Littérature scientifique sur le sujet « Myotonia »
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Articles de revues sur le sujet "Myotonia"
Bretag, Allan H. « Myotonic diseases since Asmus Julius Thomas Thomsen (1815–1896) and Peter Emil Becker (1908–2000) ». Proceedings of the Royal Society of Victoria 127, no 1 (2015) : 59. http://dx.doi.org/10.1071/rs15005.
Texte intégralFinsterer, Josef, Georg Safoschnik et Martina Witsch-Baumgartner. « Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia ». SAGE Open Medical Case Reports 5 (1 janvier 2017) : 2050313X1770302. http://dx.doi.org/10.1177/2050313x17703021.
Texte intégralFanning, Lorna, et Mary MacDermott. « Effect of Temperature Reduction on Myotonia in Rat Skeletal Muscles in vitro ». Clinical Science 92, no 6 (1 juin 1997) : 587–92. http://dx.doi.org/10.1042/cs0920587.
Texte intégralMagnussen, Marcus, Ioannis Karakis et Taylor B. Harrison. « The Myotonic Plot Thickens : Electrical Myotonia in Antimuscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis ». Case Reports in Neurological Medicine 2015 (2015) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2015/242691.
Texte intégralCarter, Gregory T., Michael D. Weiss et Thomas D. Bird. « Myotonic disorder without myotonia ? » Muscle & ; Nerve 40, no 6 (31 août 2009) : 1071–72. http://dx.doi.org/10.1002/mus.21418.
Texte intégralRicker, K. « The expanding clinical and genetic spectrum of the myotonic dystrophies ». Neurology Bulletin XXXIII, no 1-2 (15 mai 2001) : 115–16. http://dx.doi.org/10.17816/nb79796.
Texte intégralЛихачев, С. А., А. В. Астапенко, И. П. Марьенко, Т. В. Корбут et Е. С. Степанова. « Dystrophic Myotonia of Rossolimo – Steinert – Kurshman, Sporadic Case. Clinical Observation ». Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа, no 1 (29 avril 2020) : 120–26. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2020.10.1.050.
Texte intégralYadava, Ramesh S., Qing Yu, Mahua Mandal, Frank Rigo, C. Frank Bennett et Mani S. Mahadevan. « Systemic therapy in an RNA toxicity mouse model with an antisense oligonucleotide therapy targeting a non-CUG sequence within the DMPK 3′UTR RNA ». Human Molecular Genetics 29, no 9 (2 avril 2020) : 1440–53. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa060.
Texte intégralBandschapp, Oliver, Hans F. Ginz, Charles L. Soule, Thierry Girard, Albert Urwyler et Paul A. Iaizzo. « In Vitro Effects of Propofol and Volatile Agents on Pharmacologically Induced Chloride Channel Myotonia ». Anesthesiology 111, no 3 (1 septembre 2009) : 584–90. http://dx.doi.org/10.1097/aln.0b013e3181b05f23.
Texte intégralKarras, Georgios, Evangelia Nikouli et Bulent Kiamiloglou. « Laparoscopic cholecystectomy under total intravenous anaesthesia in a patient with myotonic dystrophy type 1 (Steinert’s disease) – a case report ». Folia Medica 64, no 2 (30 avril 2022) : 333–36. http://dx.doi.org/10.3897/folmed.64.e59905.
Texte intégralThèses sur le sujet "Myotonia"
Meyer, Alayne. « Genotype-phenotype correlations and characterization of medication use in inherited myotonic disorders ». The Ohio State University, 2019. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu155506792600104.
Texte intégralVilleneuve, Josée. « Évaluation du recours au test génétique chez les personnes à risque de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean / ». Thèse, Chicoutimi : Université du Québec à Chicoutimi, 2001. http://theses.uqac.ca.
Texte intégralBrisson, Diane. « Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert / ». Thèse, Ste-Foy : Chicoutimi : Université Laval. Université du Québec à Chicoutimi, 1999. http://theses.uqac.ca.
Texte intégralNovak, Kevin Richard. « Novel Mechanisms Underlying Warm-up and Percussion Myotonia in Myotonia Congenita ». Wright State University / OhioLINK, 2017. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=wright1496183981178166.
Texte intégralBurge, J. A. « Mechanisms of phenotypic variability in Myotonia Congenita ». Thesis, University College London (University of London), 2013. http://discovery.ucl.ac.uk/1401157/.
Texte intégralChaiklieng, Sunisa. « Low chloride conductance myotonia - in vitro investigations on muscle stiffness and the warm-up phenomenon ». [S.l. : s.n.], 2008. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-61365.
Texte intégralPapponen, H. (Hinni). « The muscle specific chloride channel ClC-1 and myotonia congenita in Northern Finland ». Doctoral thesis, University of Oulu, 2008. http://urn.fi/urn:isbn:9789514286926.
Texte intégralTiivistelmä Lihasspesifisen kloridikanavan ClC-1:n toiminnalliset virheet johtavat alentuneeseen kloridin johtumiseen solukalvon läpi ja lihassolun ylieksitoitumiseen. Tämän seurauksena lihaksen rentoutuminen vaikeutuu ja havaitaan myotoniaa, lihasjäykkyyttä. Pohjoissuomalaisesta potilasmateriaalista tautiin johtavia geenimutaatioita löytyi kolme erilaista. Poikkeuksellista havainnoissa on erilaisten mutaatioiden vähyys, mikä on tyypillistä suomalaiselle tautiperinnölle. Yhteensä tämän kloridikanavan mutaatioita on julkaistu yli 80 erilaista. Tutkiessamme normaalin ja mutatoidun ClC-1 lRNA:n ja proteiinin käyttäytymistä ja sijaintia lihassoluviljelmissä. Havaitsimme eron lihasleikkeiden ja eristettyjen myofiibereiden välillä. Lihasleikkeissä ClC-1 paikantui solun pinnalle sarkolemmalle, mutta eristetyissä myofiibereissä lähinnä solun sisälle. Stimuloimalla eristettyjä myofiibereitä sähkövirralla tai käsittelemällä proteiini kinaasi C inhibiittorilla, saimme kloridikanava-proteiinin siirtymään takaisin solun pinnalle. Proteiinitasolla kuljetuksessa on havaittavissa eroja. Aminohappomuutokseen johtavat pistemutaatiot aiheuttivat proteiinin jäämisen endoplasmiseen kalvostoon, kun taas ennenaikaisen stop-kodonin johdosta lyhentynyt proteiini kuljetetaan eteenpäin Golgin laitteeseen. Myotuubeissa tämä lyhentynyt proteiini kuitenkin hajotettiin nopeammin kuin normaali kloridikanavaproteiini. Sekä kuljetuksen hidastuminen että nopeampi hajotus johtavat tilanteeseen, jossa lihassolun solukalvolla on liian vähän kloridikanavia ylläpitämään lihaksen normaalia fysiologista toimintaa. Monitumaisten lihassolujen laaduntarkkailu havaittiin vielä monitahoisemmaksi kuin yksitumaisilla. Monitumainen lihassolu on riippuvainen hermoärsytyksestä ja lihasaktiivisuudesta. Lisäksi fosforylaatioon liittyvä signalointi on tärkeää ClC-1 proteiinin oikealle paikantumiselle lihassolussa
Amior, N. « Developing models to study the mechanisms of weakness and myotonia in Periodic Paralysis ». Thesis, University College London (University of London), 2018. http://discovery.ucl.ac.uk/10044636/.
Texte intégralBraida, Claudia. « Molecular analysis of myotonic dystrophy type 1 patients with an unusual molecular diagnosis ». Thesis restricted. Connect to e-thesis to view abstract, 2008. http://theses.gla.ac.uk/359/.
Texte intégralPh.D. thesis submitted to the Division of Molecular Genetics, Institute of Biomedical and Life Sciences, University of Glasgow, 2008. Includes bibliographical references. Print version also available.
Goers, Emily Sarah Marie. « The muscleblind protein family's RNA sequence elements, structural elements and novel binding sites defend through SELEX / ». Connect to title online (Scholars' Bank) Connect to title online (ProQuest), 2008. http://hdl.handle.net/1794/9173.
Texte intégralTypescript. Includes vita and abstract. Includes bibliographical references (leaves 93-106). Also available online in Scholars' Bank; and in ProQuest, free to University of Oregon users.
Livres sur le sujet "Myotonia"
Ueda, Hideho. Myotonic dystrophy and myotonic dystrophy protein kinase. Jena, Germany : Urban & Fischer, 2000.
Trouver le texte intégralShinichi, Ohno, et Kobayashi T. (Takayoshi), dir. Myotonic dystrophy and myotonic dystrophy protein kinase. Jena, Germany : Urban & Fischer, 2000.
Trouver le texte intégralHarper, Peter S. Myotonic dystrophy. 2e éd. New York : Oxford University Press, 2009.
Trouver le texte intégralHarper, Peter S. Myotonic dystrophy : A lecture given by Professor Harper to the Mytotonic Dystrophy Support Group on 21.4.89. Nottingham : Myotonic Dystrophy Support Group, 1989.
Trouver le texte intégralS, Harper Peter, dir. Myotonic dystrophy : Present management, future therapy. Oxford : Oxford University Press, 2004.
Trouver le texte intégralFanning, Lorna. Factors influencing chemically induced myotonia in rat muscles. Dublin : University College Dublin, 1995.
Trouver le texte intégralParker, James N., et Philip M. Parker. Myotonic dystrophy : A bibliography and dictionary for physicians, patients, and genome researchers [to Internet references]. San Diego, CA : ICON Health Publications, 2007.
Trouver le texte intégralTakahashi, Masanori P., et Tsuyoshi Matsumura, dir. Myotonic Dystrophy. Singapore : Springer Singapore, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-13-0508-5.
Texte intégralEngvall, Monica. On oral health in children and adults with myotonic dystrophy. Gothenburg : Department of Pedodontics, Institute of Odontology at the Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 2010.
Trouver le texte intégralPinheiro, Philip Mark. A study of RNA trinucleotide repeats involved in myotonic dystrophy. Portsmouth : University of Portsmouth, School of Biological Sciences, 1999.
Trouver le texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Myotonia"
Anderson, Janice R. « Myotonia ». Dans Atlas of Skeletal Muscle Pathology, 89–96. Dordrecht : Springer Netherlands, 1985. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-4866-2_11.
Texte intégralLeung, Alexander K. C., Cham Pion Kao, Andrew L. Wong, Alexander K. C. Leung, Thomas Kolter, Ute Schepers, Konrad Sandhoff et al. « Subtypes Myotonia Fluctuans and Myotonia Permanens ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 2002. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_7479.
Texte intégralBien, Christian G., Christian E. Elger, Ali R. Afzal, Sirajedin Natah, Ritva Häyrinen-Immonen, Yrjö Konttinen, George S. Zubenko et al. « Recessive Myotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1805. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_7481.
Texte intégralPeters, Nils, Martin Dichgans, Sankar Surendran, Josep M. Argilés, Francisco J. López-Soriano, Sílvia Busquets, Klaus Dittmann et al. « Chondrodystrophic Myotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 344–45. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_7830.
Texte intégralRayan, Dipa L. Raja, et Michael G. Hanna. « When Is Myotonia Not Caused By Myotonic Dystrophy ? » Dans Neuromuscular Disease, 161–64. London : Springer London, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4471-2389-7_32.
Texte intégralOette, Mark, Marvin J. Stone, Hendrik P. N. Scholl, Peter Charbel Issa, Monika Fleckenstein, Steffen Schmitz-Valckenberg, Frank G. Holz et al. « Myotonia and Paramyotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1423–25. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_3119.
Texte intégralBien, Christian G., Christian E. Elger, Ali R. Afzal, Sirajedin Natah, Ritva Häyrinen-Immonen, Yrjö Konttinen, George S. Zubenko et al. « Recessive Generalized Myotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1805. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_5130.
Texte intégralPeters, Nils, Martin Dichgans, Sankar Surendran, Josep M. Argilés, Francisco J. López-Soriano, Sílvia Busquets, Klaus Dittmann et al. « Chloride Channel Myotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 317. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_7477.
Texte intégralLeung, Alexander K. C., Cham Pion Kao, Andrew L. Wong, Alexander K. C. Leung, Thomas Kolter, Ute Schepers, Konrad Sandhoff et al. « Sodium Channel Myotonia ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1951. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_7478.
Texte intégralAngelini, Corrado. « Congenital Myotonia, Thomsen Disease ». Dans Genetic Neuromuscular Disorders, 213–16. Cham : Springer International Publishing, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-56454-8_55.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "Myotonia"
Lin, Lei, Beilei Xu, Wencheng Wu, Trevor Richardson, Edgar A. Bernal, Bill Martens, Charles Thornton et Chad Heatwole. « Deep Metric Learning with Triplet Networks : Application to Hand-grip Myotonia Quantification ». Dans 2019 IEEE Healthcare Innovations and Point of Care Technologies (HI-POCT). IEEE, 2019. http://dx.doi.org/10.1109/hi-poct45284.2019.8962888.
Texte intégralMoreira, João Victor Aguiar, Isabela Maria Bernardes Goulart, Diogo Fernandes dos Santos, Isabella Sabião Borges, Pedro Otávio Rego de Aguiar, Thaciany Soares Ferreira, Leonardo Peixoto Garcia et al. « Bilateral diaphragmatic eventration and alveolar hypoventilation in congenital myotonic dystrophy ». Dans XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.533.
Texte intégralSchoser, B. « Molekulare Mechanismen der Myotonen Dystrophien ». Dans 24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1684951.
Texte intégralWiedmer-Chaparro, R., T. Fritz, A. Ziachehabi, G. Spaun, F. Wewalka et R. Schöfl. « Perorale endoskopische Myotomie am Ordensklinikum Linz ». Dans 54. Jahrestagung & 31. Fortbildungskurs der Österreichischen Gesellschaft für Gastroenterologie & Hepatologie – ÖGGH (Hybrid Veranstaltung). Georg Thieme Verlag KG, 2021. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1734247.
Texte intégralMeinke, P., S. Hintze, S. Limmer et B. Schoser. « Myotone Dystrophie – eine progeroide Erkrankung ? » Dans 24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1684952.
Texte intégralAlmeda, M., S. Puranik, M. Felker et A. S. Daftary. « Biphasic Cuirass Ventilation in a Patient with Congenital Myotonic Dystrophy ». Dans American Thoracic Society 2020 International Conference, May 15-20, 2020 - Philadelphia, PA. American Thoracic Society, 2020. http://dx.doi.org/10.1164/ajrccm-conference.2020.201.1_meetingabstracts.a1928.
Texte intégralSeijger, Charlotte, Joost Raaphorst, Judith Vonk, Baziel Engelen, Van, Nadine Stigter et Peter Wijkstra. « Is survival in Myotonic Dystrophy improved by chronic ventilatory support ? » Dans ERS International Congress 2019 abstracts. European Respiratory Society, 2019. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.congress-2019.pa2300.
Texte intégralMewes, M., F. Straulino, A. Genthner et A. Eickhoff. « Peroral-endoskopische Myotomie (POEM) mit Hybrid-Knife und DryCut-Myotomie bei Achalasie - Langzeitergebnisse hinsichtlich Effektivität und Sicherheit ». Dans Viszeralmedizin 2021 Gemeinsame Jahrestagung Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS), Sektion Endoskopie der DGVS, Deutsche Gesellschaft für Allgemein und Viszeralchirurgie (DGAV). Georg Thieme Verlag KG, 2021. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1733498.
Texte intégralMewes, M., F. Straulino, A. Genthner et A. Eickhoff. « Peroral-endoskopische Myotomie (POEM) mit Hybrid-Knife und DryCut-Myotomie bei Achalasie - Langzeitergebnisse hinsichtlich Effektivität und Sicherheit ». Dans Viszeralmedizin 2021 Gemeinsame Jahrestagung Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS), Sektion Endoskopie der DGVS, Deutsche Gesellschaft für Allgemein und Viszeralchirurgie (DGAV). Georg Thieme Verlag KG, 2021. http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1733498.
Texte intégralFregonezi, Guilherme, Morgana Araujo Evangelista, Fernando Dias, Mario Emilio Dourado Jr., Illia Nadine Dantas Florentino Lima, Vanessa Resqueti et Andrea Aliverti. « Noninvasive assessment of respiratory muscle strenght and activity in myotonic dystrophy ». Dans ERS International Congress 2016 abstracts. European Respiratory Society, 2016. http://dx.doi.org/10.1183/13993003.congress-2016.pa5040.
Texte intégralRapports d'organisations sur le sujet "Myotonia"
Ni, Jiachun, Qiong Jiang, Gang Mao, Yi Yang, Qin Wei, Changcheng Hou, Xiangdong Yang, Wenbin Fan et Zengjin Cai. The effectiveness and safety of acupuncture for constipation associated with Parkinson’s disease : Protocol for a systematic review and meta-analysis. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, février 2022. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2022.2.0091.
Texte intégralCortés, Almendra, Fernanda Larenas, Sofía Yáñez, Elizabeth Fernández, Luis Vasconcello-Castillo, Xavier Alsina-Restoy, Gonzalo Rivera-Lillo et Rodrigo Torres-Castro. Pulmonary function in people with myotonic dystrophy : a systematic review and meta-analysis. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, mars 2022. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2022.3.0130.
Texte intégralKastreva, Kristina, et Ivailo Tournev. Clinical Data Analysis of the Bulgarian Patient Registry for Myotonic Dystrophy Type 1 and Type 2 – Part of the Global TREAT-NMD Registry. "Prof. Marin Drinov" Publishing House of Bulgarian Academy of Sciences, juin 2020. http://dx.doi.org/10.7546/crabs.2020.06.18.
Texte intégral