Articles de revues sur le sujet « Monogenic IBD »
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Nambu, R., N. Warner, D. J. Mulder et A. Muise. « A26 A SYSTEMTIC REVIEW OF MONOGENIC INFLAMMATORY BOWEL DISEASE : CLINICAL PHENOTYPE AND GENOTYPE ». Journal of the Canadian Association of Gastroenterology 4, Supplement_1 (1 mars 2021) : 145–47. http://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwab002.025.
Texte intégralJezernik, Gregor, Dušanka Mičetić-Turk et Uroš Potočnik. « Molecular Genetic Architecture of Monogenic Pediatric IBD Differs from Complex Pediatric and Adult IBD ». Journal of Personalized Medicine 10, no 4 (26 novembre 2020) : 243. http://dx.doi.org/10.3390/jpm10040243.
Texte intégralOuahed, Jodie, Elizabeth Spencer, Daniel Kotlarz, Dror S. Shouval, Matthew Kowalik, Kaiyue Peng, Michael Field et al. « Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease : A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies ». Inflammatory Bowel Diseases 26, no 6 (3 décembre 2019) : 820–42. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izz259.
Texte intégralLega, Sara, Alessia Pin, Serena Arrigo, Cristina Cifaldi, Martina Girardelli, Anna Monica Bianco, Monica Malamisura et al. « Diagnostic Approach to Monogenic Inflammatory Bowel Disease in Clinical Practice : A Ten-Year Multicentric Experience ». Inflammatory Bowel Diseases 26, no 5 (3 août 2019) : 720–27. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izz178.
Texte intégralLevine, Anne E., Dominique Mark, Laila Smith, Hengqi B. Zheng et David L. Suskind. « Pharmacologic Management of Monogenic and Very Early Onset Inflammatory Bowel Diseases ». Pharmaceutics 15, no 3 (17 mars 2023) : 969. http://dx.doi.org/10.3390/pharmaceutics15030969.
Texte intégralLeung, Gabriella, et Aleixo M. Muise. « Monogenic Intestinal Epithelium Defects and the Development of Inflammatory Bowel Disease ». Physiology 33, no 5 (1 septembre 2018) : 360–69. http://dx.doi.org/10.1152/physiol.00020.2018.
Texte intégralCharbit-Henrion, Fabienne, Marianna Parlato, Sylvain Hanein, Rémi Duclaux-Loras, Jan Nowak, Bernadette Begue, Sabine Rakotobe et al. « Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases : A Multicentre Study ». Journal of Crohn's and Colitis 12, no 9 (18 mai 2018) : 1104–12. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjy068.
Texte intégralGramaglia, S. M. C., U. Cucinotta, V. Dipasquale, A. Serena, P. Gandullia et C. Romano. « P300 Very early onset Inflammatory Bowel Diseases : Review of the Genoa-Messina joint clinical experience. Therapeutic approach : Part II ». Journal of Crohn's and Colitis 16, Supplement_1 (1 janvier 2022) : i330. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab232.427.
Texte intégralCollen, Lauren, Michael Field, Alal Eran, Vanessa Mitsialis, Jared Barends, Gwen Saccocia, Mairead Bresnahan et al. « BULK RNA-SEQUENCING OF BLOOD INFORMS MOLECULAR DIAGNOSES IN VERY EARLY ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE ». Inflammatory Bowel Diseases 29, Supplement_1 (26 janvier 2023) : S56. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izac247.108.
Texte intégralGramaglia, S. M. C., U. Cucinotta, V. Dipasquale, S. Arrigo, P. Gandullia et C. Romano. « P263 Very early onset Inflammatory Bowel Diseases : Review of the Genoa-Messina joint clinical experience. Clinical history : Part I ». Journal of Crohn's and Colitis 16, Supplement_1 (1 janvier 2022) : i304. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab232.390.
Texte intégralSchwärzler, J. P., A. Zollner, T. Dolejsi, B. Enrich, L. Mayr, W. Sturm, I. Tancevski, J. Zschocke, T. E. Adolph et H. Tilg. « P302 Precision medicine for a case with monogenic inflammatory bowel disease ». Journal of Crohn's and Colitis 17, Supplement_1 (30 janvier 2023) : i446—i448. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjac190.0432.
Texte intégralMagg, Thomas, Anna Shcherbina, Duran Arslan, Mukesh M. Desai, Sarah Wall, Vanessa Mitsialis, Raffaele Conca et al. « CARMIL2 Deficiency Presenting as Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease ». Inflammatory Bowel Diseases 25, no 11 (22 mai 2019) : 1788–95. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izz103.
Texte intégralShumilov, P. V., et A. E. Shchigoleva. « Features of very early-onset inflammatory bowel disease : the experience of the Federal Pediatric Center ». Voprosy detskoj dietologii 19, no 3 (2021) : 5–13. http://dx.doi.org/10.20953/1727-5784-2021-3-5-13.
Texte intégralAlghoul, Zahra, Chunhua Yang et Didier Merlin. « The Current Status of Molecular Biomarkers for Inflammatory Bowel Disease ». Biomedicines 10, no 7 (24 juin 2022) : 1492. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10071492.
Texte intégralCrowley, E., N. Warner, K. Fiedler, R. Murchie, P. Church, T. D. Walters, A. Griffiths et A. Muise. « A13 WHOLE EXOME SEQUENCING OF OVER 1000 PEDIATRIC IBD PATIENTS FROM A SINGLE CENTRE IDENTIFIES MONOGENIC FORMS OF IBD. » Journal of the Canadian Association of Gastroenterology 1, suppl_2 (février 2018) : 21. http://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwy009.013.
Texte intégralMateos, B., A. Gaite, I. Rodríguez-Lago et U. M. Marigorta. « DOP79 Alternative polygenic forms of Inflammatory Bowel Disease are not captured by current generations of polygenic risk scores ». Journal of Crohn's and Colitis 17, Supplement_1 (30 janvier 2023) : i155—i157. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjac190.0119.
Texte intégralBolton, Chrissy, Nicola Burch, James Morgan, Beth Harrison, Sumeet Pandey, Alistair T. Pagnamenta, Carolina Arancibia et al. « Remission of Inflammatory Bowel Disease in Glucose-6-Phosphatase 3 Deficiency by Allogeneic Haematopoietic Stem Cell Transplantation ». Journal of Crohn's and Colitis 14, no 1 (3 juin 2019) : 142–47. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjz112.
Texte intégralEnsari, Arzu, Judith Kelsen et Pierre Russo. « Newcomers in paediatric GI pathology : childhood enteropathies including very early onset monogenic IBD ». Virchows Archiv 472, no 1 (17 juillet 2017) : 111–23. http://dx.doi.org/10.1007/s00428-017-2197-9.
Texte intégralAlahmari, A. A., A. M. Al-Bahlani, B. Frenette, A. Xuan-Lan Nguyen, N. Ahmed et A. Sant’Anna. « A251 VERY EARLY ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE IN CHILDREN : A SINGLE CENTER EXPERIENCE OVER 15 YEARS ». Journal of the Canadian Association of Gastroenterology 3, Supplement_1 (février 2020) : 128–29. http://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwz047.250.
Texte intégralAhamed, Nazmul, Mukesh Khadga, Wahiduzzaman Majumder et Md Rukunuzzaman. « An Eleven Months Old Infant with Very Early Onset Inflammatory Bowel Diseases (IBD) : A Rare Case Report ». Bangladesh Medical Journal 50, no 2 (14 août 2022) : 45–49. http://dx.doi.org/10.3329/bmj.v50i2.61220.
Texte intégralMehta, M., L. Wang, C. Guo, N. Warner, Q. Li, J. Pan, K. Boztug, H. Uhlig et A. Muise. « A39 NOVEL GAIN OF FUNCTION NON-RECEPTOR TYROSINE KINASE MUTATIONS ARE LINKED TO THE PATHOGENESIS OF VEOIBD ». Journal of the Canadian Association of Gastroenterology 3, Supplement_1 (février 2020) : 46–48. http://dx.doi.org/10.1093/jcag/gwz047.038.
Texte intégralEisenbarth, George S. « Etiology of Organ-Specific Autoimmunity : Basic Research and Clinical Implications in IBD ». Canadian Journal of Gastroenterology 10, no 2 (1996) : 121–25. http://dx.doi.org/10.1155/1996/909212.
Texte intégralFeakins, R. M., J. Torres, P. Borralho-Nunes, J. Burisch, T. Cúrdia Gonçalves, L. De Ridder, A. Driessen et al. « DOP78 The differential diagnosis and clinicopathological spectrum of Inflammatory Bowel Disease : An interesting and informative ECCO topical review ». Journal of Crohn's and Colitis 15, Supplement_1 (1 mai 2021) : S110—S111. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab073.117.
Texte intégralAbdel-Motal, Ussama M., Ahmad Al-Shaibi, Mamoun Elawad et Bernice Lo. « Zero tolerance ! A perspective on monogenic disorders with defective regulatory T cells and IBD-like disease ». Immunological Reviews 287, no 1 (18 décembre 2018) : 236–40. http://dx.doi.org/10.1111/imr.12717.
Texte intégralLindoso, Livia, Mariana Deboni, Mayra Barros Dorna, Ana Paula Moschione Castro, Antonio Carlos Pastorino et Ricardo Toma. « P053 Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS) : A Monogenic Cause of VEO-IBD That Impacts on Treatment ». American Journal of Gastroenterology 114, no 1 (décembre 2019) : S14. http://dx.doi.org/10.14309/01.ajg.0000613180.48811.fe.
Texte intégralCrowley, Eileen, Neil E. Warner, K. Fiedler, Ryan Murchie, S. Khalouei, Justin Foong, Arun Ramani et al. « 587 - Whole Exome Sequencing of over 1000 Pediatric IBD Patients from a Single Centre on an Expanded Gene Panel Identifies Monogenic Forms of IBD ». Gastroenterology 154, no 6 (mai 2018) : S—123. http://dx.doi.org/10.1016/s0016-5085(18)30840-0.
Texte intégralZhang, Zinan Z., Yu Zhang, Tingyan He, Colin L. Sweeney, Safa Baris, Elif Karakoc-Aydiner, Yikun Yao et al. « Homozygous IL37 mutation associated with infantile inflammatory bowel disease ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 10 (4 mars 2021) : e2009217118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2009217118.
Texte intégralJabandžiev, Petr, Eva Hlaváčková, Viktor Bílý, Eva Karásková, Lumír Kunovský, Hana Grombiříková, Romana Kozumplíková et al. « Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report ». Gastroenterologie a hepatologie 74, no 6 (22 décembre 2020) : 481–87. http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2020481.
Texte intégralFachal, L. « OP11 Expanded genome-wide association study of Inflammatory Bowel Disease identifies 174 novel loci and directly implicates new genes in disease susceptibility ». Journal of Crohn's and Colitis 16, Supplement_1 (1 janvier 2022) : i011—i013. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab232.010.
Texte intégralAmininejad, Leila, Benoit Charloteaux, Emilie Theatre, Jacques Van Cauter, Pierre Hayard, Vinciane Muls, Jean Marc Maisin et al. « 389 A Candidate Gene Study of Rare Monogenic Disorders With IBD-Like Phenotype Identified Rare Variants in XIAP Gene in a Cohort of Early-Onset IBD Patients ». Gastroenterology 148, no 4 (avril 2015) : S—81—S—82. http://dx.doi.org/10.1016/s0016-5085(15)30283-3.
Texte intégralDe castelbajac, F., F. Charbit-Henrion, O. Goulet, N. Cerf-Bensussan, X. Treton, C. Stefanescu, D. Cazals-Hatem et al. « P672 A tertiary multicenter cohort of patients with chronic intestinal pseudo-obstruction and Crohn’s disease : a rare association with a high prevalence of monogenic disorders ». Journal of Crohn's and Colitis 15, Supplement_1 (1 mai 2021) : S593—S594. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab076.792.
Texte intégralGuz Mark, A., M. Aloi, L. Scarallo, M. Bramuzzo, J. C. Escher, P. Alvisi, P. Henderson et al. « DOP69 Long-term outcome of infantile and very early onset IBD : A multi-center study from the IBD Porto group of ESPGHAN ». Journal of Crohn's and Colitis 16, Supplement_1 (1 janvier 2022) : i112—i113. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab232.108.
Texte intégralSultan, M., P. Millman, B. McCourt, N. Kol, A. Lev, M. Matar, O. Barel et al. « DOP64 Pathogenic RIPK1 Mutations Cause Infantile-onset IBD with Inflammatory and Fistulizing Features ». Journal of Crohn's and Colitis 16, Supplement_1 (1 janvier 2022) : i109. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjab232.103.
Texte intégralHuma Arshad Cheema, Nadia Waheed, Anjum Saeed, Zafar Fayyaz, Muhammad Nadeem Anjum, Muhammad Arshad Alvi et Syeda Sara Batool. « Very early onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD) ; spectrum of clinical presentation, diagnostic tools and outcome in children ». Journal of the Pakistan Medical Association 71, no 10 (26 juillet 2021) : 2350–54. http://dx.doi.org/10.47391/jpma.05-725.
Texte intégralBeier, Rita, Daniel Kotlarz, Kaan Boztug, Erik Glocker, Eva Doreen Pfister, Jana Diestelhorst, Dhaarini Murugan et al. « Successful Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Severe Inflammatory Bowel Disease – IL10 Receptor Deficiency May Serve as a Novel Therapeutic Paradigm ». Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 2379. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.2379.2379.
Texte intégralBoztug, Kaan, Daniel Kotlarz, Erik Glocker, Mike E. Gertz, Alejandro A. Schäffer, Fatih Noyan, Mario Perro et al. « Severe Early-Onset Inflammatory Bowel Disease Caused by IL10 Receptor Deficiency Can Be Cured by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation. » Blood 114, no 22 (20 novembre 2009) : 713. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.713.713.
Texte intégralYoung, Sarah, Keely McDonald, Rodney Newberry et Lane Clarke. « EVALUATING THE ROLE OF GOBLET CELL ASSOCIATED ANTIGEN PASSAGES (GAPS) IN THE DEVELOPMENT OF MUCOSAL IMMUNE TOLERANCE IN THE CFTR KO INTESTINE ». Inflammatory Bowel Diseases 27, Supplement_1 (1 janvier 2021) : S33. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izaa347.077.
Texte intégralPoddar, Ujjal, Amita Aggarwal, Krishnegowda Jayalakshmi, Moinak Sen Sarma, Anshu Srivastava, Amit Rawat et Surender Kumar Yachha. « Higher Prevalence of Monogenic Cause Among Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease in Children : Experience From a Tertiary Care Center From Northern India ». Inflammatory Bowel Diseases, 3 janvier 2023. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izac254.
Texte intégralNambu, Ryusuke, et Aleixo M. Muise. « Advanced Understanding of Monogenic Inflammatory Bowel Disease ». Frontiers in Pediatrics 8 (22 janvier 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.618918.
Texte intégralZheng, Hengqi B., M. Teresa de la Morena et David L. Suskind. « The Growing Need to Understand Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease ». Frontiers in Immunology 12 (26 mai 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.675186.
Texte intégralJans, Deborah, et Isabelle Cleynen. « The genetics of non-monogenic IBD ». Human Genetics, 31 janvier 2023. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-023-02521-9.
Texte intégralIllig, David, et Daniel Kotlarz. « Dysregulated inflammasome activity in intestinal inflammation – Insights from patients with very early onset IBD ». Frontiers in Immunology 13 (29 novembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.1027289.
Texte intégralHosokawa, Takahiro, Yutaka Tanami, Yumiko Sato, Ryusuke Nambu, Itaru Iwama et Eiji Oguma. « Role of ultrasound in the diagnosis of very early-onset inflammatory bowel disease in children : a report of three cases ». Medical Ultrasonography, 3 novembre 2021. http://dx.doi.org/10.11152/mu-3273.
Texte intégralCollen, Lauren V., David Y. Kim, Michael Field, Ibeawuchi Okoroafor, Gwen Saccocia, Sydney Driscoll Whitcomb, Julia Green et al. « Clinical Phenotypes and Outcomes in Monogenic versus Non-Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease ». Journal of Crohn's and Colitis, 2 avril 2022. http://dx.doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjac045.
Texte intégralSasahara, Yoji, Takashi Uchida, Tasuku Suzuki et Daiki Abukawa. « Primary Immunodeficiencies Associated With Early-Onset Inflammatory Bowel Disease in Southeast and East Asia ». Frontiers in Immunology 12 (13 janvier 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.786538.
Texte intégralBader-Meunier, Brigitte, Andreia Luís Martins, Fabienne Charbit-Henrion, Ulrich Meinzer, Alexandre Belot, Laurence Cuisset, Albert Faye et al. « Mevalonate Kinase Deficiency : A Cause of Severe Very-Early-Onset Inflammatory Bowel Disease ». Inflammatory Bowel Diseases, 15 septembre 2021. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izab139.
Texte intégralOuahed, Jodie. « Expanding Contributions of Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease ». Inflammatory Bowel Diseases, 15 septembre 2021. http://dx.doi.org/10.1093/ibd/izab145.
Texte intégralKrawiec, Paulina, Agnieszka Pawłowska-Kamieniak et Elżbieta Pac-Kożuchowska. « Interleukin 10 and interleukin 10 receptor in paediatric inflammatory bowel disease : from bench to bedside lesson ». Journal of Inflammation 18, no 1 (10 mars 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12950-021-00279-3.
Texte intégralOuahed, Jodie Deborah. « Understanding inborn errors of immunity : A lens into the pathophysiology of monogenic inflammatory bowel disease ». Frontiers in Immunology 13 (29 septembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.1026511.
Texte intégralShaul, Eliana, Máire A. Conrad, Noor Dawany, Trusha Patel, Megan C. Canavan, Alyssa Baccarella, Sarah Weinbrom, Daniel Aleynick, Kathleen E. Sullivan et Judith R. Kelsen. « Canakinumab for the treatment of autoinflammatory very early onset- inflammatory bowel disease ». Frontiers in Immunology 13 (20 septembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2022.972114.
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