Articles de revues sur le sujet « Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders »
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Vasilev, Filipp, Aitalina Sukhomyasova et Takanobu Otomo. « Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 2 (9 janvier 2020) : 421. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21020421.
Texte intégralScarpa, Maurizio, Charles Marques Lourenço et Hernán Amartino. « Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders ». Molecular Genetics and Metabolism 122 (décembre 2017) : 55–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.10.006.
Texte intégralKaczor-Kamińska, Marta, Kamil Kamiński et Maria Wróbel. « Heparan Sulfate, Mucopolysaccharidosis IIIB and Sulfur Metabolism Disorders ». Antioxidants 11, no 4 (30 mars 2022) : 678. http://dx.doi.org/10.3390/antiox11040678.
Texte intégralBaxi, Kalgi, Ashish Jagati et Pooja Agarwal. « Mucopolysachharidosis-II : A Rare Case Report ». Nepal Journal of Dermatology, Venereology & ; Leprology 18, no 1 (8 octobre 2020) : 80–82. http://dx.doi.org/10.3126/njdvl.v18i1.25996.
Texte intégralAlden, Tord D., Hernán Amartino, Amauri Dalla Corte, Christina Lampe, Paul R. Harmatz et Leonardo Vedolin. « Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders ». Molecular Genetics and Metabolism 122 (décembre 2017) : 41–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.011.
Texte intégralZapolnik, Paweł, et Antoni Pyrkosz. « Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 9 (26 avril 2022) : 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Texte intégralZapolnik, Paweł, et Antoni Pyrkosz. « Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 9 (26 avril 2022) : 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Texte intégralZahoor, Muhammad Yasir, Huma Arshad Cheema, Sadaqat Ijaz, Muhammad Nadeem Anjum, Khushnooda Ramzan et Munir Ahmad Bhinder. « Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1 ». Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 32, no 11 (26 novembre 2019) : 1221–27. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-0188.
Texte intégralDe Filippis, Concetta, Barbara Napoli, Laura Rigon, Giulia Guarato, Reinhard Bauer, Rosella Tomanin et Genny Orso. « Drosophila D-idua Reduction Mimics Mucopolysaccharidosis Type I Disease-Related Phenotypes ». Cells 11, no 1 (31 décembre 2021) : 129. http://dx.doi.org/10.3390/cells11010129.
Texte intégralMarsden, Deborah, et Harvey Levy. « Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders ». Clinical Chemistry 56, no 7 (1 juillet 2010) : 1071–79. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2009.141622.
Texte intégralSingh, Ankur, Rajniti Prasad et Om Prakash Mishra. « Spectrum of Lysosomal Storage Disorders at Tertiary Centre : Retrospective Case-Record Analysis ». Journal of Pediatric Genetics 09, no 02 (2 janvier 2020) : 087–92. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-3402070.
Texte intégralMashima, Ryuichi, Torayuki Okuyama et Mari Ohira. « Biomarkers for Lysosomal Storage Disorders with an Emphasis on Mass Spectrometry ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 8 (14 avril 2020) : 2704. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21082704.
Texte intégralDe Pasquale, Valeria, Marianna Caterino, Michele Costanzo, Roberta Fedele, Margherita Ruoppolo et Luigi Michele Pavone. « Targeted Metabolomic Analysis of a Mucopolysaccharidosis IIIB Mouse Model Reveals an Imbalance of Branched-Chain Amino Acid and Fatty Acid Metabolism ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 12 (12 juin 2020) : 4211. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21124211.
Texte intégralEremushkin, M. A., D. I. Otvetchikova, I. N. Otvetchikov et V. A. Kolyshenkov. « Analysis of the Existing Treatment Methods of Musculoskeletal Disorders in Adult Patients with Mucopolysaccharidosis (Literature Review) ». Bulletin of Restorative Medicine 99, no 5 (29 octobre 2020) : 101–6. http://dx.doi.org/10.38025/2078-1962-2020-99-5-101-106.
Texte intégralGaffke, Lidia, Zuzanna Szczudło, Magdalena Podlacha, Zuzanna Cyske, Estera Rintz, Jagoda Mantej, Karolina Krzelowska, Grzegorz Węgrzyn et Karolina Pierzynowska. « Impaired ion homeostasis as a possible associate factor in mucopolysaccharidosis pathogenesis : transcriptomic, cellular and animal studies ». Metabolic Brain Disease 37, no 2 (20 décembre 2021) : 299–310. http://dx.doi.org/10.1007/s11011-021-00892-4.
Texte intégralMoskot, Marta, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Anna Kloska, Ewa Piotrowska, Magdalena Narajczyk et Magdalena Gabig-Cimińska. « The Role of Dimethyl Sulfoxide (DMSO) in Gene Expression Modulation and Glycosaminoglycan Metabolism in Lysosomal Storage Disorders on an Example of Mucopolysaccharidosis ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 2 (14 janvier 2019) : 304. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20020304.
Texte intégralOliveira, Allan Chiaratti de, Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, Ana Maria Martins et Vânia D'Almeida. « Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause ». Sao Paulo Medical Journal 119, no 5 (6 septembre 2001) : 160–64. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-31802001000500002.
Texte intégralGul, Rutaba, Sabika Firasat, Mulazim Hussain, Muhammad Tufail, Waheed Ahmad et Kiran Afshan. « Neurological manifestations in Pakistani lysosomal storage disorders patients and molecular characterization of Gaucher disease ». Genetika 53, no 3 (2021) : 1017–29. http://dx.doi.org/10.2298/gensr2103017g.
Texte intégralStepien, Karolina M., Abigail Methley, Ramona Naicker, Kinza Noman et Cliff Chen. « Implications for neuropsychology assessments in adult mucopolysaccharidosis : A systematic review to inform service development in a large tertiary lysosomal disorders centre ». Molecular Genetics and Metabolism 135, no 2 (février 2022) : S116. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.11.308.
Texte intégralShukla, Praveen, Christopher C. Dvorak, Janel Long-Boyle et Sandhya Kharbanda. « Lower Exposure to Busulfan Allows for Stable Engraftment of Donor Hematopoietic Stem Cells in Children with Mucopolysaccharidosis Type I : A Case Report of Four Patients ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 16 (6 août 2020) : 5634. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21165634.
Texte intégralNakamura-Utsunomiya, Akari. « Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 23 (23 novembre 2021) : 12651. http://dx.doi.org/10.3390/ijms222312651.
Texte intégralRai, Shalu, Deepankar Misra, Akansha Misra, Ankit Jain, Ashish Verma, Dimple Grover et Ayesha Haris. « A novel approach in diagnosing multiple dentigerous cysts using CBCT illustration indicative of Mucopolysaccharidosis VI – a case report ». Journal of Medicine and Life 15, no 4 (avril 2022) : 579–86. http://dx.doi.org/10.25122/jml-2021-0288.
Texte intégralAmendum, Paige, Shaukat Khan, Seiji Yamaguchi, Hironori Kobayashi, Yasuhiko Ago, Yasuyuki Suzuki, Betul Celik et al. « Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders ». Diagnostics 11, no 9 (28 août 2021) : 1563. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11091563.
Texte intégralMoores, C., J. G. Rogers, I. M. Mckenzie et T. C. K. Brown. « Anaesthesia for Children with Mucopolysaccharidoses ». Anaesthesia and Intensive Care 24, no 4 (août 1996) : 459–63. http://dx.doi.org/10.1177/0310057x9602400408.
Texte intégralÇakar, Nafiye Emel, et Pınar Yilmazbaş. « Cases of inborn errors of metabolism diagnosed in children with autism ». Ideggyógyászati szemle 74, no 1-2 (2021) : 67–72. http://dx.doi.org/10.18071/isz.74.0067.
Texte intégralLeistner, Sandra, et Roberto Giugliani. « A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses ». Genetics and Molecular Biology 21, no 1 (mars 1998) : 163–67. http://dx.doi.org/10.1590/s1415-47571998000100028.
Texte intégralBhuiyan, AKM Motiur Rahman, Maftahul Jannat, Md Zilan Miah Sarker, Mohammad Tanvir Islam et Amit Roy Chowdhury. « A 16-year-old Girl with Morquio Syndrome : A Case Report ». BIRDEM Medical Journal 8, no 3 (10 septembre 2018) : 266–69. http://dx.doi.org/10.3329/birdem.v8i3.38137.
Texte intégralWęsierska, Magdalena, Anna Kloska, Diego L. Medina, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Marta Radzińska, Marta Moskot et Marcelina Malinowska. « Cellular and Gene Expression Response to the Combination of Genistein and Kaempferol in the Treatment of Mucopolysaccharidosis Type I ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 3 (19 janvier 2022) : 1058. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031058.
Texte intégralAlbano, Lilian M. J., Sofia S. M. M. Sugayama, Débora R. Bertola, Carlos E. F. Andrade, Cláudia Y. Utagawa, Flávia Puppi, Helena B. Nader et al. « Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses ». Revista do Hospital das Clínicas 55, no 6 (décembre 2000) : 213–18. http://dx.doi.org/10.1590/s0041-87812000000600004.
Texte intégralSheikh, Sadaf Saleem, Dipak Kumar Yadav et Ayesha Saeed. « Case Report : Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis Type 1) in a young female patient ». F1000Research 9 (15 mai 2020) : 367. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.23532.1.
Texte intégralMungai, L. N. Wainaina, C. M. Njeru, L. A. Nyamai et M. Maina. « Mucopolysaccharidosis Type II : A Kenyan Case Series ». International Journal of Endocrinology 2021 (22 décembre 2021) : 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2021/2328402.
Texte intégralDraïss, Ghizlane, Adil Fouad, Nourddine Rada, Ouafa Hocar, Naima Fdil et Mohamed Bouskraoui. « Infantile GM1-Gangliosidosis Revealed by Slate-Grey Mongolian Spots ». Open Pediatric Medicine Journal 9, no 1 (31 janvier 2019) : 1–4. http://dx.doi.org/10.2174/1874309901909010001.
Texte intégralDe Ponti, Giada, Samantha Donsante, Marta Frigeni, Alice Pievani, Alessandro Corsi, Maria Ester Bernardo, Mara Riminucci et Marta Serafini. « MPSI Manifestations and Treatment Outcome : Skeletal Focus ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 19 (22 septembre 2022) : 11168. http://dx.doi.org/10.3390/ijms231911168.
Texte intégralTorres, Danielle de Araujo, Anneliese Lopes Barth, Mariana Pires de Mello Valente, Paulo Pires de Mello et Dafne Dain Gandelman Horovitz. « Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses : A Cross-Sectional Study ». Diagnostics 9, no 4 (13 novembre 2019) : 187. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics9040187.
Texte intégralMelit, Lorena Elena, Oana Marginean, Carmen Duicu, Cristina Campean et Maria Oana Marginean. « A RARE CASE OF HUNTER SYNDROME – CASE REPORT ». Romanian Journal of Pediatrics 64, no 1 (31 mars 2015) : 38–41. http://dx.doi.org/10.37897/rjp.2015.1.8.
Texte intégralZubaida, Bibi, Hajira Batool, Huma Arshad Cheema, Nadia Waheed et Muhammad Naeem. « Novel IDS Variants Identified in Three Unrelated Pakistani Patients Affected with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) ». Human Heredity 84, no 6 (2019) : 279–86. http://dx.doi.org/10.1159/000510065.
Texte intégralXia, Haibin, Brian Anderson, Qinwen Mao et Beverly L. Davidson. « Recombinant Human Adenovirus : Targeting to the Human Transferrin Receptor Improves Gene Transfer to Brain Microcapillary Endothelium ». Journal of Virology 74, no 23 (1 décembre 2000) : 11359–66. http://dx.doi.org/10.1128/jvi.74.23.11359-11366.2000.
Texte intégralDe Risi, Maria, Michele Tufano, Filomena Grazia Alvino, Maria Grazia Ferraro, Giulia Torromino, Ylenia Gigante, Jlenia Monfregola et al. « Altered heparan sulfate metabolism during development triggers dopamine-dependent autistic-behaviours in models of lysosomal storage disorders ». Nature Communications 12, no 1 (9 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-23903-5.
Texte intégralConijn, Thirsa, Lotte Haverman, Frits A. Wijburg et Carlijn De Roos. « Reducing posttraumatic stress in parents of patients with a rare inherited metabolic disorder using eye movement desensitization and reprocessing therapy : a case study ». Orphanet Journal of Rare Diseases 16, no 1 (10 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01768-7.
Texte intégralChen, Cliff, Abigail Methley, Ramona Naicker, Stewart Rust et Karolina M. Stepien. « Neuropsychology assessment and outcomes in adult mucopolysaccharidosis – A systematic review as the first step to service development in a large tertiary lysosomal storage disorders centre ». Molecular Genetics and Metabolism, décembre 2022, 106980. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.106980.
Texte intégralKong, Weijing, Shanshan Wu, Jing Zhang, Cheng Lu, Yingxue Ding et Yan Meng. « Global epidemiology of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome) : an updated systematic review and meta-analysis ». Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 16 juillet 2021. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2020-0742.
Texte intégralBroeders, M., Jgj van Rooij, E. Oussoren, Tjm van Gestel, Ca Smith, Sj Kimber, Rm Verdijk et al. « Modeling cartilage pathology in mucopolysaccharidosis VI using iPSCs reveals early dysregulation of chondrogenic and metabolic gene expression ». Frontiers in Bioengineering and Biotechnology 10 (6 décembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fbioe.2022.949063.
Texte intégralTummolo, Albina, Giacomina Brunetti, Laura Piacente, Antonio Marzollo, Alessandra Biffi, Alberto Burlina et Maria Felicia Faienza. « Bone Remodeling in a Mps-1h Girl after Hematopoietic Stem Cell Transplantation along with Enzymatic Replacement Therapy ». Endocrine, Metabolic & ; Immune Disorders - Drug Targets 22 (20 mai 2022). http://dx.doi.org/10.2174/1871530322666220520121839.
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