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Steklov, M., S. Pandolfi, M. F. Baietti, A. Batiuk, P. Carai, P. Najm, M. Zhang et al. « Mutations in LZTR1 drive human disease by dysregulating RAS ubiquitination ». Science 362, no 6419 (15 novembre 2018) : 1177–82. http://dx.doi.org/10.1126/science.aap7607.
Texte intégralKo, Aram, Mohammad Hasanain, Young Taek Oh, Fulvio D'Angelo, Danika Sommer, Brulinda Frangaj, Suzanne Tran et al. « CSIG-01. EGFR AND AXL RECEPTOR TYROSINE KINASES DRIVE ONCOGENESIS BY LZTR1 MUTATION ». Neuro-Oncology 24, Supplement_7 (1 novembre 2022) : vii38. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac209.150.
Texte intégralChen, Sisi, Rahul S. Vedula, Pau Castel, Antonio Cuevas Navarro, Simon J. Hogg, Eric Wang, Xiaoli Mi et al. « Impaired RAS Proteolysis Drives Clonal Hematopoietic Transformation ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 356. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-147026.
Texte intégralSong, Xuemin, Dongming Luo, Qian Zhong, Ke Wei, Yangyang Tang, Dongbo Wu, Junyi Xu et Pengcheng Yu. « Effect of Targeting Leucine-Zipper-Like Transcription Regulator 1 Gene on Colon Cancer Cells ». Journal of Biomaterials and Tissue Engineering 11, no 8 (1 août 2021) : 1588–94. http://dx.doi.org/10.1166/jbt.2021.2727.
Texte intégralZhou, Bo, Xinyu Ying, Yingcong Chen et Xingchen Cai. « A Comprehensive Pan-Cancer Analysis of the Tumorigenic Effect of Leucine-Zipper-Like Transcription Regulator (LZTR1) in Human Cancer ». Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2022 (17 octobre 2022) : 1–19. http://dx.doi.org/10.1155/2022/2663748.
Texte intégralInoue, Daichi, Jacob T. Polaski, Justin Taylor, Pau Castel, Sisi Chen, Susumu Kobayashi, Simon J. Hogg et al. « ZRSR2 Mutation Induced Minor Intron Retention Drives MDS and Diverse Cancer Predisposition Via Aberrant Splicing of LZTR1 ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 10–11. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-136445.
Texte intégralSmith, Miriam J., Naomi L. Bowers, Michael Bulman, Carolyn Gokhale, Andrew J. Wallace, Andrew T. King, Simon K. L. Lloyd et al. « Revisiting neurofibromatosis type 2 diagnostic criteria to exclude LZTR1-related schwannomatosis ». Neurology 88, no 1 (16 novembre 2016) : 87–92. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000003418.
Texte intégralBigenzahn, Johannes W., Giovanna M. Collu, Felix Kartnig, Melanie Pieraks, Gregory I. Vladimer, Leonhard X. Heinz, Vitaly Sedlyarov et al. « LZTR1 is a regulator of RAS ubiquitination and signaling ». Science 362, no 6419 (15 novembre 2018) : 1171–77. http://dx.doi.org/10.1126/science.aap8210.
Texte intégralMansouri, Sheila, Suganth Suppiah, Yasin Mamatjan, Irene Paganini, Jeff Liu, Shirin Karimi, Vikas Patil et al. « EPCO-04. GENOMIC AND EPIGENOMIC HALLMARKS OF SCHWANNOMATOSIS SCHWANNOMAS ». Neuro-Oncology 22, Supplement_2 (novembre 2020) : ii69—ii70. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noaa215.283.
Texte intégralCastel, Pau, Alice Cheng, Antonio Cuevas-Navarro, David B. Everman, Alex G. Papageorge, Dhirendra K. Simanshu, Alexandra Tankka, Jacqueline Galeas, Anatoly Urisman et Frank McCormick. « RIT1 oncoproteins escape LZTR1-mediated proteolysis ». Science 363, no 6432 (14 mars 2019) : 1226–30. http://dx.doi.org/10.1126/science.aav1444.
Texte intégralBianchessi, Donatella, Maria Cristina Ibba, Veronica Saletti, Stefania Blasa, Tiziana Langella, Rosina Paterra, Giulia Anna Cagnoli et al. « Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients ». Genes 11, no 6 (19 juin 2020) : 671. http://dx.doi.org/10.3390/genes11060671.
Texte intégralJacquinet, Adeline, Adeline Bonnard, Yline Capri, Didier Martin, Bernard Sadzot, Elettra Bianchi, Laurent Servais, Jean-Paul Sacré, Hélène Cavé et Alain Verloes. « Oligo-astrocytoma in LZTR1-related Noonan syndrome ». European Journal of Medical Genetics 63, no 1 (janvier 2020) : 103617. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.007.
Texte intégralUmeki, Ikumi, Tetsuya Niihori, Taiki Abe, Shin-ichiro Kanno, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa et al. « Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1–PPP1CB complexes ». Human Genetics 138, no 1 (27 octobre 2018) : 21–35. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-018-1951-7.
Texte intégralPaganini, Irene, Vivian Y. Chang, Gabriele L. Capone, Jeremie Vitte, Matteo Benelli, Lorenzo Barbetti, Roberta Sestini et al. « Expanding the mutational spectrum of LZTR1 in schwannomatosis ». European Journal of Human Genetics 23, no 7 (22 octobre 2014) : 963–68. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2014.220.
Texte intégralAbe, Taiki, Ikumi Umeki, Shin-ichiro Kanno, Shin-ichi Inoue, Tetsuya Niihori et Yoko Aoki. « LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases ». Cell Death & ; Differentiation 27, no 3 (23 juillet 2019) : 1023–35. http://dx.doi.org/10.1038/s41418-019-0395-5.
Texte intégralEoli, M. E., D. Bianchessi, M. Moscatelli, L. Chiapparini, C. Ibba, G. Finocchiaro et M. Bruzzone. « OS2.3 Relevance of Neurofibromatosistype 1 and schwannomotosis in extramedullary spine tumors ». Neuro-Oncology 21, Supplement_3 (août 2019) : iii8. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noz126.023.
Texte intégralNogué, Clara, Anne-Sophie Chong, Elia Grau, HyeRim Han, Eduard Dorca, Carla Roca, Jose Luis Mosquera et al. « Abstract 1549 : The tumorigenesis model in DGCR8 associated schwannomatosis ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 1549. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-1549.
Texte intégralWei, Wei, Mitchell Geer, Xinyi Guo, Neville Sanjana et Benjamin G. Neel. « Abstract 659 : Mechanisms of resistance to SHP2 inhibition ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 659. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-659.
Texte intégralJohnston, Jennifer J., Jasper J. van der Smagt, Jill A. Rosenfeld, Alistair T. Pagnamenta, Abdulrahman Alswaid, Eva H. Baker, Edward Blair et al. « Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants ». Genetics in Medicine 20, no 10 (22 février 2018) : 1175–85. http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.249.
Texte intégralBasenach, Elena, Alisa Förster, Peter Raab, Samer Alzein, Gunnar Schmidt, Joachim Krauss, Fedor Heidenreich et al. « INNV-06. TREATMENT RESPONSE TO BEVACIZUMAB OVER TWO YEARS IN A PATIENT WITH GENETICALLY PROVEN SOMATIC NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 MOSAICISM ». Neuro-Oncology 21, Supplement_6 (novembre 2019) : vi131. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noz175.549.
Texte intégralHanses, Ulrich, Mandy Kleinsorge, Lennart Roos, Gökhan Yigit, Yun Li, Boris Barbarics, Ibrahim El-Battrawy et al. « Intronic CRISPR Repair in a Preclinical Model of Noonan Syndrome–Associated Cardiomyopathy ». Circulation 142, no 11 (15 septembre 2020) : 1059–76. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.119.044794.
Texte intégralMansouri, Sheila, Suganth Suppiah, Yasin Mamatjan, Irene Paganini, Jeffrey C. Liu, Shirin Karimi, Vikas Patil et al. « Epigenomic, genomic, and transcriptomic landscape of schwannomatosis ». Acta Neuropathologica 141, no 1 (6 octobre 2020) : 101–16. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-020-02230-x.
Texte intégralSmith, M. J., B. Isidor, C. Beetz, S. G. Williams, S. S. Bhaskar, W. Richer, J. O'Sullivan et al. « Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis ». Neurology 84, no 2 (5 décembre 2014) : 141–47. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000001129.
Texte intégralGüemes, María, Álvaro Martín-Rivada, Neimar Valentina Ortiz-Cabrera, Gabriel Ángel Martos-Moreno, Jesús Pozo-Román et Jesús Argente. « LZTR1 : Genotype Expansion in Noonan Syndrome ». Hormone Research in Paediatrics 92, no 4 (2019) : 269–75. http://dx.doi.org/10.1159/000502741.
Texte intégralChinton, Josefina, Victoria Huckstadt, Mafalda Mucciolo, Francesca Lepri, Antonio Novelli, Luis Pablo Gravina et María Gabriela Obregon. « Providing more evidence on LZTR1 variants in Noonan syndrome patients ». American Journal of Medical Genetics Part A 182, no 2 (11 décembre 2019) : 409–14. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.61445.
Texte intégralPagnamenta, Alistair T., Pamela J. Kaisaki, Fenella Bennett, Emma Burkitt‐Wright, Hilary C. Martin, Matteo P. Ferla, John M. Taylor et al. « Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1 ‐associated Noonan syndrome ». Clinical Genetics 95, no 6 (3 avril 2019) : 693–703. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13533.
Texte intégralNakaguma, Marilena, Alexander A. L. Jorge et Ivo J. P. Arnhold. « Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants ». Genetics in Medicine 21, no 1 (30 juin 2018) : 260. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0041-5.
Texte intégralMehta, Gautam U., Michael J. Feldman, Herui Wang, Dale Ding et Prashant Chittiboina. « Unilateral vestibular schwannoma in a patient with schwannomatosis in the absence of LZTR1 mutation ». Journal of Neurosurgery 125, no 6 (décembre 2016) : 1469–71. http://dx.doi.org/10.3171/2015.11.jns151766.
Texte intégralEvans, D. Gareth, Naomi L. Bowers, Simon Tobi, Claire Hartley, Andrew J. Wallace, Andrew T. King, Simon K. W. Lloyd et al. « Schwannomatosis : a genetic and epidemiological study ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 89, no 11 (16 juin 2018) : 1215–19. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-318538.
Texte intégralSewduth, Raj Nayan, Silvia Pandolfi, Mikhail Steklov, Aidana Sheryazdanova, Peihua Zhao, Nathan Criem, Maria F. Baietti et al. « The Noonan Syndrome Gene Lztr1 Controls Cardiovascular Function by Regulating Vesicular Trafficking ». Circulation Research 126, no 10 (8 mai 2020) : 1379–93. http://dx.doi.org/10.1161/circresaha.119.315730.
Texte intégralGripp, K. W., L. Baker, V. Kandula, J. Piatt, A. Walter, Z. Chen et L. Messiaen. « Constitutional LZTR1 mutation presenting with a unilateral vestibular schwannoma in a teenager ». Clinical Genetics 92, no 5 (19 avril 2017) : 540–43. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13013.
Texte intégralPerin, Francesca, Juan Pablo Trujillo-Quintero, Juan Jimenez-Jaimez, María del Mar Rodríguez-Vázquez del Rey, Lorenzo Monserrat et Luis Tercedor. « Two Novel Cases of Autosomal Recessive Noonan Syndrome Associated With LZTR1 Variants ». Revista Española de Cardiología (English Edition) 72, no 11 (novembre 2019) : 978–80. http://dx.doi.org/10.1016/j.rec.2019.05.002.
Texte intégralMorshed, Ramin, Anthony Lee, Young Lee, Cynthia Chin et Line Jacques. « Schwannomatosis of the Spinal Accessory Nerve : A Case Report ». Journal of Brachial Plexus and Peripheral Nerve Injury 14, no 01 (janvier 2019) : e9-e13. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1685457.
Texte intégralHu, Yali, Xiangyu Zhu, Yuehua Yang, Xuming Mo, Min Sheng, Jincui Yao et Dongjing Wang. « Incidences of micro-deletion/duplication 22q11.2 detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in patients with congenital cardiac disease who are scheduled for cardiac surgery ». Cardiology in the Young 19, no 2 (avril 2009) : 179–84. http://dx.doi.org/10.1017/s1047951109003667.
Texte intégralDamnernsawad, Alisa, Tamilla Nechiporuk, Daniel Bottomly, Stephen E. Kurtz, Christopher A. Eide, Shannon K. McWeeney et Jeffrey W. Tyner. « Genome-Wide CRISPR Screening Identifies MAPK and Mtorc Pathways As Regulators of Sorafenib Resistance in Acute Myeloid Leukemia ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2557. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-128877.
Texte intégralChen, Yunjia, Alicia Gomes, Juan Dong et Ludwine Messiaen. « eP330 : Mosaicism for SMARCB1 or LZTR1 variants in patients with schwannomatosis in the UAB cohort ». Genetics in Medicine 24, no 3 (mars 2022) : S206—S207. http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2022.01.365.
Texte intégralOiso, Naoki, Kazuko Sakai, Tomohiko Narita, Shigeto Yanagihara, Kazuto Nishio et Akira Kawada. « Lymph node metastatic melanoma from ungual melanoma : Identification of somatic mutations in KIT and LZTR1 ». Journal of Dermatology 45, no 1 (25 septembre 2017) : e5-e6. http://dx.doi.org/10.1111/1346-8138.14071.
Texte intégralPiotrowski, Arkadiusz, Jing Xie, Ying F. Liu, Andrzej B. Poplawski, Alicia R. Gomes, Piotr Madanecki, Chuanhua Fu et al. « Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to an inherited disorder of multiple schwannomas ». Nature Genetics 46, no 2 (22 décembre 2013) : 182–87. http://dx.doi.org/10.1038/ng.2855.
Texte intégralBarden, M., et J. Baehring. « P11.58.A Case of a complex neurocutaneous syndrome characterized by extensive peripheral nerve sheath tumors and somatic ERBB2 mutation ». Neuro-Oncology 24, Supplement_2 (1 septembre 2022) : ii71. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac174.247.
Texte intégralBarak, E. Cohen, H. Toledano-Alhadief, B. Mwassi, P. Sergei, M. Khayat, N. Danial-Farran, M. Ziv et S. Shalev. « 175 Concomitant LZTR1 and NF1 mutations contribute to the diversity of the Neurofibromatosis 1 phenotypic spectrum ». Journal of Investigative Dermatology 141, no 10 (octobre 2021) : S178. http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2021.08.179.
Texte intégralPaladino, Antonella, Fulvio D’Angelo, Teresa Maria Rosaria Noviello, Antonio Iavarone et Michele Ceccarelli. « Structural Model for Recruitment of RIT1 to the LZTR1 E3 Ligase : Evidences from an Integrated Computational Approach ». Journal of Chemical Information and Modeling 61, no 4 (1 avril 2021) : 1875–88. http://dx.doi.org/10.1021/acs.jcim.1c00296.
Texte intégralDragoš, Vita Šetrajčič, Ksenija Strojnik, Gašper Klančar, Petra Škerl, Vida Stegel, Ana Blatnik, Marta Banjac, Mateja Krajc et Srdjan Novaković. « Identification of Spliceogenic Variants beyond Canonical GT-AG Splice Sites in Hereditary Cancer Genes ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 13 (4 juillet 2022) : 7446. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23137446.
Texte intégralRuggieri, M., A. D. Praticò, A. Serra, L. Maiolino, S. Cocuzza, P. Di Mauro, L. Licciardello et al. « ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA ». Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no 5 (octobre 2016) : 345–67. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1093.
Texte intégralHerrero San Martín, A., et A. Alcalá-Galiano. « Schwannoma del nervio tibial en un paciente con schwannomatosis asociada a una nueva mutación en el gen LZTR1 ». Neurología 35, no 9 (novembre 2020) : 657–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.07.003.
Texte intégralЖуркова, Н. В., Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева et К. В. Савостьянов. « RASopathies in multidisciplinary pediatric hospita ». Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no 8(217) (31 août 2020) : 21–23. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.21-23.
Texte intégralMagro, Gaetano, Giuseppe Broggi, Giuseppe Angelico, Lidia Puzzo, Giada Maria Vecchio, Valentina Virzì, Lucia Salvatorelli et Martino Ruggieri. « Practical Approach to Histological Diagnosis of Peripheral Nerve Sheath Tumors : An Update ». Diagnostics 12, no 6 (14 juin 2022) : 1463. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics12061463.
Texte intégralHerrero San Martín, A., et A. Alcalá-Galiano. « Schwannoma of the posterior tibial nerve in a patient with schwannomatosis and a novel mutation of the LZTR1 gene ». Neurología (English Edition) 35, no 9 (novembre 2020) : 657–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrleng.2019.07.005.
Texte intégralMotta, Marialetizia, Miray Fidan, Emanuele Bellacchio, Francesca Pantaleoni, Konstantin Schneider-Heieck, Simona Coppola, Guntram Borck et al. « Dominant Noonan syndrome-causing LZTR1 mutations specifically affect the Kelch domain substrate-recognition surface and enhance RAS-MAPK signaling ». Human Molecular Genetics 28, no 6 (27 novembre 2018) : 1007–22. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy412.
Texte intégralHutter, Sonja, Rosario M. Piro, David E. Reuss, Volker Hovestadt, Felix Sahm, Said Farschtschi, Hildegard Kehrer-Sawatzki et al. « Whole exome sequencing reveals that the majority of schwannomatosis cases remain unexplained after excluding SMARCB1 and LZTR1 germline variants ». Acta Neuropathologica 128, no 3 (10 juillet 2014) : 449–52. http://dx.doi.org/10.1007/s00401-014-1311-1.
Texte intégralJanas-Naze, Anna, Konrad Malkiewicz et Wei Zhang. « Clinical Findings in Children with Noonan Syndrome—A 17-Year Retrospective Study in an Oral Surgery Center ». Children 9, no 10 (28 septembre 2022) : 1486. http://dx.doi.org/10.3390/children9101486.
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