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Kim, Kang Ho, Jong Min Choi, Feng Li, Armando Arizpe, Clavia Ruth Wooton-Kee, Sayeepriyadarshini Anakk, Sung Yun Jung, Milton J. Finegold et David D. Moore. « Xenobiotic Nuclear Receptor Signaling Determines Molecular Pathogenesis of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ». Endocrinology 159, no 6 (26 avril 2018) : 2435–46. http://dx.doi.org/10.1210/en.2018-00110.
Texte intégralKagawa, Tatehiro, Norihito Watanabe, Kaori Mochizuki, Asano Numari, Yoshie Ikeno, Johbu Itoh, Hirotoshi Tanaka, Irwin M. Arias et Tetsuya Mine. « Phenotypic differences in PFIC2 and BRIC2 correlate with protein stability of mutant Bsep and impaired taurocholate secretion in MDCK II cells ». American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology 294, no 1 (janvier 2008) : G58—G67. http://dx.doi.org/10.1152/ajpgi.00367.2007.
Texte intégralMareux, Elodie, Martine Lapalus, Amel Ben Saad, Renaud Zelli, Mounia Lakli, Yosra Riahi, Marion Almes et al. « In Vitro Rescue of the Bile Acid Transport Function of ABCB11 Variants by CFTR Potentiators ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 18 (15 septembre 2022) : 10758. http://dx.doi.org/10.3390/ijms231810758.
Texte intégralDavit-Spraul, Anne, Monique Fabre, Sophie Branchereau, Christiane Baussan, Emmanuel Gonzales, Bruno Stieger, Olivier Bernard et Emmanuel Jacquemin. « ATP8B1 and ABCB11 analysis in 62 children with normal gamma-glutamyl transferase progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) : Phenotypic differences between PFIC1 and PFIC2 and natural history ». Hepatology 51, no 5 (28 janvier 2010) : 1645–55. http://dx.doi.org/10.1002/hep.23539.
Texte intégralLam, Ping, Claire L. Pearson, Carol J. Soroka, Shuhua Xu, Albert Mennone et James L. Boyer. « Levels of plasma membrane expression in progressive and benign mutations of the bile salt export pump (Bsep/Abcb11) correlate with severity of cholestatic diseases ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 293, no 5 (novembre 2007) : C1709—C1716. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00327.2007.
Texte intégralEvason, Kimberley, Kevin E. Bove, Milton J. Finegold, A. S. Knisely, Sue Rhee, Philip Rosenthal, Alexander G. Miethke, Saul J. Karpen, Linda D. Ferrell et Grace E. Kim. « Morphologic Findings in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 2 (PFIC2) ». American Journal of Surgical Pathology 35, no 5 (mai 2011) : 687–96. http://dx.doi.org/10.1097/pas.0b013e318212ec87.
Texte intégralGoto, Kenji, Kohachiro Sugiyama, Tokio Sugiura, Toshihiro Ando, Fumihiko Mizutani, Koji Terabe, Kyoko Ban et Hajime Togari. « Bile Salt Export Pump Gene Mutations in Two Japanese Patients With Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ». Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 36, no 5 (mai 2003) : 647–50. http://dx.doi.org/10.1002/j.1536-4801.2003.tb08089.x.
Texte intégralGooijert, K. E. R., R. Havinga, H. Wolters, R. Wang, V. Ling, S. Tazuma et H. J. Verkade. « The mechanism of increased biliary lipid secretion in mice with genetic inactivation of bile salt export pump ». American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology 308, no 5 (1 mars 2015) : G450—G457. http://dx.doi.org/10.1152/ajpgi.00391.2014.
Texte intégralMushiake, S., K. Kawamoto, N. Kobayashi, Y. Etani, Y. Miyoshi, K. Ozono, T. Hasegawa, R. Sumazaki et A. Matsui. « P0194 A CASE OF PFIC2 WHO UNDERWENT LIVING-RELATED ORTHOTOPIC LIVER TRANSPLANTATION ». Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 39, Supplement 1 (juin 2004) : S132. http://dx.doi.org/10.1097/00005176-200406001-00318.
Texte intégralRumbo, Carolina, Juan P. Santilli, Julio J. Trentadue et Gabriel E. Gondolesi. « Double Heterozygous Mutation Causing PFIC2 with Synchronic Hepatocellular Carcinomas before Two Years of Age ». Transplantation 102 (juillet 2018) : S848. http://dx.doi.org/10.1097/01.tp.0000543914.64104.9e.
Texte intégralLiu, Teng, Ren-Xue Wang, Jun Han, Yi-Ling Qiu, Christoph H. Borchers, Victor Ling et Jian-She Wang. « Changes in plasma bile acid profiles after partial internal biliary diversion in PFIC2 patients ». Annals of Translational Medicine 8, no 5 (mars 2020) : 185. http://dx.doi.org/10.21037/atm.2020.01.103.
Texte intégralLam, Ching-Wan, Ka-Ming Cheung, Man-Shan Tsui, Matthew Shu-Ching Yan, Ching-Yin Lee et Sui-Fan Tong. « A patient with novel ABCB11 gene mutations with phenotypic transition between BRIC2 and PFIC2 ». Journal of Hepatology 44, no 1 (janvier 2006) : 240–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.jhep.2005.09.013.
Texte intégralHayashi, Hisamitsu, Tappei Takada, Hiroshi Suzuki, Hidetaka Akita et Yuichi Sugiyama. « Two common PFIC2 mutations are associated with the impaired membrane trafficking of BSEP/ABCB11 ». Hepatology 41, no 4 (2005) : 916–24. http://dx.doi.org/10.1002/hep.20627.
Texte intégralSheridan, Rachel M., Anita Gupta, Alexander Miethke, Alexander S. Knisely et Kevin E. Bove. « Multiple Dysplastic Liver Nodules in PFIC2 Underscore Risk for Neoplasia Associated With Functional BSEP Deficiency ». American Journal of Surgical Pathology 36, no 5 (mai 2012) : 785–86. http://dx.doi.org/10.1097/pas.0b013e3182500c35.
Texte intégralSohail, Muhammad Imran, Yaprak Dönmez-Cakil, Dániel Szöllősi, Thomas Stockner et Peter Chiba. « The Bile Salt Export Pump : Molecular Structure, Study Models and Small-Molecule Drugs for the Treatment of Inherited BSEP Deficiencies ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 2 (14 janvier 2021) : 784. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22020784.
Texte intégralAnanthanarayanan, Meenakshisundaram, et Yanfeng Li. « PFIC2 and ethnicity-specific bile salt export pump (BSEP, ABCB11) mutations : where do we go from here ? » Liver International 30, no 6 (8 mars 2010) : 777–79. http://dx.doi.org/10.1111/j.1478-3231.2010.02227.x.
Texte intégralKAGAWA, T., K. MOCHIZUKI, M. HARRIS, N. WATANABE, T. MINE, S. MATSUZAKI et I. ARIAS. « 475 Bile acid transport activity and intracellular distribution of PFIC2 mutants in MDCKII cells coexpressing NTCP and BSEP ». Hepatology 38 (2003) : 389. http://dx.doi.org/10.1016/s0270-9139(03)80517-7.
Texte intégralBosma, Piter J., Marius Wits et Ronald P. J. Oude-Elferink. « Gene Therapy for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis : Current Progress and Future Prospects ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 1 (29 décembre 2020) : 273. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22010273.
Texte intégralHartleb, M., M. Jirsa, M. Zindr, J. Pawlowska, I. Jankowska et J. Cielecka-Kuszyk. « Slowly Developing Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2 (PFIC2) in an Adolescent with Cholelithiasis, Gilbert's Syndrome and Chronic Calcifying Pancreatitis ». Open Gastroenterology Journal 2, no 1 (3 juin 2008) : 38–40. http://dx.doi.org/10.2174/1874259900802010038.
Texte intégralGül-Klein, Safak, Robert Öllinger, Moritz Schmelzle, Johann Pratschke et Wenzel Schöning. « Long-Term Outcome after Liver Transplantation for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ». Medicina 57, no 8 (22 août 2021) : 854. http://dx.doi.org/10.3390/medicina57080854.
Texte intégralKüçükçongar Yavaş, Aynur, Büşra Çavdarlı, Özlem Ünal Uzun, Ayşen Uncuoğlu et Mehmet Gündüz. « A novel etiologic factor of highly elevated cholestanol levels : progressive familial intrahepatic cholestasis ». Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 33, no 5 (26 mai 2020) : 665–69. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-0314.
Texte intégralAtimati, Anthony Oyovwikigho, et Paul Ikhurionan. « A suspected case of Progressive Familial Intra-hepatic Cholestasis in a Six-Year-Old Nigerian Child ». Annals of Health Research 5, no 1 (1 juin 2019) : 135–40. http://dx.doi.org/10.30442/ahr.0501-14-44.
Texte intégralCentenari, C., M. Fabre, M. Sciveres, E. Jacquemin et G. Maggiore. « CO18 RELAPSING FEATURES OF BILE SALT EXPORT PUMP (BSEP) DEFICIENCY IN A PATIENT SUCCESSFULLY TRANSPLANTED FOR PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS TYPE 2 (PFIC2) ». Digestive and Liver Disease 42 (octobre 2010) : S329. http://dx.doi.org/10.1016/s1590-8658(10)60561-0.
Texte intégralMaggiore, G., M. Fabre, M. Sciveres, M. J. Redon, B. Stieger, A. Davit-Spraul et E. Jaquemin. « 1128 RELAPSING FEATURES OF BILE SALT EXPORT PUMP (BSEP) DEFICIENCY IN TWO PATIENTS SUCCESSFULLY TRANSPLANTED FOR PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS TYPE 2 (PFIC2) ». Journal of Hepatology 52 (avril 2010) : S435. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-8278(10)61129-4.
Texte intégralSticova, Eva, Milan Jirsa et Joanna Pawłowska. « New Insights in Genetic Cholestasis : From Molecular Mechanisms to Clinical Implications ». Canadian Journal of Gastroenterology and Hepatology 2018 (26 juillet 2018) : 1–12. http://dx.doi.org/10.1155/2018/2313675.
Texte intégralGonzales, E., B. Grosse, M. J. Redon, I. Friteau, A. Davit-Spraul, M. Fabre et E. Jacquemin. « Allo-immunisation anti-BSEP (Bile Salt Export Pump) post-transplantation hépatique pour cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) : une complication sous-estimée ? » Archives de Pédiatrie 18, no 12 (décembre 2011) : 1326. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2011.09.015.
Texte intégralTakahashi, Atsushi, Makoto Hasegawa, Ryo Sumazaki, Makoto Suzuki, Fumiaki Toki, Taketoshi Suehiro, Kazumichi Onigata et al. « Gradual improvement of liver function after administration of ursodeoxycholic acid in an infant with a novel ABCB11 gene mutation with phenotypic continuum between BRIC2 and PFIC2 ». European Journal of Gastroenterology & ; Hepatology 19, no 11 (novembre 2007) : 942–46. http://dx.doi.org/10.1097/meg.0b013e3282ef4795.
Texte intégralWong, Lee-Jun C., David Dimmock, Michael T. Geraghty, Richard Quan, Uta Lichter-Konecki, Jing Wang, Ellen K. Brundage, Fernando Scaglia et A. Craig Chinault. « Utility of Oligonucleotide Array–Based Comparative Genomic Hybridization for Detection of Target Gene Deletions ». Clinical Chemistry 54, no 7 (1 juillet 2008) : 1141–48. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2008.103721.
Texte intégralAyub, Tanzeela, et Michael Pereira. « Personal Tax Planning : What Is at Stake for US Beneficiaries of Canadian Estates ». Canadian Tax Journal/Revue fiscale canadienne 70, no 2 (juillet 2022) : 433–50. http://dx.doi.org/10.32721/ctj.2022.70.2.ptp.
Texte intégralMartínez-García, Javier, Angie Molina, Gloria González-Aseguinolaza, Nicholas D. Weber et Cristian Smerdou. « Gene Therapy for Acquired and Genetic Cholestasis ». Biomedicines 10, no 6 (26 mai 2022) : 1238. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10061238.
Texte intégralAlsohaibani, Fahad I., Musthafa C. Peedikayil, Abdulaziz F. Alfadley, Mohamed K. Aboueissa, Faisal A. Abaalkhail et Saleh A. Alqahtani. « Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis : A Descriptive Study in a Tertiary Care Center ». International Journal of Hepatology 2023 (20 juillet 2023) : 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2023/1960152.
Texte intégralReddy, Saigopala, Nathan Fleishman, Katherine Dempsey, Edwin Ferren, Michal Kamionek et Vani V. Gopalareddy. « Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis-2 Mimicking Non-accidental Injury ». ACG Case Reports Journal 11, no 4 (avril 2024) : e01312. http://dx.doi.org/10.14309/crj.0000000000001312.
Texte intégralZampaglione, Lucia, Anne-Laure Rougemont, Laura Rubbia-Brandt, Marc Abramowicz, Michel Guipponi, Enrica Marchionni, McLin Valerie et Nicolas Goossens. « Variable Intrafamilial Expression of ABCB4 Disease ». ACG Case Reports Journal 10, no 8 (août 2023) : e01113. http://dx.doi.org/10.14309/crj.0000000000001113.
Texte intégralHüpper, Maria Noelle, Judith Pichler, Wolf-Dietrich Huber, Andreas Heilos, Rebecca Schaup, Martin Metzelder et Sophie Langer. « Surgical versus Medical Management of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis—Case Compilation and Review of the Literature ». Children 10, no 6 (26 mai 2023) : 949. http://dx.doi.org/10.3390/children10060949.
Texte intégralJansen, Peter LM, et Michael Müller. « Genetic Cholestasis : Lessons from the Molecular Physiology of Bile Formation ». Canadian Journal of Gastroenterology 14, no 3 (2000) : 233–38. http://dx.doi.org/10.1155/2000/514172.
Texte intégralQi, Yue, Chun Li Zheng et Yong Huan Yang. « Aerobic Degradation of Nitrobenzene by Immobilization of Streptomyces albidoflavus in Polyurethane Foam ». Advanced Materials Research 610-613 (décembre 2012) : 1845–52. http://dx.doi.org/10.4028/www.scientific.net/amr.610-613.1845.
Texte intégralHang, Chenyue, Yijie Jin, Yi Luo, Mingxuan Feng, Tao Zhou, Jianjun Zhu, Jianjun Zhang, Yuan Liu et Qiang Xia. « Long-Term Results of Pediatric Liver Transplantation for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ». Journal of Clinical Medicine 11, no 16 (11 août 2022) : 4684. http://dx.doi.org/10.3390/jcm11164684.
Texte intégralKavallar, Anna M., Franka Messner, Stefan Scheidl, Rupert Oberhuber, Stefan Schneeberger, Denise Aldrian, Valeria Berchtold et al. « Internal Ileal Diversion as Treatment for Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 1-Associated Graft Inflammation and Steatosis after Liver Transplantation ». Children 9, no 12 (14 décembre 2022) : 1964. http://dx.doi.org/10.3390/children9121964.
Texte intégralMirza, Nida, Smita Malhotra et Anupam Sibal. « A Novel Compound Heterozygous Mutation in ABCB4 Gene Leading to Cholelithiasis, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (Type 3), and Cirrhosis in a Child ». Journal of Child Science 10, no 01 (janvier 2020) : e134-e136. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1717106.
Texte intégralGómez-Mellado, Valentina E., Jung-Chin Chang, Kam S. Ho-Mok, Carmen Bernardino Morcillo, Remco H. J. Kersten, Ronald P. J. Oude Elferink, Arthur J. Verhoeven et Coen C. Paulusma. « ATP8B1 Deficiency Results in Elevated Mitochondrial Phosphatidylethanolamine Levels and Increased Mitochondrial Oxidative Phosphorylation in Human Hepatoma Cells ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 20 (15 octobre 2022) : 12344. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232012344.
Texte intégralDimopoulou, Anastasia, Dimitra Dimopoulou, Nikolaos Zavras, Eleni Kontaki, George Vaos et Smaragdi Fessatou. « Ileal bypass for pruritus relief in a 3-year-old boy with advanced progressive familial intrahepatic cholestasis : how effective is it ? » Folia Medica 65, no 1 (28 février 2023) : 183–85. http://dx.doi.org/10.3897/folmed.65.e73628.
Texte intégralAbi Radi Abou Jaoudeh, Rasha, Brendan McCleary et Kadakkal Radhakrishnan. « Low Gamma-Glutamyl Transferase Cholestasis in a Patient With X-Linked Myotubular Myopathy and Crohn's Disease ». ACG Case Reports Journal 11, no 1 (janvier 2024) : e01240. http://dx.doi.org/10.14309/crj.0000000000001240.
Texte intégralTibesar, Eric, Christine Karwowski, Paula Hertel, Ann Scheimann et Wikrom Karnsakul. « Two Cases of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2 Presenting with Severe Coagulopathy without Jaundice ». Case Reports in Pediatrics 2014 (2014) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2014/185923.
Texte intégralSaleem, Komal, Qingbo Cui, Tahir Zaib, Siqi Zhu, Qian Qin, Yusi Wang, Jinxi Dam et al. « Evaluation of a Novel Missense Mutation in ABCB4 Gene Causing Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 ». Disease Markers 2020 (16 juin 2020) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2020/6292818.
Texte intégralСергиенко, Е. Н., О. Н. Романова, А. А. Ключарева, А. В. Сукало, С. К. Клецкий, А. М. Кашкан, Л. И. Кастюкевич et Е. П. Михаленко. « Clinical Case of the Byler’s Syndrome in a Child ». Педиатрия. Восточная Европа, no 4 (24 janvier 2021) : 578–88. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2020.8.4.009.
Texte intégralUtagawa, Claudia Yamada, Ana Clara Gonçalves Oliveira, Isabela Ribeiro Pereira et Thamires Pereira Noronha. « Colestase intra-hepática familiar progressiva : relato de dois casos ». Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba 19, no 3 (13 novembre 2017) : 160. http://dx.doi.org/10.23925/1984-4840.2017v19i3a13.
Texte intégralPanasiti, Ilenia, Silvana Briuglia, Stefano Costa et Lucia Caminiti. « Comorbidity between progressive familial intrahepatic cholestasis and atopic dermatitis in a 19-month-old child ». BMJ Case Reports 12, no 10 (octobre 2019) : e230152. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2019-230152.
Texte intégralSokol, Ronald J. « Molecular Chaperones as Therapy for PFIC ». Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 62, no 3 (mars 2016) : 360–62. http://dx.doi.org/10.1097/mpg.0000000000001109.
Texte intégralThompson, R. J. « P0019 PP SURGICAL MANAGEMENT OF PFIC ». Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 39, Supplement 1 (juin 2004) : S63. http://dx.doi.org/10.1097/00005176-200406001-00143.
Texte intégralVolynets, Galina V. « FAMILIAL INTRAHEPATIC CHOLESTASIS IN CHILDREN : PROBLEMS AND PROSPECTS ». Russian Pediatric Journal 22, no 6 (15 décembre 2019) : 388–94. http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-6-388-394.
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