independente entre a presença de adenomas ampulares e as mesmas
Background: Patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP) have higher risk of duodenal cancer development compared with the general population. Spigelman classification has been adopted as the staging method of duodenal adenomatosis in patients with FAP. However, the relationship between the severity of duodenal polyposis and clinical variables is not well understood. Objectives: 1) To assess endoscopically, the prevalence and intensity of duodenojejunal adenomas in patients with FAP in our population. 2) To correlate clinical variables with the phenotypic severity of duodenal and ampullary adenomatosis. Methods: We prospectively studied 62 patients with FAP, attended at Intestinal polyposis Clinic of the Department of Gastroenterology, Clinics Hospital, University of São Paulo. Patients underwent duodenoscopy and were classified according to Spigelman and the presence or absence of ampullary adenomas. Patients were divided into two groups: Spigelman 0 to II and Stage III and IV. These groups were related to the clinical variables: gender, age, family history for FAP, type of colorectal surgery, and type of polyposis of the colon. Patients classified as Spigelman III and IV were submitted to balloon assisted enteroscopy for evaluation of the jejunum. Results: Forty-nine patients were staged as Spigelman 0, I or II, and 13 as stage III or IV. There was statistic significant correlation between these groups and family history (p = 0,03). Families that had several relatives included in this study showed that there was a similar Spigelman stage in different relatives of each family. Seven patients had minor ampullar adenomas. Association between ampullary adenomas and extraintestinal manifestations (p = 0.009) was statistically significant in multivariavel analysis. Balloon assisted enteroscopy was performed in 12 patients. Ten of those presented tubular adenomas with low grade dysplasia in the proximal jejunum. Conclusions: 1. The prevalence of advanced duodenal adenomatosis and ampullary adenomas is clinically significant in FAP patients of our population. 2. The prevalence of jejunal adenomas in patients with advanced duodenal adenomatosis is high, although lesions were not clinically significant. Indication for enteroscoDpy should be individualized in patients with advanced duodenal disease to evaluate jejunal disease. 3. The intensity of duodenal adenomatosis can be predicted upon the severity of duodenal polyposis of a first-degree relative. 4. The presence of extracolonic manifestations reinforces the importance for avaliation of the Vater Papilla since there was an independent association between ampullary adenomas and extracolonic manifestations

Nell’insorgenza e nella progressione del carcinoma colorettale (CRC) e della malattia celiaca (MC), il sistema immunitario svolge un ruolo fondamentale: mentre in ambito neoplastico è coinvolto nel riconoscimento delle cellule trasformate e nella loro eliminazione, nella celiachia è il sistema immunitario stesso ad innescare il danno. Oltre al sistema immunitario, molti fattori sembrano influenzare l’insorgenza di tali patologie, e tra questi, sempre più studi indicano l’importanza del microbiota intestinale. Studi condotti su topi “germ free”, dimostrano come il microbiota intestinale sia in grado di modulare la risposta immune, ed essendo quest’ultima coinvolta nelle neoplasie e nelle malattie autoimmuni, è facile ipotizzare che una disbiosi intestinale possa contribuire alla patogenesi delle malattie in esame. Data dunque l’importanza della componente immunitaria nelle due patologie e l’ipotesi del coinvolgimento del microbiota intestinale, l’obiettivo di questo lavoro di tesi è stato quello di caratterizzare la risposta immune presente a livello tissutale e periferico nei pazienti con CRC e con MC e di analizzare la componente microbica presente nella sede intestinale dei pazienti. Individuare il tipo di risposta immune presente negli individui patologici ed i “cluster” microbici potenzialmente associati alle patologie, potrebbe indirizzare verso nuovi sistemi di prevenzione basati sull’immunoterapia oppure sull'impiego di trattamenti innovativi a base di probiotici (batteri vivi che potrebbero esercitare effetti positivi per la salute), prebiotici (ingredienti alimentari, non digeribili, che stimolano la crescita/attività dei batteri) e simbiontici. Lo studio ha inoltre previsto di valutare la risposta immune ed il microbiota intestinale in pazienti affetti da poliposi intestinale e da malattia celiaca potenziale visto che le poliposi intestinali, se non trattate, molto spesso posso evolvere in tumore e che i pazienti con malattia celiaca potenziale presentano la predisposizione genetica e gli autoanticorpi specifici della MC senza avere un danno intestinale. Riscontrare, nei pazienti di controllo, elementi predittivi l’insorgenza della patologia permetterebbe di intervenire in maniera preventiva al fine di evitare l’evolversi della patologia tumorale e della celiachia.

Introdução: Adenomas são lesões precursoras com potencial evolutivo para malignidade entre 5 e 15 anos. Doenças como a polipose adenomatosa familiar (PAF) aumentam o risco de desenvolvimento do câncer colorretal. Objetivos: Descrever a histologia colorretal, correlacionando à PAF e sua evolução para adenocarcinoma colorretal. Material e métodos: Pesquisa bibliográfica nas bases Pubmed e Scielo, com os descritores: “familial adenomatous polyposis” e “colorectal neoplasms”. Foram utilizados: Robbins Patologia Básica 9ª Ed.; Junqueira e Carneiro Histologia Básica 13ª Ed. Resultados: O intestino grosso possui mucosa de tecido epitelial simples cilíndrico com células caliciformes e criptas de Lieberküng, lâmina própria de tecido conjuntivo frouxo e muscular da mucosa. A submucosa contém tecido conjuntivo denso e plexo de Meissner. A muscular própria possui duas subcamadas musculares lisas: circular interna, longitudinal externa, e plexo de Auerbach. Por fim, a serosa/adventícia possui tecido conjuntivo frouxo e adiposo. A PAF é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de adenomas entéricos. Ela resulta da mutação no supressor tumoral adenomatous polyposis coli, responsável pela estabilidade genômica e apoptose. Se não tratados precocemente, 100% dos pacientes acometidos desenvolverá câncer colorretal. Na forma clássica, apresenta inúmeros adenomas, que evoluem para câncer rapidamente. Na atenuada, há menos adenomas, menor agressividade e progressão lenta. Estruturalmente, os adenomas são tubulares, vilosos ou túbulo-vilosos, classificação essencial para conhecimento do potencial maligno. A displasia epitelial de baixo grau nos adenomas possui núcleos alongados e pseudoestratificados, com pequenos nucléolos, enquanto a de alto grau apresenta núcleos redondos, estratificação e nucléolo proeminente. No cólon proximal, os adenocarcinomas são polipóides e exofíticos, raramente causando obstrução. Já no distal, são lesões anulares com estreitamento luminal e oclusão. Clinicamente, no cólon direito ocorre anemia ferropriva e no esquerdo sangramento oculto, alterações intestinais e cólicas. Microscopicamente, os adenocarcinomas bem diferenciados possuem células colunares altas, semelhantes aos adenomas, com componente invasivo causador de resposta desmoplásica, ocasionando consistência firme. Os pouco diferenciados formam glândulas e produzem mucina. Ainda, estas neoplasias podem apresentar diferenciação neuroendócrina. Conclusão: As características da PAF explicam sua correlação com o desenvolvimento de carcinomas colorretais. Assim, destaca-se a importância do estudo histopatológico, facilitando a compreensão evolutiva adenomas-câncer neste grupo populacional.