Littérature scientifique sur le sujet « Personalità di tipo D »

La fibromialgia è una sindrome dal dolore cronico diffuso caratterizzata da numerosi sin-tomi. Ad un campione di 233 soggetti fibromialgici (M = 45.7, DS = 11.7) residenti in Italia e prevalentemente donne (97.4% femmine e 2.6% maschi) è stata somministrata una batteria di test comprendente: un questionario socioanagrafico costruito ad hoc, un test per valutazione dei tratti di personalità (PID-5-BF) e uno per gli stili di coping (COPE). Dai risultati è emerso un profilo di personalità caratterizzato prevalentemente da Affettività Negativa, Distacco e Psicoticismo. I valori medi degli stili di coping non si discostano signifi-cativamente da quelli del campione normativo e, la presenza di specifici tratti di personalità ri-sulta predire determinate strategie di coping. In conclusione, la conoscenza del profilo personologico, delle modalità di fronteggiare la situazione stressante e il tipo di relazione che intercorre fra i due costrutti rappresenta un'utile informazione in termini clinici, affinché anche la figura dello psicologo possa giocare un ruolo essenziale nell'intervento multidisciplinare al paziente affetto da fibromialgia.

- L'articolo assume come sfondo specifico le dinamiche della relazione uomo-natura in John Dewey, cercando di ricostruire in chiave drammatica il problema della personalitÀ individuale. Attraverso l'utilizzo di un metodo di tipo fenomenologico, vengono messe in luce le tappe che conducono l'individuo a un processo di realizzazione etica di sé. Particolare risalto viene dato al dramma che il soggetto vive nella scelta razionale dei valori. Dramma che induce il filosofo americano a trovare nell'etica lo sviluppo finale della logica. Questa svolta muove l'intero processo della soggettivitÀ sul piano della responsabilitÀ. Una responsabilitÀ drammatica e rischiosa, che costituisce l'unica via che il soggetto puň percorrere se aspira a qualificare la realtÀ in cui si trova inscindibilmente incarnato in modo intelligente, personale e creativo.

L’articolo affronta il tema del trapianto di gonadi a partire dai primi tentativi tardo ottocenteschi sino agli sviluppi odierni, tenendo conto sia dell’aspetto biomedico sia di quello etico. Si prendono in esame due possibili situazioni, il trapianto finalizzato a ripristinare una ormonogenesi deficitaria e il trapianto finalizzato a ripristinare la fertilità, cercando sempre di riportare i problemi alla loro radice antropologica. Il primo tipo di trapianto, lecito in linea di principio, pone tuttavia delicati problemi riguardo alle possibili ripercussioni sulla personalità del trapiantato; il secondo non solo si configura come una variante sofisticata della fecondazione eterologa, ma determina in aggiunta una violazione dello spazio personale attraverso l’inserzione di informazione genetica estranea trasmissibile alla prole. Nella stessa prospettiva si esaminano infine anche le discusse questioni del trapianto di tessuti gonadici provenienti da feti abortiti e da cadaveri, mostrandone l’impraticabilità psicologica ed etica.

Scopo di questa ricerca è quello di evidenziare come il minore sia innanzitutto “persona”, rispetto alla quale occorre declinare i principi di uguaglianza e responsabilità. La metodologia utilizzata è di tipo deduttivo. Lo studio si avvale dei contributi della giurisprudenza e della dottrina sia italiana che straniera. Infine, la ricerca è qualitativa. Si intende rilevare come la tutela del minore dipenda da una serie di profili che si collegano ad una etica sociale della legalità e dei diritti umani. Il diritto ad una famiglia, alla casa di abitazione, il diritto a conoscere le proprie origini sono alcuni degli aspetti sui quali si è inteso riflettere, per dimostrare su cosa poggia la protezione del minore. Questi è un essere in formazione, sia dal punto di vista fisico che psichico, e ha bisogno di essere tutelato in quanto persona. Non si tratta di vedere solo cosa stabilisce la norma: per rendere efettiva la tutela occorrono adeguate politiche pubbliche in grado di garantire l'applicazione dei principi di uguaglianza e responsabilità, nonché etici. Sia nel campo teorico che nell'attuazione delle politiche pubbliche, occorre assicurare lo sviluppo della personalità del minore.

I più diffusi manuali di classificazione diagnostica come l' (ICD; vedi World Health Organization, OMS, 1992) e il (DSM; vedi American Psychiatric Association, APA, 2000), nelle loro varie edizioni, si fondano su un approccio alla psicopatologia descrittivo, ateorico e sostanzialmente . Questa impostazione ha suscitato nei clinici di formazione dinamica reazioni diverse: disinteresse, insoddisfazione, diffidenza, ostilità. La recente comparsa di procedure di valutazione e manuali diagnostici di ispirazione psicodinamica, ma ben ancorati alla ricerca empirica, quali la (SWAP-200; Westen, Shedler, 1999a,b; Westen, Shedler, Lingiardi, 2003) e il (PDM; PDM Task Force, 2006) ha promosso una "rivoluzione culturale" nella comunità dei professionisti della salute mentale, valorizzando un approccio alla diagnosi più vicino alla pratica clinica e più compatibile con interventi di tipo psicoterapeutico. Dove la diagnosi non è solo un'etichetta, ma anche un processo valutativo capace di ricondurre il sintomo al contesto di personalità e a un trattamento a misura di paziente.

A partire dal primo numero del 1997 del Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche abbiamo deciso di introdurre una nuova Rubrica dal titolo “IL PUNTO DI VISTA DI TN&D” che sarà curata dal Dr. Marco Lombardi della U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale SM Annunziata di Firenze. I brevi articoli che la caratterizzeranno hanno la finalità di occuparsi dei problemi più scottanti che stanno interessando la Sanità nazionale in generale e la Nefrologia in particolare, tentando di evidenziare contraddizioni e proponendo soluzioni aperte alla discussione dei lettori. L'auspicio è proprio quello di aprire un dibattito tra coloro che giornalmente vivono la difficoltà nel mantenere standard elevati di assitenza sanitaria di tipo specialistico in rapporto alla crisi economica del paese, che operano con normative talora contraddittorie, che affrontano problemi analoghi spesso con soluzioni diverse. Ci auguriamo che la “provocazione” dell'editoriale susciti commenti da parte dei lettori.

A partire dal primo numero del 1997 del Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche abbiamo deciso di introdurre una nuova Rubrica dal titolo “IL PUNTO DI VISTA DI TN&D” che sarà curata dal Dr. Marco Lombardi della U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale SM Annunziata di Firenze. I brevi articoli che la caratterizzeranno hanno la finalità di occuparsi dei problemi più scottanti che stanno interessando la Sanità nazionale in generale e la Nefrologia in particolare, tentando di evidenziare contraddizioni e proponendo soluzioni aperte alla discussione dei lettori. L'auspicio è proprio quello di aprire un dibattito tra coloro che giornalmente vivono la difficoltà nel mantenere standard elevati di assitenza sanitaria di tipo specialistico in rapporto alla crisi economica del paese, che operano con normative talora contraddittorie, che affrontano problemi analoghi spesso con soluzioni diverse. Ci auguriamo che la “provocazione” dell'editoriale susciti commenti da parte dei lettori.

A partire dal primo numero del 1997 del Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche abbiamo deciso di introdurre una nuova Rubrica dal titolo “IL PUNTO DI VISTA DI TN&D” che sarà curata dal Dr. Marco Lombardi della U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale SM Annunziata di Firenze. I brevi articoli che la caratterizzeranno hanno la finalità di occuparsi dei problemi più scottanti che stanno interessando la Sanità nazionale in generale e la Nefrologia in particolare, tentando di evidenziare contraddizioni e proponendo soluzioni aperte alla discussione dei lettori. L'auspicio è proprio quello di aprire un dibattito tra coloro che giornalmente vivono la difficoltà nel mantenere standard elevati di assitenza sanitaria di tipo specialistico in rapporto alla crisi economica del paese, che operano con normative talora contraddittorie, che affrontano problemi analoghi spesso con soluzioni diverse. Ci auguriamo che la “provocazione” dell'editoriale susciti commenti da parte dei lettori.

Kematangan karier merupakan kesiapan individu dalam menentukan karier yang tepat di masa mendatang sesuai dengan pengetahuan yang diperlukan untuk membuat pilihan karier yang realistis. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui peranan atau pengaruh faktor kepribadian dan dukungan sosial terhadap kematangan karier siswa. Metode penelitian yang digunakan adalah pendekatan kuantitatif dengan analisis kausalitas. Responden penelitian ini sebanyak 205 partisipan (perempuan 164 orang dan laki-laki 41orang; dengan rentang usia 17-19 tahun mean = 17 sd = 0.54). Teknik pengumpulan data menggunakan kuesioner big five personality (BFI, Pervin, & John, 1999), dukungan sosial (social provisions scale, Cutrona, C. E., Russell, D. W. 1987), dan kematangan karier (CMI-Form C, Savickas 2011). Analisis data dalam penelitian ini menggunakan analisis regresi linier berganda. Hasil penelitian menunjukan bahwa dukungan sosial berkontribusi secara signifikan terhadap kematangan karir baik secara simultan atau terpisah. Adapun dalam hal factor kepribadian, meski secara Bersama-sama factor kepribadian dan dukungan sosial berpengaruh terhadap kematangan karir, namun bila ditelisik lebih jauh diperoleh hasil bahwa faktor kepribadian concientiounesslah yang memiliki peran signifikan terhadap kematangan karir, Adapun faktor-faktor kepribadian lainnya tidak berpengaruh secara signifikan.

This thesis is devoted to the study of psychological factors associated with cardiovascular diseases. It is made up by five theoretical chapters and four empirical studies. The first chapter presents a brief description of the different cardiovascular diseases that are still the main cause of death and disability in Western countries. The second chapter is focused on the role of psychology with respect to the different cardiovascular diseases. It ranges from the psychosomatic approach, branch of medicine interested in organic disorders without an anatomic lesion or functional problems, to the most recent area of psychocardiology. The third chapter is on the Type A Behavior Pattern, on the variables of hostility and anger, and on type D personality. It deals with a description of these factors, an evaluation of the methods mostly used for their assessment, and the main empirical findings relative to the association with cardiovascular disease; the hypothesized physiological mechanisms behind these relationships have been also addressed. The fourth chapter is devoted to depression and anxiety as crucial variables which can predict cardiovascular diseases and a worse prognosis in already present diseases; methods and instruments of their evaluation are also presented, together with the main findings on their association with cardiovascular disease and associated physiological and behavioral mechanisms. The fifth chapter is focused on the psychological factors that exert a protective against cardiovascular diseases, namely self-efficacy beliefs, representation of illness, and perceived social support; also for these variables evaluation methods and main findings from the literature are presented. The first study compared the psychological profile of a group of patients with cardiovascular disease with a “healthy” group, not affected by cardiovascular diseases. Similarly to previous research, our results showed significant differences in some dimensions of Type A Behavior Pattern, as well as in anxiety and depression. The second study compared the psychological profiles of patients with different cardiovascular diseases, differentiating between acute and chronic diagnosis. Results showed important differences between the two groups in some of the dimensions of Type A behavior pattern, in social withdrawal, anxiety, depression, subjective wellbeing, perceived social support, perception of illness, and self-efficacy beliefs in managing the disease.The third study investigated, with a cross-sectional research design, the role of the representations of illness and self-efficacy beliefs in the impact exerted by the severity of illness on health satisfaction, depression and life satisfaction of patients with cardiovascular diseases. Self-efficacy beliefs and representation of illness were found to be valid mediators of the relationship between the objective indicator of illness severity and the different indicators of patient’s well-being. The fourth study was aimed at investigating longitudinally, through a two-monthsstudy, the role of illness representations, self-efficacy beliefs, and perceived social support in mediating the impact of illness severity on depression. In line with previous research, our results confirmed the relevant role of the three protective factors.

In questo progetto di tesi è stata studiata la sintesi e la caratterizzazione di un legante chirale bidentato N,N-chelante di tipo triazolil-ossazolinico. Sono stati ottimizzati gli steps sintetici che hanno permesso di ottenere il (R)-(+)-1-Benzil-4-(4-etil-4,5-diidrossoazol-2-il)-1H-1,2,3-triazolo con rese molto elevate. In questo modo è stato possibile ottenere quantità sufficienti del legante per poterne studiare la sua coordinazione su centri metallici del blocco d (Pd, Ru) e del blocco f (Y,Dy,Eu, Tb). I complessi ottenuti sono stati caratterizzati tramite tecniche spettroscopiche NMR e IR e ESI-MS. Per quanto riguarda i complessi di lantanidi, è stato interessante notare la loro attività fotoluminescente che è stata studiata in soluzione e in solido. Sono stati inoltre preparati dei materiali plastici fotoluminescenti a base di PMMA e PVP drogati con i complessi fotolumiscenti precedentemente sintetizzati.

Introduzione e background. La malattia epatica su base non alcolica (NAFLD) ha una prevalenza del 20-30% tra gli adulti occidentali. Tale dato raggiunge il 90% nei pazienti affetti da obesità patologica. Recenti studi hanno dimostrato un incremento della incidenza di NAFLD anche tra i pazienti affetti da diabete di tipo 1 (T1D) in cui si assocerebbe ad una maggiore incidenza di nefropatia diabetica cronica (CKD) e altre malattie microvascolari. Inoltre dati in letteratura indicano che basse concentrazioni di vitamina D si associano alla severità della steatosi, alla necroinfiammazione ed alla fibrosi nella NAFLD. Parallelamente la vitamina D interviene nella patogenesi del T1DM ed i polimorfismi (SNPs) del suo recettore (VDR) sono stati descritti tra i fattori di suscettibilità per il T1DM. Benché i dati in letteratura supportino la correlazione tra NAFLD e vitamina D ad oggi, a nostro sapere, non ci sono studi che abbiano analizzato la correlazione tra NAFLD, vitamina D e diabete di tipo 1. Materiali e metodi. Sono stati reclutati in maniera consecutiva 265 pazienti affetti da diabete di tipo 1. I pazienti hanno eseguito una ecografia epatica ed un prelievo ematico per il dosaggio di vitamina D, PTH, calcio, fosforo, magnesio e per la determinazione dei Single Nucelotide Polymorphism (SNPs) del recettore della vitamina D. Sono stati studiati i più comuni SNPs del recettore della vitamina D: Fok, Bsm, Apa, Taq. Gli aplotipi del VDR dei siti polimorfici per B-A-T sono: aplotipo 1 (base GGT), aplotipo 2 (base ATC), aplotipo 3 (base GTT), aplotipo 4 (base ATT). Sulla base dei parametri ematochimici e biometrici valutati, è stato calcolato il fatty liver index, marcatore non invasivo di stetaosi epatica, utilizzato come parametro di conferma del reperto ecografico di statosi epatica. Per il calcolo del FLI viene utilizzato un algoritmo basato su BMI, circonferenza vita, trigliceridi, e gamma glutamil transpeptidasi. Per valori di FLI≥60, la probabilità di avere steatosi epatica è superiore al 78%; per valori inferiori a 20 la probabilità invece di non presentare tale patologia supera il 91%. Risultati. Risultati metabolici. La stetaosi non sembra essere influenzata dai livelli di vitamina D. Nella nostra popolazione la steatosi si associava ad una maggior prevalenza di nefropatia diabetica ed a maggiori spessori medio intimali. I livelli di vitamina D non influenzavano la presenza di complicanze croniche. Risultati genetici. 183 pazienti presentavano l’aplotipo 1 ed 85 pazienti gli altri aplotipi (aplotipo 2, aplotipo 3); L’aplotipo 1 si associava ad un maggiore deficit di vitamina D, ad un peggior compenso metabolico, ad una maggiore prevalenza di sindrome metabolica nonchè ad un maggior spessore del grasso peritoneale e preperitoneale. Dall’analisi in trend per diversi aplotipi, è emerso il rischio crescente di sviluppare complicanze passando dall'aplotipo 3 all’aplotipo 1. Conclusioni. Nel nostro studio la steatosi epatica e la vitamina D non appaiono essere correlate, né i livelli di vitamina D sembrano influenzare la presenza di complicanze croniche legate al diabete. Tra gli SNPs del VDR i pazienti con aplotipo 1 non presentavano segni di steatosi epatica bensì presentavano la sindrome metabolica, contrariamente a quanto comunemente riscontrato in letteratura in cui la stetaosi epatica è anche considerata un marker epatico di sindrome metabolica. Tale aplotipo sembrerebbe invece essere un elemento favorente la presenza di complicanze e di sindrome metabolica che, in questi pazienti, si manifesterebbero a prescindere dalla presenza di NAFLD.
Introduzione e background. La malattia epatica su base non alcolica (NAFLD) ha una prevalenza del 20-30% tra gli adulti occidentali. Tale dato raggiunge il 90% nei pazienti affetti da obesità patologica. Recenti studi hanno dimostrato un incremento della incidenza di NAFLD anche tra i pazienti affetti da diabete di tipo 1 (T1D) in cui si assocerebbe ad una maggiore incidenza di nefropatia diabetica cronica (CKD) e altre malattie microvascolari. Inoltre dati in letteratura indicano che basse concentrazioni di vitamina D si associano alla severità della steatosi, alla necroinfiammazione ed alla fibrosi nella NAFLD. Parallelamente la vitamina D interviene nella patogenesi del T1DM ed i polimorfismi (SNPs) del suo recettore (VDR) sono stati descritti tra i fattori di suscettibilità per il T1DM. Benché i dati in letteratura supportino la correlazione tra NAFLD e vitamina D ad oggi, a nostro sapere, non ci sono studi che abbiano analizzato la correlazione tra NAFLD, vitamina D e diabete di tipo 1. Materiali e metodi. Sono stati reclutati in maniera consecutiva 265 pazienti affetti da diabete di tipo 1. I pazienti hanno eseguito una ecografia epatica ed un prelievo ematico per il dosaggio di vitamina D, PTH, calcio, fosforo, magnesio e per la determinazione dei Single Nucelotide Polymorphism (SNPs) del recettore della vitamina D. Sono stati studiati i più comuni SNPs del recettore della vitamina D: Fok, Bsm, Apa, Taq. Gli aplotipi del VDR dei siti polimorfici per B-A-T sono: aplotipo 1 (base GGT), aplotipo 2 (base ATC), aplotipo 3 (base GTT), aplotipo 4 (base ATT). Sulla base dei parametri ematochimici e biometrici valutati, è stato calcolato il fatty liver index, marcatore non invasivo di stetaosi epatica, utilizzato come parametro di conferma del reperto ecografico di statosi epatica. Per il calcolo del FLI viene utilizzato un algoritmo basato su BMI, circonferenza vita, trigliceridi, e gamma glutamil transpeptidasi. Per valori di FLI≥60, la probabilità di avere steatosi epatica è superiore al 78%; per valori inferiori a 20 la probabilità invece di non presentare tale patologia supera il 91%. Risultati. Risultati metabolici. La stetaosi non sembra essere influenzata dai livelli di vitamina D. Nella nostra popolazione la steatosi si associava ad una maggior prevalenza di nefropatia diabetica ed a maggiori spessori medio intimali. I livelli di vitamina D non influenzavano la presenza di complicanze croniche. Risultati genetici. 183 pazienti presentavano l’aplotipo 1 ed 85 pazienti gli altri aplotipi (aplotipo 2, aplotipo 3); L’aplotipo 1 si associava ad un maggiore deficit di vitamina D, ad un peggior compenso metabolico, ad una maggiore prevalenza di sindrome metabolica nonchè ad un maggior spessore del grasso peritoneale e preperitoneale. Dall’analisi in trend per diversi aplotipi, è emerso il rischio crescente di sviluppare complicanze passando dall'aplotipo 3 all’aplotipo 1. Conclusioni. Nel nostro studio la steatosi epatica e la vitamina D non appaiono essere correlate, né i livelli di vitamina D sembrano influenzare la presenza di complicanze croniche legate al diabete. Tra gli SNPs del VDR i pazienti con aplotipo 1 non presentavano segni di steatosi epatica bensì presentavano la sindrome metabolica, contrariamente a quanto comunemente riscontrato in letteratura in cui la stetaosi epatica è anche considerata un marker epatico di sindrome metabolica. Tale aplotipo sembrerebbe invece essere un elemento favorente la presenza di complicanze e di sindrome metabolica che, in questi pazienti, si manifesterebbero a prescindere dalla presenza di NAFLD.

Tra i modelli che studiano la relazione tra personalità premorbosa e depressione, quello descritto da Tellenbach è uno dei più coerenti. Secondo questo modello, l’ordinatezza, la coscienziosità, l’iper/eteronomia e l’intolleranza alle ambiguità sono le caratteristiche principali del Typus Melancholicus (TM). Precedenti studi hanno mostrato una relazione tra depressione unipolare e TM. L’ipotesi principale di questo studio è che i pazienti affetti da disturbi depressivi unipolari presentino maggiori caratteristiche legate al TM in termini di ordinatezza e di coscienziosità, rispetto ai soggetti sani. Metodi. In questo studio trasversale e monocentrico sono stati reclutati 74 pazienti affetti da disturbi depressivi unipolari, secondo i criteri del DSM-5, e 60 controlli sani. Al fine di valutare la presenza dell’ordinatezza e della coscienziosità del TM, sono stati utilizzati i fattori della scala per la personalità di tipo malinconico di Kasahara (KIMTP) chiamati “armonia nelle relazioni personali” e “norme sociali”. Per valutare la relazione tra gli aspetti del TM e lo stress percepito è stata somministrata la scala di vulnerabilità correlata allo stress (SVS). Risultati. Il t-test ha rivelato punteggi della KIMTP significativamente più alti nel fattore “armonia nelle relazioni personali” (ordinatezza), ma non nel fattore “norme sociali” (coscienziosità) nel gruppo dei pazienti (p<0,001), rispetto al gruppo di controllo. La correlazione di Pearson ha rivelato una significativa correlazione positiva tra i punteggi di stress e la sottoscala “armonia nelle relazioni personali” della KIMTP. Discussione e conclusioni. Il fattore della KIMTP “armonia nelle relazioni personali” (ordinatezza) è stato osservato più frequentemente nei pazienti con depressione unipolare rispetto ai soggetti sani e ha mostrato una maggior associazione con lo stress percepito, mentre il fattore della KIMTP “norme sociali” (coscienziosità) ha mostrato valori simili in entrambi i gruppi e nessuna correlazione allo stress percepito. Ciò sottolinea la possibilità che, tra le caratteristiche fondamentali del TM, l’ordinatezza possa essere considerata come un fattore di personalità rilevante e potenzialmente premorboso, dei disturbi depressivi unipolari

BACKGROUND: L’ipovitaminosi D si associa ad aumentata prevalenza e incidenza di sindrome metabolica e di Diabete di Tipo 2 (DT2). Polimorfismi (SNPs) dei geni del metabolismo della vitamina D sono stati trovati associati allo stato di vitamina D in studi di GWAS e di associazione genetica condotti nella popolazione generale. SCOPO: Studio di SNPs in geni coinvolti nel metabolismo della vitamina D in pazienti affetti da DT2. METODI: Sono stati reclutati 2165 pazienti con DT2 nell’ambito dello Studio SUMMER. Sono stati valutati i parametri clinici, metabolici e i livelli di vitamina D circolanti. Sono stati analizzati SNPs nei geni DHCR7 (rs12785878), CYP2R1 (rs10741657), GC (rs4588) e VDR (rs11568820) precedentemente associati con i livelli di vitamina D. RISULTATI: DHCR7 rs12785878: il genotipo GG era significativamente associato con ridotti livelli di vitamina D rispetto ai genotipi TT e GT (21.6±9.8 vs 25.1±10.5 vs 24.2±10.8 ng/ml, p<0.001) e ad una più giovane età (63.8 ± 10.8 vs 66.7 ± 9.7 vs 66.2 ± 9.9, p=0.001). CYP2R1 rs10741657: il genotipo AA era significativamente associato con ridotti valori di HbA1c rispetto ai genotipi GG e GA (7±1.2 vs 7.3±1.5 vs 7.3±1.4 mg/dl, p=0.05). GC rs4588: i soggetti portatori della variante presentavano livelli di vitamina D significativamente ridotti rispetto ai non portatori (22±9.4 vs 25.4±11.2 vs 23.6±9.7 ng/ml, p=0.001). VDR rs11568820: i soggetti portatori di almeno un allele di rischio presentavano livelli significativamente aumentati di HbA1c (7.4±1.5 vs 7.2±1.4 mg/dl, p=0.044) e una più giovane età (65.7 ± 9.9 vs 66.6 ± 9.9, p=0.039). E’ stato calcolato un Genetic Risk Score pesato (WGRS) calcolando un OR di rischio di ipovitaminosi D utilizzando il cut-off di 30 ng/ml sulla base dei 4 SNPs per valutare l’associazione dello score con i livelli di vitD. E’ stata osservata un’associazione con la vitamina D, che diminuiva significativamente dal 1° al 4° quartile (26.3±11.8 vs 24±10.2 vs 24.6±10.7 vs 22.8±9.2 ng/ml, p=0.001) con un OR = 1.92 (C.I. = [1.1-3.1], p=0.006). CONCLUSIONI: In una popolazione con DT2, gli SNPs nei geni DHCR7 e GC si associano con i livelli di vitamina D; gli SNPs dei geni CYP2R1 e VDR si associano, anche se debolmente, con i valori di HbA1c; il GRS conferma l’associazione delle varianti con i livelli di vitamina D.

Gli studi sperimentali condotti per questa tesi hanno indagato la relazione tra l’ipovitaminosi D e la presenza di malattie del metabolismo come la SM, il T2D e la presenza di NAFLD in diverse popolazioni: soggetti afferenti presso gli ambulatori di Malattie Metaboliche per sospetta SM, con e senza NAFLD, soggetti normopeso e pazienti obesi. Lo studio ha evidenziato la presenza di una forte correlazione tra ridotti livelli sierici di 25(OH)D3 e la presenza e severità di NAFLD, indipendentemente dalla presenza di SM e insulino-resistenza nelle diverse popolazioni studiate. Per approfondire il ruolo del tessuto adiposo nel determinare ipovitaminosi D, legata al possibile sequestro intra-adipocitario di questa molecola lipofilica, è stata selezionata una popolazione adulta di soggetti obesi con o senza SM, confrontabili per sesso, età, BMI, circonferenza vita, circonferenza fianchi e percentuale di massa grassa. Attraverso questo sotto-studio è stato dimostrato che la presenza di ipovitaminosi D si associava alla diagnosi di SM indipendentemente dagli indici antropometrici e dalla massa grassa, suggerendo l’esistenza di un nesso causale tra ipovitaminosi D e fenotipo dismetabolico nelle popolazioni studiate. Per indagare il metabolismo della vitamina D in corso di epatite e comprendere se questa molecola potesse svolgere un’azione diretta sul fegato, è stata studiata l’espressione immunoistochimica delle 25-idrossilasi e del VDR in sede epatica in pazienti con NASH o HCV. Nei soggetti con NASH la presenza di basse concentrazioni sieriche di 25(OH)D3 si associava ad un maggior danno epatocitario e la minore espressione del VDR su colangiociti ed epatociti correlava con un NAS score più severo. Nei pazienti con epatite da HCV stata altresì osservata una correlazione diretta tra l’espressione del VDR e delle 25-idrossilasi negli epatociti e una ridotta espressione di CYP27A1 in presenza di fibrosi severa, indipendentemente dalla concentrazione sierica di vitamina D. Questo studio ha provato per la prima volta che il danno necro-infiammatorio in corso di epatite HCV-correlata è più accentuato nei pazienti con cellule infiammatorie scarsamente positive per il VDR. In conclusione, questo progetto dimostra la presenza di una forte associazione tra ipovitaminosi D e malattie metaboliche associate all’insulino-resistenza. La vitamina D potrebbe rivelarsi, pertanto, un determinante ancora poco indagato della risposta epatica al danno cronico indotto da differenti noxae patogenae e potrebbe influenzare direttamente la patogenesi, la progressione e la prognosi delle epatopatie su base metabolica e virale.