Articles de revues sur le sujet « Mutation gain de fonction »
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TIXIER-BOICHARD, M. « Polymorphismes moléculaires et phénotypes ». INRAE Productions Animales 13, HS (22 décembre 2000) : 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.
Texte intégralLemetayer, N., J. Bouligand, J. Young et I. Beau. « Analyse du phénotype de souris mâles avec mutation gain de fonction homologue du LHCGR ». Annales d'Endocrinologie 84, no 5 (octobre 2023) : 528. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.072.
Texte intégralLe Scornet, T., T. Guimard, C. Picard et A. Néel. « Un champignon peut en cacher d’autres : à propos d’une mutation gain de fonction STAT1 ». La Revue de Médecine Interne 44 (juin 2023) : A218. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2023.04.170.
Texte intégralDereure, O. « Myofibromatose infantile sporadique : mutations avec gain de fonction de PDGFRB ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 144, no 8-9 (août 2017) : 574–75. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.05.010.
Texte intégralOlivier, Nicolas C., Fanny Morice-Picard, Franck Boralevi, Jean-Christophe Fricain et Marie-Sylvie Doutre. « Traitement par ruxolitinib d’un patient présentant une candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain de fonction de STAT1 ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, no 8 (décembre 2021) : A91. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.497.
Texte intégralDossou, E., R. Jouenne, C. Picard, B. Neven, J. Hadjadj, A. Fayand, M. Michel et E. Crickx. « Survenue d’une prolifération LGL chez une patiente avec un DICV : une mutation gain de fonction de STAT3 en cause ». La Revue de Médecine Interne 41 (décembre 2020) : A132. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2020.10.221.
Texte intégralKhamyath, Mélanie, Amélie Bonaud, Karl Balabanian et Marion Espéli. « La signalisation de CXCR4, un rhéostat de la réponse immunitaire à médiation humorale ». médecine/sciences 39, no 1 (janvier 2023) : 23–30. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022192.
Texte intégralOtiniano, A., J. Gottlieb, C. Picard et O. Lambotte. « Diagnostic à l’âge adulte d’un déficit immunitaire primitif avec candidose récurrente : la mutation « gain de fonction » du gène STAT 1 ». La Revue de Médecine Interne 42 (juin 2021) : A129. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2021.03.083.
Texte intégralBaghad, B., I. Benhsaien, F. Z. El Fatoiki, M. Migaud, A. Puel, S. Chiheb, A. A. Bousfiha et F. Ailal. « Candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain-de-fonction du gène STAT1 associée à des infections herpétiques et à mycobactérie ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, no 1 (janvier 2020) : 41–45. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.597.
Texte intégralScard, C., C. Thomas, A. Puel, B. Vabres, H. Aubert et S. Barbarot. « Dermatoses faciales chroniques de type rosacée chez des enfants porteurs d’un déficit immunitaire primitif par mutation de gain de fonction STAT1 ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, no 12 (décembre 2018) : S204—S205. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.297.
Texte intégralPuzenat, E., R. Mathevet, E. Brischoux-Boucher, P. Quartier, J. Bustamante, A. Hovnanian, M. Voidey et F. Aubin. « Mutations gain de fonction hétérozygotes de JAK1 : une cause rare et traitable de dermatite atopique sévère ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, no 12 (décembre 2020) : A275—A276. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.395.
Texte intégralDavid, C., M. Badony, R. Kechiche, A. Insalaco, M. Zecca, F. De Benedetti, S. Orcesi et al. « Les mutations gain de fonction de TLR7 sont à l’origine d’une maladie systémique et neuro-inflammatoire ». La Revue de Médecine Interne 45 (juin 2024) : A77. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.365.
Texte intégralAl-Rifai, Rida, Marie Vandestienne et Hafid Ait-Oufella. « Une mutation « gain de fonction » de JAK2 favorise la formation d’anévrismes aortiques disséquants en induisant un phénotype pro-inflammatoire des macrophages vasculaires résidents ». médecine/sciences 39, no 6-7 (juin 2023) : 493–95. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023069.
Texte intégralToubiana, J., J. L. Casanova et A. Puel. « IPF-03 - Caractéristiques cliniques associées aux mutations « gain de fonction » de STAT1 : étude internationale sur 274 patients ». Médecine et Maladies Infectieuses 46, no 4 (juin 2016) : 67–68. http://dx.doi.org/10.1016/s0399-077x(16)30422-x.
Texte intégralde Laforcade, L., C. Rigothier, C. Bordes, V. de Précigout, V. Frémaux-Bacchi, C. Combe et Y. Delmas. « La contraception par œstroprogestatifs : facteur déclenchant de poussées de syndrome hémolytique et urémique atypique chez une patiente porteuse d’une mutation gain de fonction de C3 ». Néphrologie & ; Thérapeutique 7, no 5 (septembre 2011) : 358. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2011.07.212.
Texte intégralCharpentier, Jérôme. « L’expertise des institutions financières indépendantes ». Gestion & ; Finances Publiques, no 4 (juillet 2019) : 61–65. http://dx.doi.org/10.3166/gfp.2019.4.009.
Texte intégralBat, Jean-Pierre. « Le 2 e bureau en Afrique équatoriale française ». Revue Historique des Armées 273, no 4 (1 décembre 2013) : 95–107. http://dx.doi.org/10.3917/rha.273.0095.
Texte intégralGoux, Jean-François. « Existe-t-il vraiment une relation coïntégrante de demande de monnaie M3 en France ? » Revue économique 51, no 4 (1 juillet 2000) : 885–911. http://dx.doi.org/10.3917/reco.p2000.51n4.0885.
Texte intégralTóth, Beáta, Leonóra Méhes, Szilvia Taskó, Zsuzsanna Szalai, Zsolt Tulassay, Sophie Cypowyj, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel et László Maródi. « Herpes in STAT1 gain-of-function mutation ». Lancet 379, no 9835 (juin 2012) : 2500. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(12)60365-1.
Texte intégralDaniel, Carla, Anupama Salvekar et Ulrike Schindler. « A Gain-of-function Mutation in STAT6 ». Journal of Biological Chemistry 275, no 19 (20 mars 2000) : 14255–59. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.c000129200.
Texte intégralCatz, Frédéric. « L’utilité espérée : un réexamen critique ». Économie appliquée 54, no 2 (2001) : 37–58. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2001.1760.
Texte intégralFerrarelli, Leslie K. « Tumor’s loss is clinician’s gain ». Science Signaling 13, no 630 (5 mai 2020) : eabc5604. http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.abc5604.
Texte intégralTahar, Gabriel. « Frontière de compétence et fonction de gain : un réexamen des rendements de l’éducation ». Économie appliquée 56, no 4 (2003) : 143–59. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2003.3502.
Texte intégralRezoug, Mohamed Redha, et Abdelouahab Zaatri. « Calcul de la durée optimale d’activité d’un module photovoltaïque en fonction de l’endroit ». Journal of Renewable Energies 14, no 1 (24 octobre 2023) : 163–69. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v14i1.249.
Texte intégralAllemand, Frédéric, et Francesco Martucci. « La légitimité démocratique de la gouvernance économique européenne : la mutation de la fonction parlementaire ». Revue de l'OFCE 134, no 3 (2014) : 115. http://dx.doi.org/10.3917/reof.134.0115.
Texte intégralZmajkovic, Jakub, Pontus Lundberg, Ronny Nienhold, Maria L. Torgersen, Anders Sundan, Anders Waage et Radek C. Skoda. « A Gain-of-Function Mutation inEPOin Familial Erythrocytosis ». New England Journal of Medicine 378, no 10 (8 mars 2018) : 924–30. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa1709064.
Texte intégralKralovics, Robert, Francesco Passamonti, Andreas S. Buser, Soon-Siong Teo, Ralph Tiedt, Jakob R. Passweg, Andre Tichelli, Mario Cazzola et Radek C. Skoda. « A Gain-of-Function Mutation ofJAK2in Myeloproliferative Disorders ». New England Journal of Medicine 352, no 17 (28 avril 2005) : 1779–90. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa051113.
Texte intégralPolèse, Mario. « L’autre « mystère de Québec ». Regards sur une mutation économique étonnante ». Note recherche 53, no 1 (26 avril 2012) : 133–56. http://dx.doi.org/10.7202/1008922ar.
Texte intégralMALTERRE, C., J. ROBELIN, J. AGABRIEL et P. BORDES. « Engraissement des vaches de réforme de race Limousine ». INRAE Productions Animales 2, no 5 (10 décembre 1989) : 325–34. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1989.2.5.4426.
Texte intégralRosenblum, Jared S., Dominic Maggio, Ying Pang, Matthew A. Nazari, Melissa K. Gonzales, Ronald M. Lechan, James G. Smirniotopoulos, Zhengping Zhuang, Karel Pacak et John D. Heiss. « Chiari Malformation Type 1 in EPAS1-Associated Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 11 (10 juin 2019) : 2819. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20112819.
Texte intégralCazalis, Pierre. « La mutation du «profil de compétences» des cadres supérieurs de la fonction publique au Québec ». Revue française d'administration publique 70, no 1 (1994) : 309–25. http://dx.doi.org/10.3406/rfap.1994.2811.
Texte intégralVigani, Aurelio. « Transports, frontière et développement territorial de la Regio Insubrica ». Géo-Regards 4, no 1 (2011) : 95–111. http://dx.doi.org/10.33055/georegards.2011.004.01.95.
Texte intégralLe Chat, Ludovic, Michel Fons et Francois Taddei. « Escherichia coli mutators : selection criteria and migration effect ». Microbiology 152, no 1 (1 janvier 2006) : 67–73. http://dx.doi.org/10.1099/mic.0.28418-0.
Texte intégralFung, Andrea S., Maryam Karimi, Stefan Michiels, Lesley Seymour, Elisabeth Brambilla, Thierry Le Chevalier, Jean-Charles Soria et al. « Prognostic and predictive effect of KRAS gene copy number and mutation status in early stage non-small cell lung cancer (NSCLC) patients. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : e21080-e21080. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e21080.
Texte intégralAllison, Susan J. « Gain-of-glycosylation mutation in ITGA3 causes nephrotic syndrome ». Nature Reviews Nephrology 9, no 1 (20 novembre 2012) : 3. http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2012.255.
Texte intégralChen, Y. H. « KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation ». Science 299, no 5604 (10 janvier 2003) : 251–54. http://dx.doi.org/10.1126/science.1077771.
Texte intégralHam, Seok Won, Hee-Young Jeon, Xiong Jin, Eun-Jung Kim, Jun-Kyum Kim, Yong Jae Shin, Yeri Lee et al. « TP53 gain-of-function mutation promotes inflammation in glioblastoma ». Cell Death & ; Differentiation 26, no 3 (21 mai 2018) : 409–25. http://dx.doi.org/10.1038/s41418-018-0126-3.
Texte intégralChen, Y. H., S. J. Xu et S. Bendahhou. « KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation ». ACC Current Journal Review 12, no 2 (mars 2003) : 86. http://dx.doi.org/10.1016/s1062-1458(03)00087-4.
Texte intégralDevigili, Grazia, Roberto Eleopra, Tiziana Pierro, Raffaella Lombardi, Sara Rinaldo, Christian Lettieri, Catharina G. Faber, Ingemar S. J. Merkies, Stephen G. Waxman et Giuseppe Lauria. « Paroxysmal itch caused by gain-of-function Nav1.7 mutation ». Pain 155, no 9 (septembre 2014) : 1702–7. http://dx.doi.org/10.1016/j.pain.2014.05.006.
Texte intégralGöös, Helka, Christopher L. Fogarty, Biswajyoti Sahu, Vincent Plagnol, Kristiina Rajamäki, Katariina Nurmi, Xiaonan Liu et al. « Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy ». Journal of Allergy and Clinical Immunology 144, no 5 (novembre 2019) : 1364–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2019.06.003.
Texte intégralGiardino, Giuliana, Domenico Somma, Emilia Cirillo, Giuseppina Ruggiero, Giuseppe Terrazzano, Valentina Rubino, Matilde Valeria Ursini et al. « Novel STAT1 gain-of-function mutation and suppurative infections ». Pediatric Allergy and Immunology 27, no 2 (15 décembre 2015) : 220–23. http://dx.doi.org/10.1111/pai.12496.
Texte intégralGualdani, Roberta, Jun-Hui Yuan, Philip R. Effraim, Giulia Di Stefano, Andrea Truini, Giorgio Cruccu, Sulayman D. Dib-Hajj, Philippe Gailly et Stephen G. Waxman. « Trigeminal Neuralgia TRPM8 Mutation ». Neurology Genetics 7, no 1 (11 janvier 2021) : e550. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000550.
Texte intégralBrunk, B. P., et P. N. Adler. « Aristapedioid : a gain of function, homeotic mutation in Drosophila melanogaster. » Genetics 124, no 1 (1 janvier 1990) : 145–56. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/124.1.145.
Texte intégralYokoyama, Takashi, Tsutomu Toki, Yoshihiro Aoki, Rika Kanezaki, Myoung-ja Park, Yohei Kanno, Tomoko Takahara et al. « Identification of TRIB1 R107L gain-of-function mutation in human acute megakaryocytic leukemia ». Blood 119, no 11 (15 mars 2012) : 2608–11. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2010-12-324806.
Texte intégralTamang, Muna, Pujan K.C., Punya Kumari Koju, Puspa Lachhimasyu, Dinesh Dhakal, Amrit Acharya et Srijana Thapaliya. « Sodium Azide Induced Mutation in Actinomycetes ». Tribhuvan University Journal of Microbiology 4 (16 novembre 2018) : 39–42. http://dx.doi.org/10.3126/tujm.v4i0.21675.
Texte intégralBoisson, Hélène. « Régulation multidimensionnelle d'un monopole polluant et majorité politique aléatoire ». Recherches économiques de Louvain 71, no 3 (2005) : 285–313. http://dx.doi.org/10.1017/s0770451800044535.
Texte intégralChachoua-Harmim, El Yakout, Arzezki Harmim, Abdelkrim Mammeri et Mohammed Yaïchi. « Vérification expérimentale de la faisabilité de la poursuite solaire discontinue à deux positions pour panneaux PV à Adrar ». Journal of Renewable Energies 15, no 4 (25 octobre 2023) : 581–87. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v15i4.347.
Texte intégralRoy, S. W. « Very little intron loss/gain in Plasmodium : Intron loss/gain mutation rates and intron number ». Genome Research 16, no 6 (1 juin 2006) : 750–56. http://dx.doi.org/10.1101/gr.4845406.
Texte intégralChevalier, Pascal. « Diversification et mutation des bases économiques dans l'espace rural tchèque ». Revue d’études comparatives Est-Ouest 39, no 4 (2008) : 143–64. http://dx.doi.org/10.3406/receo.2008.1928.
Texte intégralCHEVALET, C., et D. BOICHARD. « Utilisation des marqueurs pour localiser les gènes responsables de la variabilité des caractères quantitatifs (QTL) ». INRAE Productions Animales 5, HS (2 décembre 1992) : 287–90. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4306.
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