Littérature scientifique sur le sujet « Neuroacanthocytosi »
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Articles de revues sur le sujet "Neuroacanthocytosi"
Saiz Garcia, H., L. Montes Reula, A. Portilla Fernandez, V. Pereira Sanchez, N. Olmo Lopez, E. Mancha Heredero et A. S. Rosero Enriquez. « Neuroacanthocytosis syndromes and neuropsychiatry symptoms associated ». European Psychiatry 41, S1 (avril 2017) : S702. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2017.01.1246.
Texte intégralShah, J. R., D. P. Patkar et R. N. Kamat. « A Case of McLeod Phenotype of Neuroacanthocytosis Brain MR Features and Literature Review ». Neuroradiology Journal 26, no 1 (février 2013) : 21–26. http://dx.doi.org/10.1177/197140091302600103.
Texte intégralZeman, Adam, et Geoff Shenton. « Neuroacanthocytosis ». Practical Neurology 4, no 5 (octobre 2004) : 298–301. http://dx.doi.org/10.1111/j.1474-7766.2004.00249.x.
Texte intégralROBINSON, DAVID, MICHAEL SMITH et R. REDDY. « Neuroacanthocytosis ». American Journal of Psychiatry 161, no 9 (septembre 2004) : 1716. http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.161.9.1716.
Texte intégralDanek, Adrian, et Ruth H. Walker. « Neuroacanthocytosis ». Current Opinion in Neurology 18, no 4 (août 2005) : 386–92. http://dx.doi.org/10.1097/01.wco.0000173464.01888.e9.
Texte intégralChowdhury, Fateha, Rani Saward et Wendy N. Erber. « Neuroacanthocytosis ». British Journal of Haematology 131, no 3 (novembre 2005) : 285. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2005.05644.x.
Texte intégralDanek, Adrian, Benedikt Bader et Ruth H. Walker. « Neuroacanthocytosis ». Clinics 63, no 1 (2008) : 135. http://dx.doi.org/10.1590/s1807-59322008000100021.
Texte intégralJung, Hans H., Adrian Danek et Ruth H. Walker. « Neuroacanthocytosis Syndromes ». Orphanet Journal of Rare Diseases 6, no 1 (2011) : 68. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-6-68.
Texte intégralBohlega, S., W. Riley, J. Powe, R. Baynton et G. Roberts. « Neuroacanthocytosis and aprebetalipoproteinemia ». Neurology 50, no 6 (1 juin 1998) : 1912–14. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.50.6.1912.
Texte intégralPeppard, R. F., C. S. Lu, Nai-Shin Chu, P. Teal, W. R. W. Martin et D. B. Calne. « Parkinsonism with Neuroacanthocytosis ». Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques 17, no 3 (août 1990) : 298–301. http://dx.doi.org/10.1017/s0317167100030602.
Texte intégralThèses sur le sujet "Neuroacanthocytosi"
TOMELLERI, Carlo. « Integrated analysis of novel signal transduction pathways in red cells from patients with neuroacanthocytosis ». Doctoral thesis, 2012. http://hdl.handle.net/11562/395336.
Texte intégralNeuroacanthocytosis (NA) is a group of rare genetic disorders that share similar neurological clinical manifestations and the presence of thorny red cells in the peripheral circulation, the acanthocytes. The two core NA diseases are Chorea-Acanthocytosis (ChAc) and McLeod Syndrome (MLS). Since acanthocytes are an hallmark of NA, studying the mechanisms underlying the generation of acanthocytes might shed light on the pathogenesis of NA syndromes. Here, we present a set of studies on the signaling mechanisms and structural changes in red cells from ChAc and MLS patients. In the first study, we evaluated tyrosine phosphorylation of red cells from ChAc patients by proteomics analysis. Increased Tyr-phosphorylation state of several membrane proteins including band 3, β-spectrin and adducin was found in ChAc RBCs. In particular, band 3 was highly phosphorylated on the Tyr-904 residue, a functional target of Lyn, but not on Tyr-8, a functional target of Syk. In ChAc RBCs band 3 Tyr-phosphorylation by Lyn was independent of the canonical Syk mediated pathway. The ChAc-associated alterations in RBC membrane-protein organization appear to be the result of increased Tyr-phosphorylation leading to altered linkage of band 3 to the junctional complexes involved in anchoring the membrane to the cytoskeleton. We propose this altered association between cytoskeleton and membrane proteins as a novel mechanism in the generation of acanthocytes in ChAc. In the second study, we combined phosphoproteomics datasets on ChAc and MLS with network topology analysis to predict signaling sub-networks involved in acanthocyte generation. We identified all the interactomic shortest paths linking the two proteins mutated in NA syndromes, respectively chorein and XK, to the differentially phosphorylated proteins in our proteomics data. Then, we refined the analysis considering only restricted clusters of highly interacting signaling proteins which can be involved in acanthocyte formation in both diseases. We identified a cluster of 14 kinases that might be related to red cell shape alterations and deserve further investigation. As preliminary study in the context of an international collaboration we analyzed red cells from Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) patients and their first degree relatives. Our aim was to assess the presence of acanthocytes in these subjects and to study their structural characteristics. In the last study, we validated a new co-polymer based on acrylamide and polyvinyl alcohol bearing olefinic moieties in proteomic analysis of red cells. This new hydrogel is easy to handle and its macroporosity makes it suitable for the separation of high molecular weight proteins such as chorein.
Livres sur le sujet "Neuroacanthocytosi"
Danek, Adrian, dir. Neuroacanthocytosis Syndromes. Dordrecht : Springer Netherlands, 2005. http://dx.doi.org/10.1007/1-4020-2898-9.
Texte intégralAdrian, Danek, dir. Neuroacanthocytosis syndromes. Dordrecht : Springer, 2004.
Trouver le texte intégralWalker, Ruth H., Shinji Saiki et Adrian Danek, dir. Neuroacanthocytosis Syndromes II. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-71693-8.
Texte intégralDanek, Adrian. Neuroacanthocytosis Syndromes. Danek Adrian, 2010.
Trouver le texte intégralDanek, Adrian. Neuroacanthocytosis Syndromes. Springer, 2008.
Trouver le texte intégralDanek, Adrian, M. Hallett, Shinji Saiki, Ruth H. Walker, Ginger Irvine et Glenn Irvine. Neuroacanthocytosis Syndromes II. Springer, 2010.
Trouver le texte intégralNeuroacanthocytosis Syndromes II. Springer, 2007.
Trouver le texte intégralNeuroacanthocytosis Syndromes Ii. Springer, 2008.
Trouver le texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Neuroacanthocytosi"
Hermann, Andreas. « Neuroacanthocytosis Syndromes ». Dans Movement Disorders Curricula, 439–42. Vienna : Springer Vienna, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-7091-1628-9_44.
Texte intégralFroehlich, Stephan J., Carlo A. Lackerbauer, Guenter Rudolph, Jan Rémi, Soheyl Noachtar, Werner J. Heppt, Annette Cryer et al. « Neuroacanthocytosis Syndromes ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1452–53. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_3118.
Texte intégralMartínez, Armando, María Angeles Mena, Zigmunt Jamrozik et Justo García de Yébenes. « Pathology of Neuroacanthocytosis and of Huntington’s Disease ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes, 87–94. Dordrecht : Springer Netherlands, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/1-4020-2898-9_11.
Texte intégralBosman, G. J. C. G. M., M. W. I. M. Horstink et W. J. De Grip. « Erythrocyte Membrane Abnormalities in Neuroacanthocytosis : Evidence for a Neuron-Erythrocyte Axis ? » Dans Neuroacanthocytosis Syndromes, 153–59. Dordrecht : Springer Netherlands, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/1-4020-2898-9_17.
Texte intégralde Franceschi, Lucia, et Roberto Corrocher. « Erythrocyte Membrane Anion Exchange Abnormalities in Chorea-Acanthocytosis : the Band 3 Network ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes, 161–67. Dordrecht : Springer Netherlands, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/1-4020-2898-9_18.
Texte intégralvan den Buuse, Maarten. « Endothelins as Basal Ganglia Transmitters ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes, 205–12. Dordrecht : Springer Netherlands, 2004. http://dx.doi.org/10.1007/1-4020-2898-9_23.
Texte intégralYokochi, F., et P. Burbaud. « Neurosurgery for Neuroacanthocytosis ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes II, 255–69. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-71693-8_22.
Texte intégralWalker, R. H., S. Saiki et A. Danek. « Neuroacanthocytosis Syndromes — A Current Overview ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes II, 3–20. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-71693-8_1.
Texte intégralBosman, G. J. C. G. M., et L. de Franceschi. « Neuroacanthocytosis-Related Changes in Erythrocyte Membrane Organization and Function ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes II, 133–42. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-71693-8_10.
Texte intégralTani, Y., J. Takahashi, M. Tanaka et H. Shibata. « McLeod Syndrome : A Perspective from Japanese Blood Centers ». Dans Neuroacanthocytosis Syndromes II, 143–50. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-71693-8_11.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Neuroacanthocytosi"
Walker, Ruth H., Marcelo Miranda, Hans H. Jung et Adrian Danek. « F20 Life expectancy and mortality in neuroacanthocytosis ». Dans EHDN 2018 Plenary Meeting, Vienna, Austria, Programme and Abstracts. BMJ Publishing Group Ltd, 2018. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-ehdn.124.
Texte intégralPeikert, Kevin, Beate Schlotter-Weigel, Federica Montagnese, Peter Reilich, Carsten Saft, Franz Marxreiter, Zacharias Kohl et al. « F28 Novel mutations and findings in a cohort of McLeod neuroacanthocytosis, an X-linked HD phenocopy ». Dans EHDN Abstracts 2021. BMJ Publishing Group Ltd, 2021. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2021-ehdn.71.
Texte intégral