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Littérature scientifique sur le sujet « Malattia di Pompe »

Auteur : Grafiati

Publié le 9 mars 2023

Mis à jour le 31 juillet 2025

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Articles de revues sur le sujet "Malattia di Pompe"

1

Borelli, Elena, Maria Luisa Casciana, Claudia Salemi, Silvia Sordelli, and Silvia Fasoli. "IperCKemia asintomatica: la malattia di Pompe late-onset." Medico e Bambino pagine elettroniche 24, no. 4 (2021): 105–8. http://dx.doi.org/10.53126/mebxxiv105.

Texte intégral

Résumé :

The paper reports the case of a 7-year-old boy who presented with elevated alanine and aspartate transaminases. Further investigations demonstrated elevated creatine kinase (CK), so an underlying metabolic disorder was investigated even in absence of clinical manifestations. Dried blood spot (DBS) screening test for acid α-glucosidase (AAG) enzyme activity was below normal levels and molecular genetic testing for AAG gene demonstrated pathogenic mutations. The diagnosis of late-onset Pompe disease (LOPD) was finally confirmed. Thanks to the early diagnosis, the child would be under close surve

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2

Sequenza, M. J., M. R. Loi, F. Londrino, et al. "Sicurezza nella scelta dell'Inibitore di Pompa Protonica nel nefropatico cronico." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, no. 3 (2018): 11–15. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1152.

Texte intégral

Résumé :

Il paziente nefropatico cronico facilmente presenta alterazioni morfologiche e funzionali dell'apparato gastroenterico. I segni più comuni e precoci nella sindrome uremica cronica sono rappresentati dai disturbi gastrointestinali. Da alcuni decenni abbiamo a disposizione dei farmaci con potente azione inibente la secrezione acida gastrica: gli inibitori di pompa protonica (IPP) hanno una struttura chimica affine, uno stesso meccanismo d'azione e sono molto importanti per il trattamento delle patologie acido correlate, per l'eradicazione dell'Helicobacter Pylori, per la prevenzione e la cura de

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3

Conti, Adelaide, and Giovanni Zaninetta. "Accanimento terapeutico: esperienza in un reparto di cure palliative." Medicina e Morale 48, no. 4 (1999): 721–36. http://dx.doi.org/10.4081/mem.1999.797.

Texte intégral

Résumé :

Gli Autori, prendendo spunto da una casistica di pazienti oncologici in fase avanzata, ricoverati e deceduti nell’Hospice Domus Salutis di Brescia nel triennio 1994-96, affrontano il tema dell’accanimento terapeutico nei malati terminali. La casistica comprendente circa 800 pazienti, esamina oltre alla patologia dei singoli pazienti, la terapia farmacologica globale, comprendente sia le specialità farmaceutiche utilizzate, sia le trasfusioni, le infusioni, le pompe di infusione, l’uso di catetere vescicale, di catetere venoso centrale, di sondino naso-gastrico, di monitor cardiaco, di re

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4

Del Sindaco, Giulia, and Giovanna Mantovani. "La gestione terapeutica dell’ipoparatiroidismo: tra terapia convenzionale e nuove prospettive." L'Endocrinologo, February 27, 2025. https://doi.org/10.1007/s40619-025-01598-w.

Texte intégral

Résumé :

Sommario L’ipoparatiroidismo è una rara malattia endocrina caratterizzata da ipocalcemia, iperfosfatemia e livelli inappropriati di ormone paratiroideo (PTH). Nella maggior parte dei casi consegue a danni a carico delle paratiroidi che si verificano durante interventi chirurgici di tiroidectomia/paratiroidectomia (75% dei casi). Il trattamento convenzionale non prevede la sostituzione dell’ormone carente (PTH) ma si basa sulla supplementazione per os con calcio e vitamina D attiva. Tuttavia, una percentuale non trascurabile di pazienti non raggiunge un controllo biochimico adeguato e soffrono

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Thèses sur le sujet "Malattia di Pompe"

1

BRAGATO, CINZIA. "Generation and characterization of a zebrafish Pompe disease model to test the efficacy of 3-BrPA as a new therapeutic molecule." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano-Bicocca, 2021. http://hdl.handle.net/10281/306482.

Texte intégral

Résumé :

Il glucosio in eccesso viene immagazzinato come glicogeno nel muscolo scheletrico e nel fegato come substrato energetico facilmente disponibile attraverso la via glicolitica. Il malfunzionamento degli enzimi glicolitici provoca disturbi da accumulo di glicogeno come la malattia di Pompe (PD) o glicogenosi di tipo II. PD è una malattia metabolica autosomica recessiva con un'incidenza stimata di 1 su 40000 nati vivi. La malattia di Pompe è causata da difetti a carico dell'enzima lisosomiale acid α-glucosidasi (GAA) o maltasi acida, necessario per la degradazione del glicogeno. Lo spettro di grav

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