Littérature scientifique sur le sujet « MED.MAT.INFANT.PED.SVIL.EDUCAZ.PERINAT »

2002/2003
Lo sviluppo delle tecniche di riproduzione assistita ha rivoluzionato in pochi anni il trattamento della sterilità di coppia. All'inizio degli anni '90, l'introduzione della iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI) ha segnato un progresso storico rendendo possibile la gravidanza a coppie con partner maschile con grave oligospermia, che fino ad allora potevano soltanto ricorrere all'adozione o alla fecondazione con seme di donatore. Nel giro di brevissimo tempo, l'impiego di tecniche di prelievo di spermatozoi direttamente dall'apparato genitale maschile, associate alla ICSI, ha permesso il trattamento anche di coppie con partner maschile privo di spermatozoi nell'eiaculato. Molti pazienti azoospermici possono essere sottoposti con successo a prelievo testicolare di spermatozoi e successiva ICSI. Recentemente c'è stato un'incremento dell'interesse per la crioconservazione degli spermatozoi recuperati da tese in quanto questo permette di avere la conferma della presenza degli spermatozoi, in numero sufficiente prima di partire con il ciclo ICSI, inoltre è possibile eseguire più cicli di ICSI con il materiale recuperato e crioconservato da un prelievo evitando di sottoporre il paziente a ripetute biopsie testicolari. Come prerequisito all'utilizzo di spermatozoi testicolari crioconservati è la dimostrazione della comparazione dei risultati con quelli ottenuti utilizzando spermatozoi testicolari freschi. Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare e comparare i risultati, quali grado di fertilizzazione, clivaggio e percentuali di gravidanze, ottenuti mediante m1ez10ne intracitoplasmatica di spermatozoi recuperati da prelievo testicolare, freschi o crioconservati e quelli ottenuti mediante iniezione di spermatozoi eiaculati, freschi o crioconservati. Sono stati pubblicati molti lavori sulla fertilizzazione e successive gravidanze ottenute iniettando spermatozoi testicolari crioconservati. Gianaroli et al. (27) riporta i dati riguardanti la fertilizzazione, lo sviluppo embrionale e il grado di gravidanza ottenuti utilizzando spermatozoi testicolari crioconservati, rispettivamente 64%, 84% e 33%. I risultati del nostro studio riflettono questa stessa abilità nella fertilizzazione (57%), nello sviluppo embrionale (73%) e nelle gravidanze (28%) degli spermatozoi crioconservati dopo tese e si può inoltre notare come non ci siano differenze significative rispetto agli spermatozoi testicolari freschi (fertilizzazione 26%,sviluppo embrionale 100%). Quindi abbiamo visto che il grado di fertilizzazione che si ottiene dalla ICSI effettuata con spermatozoi testicolari crioconservati o freschi è inaspettatamente buono, rispettivamente 57% e 26% ma rimane sempre significativamente più basso rispetto a quello che si ottiene utilizzando spermatozoi eiaculati (70%). Questa differenza potrebbe essere dovuta a un incompleto processo di maturazione degli spermatozoi testicolari anche se però non ci sono differenze significative per quanto riguarda lo sviluppo embrionale e il tasso di gravidanze, rispettivamente 76% e 25% con gli spermatozoi testicolari e 61 % e 21 % con gli spermatozoi eiaculati. I dati che abbiamo ottenuto ci suggeriscono che gli spermatozoi recuperati da biopsia testicolare e poi utilizzati per inseminare gli ovociti mediante la ICSI sono spermatozoi che hanno le stesse caratteristiche, genetiche e morfologiche, degli spermatozoi ottenuti da liquido seminale, anche dopo crioconservazione. In effetti nel caso delle azoospermie ostruttive la spermatogenesi a livello testicolare è normale e gli spermatozoi ottenuti sono normali, nelle azoospermie non ostruttive si ha invece un grave difetto della spermatogenesi ma ci possono essere delle zone in cui questa è normale, in questi casi gli spermatozoi trovati in queste zone sono normali. L'eventuale presenza di un danno genetico solitamente influisce sulla capacità di impianto dell'embrione in quanto le prime divisioni embrionali, fino allo stadio di 8 cellule, sono regolate dalla componente genetica materna. Abbiamo poi avuto dei casi di pazienti oligo-asteno-teratospermici in cui il numero di spermatozoi eiaculati era veramente scarso, inoltre c'era il rischio di un peggioramento della situazione con la conseguente assenza di spermatozoi nel liquido seminale al momento del ciclo ICSI. Per questi pazienti si è proceduto alla crioconservazione del liquido seminale prodotto, dopo accertamento della presenza di spermatozoi e successivamente si è proceduti alla ICSI. I casi trattati in questo modo sono stati pochi ma confrontando i risultati con quelli ottenuti iniettando spermatozoi eiaculati o spermatozoi testicolari abbiamo notato che non ci sono differenze significative. Il grado di fertilizzazione è buono sia utilizzando spermatozoi eiaculati e crioconservati che spermatozoi testicolari ma comunque è sempre più basso rispetto a quello che si ottiene con gli spermatozoi eiaculati freschi. Per quanto riguarda invece lo sviluppo embrionale e il tasso di gravidanza i risultati sono buoni in tutti i casi. Abbiamo visto quindi che è possibile ottenere un normale grado di fertilizzazione, di sviluppo embrionale e tasso di gravidanza utilizzando anche spermatozoi testicolari trattati in modo appropriato, siano essi freschi o crioconservati, in associazione con la ICSI. Il fatto che il grado di fertilizzazione è comunque più basso rispetto a quello che si ottiene utilizzando spermatozoi eiaculati potrebbe essere una conseguenza degli spermatozoi utilizzati. Inoltre abbiamo dimostrato l'efficacia della crioconservazione degli spermatozoi testicolari al momento della prima biopsia diagnostica, procedura utilissima al fine di evitare biopsie ripetute al paziente e stimolazioni inutili alla paziente. Per molte coppie avere dei figli propri è estremamente importante e l'introduzione di queste nuove tecniche ha dato questa possibilità anche a pazienti azoospermici.
XVI Ciclo
1969
Versione digitalizzata della tesi di dottorato cartacea.

2002/2003
Con il presente lavoro si affronta innanzitutto la definizione di uno strumento di valutazione delle abilità prassico-simboliche in età evolutiva, che analizza con particolare attenzione i gesti intransitivi, ovvero la capacità di compiere una sequenza di azioni senza avere l'oggetto reale su cui implementare l'azione. Le prove di rappresentazione di gesti, infatti, sono prove che prevedono sia una componente di organizzazione e programmazione motoria, sia una componente di tipo rappresentativo-simbolico. Nello specifico si è pensato di analizzare un possibile legame tra l'abilità prassico-gestuale e l'abilità linguistica. Da qui è sorta l'idea di inserire un gruppo di bambini con disturbo specifico di linguaggio e/ o d'apprendimento per il fatto che i sistemi di lettura e scrittura altro non sono che rappresentazioni del linguaggio orale e prevedono, quindi, un passaggio obbligato per il sistema rappresentativo-simbolico. Lo sviluppo della funzione simbolica è già stata considerata da alcuni studiosi sia in relazione allo sviluppo del linguaggio espressivo (Thai e Bates, 1988; Rescola e Goossens, 1992), sia nel rapporto tra comprensione linguistica e produzione di gesti simbolici (Thai, Tobias e Morrison, 1991; Thai e Tobias, 1994), sia in relazione stretta con l'apprendimento del linguaggio scritto, considerato come un sistema ordinato di simboli convenzionali, il cui uso corretto presuppone il possesso di una consolidata attitudine generale a rappresentare una cosa per mezzo di un'altra (Brotini, 2000), abilità richiesta anche nella rappresentazione di gesti. Spesso infatti è stato assunto che bambini con difficoltà di linguaggio orale e/o scritto avessero anche difficoltà di sequenziamento seriale e che ciò si manifestasse in modo più marcato attraverso l'utilizzo di materiali simbolici o linguistici (Bakker, 1970; Corkin, 1974; Kinsbourne eWarrington, 1963). Nello specifico obiettivi della seguente ricerca sono stati innanzitutto, la raccolta di informazioni e dati con un campione di bambini in età scolare, in un'ottica di adattamento di un protocollo precedentemente predisposto per bambini in età prescolare (Zanon, Bortolotti, Czerwinsky Domenis, 1999). Successivamente si è passati ad indagare la produzione di gesti intransitivi ed i relativi errori compiuti, in un confronto tra bambini con curriculum scolastico nella norma e bambini con disturbo specifico del linguaggio (DSL) e/o disturbo specifico dell'apprendimento (DSA). Infine si è ragionato sulla possibile utilizzazione della prova di "rappresentazione di gesti" come strumento di analisi e studio delle abilità di pianificazione coinvolte in atti considerati di routine. Il protocollo nel suo insieme prevede vari blocchi diversificati di prove: i primi due blocchi sono costituiti da prove motorie, il terzo da prove di rappresentazione di gesti intransitivi e l'ultimo blocco è costituito da varie prove di prassia (ideomotoria, visivo-gestuale, verbale-gestuale e di prassia costruttiva). Le prove sono state proposte a 328 bambini del primo e secondo ciclo elementare. Si trattavano di due gruppi distinti: 1) un primo gruppo sperimentale di bambini con diagnosi di disturbo specifico di linguaggio e/o dell'apprendimento, composto da 68 soggetti di età compresa tra i 6,6 anni e gli 11 anni. 2) un secondo gruppo di bambini, che funge da gruppo di controllo, formato da 230 soggetti con curriculum scolastico nella norma di età compresa tra i 6,6 anni ed gli 11,4 anni. Per quanto riguarda i dati ottenuti è stato possibile portare delle osservazioni rispetto alle diverse prestazioni fornite dai due gruppi di soggetti; ragionare sulla natura dei gesti e sulle loro rappresentazioni scorrette e, soprattutto attraverso il lavoro di analisi degli errori compiuti dai due gruppi di soggetti .esaminati, ottenere un ordine di difficoltà delle prove rispetto al tipo di gesto richiesto al bambino. I risultati ottenuti si trovono in accordo con il lavoro di Hill et al. (1998), che sostiene come sulle prestazioni dei bambini si rifletta l'influenza di item specifici problematici, motivo per cui si rivela di particolare importanza lo studio nel campo dello sviluppo della normalità
XVI Ciclo
1966
Versione digitalizzata della tesi di dottorato cartacea.

2004/2005
L'obiettivo della tesi è stato di valutare la presunta efficacia preventiva dell'episiotomia mediolaterale sulle disfunzioni del pavimento pelvico conseguenti al parto vaginale (incontinenza urinaria ed anale, prolasso urogenitale, tonicità della muscolatura perineale). Per tale motivo sono state reclutate 834 puerpere a due - tre mesi dal parto in un periodo di circa 3 anni (da gennaio 2003 ad agosto 2005). Tutte le donne avevano partorito presso la sala parto del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell'Università di Trieste (I.R.C.C.S. "Burlo Garofolo"). Le donne sono state divise in due gruppi: quelle sottoposte ad episiotomia (n = 306) e quelle con perineo integro o con lacerazioni vagino-perineali spontanee (n = 528). Tutte le donne sono state sottoposte ad un questionario clinico-anamnestico e valutate attraverso una serie di test di funzionalità perineale (digital test, manometria vaginale, stop test uroflussimetrico ). I risultati, elaborati attraverso una serie di test statistici differenti, hanno messo in luce che l'episiotomia non solo non è in grado di assolvere alla supposta azione preventiva nei confronti del descensus urogenitale e dell'incontinenza urinaria ed anale, ma determina una performance perineale significativamente peggiore e un dolore maggiore rispetto alle donne non sottoposte all'intervento. Il lavoro prodotto in questi tre anni, quindi, è risultato particolarmente interessante non solo per i brillanti risultati scientifici ottenuti, ma anche per i risvolti clinici che ne sono conseguiti. A tutt'oggi non erano stati pubblicati lavori italiani di queste dimensioni sull'argomento e lo studio è stato addirittura citato sul più importante sito on line di ostetricia e ginecologia in lingua italiana ("Sa.pe.ri.doc"). L'aspetto maggiormente qualificante è stato però la pubblicazione dei risultati su Obstetrics & Gynecology, che rappresenta una delle riviste internazionali più prestigiose in ambito ostetrico-ginecologico, a conferma del rigore metodologico con cui è stato condotto lo studio e dell'importanza dei dati ottenuti. Inoltre, per la prima volta in letteratura sono stati pubblicati dei dati sulla funzionalità perineale dopo episiotomia. Da un punto di vista clinico è senz'altro necessario sottolineare come i risultati dello studio siano stati fondamentali a promuovere l'istituzione di un ambulatorio per le disfunzioni del pavimento pelvico in epoca puerperale, operante ormai da oltre un anno presso il nostro Dipartimento, e l'attivazione di un percorso di fisiokinesiterapia perineale, grazie ad un'ostetrica che segue le puerpere con esiti di trauma da parto.
XVIII Ciclo
1970
Versione digitalizzata della tesi di dottorato cartacea.

2006/2007
Recentemente si sono identificate delle alterazioni nella funzione di un fattore trascrizionale, Foxp3 (Forkhead Box P3), che conducono ad una sindrome caratterizzata dallo sviluppo precoce di numerose patologie autoimmuni e allergiche (Syndrome of Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked, IPEX). Sebbene sia una patologia rara, questa malattia appare particolarmente interessante come prototipo di un disturbo generalizzato della tolleranza immune. Lo studio della biologia della proteina FoxP3 e delle sue interazioni e funzioni può quindi portare ad una migliore comprensione dei meccanismi con cui di solito la tolleranza immunologica è sia indotta che mantenuta. Principale scopo di tale Tesi è proprio indagare i meccanismi molecolari che portano all’attivazione del fattore trascrizionale FOXP3, riconoscere e caratterizzare i suoi interattori proteici. In tal modo, si possono identificare altri potenziali bersagli per interventi terapeutici che possono essere utilizzati non solo per i soggetti affetti da IPEX, ma anche per i pazienti affetti da patologie ad interesse immunologico che presentano simili meccanismi di attivazione.
XX Ciclo

2005/2006
ABSTRACT In questo nostro lavoro abbiamo analizzato il rapporto pediatra – madre e bambino partendo dalla letteratura relativa a questo argomento, che ha avuto un particolare sviluppo negli anni successivi al 1960. L’originalità del nostro progetto consiste nell’aver utilizzato il sistema F.A.C.S – Facial Action Coding System - di P. Ekman e W. V. Friesen. Tale metodo consiste nella decodificazione delle espressioni emozionali del volto, quali sorpresa, paura, collera, disgusto, tristezza e felicità mediante le 44 unità d’azioni relative ai movimenti del volto e le 14 unità d’azione che rendono conto dei cambiamenti nella direzione dello sguardo e nell’orientamento della testa. L’applicazione del metodo F.A.C.S. ha permesso una codifica oggettiva delle emozioni e quindi dei parametri relativi alla relazione pediatra/madre. Sono stati esaminati 22 medici pediatri e 61 coppie genitore/bambino. I pediatri si dividevano in 8 pediatri maschi esperti e 8 pediatre femmine esperte; inoltre sono stati esaminati 6 pediatri specializzandi, di cui 4 femmine e 2 maschi. La metodologia applicata prevede l’uso di due videocamere che riprendevano contemporaneamente il volto del pediatra e quella del genitore/bambino. Le riprese avvenivano in 3 momenti della visita ambulatoriale: inizio, metà e conclusione. Dall’analisi dei filmati tramite il metodo F.A.C.S. risulta che tutti i pediatri hanno un ampio comportamento spaziale, un atteggiamento positivo e che l’emotività del loro volto è sempre presente. I pediatri specializzandi dimostrano maggiore perplessità/scetticismo rispetto ai pediatri esperti durante la visita. Nei pediatri specializzandi prevale la sorpresa (minore conoscenza della casistica rispetto ai pediatri esperti). I pediatri maschi dimostrano più perplessità nel corso della visita (in tutti i 3 momenti). Le pediatre femmine aprono e chiudono la visita col sorriso, mentre nel secondo momento prevale la sorpresa. I pediatri maschi partono e mantengono lo scetticismo/perplessità nel corso dell’intera visita. I pediatri maschi risultano meno socializzandi rispetto alle donne. Nel terzo momento prevale il sorriso sia nei pediatri esperti maschi/femmine sia nei pediatri specializzandi maschi/femmine. Da un punto di vista complessivo la difficoltà di comunicazione dei maschi può generare ansia/preoccupazione nei pazienti, mentre la bassa percentuale di perplessità da parte delle femmine genera maggiore rassicurazione durante la visita. In 40 casi su 61 è presente un solo genitore, mentre in 21 casi su 61 sono presenti entrambi i genitori. Tutti i genitori hanno utilizzati un ampio comportamento spaziale (l’avvicinarsi all’interlocutore, l’inclinazione del busto in avanti, l’ampia/scarsa o assenza di gesticolazione, l’irrigidimento del corpo, il ritrarre il busto all’indietro e il cambiare continuamente posizione). In 26 casi su 61 vi è stata un’ampia dimensione psicologica da parte dei genitori. L’emotività del volto dei genitori è sempre presente. La reazione emotiva dei genitori più frequente nel primo momento è il sorriso. I pediatri utilizzano prevalentemente tre emozioni nelle interazioni genitore/bambino durante le visite ambulatoriali. Le emozioni sono: sorriso, perplessità/scetticismo e sorpresa; a seconda del momento e della tipologia di pediatra queste si porranno in ordine diverso pur essendo costante il sorriso al primo e al terzo momento in tutte le variabili esaminate. Riguardo all’uso del sorriso si nota inoltre una prevalenza nelle pediatre femmine, perciò potremmo avanzare l’ipotesi che hanno migliori relazioni con i pazienti e facilitino la trasmissione di informazioni riguardanti le cure al bambino. Nei genitori vi è una più variegata serie di emozioni anche se prevale la reazione favorevole in chiusura di rapporto. Le emozioni in relazione ai due gruppi seguono un percorso omogeneo, cioè sorriso, perplessità, sorriso sia nei pediatri che nei genitori. Il genitore tendenzialmente (per circa 2/3) segue le emozioni espresse dal pediatra.