Articles de revues sur le sujet « Mutation de consensus »
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Graña, D., T. Gardella et M. M. Susskind. « The effects of mutations in the ant promoter of phage P22 depend on context. » Genetics 120, no 2 (1 octobre 1988) : 319–27. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/120.2.319.
Texte intégralParikh, Purvish M., J. Wadhwa, S. Minhas, A. Gupta, S. Mittal, S. Ranjan, P. Mehta et al. « Practical consensus recommendation on when to do BRCA testing ». South Asian Journal of Cancer 07, no 02 (avril 2018) : 106. http://dx.doi.org/10.4103/sajc.sajc_112_18.
Texte intégralDong, Baijun, Bin Yang, Yonghong Li, Wei Chen, Jing Li, Zhenzhou Xu, Kaijie Wu et al. « Insights into Chinese prostate cancer germline gene mutation profile : HOXB13 G84E mutation is unsuitable for genetic testing. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : e17515-e17515. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e17515.
Texte intégralBergeron, Julie, Jose-Mario Capo-Chichi, Hubert Tsui, Etienne Mahe, Philip Berardi, Mark D. Minden, Joseph M. Brandwein et Andre C. Schuh. « The Clinical Utility of FLT3 Mutation Testing in Acute Leukemia : A Canadian Consensus ». Current Oncology 30, no 12 (12 décembre 2023) : 10410–36. http://dx.doi.org/10.3390/curroncol30120759.
Texte intégralAmar, Laurence, Karel Pacak, Olivier Steichen, Scott A. Akker, Simon J. B. Aylwin, Eric Baudin, Alexandre Buffet et al. « International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers ». Nature Reviews Endocrinology 17, no 7 (21 mai 2021) : 435–44. http://dx.doi.org/10.1038/s41574-021-00492-3.
Texte intégralKipling, D., et S. E. Kearsey. « Reversion of autonomously replicating sequence mutations in Saccharomyces cerevisiae : creation of a eucaryotic replication origin within procaryotic vector DNA ». Molecular and Cellular Biology 10, no 1 (janvier 1990) : 265–72. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.10.1.265-272.1990.
Texte intégralKipling, D., et S. E. Kearsey. « Reversion of autonomously replicating sequence mutations in Saccharomyces cerevisiae : creation of a eucaryotic replication origin within procaryotic vector DNA. » Molecular and Cellular Biology 10, no 1 (janvier 1990) : 265–72. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.10.1.265.
Texte intégralBaer, Constance Regina, Niroshan Nadarajah, Claudia Haferlach, Wolfgang Kern et Torsten Haferlach. « The Use of Unique Molecular Identifiers (UMIs) Strongly Improves Sequencing Detection Limits Allowing Earlier Detection of Small TP53 Mutated Clones in Leukemias ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 2027. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.2027.2027.
Texte intégralYuryev, Anton, et Jeffry L. Corden. « Suppression Analysis Reveals a Functional Difference Between the Serines in Positions Two and Five in the Consensus Sequence of the C-Terminal Domain of Yeast RNA Polymerase II ». Genetics 143, no 2 (1 juin 1996) : 661–71. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/143.2.661.
Texte intégralAhn, Eun Hyun, et Seung Hyuk Lee. « Detection of Low-Frequency Mutations and Identification of Heat-Induced Artifactual Mutations Using Duplex Sequencing ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 1 (8 janvier 2019) : 199. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20010199.
Texte intégralJaravine, Victor, James Balmford, Patrick Metzger, Melanie Boerries, Harald Binder et Martin Boeker. « Annotation of Human Exome Gene Variants with Consensus Pathogenicity ». Genes 11, no 9 (14 septembre 2020) : 1076. http://dx.doi.org/10.3390/genes11091076.
Texte intégralWong, C., SE Antonarakis, SC Goff, SH Orkin, BG Forget, DG Nathan, PJ Giardina et HH Jr Kazazian. « Beta-thalassemia due to two novel nucleotide substitutions in consensus acceptor splice sequences of the beta-globin gene ». Blood 73, no 4 (1 mars 1989) : 914–18. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v73.4.914.914.
Texte intégralWong, C., SE Antonarakis, SC Goff, SH Orkin, BG Forget, DG Nathan, PJ Giardina et HH Jr Kazazian. « Beta-thalassemia due to two novel nucleotide substitutions in consensus acceptor splice sequences of the beta-globin gene ». Blood 73, no 4 (1 mars 1989) : 914–18. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v73.4.914.bloodjournal734914.
Texte intégralZhao, Linjie, Tanlin Sun, Jianfeng Pei et Qi Ouyang. « Mutation-induced protein interaction kinetics changes affect apoptotic network dynamic properties and facilitate oncogenesis ». Proceedings of the National Academy of Sciences 112, no 30 (13 juillet 2015) : E4046—E4054. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1502126112.
Texte intégralRogozin, Igor, Abiel Roche-Lima, Artem Lada, Frida Belinky, Ivan Sidorenko, Galina Glazko, Vladimir Babenko, David Cooper et Youri Pavlov. « Nucleotide Weight Matrices Reveal Ubiquitous Mutational Footprints of AID/APOBEC Deaminases in Human Cancer Genomes ». Cancers 11, no 2 (12 février 2019) : 211. http://dx.doi.org/10.3390/cancers11020211.
Texte intégralScherer, Florian, Cristina Bertinetti-Lapatki, Marcus Duehren-von Minden, Joachim Boehm et Hendrik J. Veelken. « Quantitative Analysis of AID Expression and Somatic Hypermutation Identifies Isotype-Switched and Non-Switched Follicular Lymphomas As Distinct Biological Subgroups »,. Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 3666. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.3666.3666.
Texte intégralThunnissen, Erik, Judith V. M. G. Bovée, Hans Bruinsma, Adriaan J. C. van den Brule, Winand Dinjens, Daniëlle A. M. Heideman, Els Meulemans et al. « EGFR and KRAS quality assurance schemes in pathology : generating normative data for molecular predictive marker analysis in targeted therapy ». Journal of Clinical Pathology 64, no 10 (22 septembre 2011) : 884–92. http://dx.doi.org/10.1136/jclinpath-2011-200163.
Texte intégralGandy, Lisa M., Jordan Gumm, Amanda L. Blackford, Elana J. Fertig et Luis A. Diaz. « A Software Application for Mining and Presenting Relevant Cancer Clinical Trials per Cancer Mutation ». Cancer Informatics 16 (1 janvier 2017) : 117693511771194. http://dx.doi.org/10.1177/1176935117711940.
Texte intégralPalladino, F., et H. L. Klein. « Analysis of mitotic and meiotic defects in Saccharomyces cerevisiae SRS2 DNA helicase mutants. » Genetics 132, no 1 (1 septembre 1992) : 23–37. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/132.1.23.
Texte intégralRozen, F., J. Pelletier, H. Trachsel et N. Sonenberg. « A lysine substitution in the ATP-binding site of eucaryotic initiation factor 4A abrogates nucleotide-binding activity ». Molecular and Cellular Biology 9, no 9 (septembre 1989) : 4061–63. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.9.9.4061-4063.1989.
Texte intégralRozen, F., J. Pelletier, H. Trachsel et N. Sonenberg. « A lysine substitution in the ATP-binding site of eucaryotic initiation factor 4A abrogates nucleotide-binding activity. » Molecular and Cellular Biology 9, no 9 (septembre 1989) : 4061–63. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.9.9.4061.
Texte intégralYaung, Stephanie J., Jian Li, Adeline Pek, Lili Niu, John F. Palma et Maximilian Schmid. « Evaluation of a regularly updated knowledge base for curation of somatic mutations detected in whole exomes of melanoma and lung, colorectal, and breast cancers. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : e14072-e14072. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e14072.
Texte intégralAnna, Abramowicz, et Gos Monika. « Splicing mutations in human genetic disorders : examples, detection, and confirmation ». Journal of Applied Genetics 59, no 3 (21 avril 2018) : 253–68. http://dx.doi.org/10.1007/s13353-018-0444-7.
Texte intégralMcGowan, Francis. « Services de base et libéralisation : un consensus en mutation ». L Economie politique 24, no 4 (2004) : 59. http://dx.doi.org/10.3917/leco.024.0059.
Texte intégralHamza, Noha M., Daryl L. Essam et Ruhul A. Sarker. « Constraint Consensus Mutation-Based Differential Evolution for Constrained Optimization ». IEEE Transactions on Evolutionary Computation 20, no 3 (juin 2016) : 447–59. http://dx.doi.org/10.1109/tevc.2015.2477402.
Texte intégralGoode, David L., Sally M. Hunter, Maria A. Doyle, Tao Ma, Simone M. Rowley, David Choong, Georgina L. Ryland et Ian G. Campbell. « A simple consensus approach improves somatic mutation prediction accuracy ». Genome Medicine 5, no 9 (2013) : 90. http://dx.doi.org/10.1186/gm494.
Texte intégralBudczies, Jan, Eva Romanovsky, Klaus Kluck, Iordanis Ourailidis, Michael Menzel, Susanne Beck, Markus Ball et al. « Abstract 2607 : Homogenous TP53mut-associated tumor biology across mutation and cancer types revealed by comprehensive mRNA expression analysis ». Cancer Research 83, no 7_Supplement (4 avril 2023) : 2607. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2023-2607.
Texte intégralKara, Osman, et Tayfun Elibol. « Two cases of Chronic Neutrophilic Leukemia were successfully treated with Allogeneic Stem Cell Transplantation ». Medical Science and Discovery 9, no 6 (29 juin 2022) : 375–77. http://dx.doi.org/10.36472/msd.v9i6.750.
Texte intégralNakahara, Yoshifumi, Hajime Tsuji, Katsumi Nakagawa, Haruchika Masuda, Hidetsugu Kitamura, Hiromi Nishimura, Teruhisa Kasahara, Tatsuya Sugano, Shohei Sawada et Masao Nakagawa. « Genetic Analysis in Japanese Kindreds of Congenital Type I Antithrombin Deficiency Causing Thrombosis ». Thrombosis and Haemostasis 77, no 04 (1997) : 616–19. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1656021.
Texte intégralMoss, Tyler J., Yuan Qi, Liu Xi, Bo Peng, Maribel E. Mosqueda, Charles Guo, Michael Ittman, David A. Wheeler, Seth P. Lerner et Surena F. Matin. « Comprehensive genomic characterization of upper tract urothelial carcinoma (UTUC). » Journal of Clinical Oncology 35, no 6_suppl (20 février 2017) : 375. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2017.35.6_suppl.375.
Texte intégralWang, Tao-Yeuan, et Chi-Kuan Chen. « Identification of real-time PCR-negative EGFR mutations by direct sequencing test. » Journal of Clinical Oncology 31, no 15_suppl (20 mai 2013) : e22118-e22118. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2013.31.15_suppl.e22118.
Texte intégralCAPRIOLI, JESSICA, PAOLA BETTINAGLIO, PETER F. ZIPFEL, BARBARA AMADEI, ERICA DAINA, SARA GAMBA, CHRISTINE SKERKA, NICOLA MARZILIANO, GIUSEPPE REMUZZI et MARINA NORIS. « The Molecular Basis of Familial Hemolytic Uremic Syndrome : Mutation Analysis of Factor H Gene Reveals a Hot Spot in Short Consensus Repeat 20 ». Journal of the American Society of Nephrology 12, no 2 (février 2001) : 297–307. http://dx.doi.org/10.1681/asn.v122297.
Texte intégralMalhotra, Hemant, Pradnya Kowtal, Nikita Mehra, Raja Pramank, Rajiv Sarin, Thangarajan Rajkumar, Sudeep Gupta et al. « Genetic Counseling, Testing, and Management of HBOC in India : An Expert Consensus Document from Indian Society of Medical and Pediatric Oncology ». JCO Global Oncology, no 6 (septembre 2020) : 991–1008. http://dx.doi.org/10.1200/jgo.19.00381.
Texte intégralPress, Richard D., Stephanie G. Willis, Jennifer Laudadio, Michael J. Mauro et Michael W. N. Deininger. « Determining the rise in BCR-ABL RNA that optimally predicts a kinase domain mutation in patients with chronic myeloid leukemia on imatinib ». Blood 114, no 13 (24 septembre 2009) : 2598–605. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2008-08-173674.
Texte intégralXu, Chunwei, Bin Lian, Juanjuan Ou, Qian Wang, Wenxian Wang, Ke Wang, Dong Wang et al. « Expert Consensus on the Diagnosis and Treatment of FGFR Gene-Altered Solid Tumors ». Global Medical Genetics 11, no 04 (16 septembre 2024) : 330–43. http://dx.doi.org/10.1055/s-0044-1790230.
Texte intégralMcGlennen, Ronald C., et Nigel S. Key. « Clinical and Laboratory Management of the Prothrombin G20210A Mutation ». Archives of Pathology & ; Laboratory Medicine 126, no 11 (1 novembre 2002) : 1319–25. http://dx.doi.org/10.5858/2002-126-1319-calmot.
Texte intégralPrashantha Karunakar, Padmini Arunkumar, Kumar Sankaran et Shivangi Naik. « Predicting Pathogenic Missense Mutations in the Human c-MET Oncogene Using a Nucleotide Scoring Functio ». International Journal of Fundamental and Applied Sciences (IJFAS) 7, no 4 (30 décembre 2018) : 73–76. http://dx.doi.org/10.59415/ijfas.v7i4.127.
Texte intégralSchaffner, Claudia, Stephan Stilgenbauer, Gudrun A. Rappold, Hartmut Döhner et Peter Lichter. « Somatic ATM Mutations Indicate a Pathogenic Role of ATM in B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ». Blood 94, no 2 (15 juillet 1999) : 748–53. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v94.2.748.
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Texte intégralKwong, Ava, Cecilia Yuen Sze Ho, Chun Hang Au, Sze Keong Tey et Edmond Shiu Kwan Ma. « Germline RAD51C and RAD51D Mutations in High-Risk Chinese Breast and/or Ovarian Cancer Patients and Families ». Journal of Personalized Medicine 14, no 8 (16 août 2024) : 866. http://dx.doi.org/10.3390/jpm14080866.
Texte intégralWang, Weicheng, Rui Wang, Xiao Han, Wei Zhang, Lijun Zhu et Yanhong Gu. « Epidemiological and clinicopathological features of KRAS, NRAS, BRAF mutations and MSI in Chinese patients with stage I–III colorectal cancer ». Medicine 103, no 14 (5 avril 2024) : e37693. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000037693.
Texte intégralCarothers, A. M., G. Urlaub, D. Grunberger et L. A. Chasin. « Splicing mutants and their second-site suppressors at the dihydrofolate reductase locus in Chinese hamster ovary cells ». Molecular and Cellular Biology 13, no 8 (août 1993) : 5085–98. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.13.8.5085-5098.1993.
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Texte intégralRohlfs, Elizabeth M., William G. Learning, Kenneth J. Friedman, Fergus J. Couch, Barbara L. Weber et Lawrence M. Silverman. « Direct detection of mutations in the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 by PCR-mediated site-directed mutagenesis ». Clinical Chemistry 43, no 1 (1 janvier 1997) : 24–29. http://dx.doi.org/10.1093/clinchem/43.1.24.
Texte intégralArmstrong, Kimberly L., Tun-Hou Lee et M. Essex. « Replicative Fitness Costs of Nonnucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor Drug Resistance Mutations on HIV Subtype C ». Antimicrobial Agents and Chemotherapy 55, no 5 (14 mars 2011) : 2146–53. http://dx.doi.org/10.1128/aac.01505-10.
Texte intégralWeinberg, Olga K., Frank Kuo et Katherine R. Calvo. « Germline Predisposition to Hematolymphoid Neoplasia ». American Journal of Clinical Pathology 152, no 3 (12 juillet 2019) : 258–76. http://dx.doi.org/10.1093/ajcp/aqz067.
Texte intégralBerends, Maran J. W., Ying Wu, Rolf H. Sijmons, Tineke van der Sluis, Wietske Boersmavan Ek, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Neeltje J. W. Arts et al. « Toward New Strategies to Select Young Endometrial Cancer Patients for Mismatch Repair Gene Mutation Analysis ». Journal of Clinical Oncology 21, no 23 (1 décembre 2003) : 4364–70. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2003.04.094.
Texte intégralSusanna, Kim A., Aleksandra M. Mironczuk, Wiep Klaas Smits, Leendert W. Hamoen et Oscar P. Kuipers. « A Single, Specific Thymine Mutation in the ComK-Binding Site Severely Decreases Binding and Transcription Activation by the Competence Transcription Factor ComK of Bacillus subtilis ». Journal of Bacteriology 189, no 13 (27 avril 2007) : 4718–28. http://dx.doi.org/10.1128/jb.00281-07.
Texte intégralEdworthy, Nicole L., et Andrew J. Easton. « Mutational analysis of the avian pneumovirus conserved transcriptional gene start sequence identifying critical residues ». Journal of General Virology 86, no 12 (1 décembre 2005) : 3343–47. http://dx.doi.org/10.1099/vir.0.81352-0.
Texte intégralSmeby, Jørgen, Anita Sveen, Christian H. Bergsland, Ina A. Eilertsen, Stine A. Danielsen, Peter W. Eide, Merete Hektoen et al. « Exploratory analyses of consensus molecular subtype-dependent associations of TP53 mutations with immunomodulation and prognosis in colorectal cancer ». ESMO Open 4, no 3 (juin 2019) : e000523. http://dx.doi.org/10.1136/esmoopen-2019-000523.
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