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Noetzli, Leila, Natalie Smith, Gary Brodsky et Jorge Di Paola. « Expression Patterns Of NBEAL2 In Human Tissues and a Megakaryocytic Cell Line ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 1075. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.1075.1075.
Texte intégralLo, Richard W., Ling Li, Fred G. Pluthero, Richard Leung, Koji Eto et Walter H. A. Kahr. « The endoplasmic reticulum protein SEC22B interacts with NBEAL2 and is required for megakaryocyte α-granule biogenesis ». Blood 136, no 6 (6 août 2020) : 715–25. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2019004276.
Texte intégralKahr, Walter H. A., Richard W. Lo, Ling Li, Fred G. Pluthero, Hilary Christensen, Ran Ni, Nima Vaezzadeh et al. « Abnormal megakaryocyte development and platelet function in Nbeal2−/− mice ». Blood 122, no 19 (7 novembre 2013) : 3349–58. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2013-04-499491.
Texte intégralDarling, Thayer K., Michael P. Schenk, Chengjing C. Zhou, Franklin M. Maloba, Patrice N. Mimche, Jonathan M. Gibbins, Shawn M. Jobe et Tracey J. Lamb. « Platelet α-granules contribute to organ-specific pathologies in a mouse model of severe malaria ». Blood Advances 4, no 1 (31 décembre 2019) : 1–8. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000773.
Texte intégralMayer, Louisa, Maria Jasztal, Mercedes Pardo, Salvadora Aguera de Haro, Janine Collins, Tadbir K. Bariana, Peter A. Smethurst et al. « Nbeal2 interacts with Dock7, Sec16a, and Vac14 ». Blood 131, no 9 (1 mars 2018) : 1000–1011. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2017-08-800359.
Texte intégralAarts, Cathelijn E. M., Kate Downes, Arie J. Hoogendijk, Evelien G. G. Sprenkeler, Roel P. Gazendam, Rémi Favier, Marie Favier et al. « Neutrophil specific granule and NETosis defects in gray platelet syndrome ». Blood Advances 5, no 2 (25 janvier 2021) : 549–64. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002442.
Texte intégralTang, Yuling, Hongping Wu, Caiyun Huo, Shumei Zou, Yanxin Hu et Hanchun Yang. « Transcriptomic Profiling of Mouse Mast Cells upon Pathogenic Avian H5N1 and Pandemic H1N1 Influenza a Virus Infection ». Viruses 14, no 2 (29 janvier 2022) : 292. http://dx.doi.org/10.3390/v14020292.
Texte intégralDi Paola, Jorge. « Novel Congenital Platelet Disorders ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : SCI—39—SCI—39. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.sci-39.sci-39.
Texte intégralKim, Dongjune A., Katrina J. Ashworth, Jorge Di Paola et David N. Ku. « Platelet α-granules are required for occlusive high-shear-rate thrombosis ». Blood Advances 4, no 14 (22 juillet 2020) : 3258–67. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002117.
Texte intégralGuerrero, Jose A., Cavan Bennett, Louise van der Weyden, Harriet McKinney, Melody Chin, Paquita Nurden, Zoe McIntyre et al. « Gray platelet syndrome : proinflammatory megakaryocytes and α-granule loss cause myelofibrosis and confer metastasis resistance in mice ». Blood 124, no 24 (4 décembre 2014) : 3624–35. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2014-04-566760.
Texte intégralSims, Matthew C., Louisa Mayer, Janine H. Collins, Tadbir K. Bariana, Karyn Megy, Cecile Lavenu-Bombled, Denis Seyres et al. « Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome ». Blood 136, no 17 (22 octobre 2020) : 1956–67. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2019004776.
Texte intégralShinde, Vishal, Nara Sobreira, Elizabeth S. Wohler, George Maiti, Nan Hu, Giuliana Silvestri, Sonia George et al. « Pathogenic alleles in microtubule, secretory granule and extracellular matrix-related genes in familial keratoconus ». Human Molecular Genetics 30, no 8 (17 mars 2021) : 658–71. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddab075.
Texte intégralReed, Jenna, Margot Deckers, Philippe Van den Steen, Aaron Petrey, Brian D. Evavold et Tracey Lamb. « Deciphering the role of platelet alpha granules in alveolar-capillary breakdown in severe malaria ». Journal of Immunology 210, no 1_Supplement (1 mai 2023) : 241.13. http://dx.doi.org/10.4049/jimmunol.210.supp.241.13.
Texte intégralBottega, Roberta, Elena Nicchia, Caterina Alfano, Ana C. Glembotsky, Annalisa Pastore, Debora Bertaggia-Calderara, Bettina Bisig et al. « Gray platelet syndrome : Novel mutations of the NBEAL2 gene ». American Journal of Hematology 92, no 2 (17 janvier 2017) : E20—E22. http://dx.doi.org/10.1002/ajh.24610.
Texte intégralPluthero, Fred G., Jorge Di Paola, Manuel D. Carcao et Walter H. A. Kahr. « NBEAL2 mutations and bleeding in patients with gray platelet syndrome ». Platelets 29, no 6 (5 juin 2018) : 632–35. http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1478405.
Texte intégralNand, Sucha, Manuel O. Diaz, David E. Marinier, Mark A. Walshauser, Amy B. Rosenfeld, Laura C. Michaelis, Patrick J. Stiff et Xiaowu Gai. « Germ-Line and Somatic Mutations in Familial Myeloproliferative Neoplasms (MPNs). a Pilot Study ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 3214. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.3214.3214.
Texte intégralDeppermann, Carsten, Deya Cherpokova, Paquita Nurden, Jan-Niklas Schulz, Ina Thielmann, Peter Kraft, Timo Vögtle et al. « Gray platelet syndrome and defective thrombo-inflammation in Nbeal2-deficient mice ». Journal of Clinical Investigation 123, no 8 (1 juillet 2013) : 3331–42. http://dx.doi.org/10.1172/jci69210.
Texte intégralKahr, Walter HA, Jesse Hinckley, Ling Li, Hansjörg Schwertz, Hilary Christensen, Jesse W. Rowley, Fred G. Pluthero et al. « Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome ». Nature Genetics 43, no 8 (17 juillet 2011) : 738–40. http://dx.doi.org/10.1038/ng.884.
Texte intégralWijgaerts, Anouck, Christine Wittevrongel, Chantal Thys, Timothy Devos, Kathelijne Peerlinck, Marloes R. Tijssen, Chris Van Geet et Kathleen Freson. « The transcription factor GATA1 regulates NBEAL2 expression through a long-distance enhancer ». Haematologica 102, no 4 (12 janvier 2017) : 695–706. http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.152777.
Texte intégralSowerby, John M., David C. Thomas, Simon Clare, Marion Espéli, Jose A. Guerrero, Kim Hoenderdos, Katherine Harcourt et al. « NBEAL2 is required for neutrophil and NK cell function and pathogen defense ». Journal of Clinical Investigation 127, no 9 (7 août 2017) : 3521–26. http://dx.doi.org/10.1172/jci91684.
Texte intégralTomberg, Kärt, Rami Khoriaty, Randal J. Westrick, Heather E. Fairfield, Laura G. Reinholdt, Gary L. Brodsky, Pavel Davizon-Castillo, David Ginsburg et Jorge Di Paola. « Spontaneous 8bp Deletion in Nbeal2 Recapitulates the Gray Platelet Syndrome in Mice ». PLOS ONE 11, no 3 (7 mars 2016) : e0150852. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0150852.
Texte intégralAlbers, Cornelis A., Ana Cvejic, Rémi Favier, Evelien E. Bouwmans, Marie-Christine Alessi, Paul Bertone, Gregory Jordan et al. « Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for gray platelet syndrome ». Nature Genetics 43, no 8 (17 juillet 2011) : 735–37. http://dx.doi.org/10.1038/ng.885.
Texte intégralBottega, R., A. Pecci, E. De Candia, N. Pujol-Moix, P. G. Heller, P. Noris, D. De Rocco et al. « Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and -granule deficiency ». Haematologica 98, no 6 (25 octobre 2012) : 868–74. http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2012.075861.
Texte intégralBarg, A., E. Avishai, R. Dardik, S. Levy-Mendelovich, O. Cohen, B. Roth Jelinek, O. Barel, T. Livnat et G. Kenet. « PB1390 Gray Platelet Syndrome- Novel NBEAL2 Pathogenic Variants and Hemostasis Evaluation by Global Coagulation Assays ». Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 7 (octobre 2023) : 101518. http://dx.doi.org/10.1016/j.rpth.2023.101518.
Texte intégralCao, Lijuan, Jian Su, Jiaming Li, Ziqiang Yu, Xia Bai, Zhaoyue Wang, Lijun Xia et Changgeng Ruan. « A novel nonsense NBEAL2 gene mutation causing severe bleeding in a patient with gray platelet syndrome ». Platelets 29, no 3 (15 mai 2017) : 288–91. http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2017.1306041.
Texte intégralGunay-Aygun, Meral, Tzipora C. Falik-Zaccai, Thierry Vilboux, Yifat Zivony-Elboum, Fatma Gumruk, Mualla Cetin, Morad Khayat et al. « NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules ». Nature Genetics 43, no 8 (17 juillet 2011) : 732–34. http://dx.doi.org/10.1038/ng.883.
Texte intégralRiley, Roger, Asad Khan, Shella Pai, Laura Warmke, Marcus Winkler et William Gunning. « A Case of Chronic Thrombocytopenia in a 17-Year-Old Female ». Laboratory Medicine 50, no 4 (22 juin 2019) : 406–20. http://dx.doi.org/10.1093/labmed/lmz013.
Texte intégralCoenen, D., et S. Whiteheart. « PB1402 NBEAL2 and the Intragranular Proteoglycan, Serglycin, Both Contribute to the Initiation and Progression of Aortic Aneurysms ». Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 7 (octobre 2023) : 101685. http://dx.doi.org/10.1016/j.rpth.2023.101685.
Texte intégralLo, Richard W., Ling Li, Richard Leung, Fred G. Pluthero et Walter H. A. Kahr. « NBEAL2 (Neurobeachin-Like 2) Is Required for Retention of Cargo Proteins by α-Granules During Their Production by Megakaryocytes ». Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology 38, no 10 (octobre 2018) : 2435–47. http://dx.doi.org/10.1161/atvbaha.118.311270.
Texte intégralLouzil, Jan, Jana Stikarova, Dana Provaznikova, Ingrid Hrachovinova, Tereza Fenclova, Jan Musil, Martin Radek et al. « Diagnosing Czech Patients with Inherited Platelet Disorders ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 22 (19 novembre 2022) : 14386. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232214386.
Texte intégralUrban, Denisa, Ling Li, Hilary Christensen, Fred G. Pluthero, Shao Zun Chen, Michael Puhacz, Parvesh M. Garg et al. « The VPS33B-binding protein VPS16B is required in megakaryocyte and platelet α-granule biogenesis ». Blood 120, no 25 (13 décembre 2012) : 5032–40. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-05-431205.
Texte intégralMohamed, Sara, Martina Di Palma, Michela Faleschini, Daniela De Benedittis, Maria Luisa Moleti, Luisa Cardarelli, Anna Maria Testi, Giovanna Palumbo, Anna Savoia et Fiorina Giona. « Chronic Thrombocytopenia in Children : What Could It Hide ? » Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 33–34. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-138651.
Texte intégralJia, Siyuan, Yunyan He, Meirong Lu, Ning Liao, Yonghong Lei, Nikuze Lauriane, Kairong Liang et Hongying Wei. « Identification of novel pathogenic F13A1 mutation and novel NBEAL2 gene missense mutation in a pedigree with hereditary congenital factor XIII deficiency ». Gene 702 (juin 2019) : 143–47. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2019.03.067.
Texte intégralCollins, J., H. Foster, L. Mayer, A. Crosby, A. Evans, W. Lau, S. Mason et al. « PB0355 Knock-in of Homozygous NBEAL2 Variants to Model Gray Platelet Syndrome in Megakaryocytes Derived from CRISPR-Cas9-edited Pluripotent Stem Cells ». Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis 7 (octobre 2023) : 101493. http://dx.doi.org/10.1016/j.rpth.2023.101493.
Texte intégralKahr, Walter H. « Molecular Triggers of Granule Formation in Megakaryocytes and Platelets ». Blood 120, no 21 (16 novembre 2012) : SCI—34—SCI—34. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.sci-34.sci-34.
Texte intégralShibata, Yusuke, Kazuhito Kawakita et Daigo Takemoto. « Age-Related Resistance of Nicotiana benthamiana Against Hemibiotrophic Pathogen Phytophthora infestans Requires Both Ethylene- and Salicylic Acid–Mediated Signaling Pathways ». Molecular Plant-Microbe Interactions® 23, no 9 (septembre 2010) : 1130–42. http://dx.doi.org/10.1094/mpmi-23-9-1130.
Texte intégralLuo, Fangxiu, Jialu Zhao, Yubao Chen, Zhenping Peng, Ran An, Yeling Lu et Jiaming Li. « Clinical and Molecular Characteristics of Megakaryocytes in Myelodysplastic Syndrome ». Global Medical Genetics 11, no 02 (juin 2024) : 187–95. http://dx.doi.org/10.1055/s-0044-1787752.
Texte intégralNaik, Gurudatta, Dongquan Chen, Michael Crowley, David Crossman, Katherine C. Sexton, William E. Grizzle, Amitkumar N. Mehta et Guru Sonpavde. « Whole-exome sequencing (WES) of penile squamous cell carcinoma (PSCC) to identify multiple recurrent mutations. » Journal of Clinical Oncology 34, no 2_suppl (10 janvier 2016) : 484. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2016.34.2_suppl.484.
Texte intégralAbraham, Shirley M., Dong Chen, Karen Simon, Thomas Markello et William A. Gahl. « GFI1B Mutation Associated Alpha-Delta Platelet Storage-Pool Deficiency : A Case Report and Its Potential Important Implication ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 3727. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.3727.3727.
Texte intégralVincent, Benjamin G., Darshan Singh, Michael Wu, Sally A. Hunsucker, Gheath Alatrash, Kathryn Ruisaard, Pariya Sukhumalchandra et al. « RNA-Seq Expression Profiling of AML Stem Cells Reveals Differential Expression of Lineage Differentiation Markers and Novel Splice Variants. » Blood 120, no 21 (16 novembre 2012) : 2502. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2502.2502.
Texte intégralRivera, Candido E., Prakash Vishnu, Gretchen Schaef Johns, Rajiv K. Pruthi et Dong Chen. « Identification of a Novel Heterozygous Mutation (c.2213T>G;p.Leu738Arg) in Platelet Glycoprotein ITGB3 gene in a Patient with Glanzmann's Thrombasthenia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1158. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117995.
Texte intégralKapoor, Urvi, Shipra Kaicker, Jenny Shek, Robyn Gartrell et Monica Bhatia. « Two Hit Theory for the Pathogenesis of Type 3 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia ». Blood 142, Supplement 1 (28 novembre 2023) : 5454. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2023-190490.
Texte intégralBastida, Jose Maria, Mónica del Rey, Rocío Benito, Isabel Sanchez-Guiu, Susana Riesco, Maria Jesús Peñarrubia, Rosa Fisac et al. « Design and Validate of Next-Generation Sequencing Panel for Inherited Platelet Disorders ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4210. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4210.4210.
Texte intégralOchi, Yotaro, Kenichi Yoshida, Ying-Jung Huang, Ming-Chung Kuo, Yusuke Shiozawa, Yasuhito Nannya, Yuichi Shiraishi et al. « Molecular Profiling of Blastic Transformation in Chronic Myeloid Leukemia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1725. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-114512.
Texte intégralLim, Ken-Hong, Yu-Cheng Chang, Yi-Hao Chiang, Huan-Chau Lin, Chiao-Yi Chang, Ching-Sung Lin, Ling Huang et al. « Overexpression of Calr Mutants Perturbs Developmental Hematopoiesis in Zebrafish Embryos ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 4282. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.4282.4282.
Texte intégralJingyao, Ma, Zhenping Chen, Huiqing LIU, Jialu Zhang, Hao GU et Runhui Wu. « Application of High-Throughput Sequencing in the Diagnosis of Inherited Immune-Thrombocytopenia from Children Chronic/Refractory ITP ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 86. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-126771.
Texte intégralBloom, A. Anthony, Kevin W. Bowman, Junjie Liu, Alexandra G. Konings, John R. Worden, Nicholas C. Parazoo, Victoria Meyer et al. « Lagged effects regulate the inter-annual variability of the tropical carbon balance ». Biogeosciences 17, no 24 (17 décembre 2020) : 6393–422. http://dx.doi.org/10.5194/bg-17-6393-2020.
Texte intégralSingh, Ram Sewak, Demissie Jobir Gelmecha, Satyasis Mishra, Gemechu Dengia et Devendra Kumar Sinha. « A Novel Machine Learning Approach for Detection of Coronary Artery Disease Using Reduced Non-linear and Chaos Features ». International Journal Bioautomation 26, no 3 (septembre 2022) : 273–96. http://dx.doi.org/10.7546/ijba.2022.26.3.000786.
Texte intégralChen-Liang, Tzu Hua, Ana M. Hurtado López, Laura Palomo, Teresa Bernal Del Castillo, Mar Tormo, Maria Lourdes Hermosin, María-José Jimenez et al. « Germline and Acquired Genetic Variants in Myelodysplastic Syndromes in Young Adults without a Preexisting Disorder or Organ Dysfunction ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 4339. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-116045.
Texte intégralZhang, Biao, Chao Song, Xuchu Jiang et Ying Li. « Electricity price forecast based on the STL-TCN-NBEATS model ». Heliyon 9, no 1 (janvier 2023) : e13029. http://dx.doi.org/10.1016/j.heliyon.2023.e13029.
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