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Shi, Boyang, Huijie Lu, Lihong Zhang et Weimin Zhang. « Nr5a1b promotes and Nr5a2 inhibits transcription of lhb in the orange-spotted grouper, Epinephelus coioides† ». Biology of Reproduction 101, no 4 (17 juillet 2019) : 800–812. http://dx.doi.org/10.1093/biolre/ioz121.
Texte intégralKUO, Ming-Wei, John POSTLETHWAIT, Wen-Chih LEE, Show-Wan LOU, Woon-Khiong CHAN et Bon-chu CHUNG. « Gene duplication, gene loss and evolution of expression domains in the vertebrate nuclear receptor NR5A (Ftz-F1) family ». Biochemical Journal 389, no 1 (21 juin 2005) : 19–26. http://dx.doi.org/10.1042/bj20050005.
Texte intégralSuyama, Atsuhito, Nahoko Iwata, Yoshiaki Soejima, Yasuhiro Nakano, Koichiro Yamamoto, Takahiro Nada et Fumio Otsuka. « Involvement of NR5A1 and NR5A2 in the Regulation of Steroidogenesis by Clock Gene and BMPs by Human Granulosa Cells ». Journal of the Endocrine Society 5, Supplement_1 (1 mai 2021) : A768. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1562.
Texte intégralSuzuki, Taiga, Megumi Kasahara, Hidefumi Yoshioka, Ken-ichirou Morohashi et Kazuhiko Umesono. « LXXLL-Related Motifs in Dax-1 Have Target Specificity for the Orphan Nuclear Receptors Ad4BP/SF-1 and LRH-1 ». Molecular and Cellular Biology 23, no 1 (1 janvier 2003) : 238–49. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.23.1.238-249.2003.
Texte intégralMartin, Luc J., et Jacques J. Tremblay. « Glucocorticoids antagonize cAMP-induced Star transcription in Leydig cells through the orphan nuclear receptor NR4A1 ». Journal of Molecular Endocrinology 41, no 3 (1 juillet 2008) : 165–75. http://dx.doi.org/10.1677/jme-07-0145.
Texte intégralEmura, Natsuko, Chiung-Min Wang, William Harry Yang et Wei-Hsiung Yang. « Steroidogenic Factor 1 (NR5A1) Activates ATF3 Transcriptional Activity ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 4 (20 février 2020) : 1429. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21041429.
Texte intégralMorohashi, Ken-ichirou, Miki Inoue et Takashi Baba. « Coordination of Multiple Cellular Processes by NR5A1/Nr5a1 ». Endocrinology and Metabolism 35, no 4 (31 décembre 2020) : 756–64. http://dx.doi.org/10.3803/enm.2020.402.
Texte intégralLuppino, Giovanni, Malgorzata Wasniewska, Roberto Coco, Giorgia Pepe, Letteria Anna Morabito, Alessandra Li Pomi, Domenico Corica et Tommaso Aversa. « Role of NR5A1 Gene Mutations in Disorders of Sex Development : Molecular and Clinical Features ». Current Issues in Molecular Biology 46, no 5 (9 mai 2024) : 4519–32. http://dx.doi.org/10.3390/cimb46050274.
Texte intégralDomenice, Sorahia, Aline Zamboni Machado, Frederico Moraes Ferreira, Bruno Ferraz‐de‐Souza, Antonio Marcondes Lerario, Lin Lin, Mirian Yumie Nishi et al. « Wide spectrum of NR5A1‐related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals ». Birth Defects Research Part C : Embryo Today : Reviews 108, no 4 (décembre 2016) : 309–20. http://dx.doi.org/10.1002/bdrc.21145.
Texte intégralShima, Yuichi, Kanako Miyabayashi, Takami Mori, Koji Ono, Mizuki Kajimoto, Hae Lim Cho, Hitomi Tsuchida et al. « Intronic Enhancer Is Essential for Nr5a1 Expression in The Pituitary Gonadotrope and for Postnatal Development of Male Reproductive Organs in a Mouse Model ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 1 (22 décembre 2022) : 192. http://dx.doi.org/10.3390/ijms24010192.
Texte intégralMartínez de LaPiscina, Idoia, Rana AA Mahmoud, Kay-Sara Sauter, Isabel Esteva, Milagros Alonso, Ines Costa, Jose Manuel Rial-Rodriguez et al. « Variants of STAR, AMH and ZFPM2/FOG2 May Contribute towards the Broad Phenotype Observed in 46,XY DSD Patients with Heterozygous Variants of NR5A1 ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 22 (13 novembre 2020) : 8554. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21228554.
Texte intégralTanaka, Tomoko, Chikao Aoyagi, Toshihiko Yanase et Shohta Kodama. « ODP045 Implantation of Steroidogenic Cells Derived from Human Adipose-derived Stem Cells Extends Survival in a Mouse Model of Adrenal Insufficiency ». Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (1 novembre 2022) : A60. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.124.
Texte intégralTantawy, Sally, Inas Mazen, Hala Soliman, Ghada Anwar, Abeer Atef, Mona El-Gammal, Ahmed El-Kotoury et al. « Analysis of the gene coding for steroidogenic factor 1 (SF1, NR5A1) in a cohort of 50 Egyptian patients with 46,XY disorders of sex development ». European Journal of Endocrinology 170, no 5 (mai 2014) : 759–67. http://dx.doi.org/10.1530/eje-13-0965.
Texte intégralFaienza, Maria F., Mariangela Chiarito, Fulvia Baldinotti, Domenico Canale, Carmela Savino, Guglielmo Paradies, Domenico Corica et al. « NR5A1 Gene Variants : Variable Phenotypes, New Variants, Different Outcomes ». Sexual Development 13, no 5-6 (2019) : 258–63. http://dx.doi.org/10.1159/000507411.
Texte intégralSakai, Noriko, Hiromi Terami, Shinobu Suzuki, Megumi Haga, Ken Nomoto, Nobuko Tsuchida, Ken-ichirou Morohashi et al. « Identification of NR5A1 (SF-1/AD4BP) gene expression modulators by large-scale gain and loss of function studies ». Journal of Endocrinology 198, no 3 (25 juin 2008) : 489–97. http://dx.doi.org/10.1677/joe-08-0027.
Texte intégralMartinez de Lapiscina, Idoia, Chrysanthi Kouri, Josu Aurrekoetxea, Mirian Sanchez, Rawda Naamneh Elzenaty, Kay-Sara Sauter, Núria Camats et al. « Genetic reanalysis of patients with a difference of sex development carrying the NR5A1/SF-1 variant p.Gly146Ala has discovered other likely disease-causing variations ». PLOS ONE 18, no 7 (11 juillet 2023) : e0287515. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0287515.
Texte intégralCamats, N., A. V. Pandey, M. Fernández-Cancio, P. Andaluz, M. Janner, N. Torán, F. Moreno et al. « Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 97, no 7 (1 juillet 2012) : E1294—E1306. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-3169.
Texte intégralKato, Tomoko, Michiyo Esaki, Ayami Matsuzawa et Yayoi Ikeda. « NR5A1 is required for functional maturation of Sertoli cells during postnatal development ». REPRODUCTION 143, no 5 (mai 2012) : 663–72. http://dx.doi.org/10.1530/rep-11-0365.
Texte intégralKöhler, Birgit, Lin Lin, Inas Mazen, Cigdem Cetindag, Heike Biebermann, Ilker Akkurt, Rainer Rossi, Olaf Hiort, Annette Grüters et John C. Achermann. « The spectrum of phenotypes associated with mutations in steroidogenic factor 1 (SF-1, NR5A1, Ad4BP) includes severe penoscrotal hypospadias in 46,XY males without adrenal insufficiency ». European Journal of Endocrinology 161, no 2 (août 2009) : 237–42. http://dx.doi.org/10.1530/eje-09-0067.
Texte intégralKherouatou-Chaoui, Naouel, Djalila Chellat-Rezgoune, Mohamed Larbi Rezgoune, Ken Mc Elreavey, Laaldja Souhem Touabti, Noreddine Abadi et Dalila Satta. « SRY and NR5A1 gene mutation in Algerian children and adolescents with DSD and testicular dysgenesis ». African Health Sciences 21, no 3 (27 septembre 2021) : 1491–97. http://dx.doi.org/10.4314/ahs.v21i3.61.
Texte intégralOrekhova, Anna S., Natalia Kalinchenko, Ivan A. Morozov, Evgeny V. Vasilyev, Petr M. Rubtsov, Ivan I. Dedov et Anatoly Tiulpakov. « A Novel Mutation in the Critical P-Box Residue of Steroidogenic Factor-1 Presenting with XY Sex Reversal and Transient Adrenal Failure ». Hormone Research in Paediatrics 89, no 6 (17 novembre 2017) : 450–54. http://dx.doi.org/10.1159/000481776.
Texte intégralPiprek, Rafal P., Izabela Rams-Pociecha, Robert Zdanowski, Malgorzata Kloc et Jacek Z. Kubiak. « Desmoplakin (Dsp) conditional knockout in NR5A1+ somatic cells affects germ cell survival in developing mouse gonads ». Reproduction 163, no 4 (1 avril 2022) : 199–207. http://dx.doi.org/10.1530/rep-21-0295.
Texte intégralHattori, Atsushi, et Maki Fukami. « Nuclear Receptor Gene Variants Underlying Disorders/Differences of Sex Development through Abnormal Testicular Development ». Biomolecules 13, no 4 (19 avril 2023) : 691. http://dx.doi.org/10.3390/biom13040691.
Texte intégralMeinsohn, Marie-Charlotte, Olivia E. Smith, Kalyne Bertolin et Bruce D. Murphy. « The Orphan Nuclear Receptors Steroidogenic Factor-1 and Liver Receptor Homolog-1 : Structure, Regulation, and Essential Roles in Mammalian Reproduction ». Physiological Reviews 99, no 2 (1 avril 2019) : 1249–79. http://dx.doi.org/10.1152/physrev.00019.2018.
Texte intégralWei, Xianzhen, Shan Li et Yu He. « NR5A1-related 46,XY partial gonadal dysgenesis : A case report and literature review ». Medicine 102, no 52 (29 décembre 2023) : e36725. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000036725.
Texte intégralMinh Duc, Bui, Luong Thi Lan Anh, Nong Van Hai et Nguyen Thuy Duong. « Association study of NR5A1 rs1110061 with infertile male in 401 Vietnamese individuals ». Vietnam Journal of Biotechnology 19, no 4 (3 mai 2022) : 625–31. http://dx.doi.org/10.15625/1811-4989/16358.
Texte intégralMönig, Isabel, Julia Schneidewind, Trine H. Johannsen, Anders Juul, Ralf Werner, Ralf Lünstedt, Wiebke Birnbaum, Louise Marshall, Lutz Wünsch et Olaf Hiort. « Pubertal development in 46,XY patients with NR5A1 mutations ». Endocrine 75, no 2 (6 octobre 2021) : 601–13. http://dx.doi.org/10.1007/s12020-021-02883-y.
Texte intégralKelly, Victoria R., Bin Xu, Rork Kuick, Ronald J. Koenig et Gary D. Hammer. « Dax1 Up-Regulates Oct4 Expression in Mouse Embryonic Stem Cells via LRH-1 and SRA ». Molecular Endocrinology 24, no 12 (1 décembre 2010) : 2281–91. http://dx.doi.org/10.1210/me.2010-0133.
Texte intégralLin, Lin, Pascal Philibert, Bruno Ferraz-de-Souza, Daniel Kelberman, Tessa Homfray, Assunta Albanese, Veruska Molini et al. « Heterozygous Missense Mutations in Steroidogenic Factor 1 (SF1/Ad4BP, NR5A1) Are Associated with 46,XY Disorders of Sex Development with Normal Adrenal Function ». Journal of Clinical Endocrinology & ; Metabolism 92, no 3 (1 mars 2007) : 991–99. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2006-1672.
Texte intégralFan, Jinjiang, Enrico Campioli, Andrew Midzak, Martine Culty et Vassilios Papadopoulos. « Conditional steroidogenic cell-targeted deletion of TSPO unveils a crucial role in viability and hormone-dependent steroid formation ». Proceedings of the National Academy of Sciences 112, no 23 (26 mai 2015) : 7261–66. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1502670112.
Texte intégralGuzmán, Adrian, Camilla H. K. Hughes et Bruce D. Murphy. « Orphan nuclear receptors in angiogenesis and follicular development ». Reproduction 162, no 3 (1 septembre 2021) : R35—R54. http://dx.doi.org/10.1530/rep-21-0118.
Texte intégralAbisad, Daniela Aguilar, Andrea Montano Ballesteros et Alejandro Diaz. « RF02 | PMON309 Two Siblings with p.Arg92Trp Variant in NR5A1 Presenting with Testicular Disorder of Sexual Differentiation ». Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (1 novembre 2022) : A709—A710. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.1462.
Texte intégralLourenço, Diana, Raja Brauner, Lin Lin, Arantzazu De Perdigo, Georges Weryha, Mihaela Muresan, Radia Boudjenah et al. « Mutations in NR5A1 Associated With Ovarian Insufficiency ». Obstetrical & ; Gynecological Survey 64, no 10 (octobre 2009) : 665–66. http://dx.doi.org/10.1097/01.ogx.0000359268.91477.36.
Texte intégralde Oliveira, Felipe Rodrigues, Taís Nitsch Mazzola, Maricilda Palandi de Mello, Ana Paula Francese-Santos, Sofia Helena V. de Lemos-Marini, Andrea Trevas Maciel-Guerra, Olaf Hiort, Ralf Werner, Gil Guerra-Junior et Helena Fabbri-Scallet. « DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis ». Life 13, no 5 (27 avril 2023) : 1093. http://dx.doi.org/10.3390/life13051093.
Texte intégralMello, Maricilda Palandi de, Emerson Salvador de Souza França, Helena Campos Fabbri, Andréa Trevas Maciel-Guerra et Gil Guerra-Júnior. « Multifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development ». Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & ; Metabologia 55, no 8 (novembre 2011) : 607–12. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302011000800015.
Texte intégralKalinchenko, Natalia Yur'evna, Tatiana Aleksandrovna Anosova, Vitaliy Alekseevich Ioutsi et Anatoly Nikolaevich Tiulpakov. « The first clinical presentation of disorders of sex development 46 XY due to mutation in Steroidogenic factor 1 (SF1) in Russian Literature ». Problems of Endocrinology 62, no 1 (13 janvier 2016) : 55–59. http://dx.doi.org/10.14341/probl201662155-59.
Texte intégralMorales-Miranda, A., F. Vilchis, B. Chávez, C. Chan, G. Robles-Díaz et V. Díaz-Sánchez. « EXPRESSION OF NR5A1/SF-1, NR5A2/SF-2, CYP11A1 (P450SCC) AND STAR PROTEIN IN NORMAL HUMAN PANCREAS. » Pancreas 29, no 4 (novembre 2004) : 346. http://dx.doi.org/10.1097/00006676-200411000-00085.
Texte intégralKalinchenko, Natalia Yu, Anna A. Kolodkina, Nadezda Y. Raygorodskaya et Anatoly N. Tiulpakov. « Clinical and molecular characteristics of patients with 46,XY DSD due to NR5A1 gene mutations ». Problems of Endocrinology 66, no 3 (16 septembre 2020) : 62–69. http://dx.doi.org/10.14341/probl12445.
Texte intégralZheng, Weiming, Jingying Yang, Qiaorong Jiang, Zhibin He et Lisa M. Halvorson. « Liver receptor homologue-1 regulates gonadotrope function ». Journal of Molecular Endocrinology 38, no 2 (février 2007) : 207–19. http://dx.doi.org/10.1677/jme-06-0001.
Texte intégralShi, Boyang, Huijie Lu, Lihong Zhang et Weimin Zhang. « A homologue of Nr5a1 activates cyp19a1a transcription additively with Nr5a2 in ovarian follicular cells of the orange-spotted grouper ». Molecular and Cellular Endocrinology 460 (janvier 2018) : 85–93. http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2017.07.008.
Texte intégralFerraz-de-Souza, Bruno, Lin Lin et John C. Achermann. « Steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) and human disease ». Molecular and Cellular Endocrinology 336, no 1-2 (avril 2011) : 198–205. http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2010.11.006.
Texte intégralWerner, Ralf, Isabel Mönig, Ralf Lünstedt, Lutz Wünsch, Christoph Thorns, Benedikt Reiz, Alexandra Krause et al. « New NR5A1 mutations and phenotypic variations of gonadal dysgenesis ». PLOS ONE 12, no 5 (1 mai 2017) : e0176720. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0176720.
Texte intégralZhu, Zhengya, Zhongyuan He, Tao Tang, Fuan Wang, Hongkun Chen, Baoliang Li, Guoliang Chen et al. « Integrative Bioinformatics Analysis Revealed Mitochondrial Dysfunction-Related Genes Underlying Intervertebral Disc Degeneration ». Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2022 (11 octobre 2022) : 1–35. http://dx.doi.org/10.1155/2022/1372483.
Texte intégralLalli, Enzo. « Adrenocortical development and cancer : focus on SF-1 ». Journal of Molecular Endocrinology 44, no 6 (3 mars 2010) : 301–7. http://dx.doi.org/10.1677/jme-09-0143.
Texte intégralHu, S. C., J. Ye, A. K. Fathi, X. Fu, S. Huang, Q. Ning et X. P. Luo. « Mutations in NR5A1 and PIN1 associated with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism ». Genetics and Molecular Research 11, no 4 (2012) : 4575–84. http://dx.doi.org/10.4238/2012.october.9.6.
Texte intégralBashamboo, A., et K. McElreavey. « NR5A1/SF-1 and development and function of the ovary ». Annales d'Endocrinologie 71, no 3 (mai 2010) : 177–82. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2010.02.013.
Texte intégralMétivier, Raphaël, Yves Le Dréan, Gilles Salbert et Farzad Pakdel. « Interplay between liganded and orphan nuclear receptors controls reproductive pathways ». Biochemistry and Cell Biology 78, no 3 (2 avril 2000) : 345–58. http://dx.doi.org/10.1139/o00-057.
Texte intégralWhitby, Richard J., Jozef Stec, Raymond D. Blind, Sally Dixon, Lisa M. Leesnitzer, Lisa A. Orband-Miller, Shawn P. Williams et al. « Small Molecule Agonists of the Orphan Nuclear Receptors Steroidogenic Factor-1 (SF-1, NR5A1) and Liver Receptor Homologue-1 (LRH-1, NR5A2) ». Journal of Medicinal Chemistry 54, no 7 (14 avril 2011) : 2266–81. http://dx.doi.org/10.1021/jm1014296.
Texte intégralZhang, Lingling, Lijun Ding, Yifan Li, Fangxi Zhang, Yanhong Xu, Hongjie Pan, Xiaofeng Wan, Guijun Yan, Fei Yu et Runsheng Li. « EHD3 positively regulated by NR5A1 participates in testosterone synthesis via endocytosis ». Life Sciences 278 (août 2021) : 119570. http://dx.doi.org/10.1016/j.lfs.2021.119570.
Texte intégralWang, Chiung-Min, Runhua Liu, Lizhong Wang et Wei-Hsiung Yang. « Acidic Residue Glu199 Increases SUMOylation Level of Nuclear Hormone Receptor NR5A1 ». International Journal of Molecular Sciences 14, no 11 (13 novembre 2013) : 22331–45. http://dx.doi.org/10.3390/ijms141122331.
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