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Texte intégralMiyata, Masato, Nynke Gillemans, Dorit Hockman, Jeroen A. A. Demmers, Jan-Fang Cheng, Jun Hou, Matti Salminen et al. « An evolutionarily ancient mechanism for regulation of hemoglobin expression in vertebrate red cells ». Blood 136, no 3 (16 juillet 2020) : 269–78. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020004826.
Texte intégralRyu, Chang Soo, Jinkun Bae, In Jai Kim, Jinkwon Kim, Seung Hun Oh, Ok Joon Kim et Nam Keun Kim. « MPG and NPRL3 Polymorphisms Are Associated with Ischemic Stroke Susceptibility and Post-Stroke Mortality ». Diagnostics 10, no 11 (13 novembre 2020) : 947. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10110947.
Texte intégralWei, Y., et M. A. Lilly. « The TORC1 inhibitors Nprl2 and Nprl3 mediate an adaptive response to amino-acid starvation in Drosophila ». Cell Death & ; Differentiation 21, no 9 (2 mai 2014) : 1460–68. http://dx.doi.org/10.1038/cdd.2014.63.
Texte intégralMastrangelo, Mario, Chiara Commone, Carlo Greco et Vincenzo Leuzzi. « TSC1 as a Novel Gene for Sleep-Related Hypermotor Epilepsy : A Child with a Mild Phenotype of Tuberous Sclerosis ». Neuropediatrics 52, no 02 (12 février 2021) : 146–49. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1722881.
Texte intégralBennett, Mark F., Michael S. Hildebrand, Sayaka Kayumi, Mark A. Corbett, Sachin Gupta, Zimeng Ye, Michael Krivanek et al. « Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy ». Neurology Genetics 8, no 1 (25 janvier 2022) : e0652. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000652.
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Texte intégralYuskaitis, Christopher J., Leigh-Ana Rossitto, Sarika Gurnani, Elizabeth Bainbridge, Annapurna Poduri et Mustafa Sahin. « Chronic mTORC1 inhibition rescues behavioral and biochemical deficits resulting from neuronal Depdc5 loss in mice ». Human Molecular Genetics 28, no 17 (17 mai 2019) : 2952–64. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz123.
Texte intégralKrenn, Martin, Matias Wagner, Christoph Hotzy, Elisabeth Graf, Sandrina Weber, Theresa Brunet, Bettina Lorenz-Depiereux et al. « Diagnostic exome sequencing in non-acquired focal epilepsies highlights a major role of GATOR1 complex genes ». Journal of Medical Genetics 57, no 9 (21 février 2020) : 624–33. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106658.
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Texte intégralAbumurad, Sumayyah, Naoum P. Issa, Shasha Wu, Sandra Rose, Yasar Taylan Esengul, Douglas Nordli, Peter C. Warnke et James X. Tao. « Laser interstitial thermal therapy for NPRL3-related epilepsy with multiple seizure foci : A case report ». Epilepsy & ; Behavior Reports 16 (2021) : 100459. http://dx.doi.org/10.1016/j.ebr.2021.100459.
Texte intégralChandrasekar, Indira, Anne Tourney, Kamela Loo, Jason Carmichael, Kiely James, Katarzyna A. Ellsworth, David Dimmock et Maries Joseph. « Hemimegalencephaly and intractable seizures associated with the NPRL3 gene variant in a newborn : A case report ». American Journal of Medical Genetics Part A 185, no 7 (22 mars 2021) : 2126–30. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62185.
Texte intégralIffland, Philip H., Marianna Baybis, Allan E. Barnes, Richard J. Leventer, Paul J. Lockhart et Peter B. Crino. « DEPDC5 and NPRL3 modulate cell size, filopodial outgrowth, and localization of mTOR in neural progenitor cells and neurons ». Neurobiology of Disease 114 (juin 2018) : 184–93. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2018.02.013.
Texte intégralBertuzzi, Maria, Dave Tang, Raffaella Calligaris, Christina Vlachouli, Sara Finaurini, Remo Sanges, Stefano Goldwurm et al. « A human minisatellite hosts an alternative transcription start site for NPRL3 driving its expression in a repeat number‐dependent manner ». Human Mutation 41, no 4 (31 janvier 2020) : 807–24. http://dx.doi.org/10.1002/humu.23974.
Texte intégralLee, Wei Shern, Sarah E. M. Stephenson, Kate Pope, Greta Gillies, Wirginia Maixner, Emma Macdonald-Laurs, Duncan MacGregor et al. « Genetic characterization identifies bottom-of-sulcus dysplasia as an mTORopathy ». Neurology 95, no 18 (26 août 2020) : e2542-e2551. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000010670.
Texte intégralMilton, Jacqueline N., Helen Rooks, Emma Drasar, Elizabeth L. McCabe, Clinton T. Baldwin, Efthymia Melista, Victor R. Gordeuk et al. « Genetic Determinants of Hemolysis in Sickle Cell Anemia. » Blood 120, no 21 (16 novembre 2012) : 2104. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2104.2104.
Texte intégralMilton, Jacqueline N., Paola Sebastiani, Yingze Zhang, Mehdi Nouraie, Janet Lee, Clinton T. Baldwin, Xuejun Zhao et al. « Clinical and Genetic Variability of Red Blood Cell Hemolysis in Sickle Cell Anemia ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 1077. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.1077.1077.
Texte intégralRahman, Raphia K., Samuel B. Tomlinson, Joshua Katz, Kathleen Galligan, Peter J. Madsen, Alexander M. Tucker, Sudha Kilaru Kessler et Benjamin C. Kennedy. « Stereoelectroencephalography before 2 years of age ». Neurosurgical Focus 53, no 4 (octobre 2022) : E3. http://dx.doi.org/10.3171/2022.7.focus22336.
Texte intégralLund, Mette K., Tracy L. Kress et Christine Guthrie. « Autoregulation of Npl3, a Yeast SR Protein, Requires a Novel Downstream Region and Serine Phosphorylation ». Molecular and Cellular Biology 28, no 11 (7 avril 2008) : 3873–81. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.02153-07.
Texte intégralKurrle, Nina, Frank Schnütgen, Juliana Heidler, Ina Poser, Frank Wempe, Diego Yepes, Ilka Wittig et al. « Exploring the Function of Sestrin/Gator As Novel Regulators of Hematopoiesis ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1484. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1484.1484.
Texte intégralSandhu, Rima, Aniketa Sinha et Ben Montpetit. « The SR-protein Npl3 is an essential component of the meiotic splicing regulatory network in Saccharomyces cerevisiae ». Nucleic Acids Research 49, no 5 (12 février 2021) : 2552–68. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkab071.
Texte intégralKita, Shunbun, Hitoshi Nishizawa, Yosuke Okuno, Masaki Tanaka, Atsutaka Yasui, Morihiro Matsuda, Yukio Yamada et Iichiro Shimomura. « Competitive binding of musclin to natriuretic peptide receptor 3 with atrial natriuretic peptide ». Journal of Endocrinology 201, no 2 (20 février 2009) : 287–95. http://dx.doi.org/10.1677/joe-08-0551.
Texte intégralZeng, Yang, Xiao-Bo Shi, Zheng-Yong Yuan, Mao Ye, Li Jiang, Zhi-Xiong Chen, Jing Xiong et Wei Tang. « Biological characteristics of renal cancer cells after CTP-mediated cancer suppressor gene NPRL2 protein treatment ». Biological Chemistry 397, no 11 (1 novembre 2016) : 1163–71. http://dx.doi.org/10.1515/hsz-2016-0143.
Texte intégralHenry, Michael, Christina Z. Borland, Mark Bossie et Pamela A. Silver. « Potential RNA Binding Proteins in Saccharomyces cerevisiae Identified as Suppressors of Temperature-Sensitive Mutations in NPL3 ». Genetics 142, no 1 (1 janvier 1996) : 103–15. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/142.1.103.
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Texte intégralFlach, J., M. Bossie, J. Vogel, A. Corbett, T. Jinks, D. A. Willins et P. A. Silver. « A yeast RNA-binding protein shuttles between the nucleus and the cytoplasm ». Molecular and Cellular Biology 14, no 12 (décembre 1994) : 8399–407. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.14.12.8399-8407.1994.
Texte intégralFlach, J., M. Bossie, J. Vogel, A. Corbett, T. Jinks, D. A. Willins et P. A. Silver. « A yeast RNA-binding protein shuttles between the nucleus and the cytoplasm. » Molecular and Cellular Biology 14, no 12 (décembre 1994) : 8399–407. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.14.12.8399.
Texte intégralSingleton, D. R., S. Chen, M. Hitomi, C. Kumagai et A. M. Tartakoff. « A yeast protein that bidirectionally affects nucleocytoplasmic transport ». Journal of Cell Science 108, no 1 (1 janvier 1995) : 265–72. http://dx.doi.org/10.1242/jcs.108.1.265.
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Texte intégralShinojima, Naoki, Hideo Nakamura, Masayoshi Tasaki, Kouki Kameno, Shigeo Anai, Ken-ichi Iyama, Yukio Ando, Hiroshi Seto et Jun-ichi Kuratsu. « A patient with medulloblastoma in its early developmental stage ». Journal of Neurosurgery : Pediatrics 14, no 6 (décembre 2014) : 615–20. http://dx.doi.org/10.3171/2014.8.peds13590.
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Texte intégralDutchak, Paul A., Sunil Laxman, Sandi Jo Estill, Chensu Wang, Yun Wang, Yiguang Wang, Gamze B. Bulut, Jinming Gao, Lily J. Huang et Benjamin P. Tu. « Regulation of Hematopoiesis and Methionine Homeostasis by mTORC1 Inhibitor NPRL2 ». Cell Reports 12, no 3 (juillet 2015) : 371–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2015.06.042.
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