Littérature scientifique sur le sujet « Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders »
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Articles de revues sur le sujet "Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders"
Vasilev, Filipp, Aitalina Sukhomyasova et Takanobu Otomo. « Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 2 (9 janvier 2020) : 421. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21020421.
Texte intégralScarpa, Maurizio, Charles Marques Lourenço et Hernán Amartino. « Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders ». Molecular Genetics and Metabolism 122 (décembre 2017) : 55–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.10.006.
Texte intégralKaczor-Kamińska, Marta, Kamil Kamiński et Maria Wróbel. « Heparan Sulfate, Mucopolysaccharidosis IIIB and Sulfur Metabolism Disorders ». Antioxidants 11, no 4 (30 mars 2022) : 678. http://dx.doi.org/10.3390/antiox11040678.
Texte intégralBaxi, Kalgi, Ashish Jagati et Pooja Agarwal. « Mucopolysachharidosis-II : A Rare Case Report ». Nepal Journal of Dermatology, Venereology & ; Leprology 18, no 1 (8 octobre 2020) : 80–82. http://dx.doi.org/10.3126/njdvl.v18i1.25996.
Texte intégralAlden, Tord D., Hernán Amartino, Amauri Dalla Corte, Christina Lampe, Paul R. Harmatz et Leonardo Vedolin. « Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders ». Molecular Genetics and Metabolism 122 (décembre 2017) : 41–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.011.
Texte intégralZapolnik, Paweł, et Antoni Pyrkosz. « Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 9 (26 avril 2022) : 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Texte intégralZapolnik, Paweł, et Antoni Pyrkosz. « Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 9 (26 avril 2022) : 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Texte intégralZahoor, Muhammad Yasir, Huma Arshad Cheema, Sadaqat Ijaz, Muhammad Nadeem Anjum, Khushnooda Ramzan et Munir Ahmad Bhinder. « Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1 ». Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 32, no 11 (26 novembre 2019) : 1221–27. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-0188.
Texte intégralDe Filippis, Concetta, Barbara Napoli, Laura Rigon, Giulia Guarato, Reinhard Bauer, Rosella Tomanin et Genny Orso. « Drosophila D-idua Reduction Mimics Mucopolysaccharidosis Type I Disease-Related Phenotypes ». Cells 11, no 1 (31 décembre 2021) : 129. http://dx.doi.org/10.3390/cells11010129.
Texte intégralMarsden, Deborah, et Harvey Levy. « Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders ». Clinical Chemistry 56, no 7 (1 juillet 2010) : 1071–79. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2009.141622.
Texte intégralThèses sur le sujet "Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders"
Litjens, Tom. « The molecular genetics of mucopolysaccharidosis type VI / ». Title page, contents and abstract only, 1994. http://web4.library.adelaide.edu.au/theses/09PH/09phl776.pdf.
Texte intégralZarrinkalam, Krystyna. « Characterisation of osteoblast function in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI ». Title page, contents and introduction only, 2001. http://web4.library.adelaide.edu.au/theses/09PH/09phz38.pdf.
Texte intégralZarrinkalam, Krystyna Helena. « Characterisation of osteoblast function in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI / by Krystyna Zarrinkalam ». Thesis, 2001. http://hdl.handle.net/2440/21750.
Texte intégralIncludes bibliographical references (leaves 178-231).
xiv, 234, [19] leaves, [56] leaves of plates : ill. (chiefly col.) ; 30 cm.
To further the understanding of the molecular mechanisms that contribute to the skeletal pathology of mucopolysaccharidosis type VI and to investigate the production of organic matrix by mucopolysaccharidosis VI osteoblasts
Thesis (Ph.D.)--University of Adelaide, Dept. of Paediatrics, 2001
Feldhammer, Matthew. « N-acétyltransférase lysosomale : organisation, fonctionnement et défauts moléculaires chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo type C ». Thèse, 2009. http://hdl.handle.net/1866/3729.
Texte intégralThe acetylation of terminal glucosamine residues by lysosomal N-acetyltransferase (HGSNAT) is an essential part of the catabolic breakdown of heparan sulfate. Defects in this reaction result in the rare autosomal recessive lysosomal storage disorder Sanfilippo syndrome type C (SFC). To date 54 mutations in SFC patients have been reported including 13 splice-site mutations, 11 insertions and deletions, 8 nonsense, 18 missense and 4 polymorphisms, with different phenotypic manifestations. We have identified 10 of them and conducted a comprehensive review discussing the spectrum of Sanfilippo C mutations, their distribution within the patient population as well as how the mutations could potentially affect the structure of HGSNAT. Splicing errors, nonsense mutations, insertions and deletions were all predicted to result in non-functional RNA which is rapidly degraded by cellular quality control mechanisms. The 4 identified polymorphisms resulted in amino acid changes which did not affect the enzyme activity, glycosylation or targeting and were therefore not clinically significant. Polymorphisms, in the context of enzymes are amino acid changes not affecting function, but in the context of nucleic acids can still be considered as missense mutations. Eighteen missense mutations were expressed and shown be inactive due to errors in protein folding providing an explanation for the severe disease progression seen in individuals with these mutations. Misfolded mutants were abnormally glycosylated and retained in the endoplasmic reticulum. Enzyme enhancement/chaperone therapy is a potential treatment option specifically designed to exploit the residual enzyme activity of misfolded mutants in order to clear stored substrates. We demonstrated that treatment of several fibroblast lines of SFC patients with a specific inhibitor of HGSNAT; glucosamine-hydrochloride partially rescued mutant enzyme activity providing a proof of principle for the future use of chaperone therapeutics in the treatment of SFC.
Livres sur le sujet "Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders"
Frawley, Geoff. Mucopolysaccharidoses. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199764495.003.0064.
Texte intégralTomatsu, Shunji, Roberto Giugliani, Tadao Orii, Maurizio Scarpa et Paul Harmatz. Mucopolysaccharidoses Update : Medicine and Health / Endocrinology / Metabolic Disorders. Nova Science Publishers, Incorporated, 2018.
Trouver le texte intégralSybert, Virginia P. Metabolic Disease. Oxford University Press, 2012. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780195397666.003.0011.
Texte intégralSybert, Virginia P. Metabolic Disease. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780190276478.003.0011.
Texte intégralChapitres de livres sur le sujet "Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders"
Jones, Simon, et Frits A. Wijburg. « Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders ». Dans Inborn Metabolic Diseases, 577–90. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-49771-5_39.
Texte intégralJones, Simon, et Frits A. Wijburg. « Glycosaminoglycans and Oligosaccharides Disorders : Glycosaminoglycans Synthesis Defects, Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders ». Dans Inborn Metabolic Diseases, 765–83. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-63123-2_41.
Texte intégralCervós-Navarro, Jorge, et Henry Urich. « Disorders of Glycosaminoglycan Metabolism (Mucopolysaccharidoses) ». Dans Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System, 110–36. Elsevier, 1995. http://dx.doi.org/10.1016/b978-012165250-0/50004-0.
Texte intégralFlorence, Nicholas. « Pediatric Musculoskeletal Radiology ». Dans Ultrasound Guided Procedures and Radiologic Imaging for Pediatric Anesthesiologists, sous la direction de Anna Clebone, Joshua H. Finkle et Barbara K. Burian, 155–80. Oxford University Press, 2021. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780190081416.003.0014.
Texte intégralDeegan, Patrick B., et Timothy M. Cox. « Lysosomal disease ». Dans Oxford Textbook of Medicine, sous la direction de Timothy M. Cox, 2121–56. Oxford University Press, 2020. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780198746690.003.0235.
Texte intégral