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Dekkers, Johanna F., Ricardo A. Gogorza Gondra, Evelien Kruisselbrink, Annelotte M. Vonk, Hettie M. Janssens, Karin M. de Winter-de Groot, Cornelis K. van der Ent et Jeffrey M. Beekman. « Optimal correction of distinct CFTR folding mutants in rectal cystic fibrosis organoids ». European Respiratory Journal 48, no 2 (21 avril 2016) : 451–58. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.01192-2015.
Texte intégralSantinelli, Raphaël, Nathalie Benz, Julie Guellec, Fabien Quinquis, Ervin Kocas, Johan Thomas, Tristan Montier et al. « The Inhibition of the Membrane-Bound Transcription Factor Site-1 Protease (MBTP1) Alleviates the p.Phe508del-Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Defects in Cystic Fibrosis Cells ». Cells 13, no 2 (18 janvier 2024) : 185. http://dx.doi.org/10.3390/cells13020185.
Texte intégralTrouvé, Pascal, Claude Férec et Emmanuelle Génin. « The Interplay between the Unfolded Protein Response, Inflammation and Infection in Cystic Fibrosis ». Cells 10, no 11 (2 novembre 2021) : 2980. http://dx.doi.org/10.3390/cells10112980.
Texte intégralde Faria Poloni, Joice, Thaiane Rispoli, Maria Lucia Rossetti, Cristiano Trindade et José Eduardo Vargas. « Cystic Fibrosis : Systems Biology Analysis from Homozygous p.Phe508del Variant Patients’ Samples Reveals Perturbations in Tissue-Specific Pathways ». BioMed Research International 2021 (2 décembre 2021) : 1–16. http://dx.doi.org/10.1155/2021/5262000.
Texte intégralTabaripour, Reza, Haleh Akhavan Niaki, Mohammad Reza Esmaeeli Douki, Javad Tavakkoly Bazzaz, Bagher Larijani et Parichehr Yaghmaei. « Poly Thymidine Polymorphism and Cystic Fibrosis in a Non-Caucasian Population ». Disease Markers 32, no 4 (2012) : 241–46. http://dx.doi.org/10.1155/2012/910729.
Texte intégralViart, Victoria, Anne Bergougnoux, Jennifer Bonini, Jessica Varilh, Raphaël Chiron, Olivier Tabary, Nicolas Molinari, Mireille Claustres et Magali Taulan-Cadars. « Transcription factors and miRNAs that regulate fetal to adult CFTR expression change are new targets for cystic fibrosis ». European Respiratory Journal 45, no 1 (3 septembre 2014) : 116–28. http://dx.doi.org/10.1183/09031936.00113214.
Texte intégralGramegna, Andrea, Martina Contarini, Stefano Aliberti, Rosaria Casciaro, Francesco Blasi et Carlo Castellani. « From Ivacaftor to Triple Combination : A Systematic Review of Efficacy and Safety of CFTR Modulators in People with Cystic Fibrosis ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 16 (16 août 2020) : 5882. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21165882.
Texte intégralChernykh, Vyacheslav, Stanislav Krasovsky, Olga Solovova, Tagui Adyan, Anna Stepanova, Ekaterina Marnat, Maria Shtaut et al. « Pathogenic Variants and Genotypes of the CFTR Gene in Russian Men with Cystic Fibrosis and CBAVD Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 22 (14 novembre 2023) : 16287. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242216287.
Texte intégralMekki, Chadia, Abdel Aissat, Véronique Mirlesse, Sophie Mayer Lacrosniere, Elsa Eche, Annick Le Floch, Sandra Whalen et al. « Prenatal Ultrasound Suspicion of Cystic Fibrosis in a Multiethnic Population : Is Extensive CFTR Genotyping Needed ? » Genes 12, no 5 (29 avril 2021) : 670. http://dx.doi.org/10.3390/genes12050670.
Texte intégralNeocleous, Vassos, Panayiotis K. Yiallouros, George A. Tanteles, Constantina Costi, Maria Moutafi, Phivos Ioannou, Philippos C. Patsalis, Carolina Sismani et Leonidas A. Phylactou. « Apparent Homozygosity of p.Phe508del inCFTRdue to a Large Gene Deletion of Exons 4–11 ». Case Reports in Genetics 2014 (2014) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2014/613863.
Texte intégralGlotov, Andrey S., Vyacheslav B. Chernykh, Olga A. Solovova, Aleksander V. Polyakov, Maksim Yu Donnikov, Ludmila V. Kovalenko, Yury A. Barbitoff, Yulia A. Nasykhova, Tatyana E. Lazareva et Oleg S. Glotov. « Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants : Genetic Monitoring of Infertile Couples ». Genes 15, no 1 (27 décembre 2023) : 45. http://dx.doi.org/10.3390/genes15010045.
Texte intégralKashirskaya, N., N. Petrova, A. Marakhonov, S. Kutsev et R. Zinchenko. « 646 : Frequency of CFTR complex alleles associated with p.Phe508del in Russian cystic fibrosis patients ». Journal of Cystic Fibrosis 20 (novembre 2021) : S307. http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(21)02069-5.
Texte intégralSutanto, Erika N., Amelia Scaffidi, Luke W. Garratt, Kevin Looi, Clara J. Foo, Michela A. Tessari, Richard A. Janssen, David F. Fischer, Stephen M. Stick et Anthony Kicic. « Assessment of p.Phe508del-CFTR functional restoration in pediatric primary cystic fibrosis airway epithelial cells ». PLOS ONE 13, no 1 (23 janvier 2018) : e0191618. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0191618.
Texte intégralLima, Nayane Soares de, Kamilla de Faria Santos, Caroline Christine Pincela da Costa, Jéssica Barletto de Sousa Barros et Rayana Pereira Dantas de Oliveira. « O gene CFTR e sua associação com o desenvolvimento da Fibrose Cística ». Genética na Escola 16, no 1 (8 janvier 2021) : 150–57. http://dx.doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2021.363.
Texte intégralКондратьева, Е. И., Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова et al. « Clinical and genetic features of cystic fibrosis patients with novel pathogenic variant CFTR c.1083G> ; A (p.Trp361*) and functional assessment of the activity of the chloride channel ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 9() (30 septembre 2019) : 9–18. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.
Texte intégralSchucht, Sylvia, Rebecca Minso, Christiane Lex, Jochen Reiss, Frauke Stanke, Stephanie Tamm, Andrea van Barneveld et Burkhard Tümmler. « Functional analysis of the p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]/p.Phe508del CFTR mutation genotype in human native colon ». Molecular Genetics & ; Genomic Medicine 7, no 2 (1 janvier 2019) : e00526. http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.526.
Texte intégralStanke, Frauke, Andrea van Barneveld, Silke Hedtfeld, Stefan Wölfl, Tim Becker et Burkhard Tümmler. « The CF-modifying gene EHF promotes p.Phe508del-CFTR residual function by altering protein glycosylation and trafficking in epithelial cells ». European Journal of Human Genetics 22, no 5 (9 octobre 2013) : 660–66. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.209.
Texte intégralBeumer, Wouter, Jim Swildens, Teresinha Leal, Sabrina Noel, Herma Anthonijsz, Geert van der Horst, Hester Kuiperij-Boersma et al. « Evaluation of eluforsen, a novel RNA oligonucleotide for restoration of CFTR function in in vitro and murine models of p.Phe508del cystic fibrosis ». PLOS ONE 14, no 6 (28 juin 2019) : e0219182. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0219182.
Texte intégralPoulou, Myrto, Aspasia Destouni, Irini Fylaktou, Emmanuel Kanavakis et Maria Tzetis. « Genotyping Efficiency of 2 Primer Sets and an Unlabeled Oligonucleotide Probe for the p.Phe508del in Exon 10 of the CFTR Gene as Determined with High-Resolution Melting Analysis ». Clinical Chemistry 58, no 10 (1 octobre 2012) : 1490–92. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2012.189696.
Texte intégralPócsi, M., Z. Fejes, Z. Bene, A. Nagy, I. Balogh, M. D. Amaral, M. Macek et B. Nagy. « P174 Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentrations correlate with the improvement of ppFEV1 in response to LUM/IVA therapy in people with cystic fibrosis homozygous for p.Phe508del-CFTR ». Journal of Cystic Fibrosis 22 (juin 2023) : S118. http://dx.doi.org/10.1016/s1569-1993(23)00549-0.
Texte intégralGong, Jiafen, Gengming He, Cheng Wang, Claire Bartlett, Naim Panjwani, Scott Mastromatteo, Fan Lin et al. « Genetic evidence supports the development of SLC26A9 targeting therapies for the treatment of lung disease ». npj Genomic Medicine 7, no 1 (8 avril 2022). http://dx.doi.org/10.1038/s41525-022-00299-9.
Texte intégralDunsche, Inga, Ellen L. Raddatz, Haide Ismer, Silke Hedtfeld, Steffi Tamm, Saskia Moser, Julia Kontsendorn et al. « Analysis of cystic fibrosis patient survival confirms STAT3 as a CF modifying gene with changing impact over time ». Human Molecular Genetics, 1 septembre 2022. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddac221.
Texte intégralZampoli, M., J. Verstraete, M. Frauendorf, R. Kassanjee, L. Workman, B. M. Morrow et H. J. Zar. « Cystic fibrosis in South Africa : spectrum of disease and determinants of outcome ». ERJ Open Research, 11 juin 2021, 00856–2020. http://dx.doi.org/10.1183/23120541.00856-2020.
Texte intégralStanke, Frauke, Sophia T. Pallenberg, Stephanie Tamm, Silke Hedtfeld, Ella M. Eichhorn, Rebecca Minso, Gesine Hansen et al. « Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy ». Frontiers in Pharmacology 14 (27 janvier 2023). http://dx.doi.org/10.3389/fphar.2023.1114584.
Texte intégralBitam, Sara, Ahmad Elbahnsi, Geordie Creste, Iwona Pranke, Benoit Chevalier, Farouk Berhal, Brice Hoffmann et al. « New insights into structure and function of bis-phosphinic acid derivatives and implications for CFTR modulation ». Scientific Reports 11, no 1 (25 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-83240-x.
Texte intégralKuek, Stephanie L., et R. John H. Massie. « Non‐pulmonary CFTR ‐related symptom improvement with ivacaftor in p.Phe508del/p. Arg117His ( 7T ) cystic fibrosis ». Respirology Case Reports 11, no 1 (21 décembre 2022). http://dx.doi.org/10.1002/rcr2.1079.
Texte intégralFerreira, Filipa C., Margarida D. Amaral, Mafalda Bacalhau et Miquéias Lopes-Pacheco. « PTI-801 (posenacaftor) shares a common mechanism with VX-445 (elexacaftor) to rescue p.Phe508del-CFTR ». European Journal of Pharmacology, février 2024, 176390. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejphar.2024.176390.
Texte intégralEl Makhzen, Nada, Houria Daimi, Laila Bouguenouch et Hugues Abriel. « The burden of cystic fibrosis in North Africa ». Frontiers in Genetics 14 (10 janvier 2024). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2023.1295008.
Texte intégralRosa, Joana, Patrícia Gaspar-Silva, Paula Pacheco, Conceição Silva, Cláudia C. Branco, Barbara S. Vieira, Alexandra Carreiro, Juan Gonçalves et Luisa Mota-Vieira. « A comprehensive overview of the cystic fibrosis on the island of São Miguel (Azores, Portugal) ». BMC Pediatrics 20, no 1 (3 janvier 2020). http://dx.doi.org/10.1186/s12887-019-1903-y.
Texte intégralLex, Christiane, Rebecca Minso, Nadine Alfeis, Hendrik Rosewich, Sylvia Schucht et Burkhard Tümmler. « Clinical presentation and basic defect of the CFTR genotype p.Phe508del / p.Arg117His in a mother and her monozygous twin daughters ». Journal of Cystic Fibrosis, septembre 2021. http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2021.08.018.
Texte intégralPócsi, Marianna, Zsolt Fejes, Zsolt Bene, Attila Nagy, István Balogh, Margarida D. Amaral, Milan Macek et Béla Nagy. « Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination ». Journal of Cystic Fibrosis, avril 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2023.04.001.
Texte intégralYiallouros, Panayiotis K., Andreas Μ. Matthaiou, Pinelopi Anagnostopoulou, Panayiotis Kouis, Malgorzata Libik, Tonia Adamidi, Adonis Eleftheriou et al. « Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstrate the utility of a national CF patient registry ». Orphanet Journal of Rare Diseases 16, no 1 (2 octobre 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-02049-z.
Texte intégralMeneses, Daniela Gois, Fábia Regina dos Santos, Anne Jardim Botelho, Luciana Mota Bispo, Camilla Guerra Matos, Vynicius Goltran Sobral Propheta, Alexia Ferreira Rodrigues, Géssica Uruga Oliveira, Angela Maria da Silva et Ricardo Queiroz Gurgel. « Diagnosis of cystic fibrosis : a high heterogeneity of symptoms and genotypes in a Brazil population ». BMC Pediatrics 24, no 1 (1 juillet 2024). http://dx.doi.org/10.1186/s12887-024-04891-z.
Texte intégralFischer, Sebastian, Frauke Stanke et Burkhard Tümmler. « VJ Segment Usage of TCR-Beta Repertoire in Monozygotic Cystic Fibrosis Twins ». Frontiers in Immunology 12 (23 février 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.599133.
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