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Texte intégralMagnussen, Marcus, Ioannis Karakis et Taylor B. Harrison. « The Myotonic Plot Thickens : Electrical Myotonia in Antimuscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis ». Case Reports in Neurological Medicine 2015 (2015) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2015/242691.
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Texte intégralYadava, Ramesh S., Qing Yu, Mahua Mandal, Frank Rigo, C. Frank Bennett et Mani S. Mahadevan. « Systemic therapy in an RNA toxicity mouse model with an antisense oligonucleotide therapy targeting a non-CUG sequence within the DMPK 3′UTR RNA ». Human Molecular Genetics 29, no 9 (2 avril 2020) : 1440–53. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa060.
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Texte intégralPalmio, Johanna, Satu Sandell, Michael G. Hanna, Roope Männikkö, Sini Penttilä et Bjarne Udd. « Predominantly myalgic phenotype caused by the c.3466G>A p.A1156T mutation in SCN4A gene ». Neurology 88, no 16 (22 mars 2017) : 1520–27. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000003846.
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Texte intégralSchneider-Gold, Christiane, Benedikt Schoser, Gisa Ellrichmann, Stefan Quasthoff, Frank Lehmann-Horn et Michael Sinnreich. « Myotone Dystrophien, nicht dystrophe Myotonien und periodische Paralysen ». Aktuelle Neurologie 45, no 03 (23 février 2018) : 167–77. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-125352.
Texte intégralKitsis, Elizabeth A., Fabreena Napier, Viral Juthani et Howard L. Geyer. « Association of Sjögren’s syndrome with myotonic dystrophy type 1 ». BMJ Case Reports 12, no 8 (août 2019) : e229611. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2019-229611.
Texte intégralKetley, Ami, Marzena Wojciechowska, Sonja Ghidelli-Disse, Paul Bamborough, Tushar K. Ghosh, Marta Lopez Morato, Saam Sedehizadeh et al. « CDK12 inhibition reduces abnormalities in cells from patients with myotonic dystrophy and in a mouse model ». Science Translational Medicine 12, no 541 (29 avril 2020) : eaaz2415. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aaz2415.
Texte intégralMankodi, Ami, et Christopher Grunseich. « Toe-extension myotonia in myotonic dystrophy type 1 ». Neurology 85, no 2 (13 juillet 2015) : 203. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001734.
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Texte intégralReed, Stephen M., Gerald A. Hegreberg, Warwick M. Bayly, Christopher M. Brown, Mary R. Paradis et Roger M. Clemmons. « Progressive myotonia in foals resembling human dystrophia myotonica ». Muscle & ; Nerve 11, no 4 (avril 1988) : 291–96. http://dx.doi.org/10.1002/mus.880110403.
Texte intégralConravey, Allison, et Lenay Santana-Gould. « Myotonia Congenita and Myotonic Dystrophy : Surveillance and Management ». Current Treatment Options in Neurology 12, no 1 (janvier 2010) : 16–28. http://dx.doi.org/10.1007/s11940-009-0055-z.
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Texte intégralSugino, M., N. Ohsawa, T. Ito, S. Ishida, H. Yamasaki, F. Kimura et K. Shinoda. « A pilot study of dehydroepiandrosterone sulfate in myotonic dystrophy ». Neurology 51, no 2 (août 1998) : 586–89. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.51.2.586.
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Texte intégralVlodavets, D., M. Shkolnikova, V. Bereznitskaya, Z. Romantsova, R. Ildarova, A. Monakhova, O. Shidlovskaya et al. « MYOTONIA ». Neuromuscular Disorders 29 (octobre 2019) : S69. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.126.
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Texte intégralCea, Gabriel, Daniel Andreu, Elaine Fletcher, Sithara Ramdas, Richa Sud, Michael G. Hanna et Emma Matthews. « Sodium channel myotonia may be associated with high-risk brief resolved unexplained events ». Wellcome Open Research 5 (12 mai 2020) : 57. http://dx.doi.org/10.12688/wellcomeopenres.15798.2.
Texte intégralArnold, W. David, David Kline, Alan Sanderson, Ahmed A. Hawash, Amy Bartlett, Kevin R. Novak, Mark M. Rich et John T. Kissel. « Open-label trial of ranolazine for the treatment of myotonia congenita ». Neurology 89, no 7 (14 juillet 2017) : 710–13. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000004229.
Texte intégralBraz, Luís, Ricardo Soares-dos-Reis, Mafalda Seabra, Fernando Silveira et Joana Guimarães. « Brody disease : when myotonia is not myotonia ». Practical Neurology 19, no 5 (17 avril 2019) : 417–19. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2019-002224.
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