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Alonso-Pérez, Jorge, Lidia González-Quereda, Luca Bello, Michela Guglieri, Volker Straub, Pia Gallano, Claudio Semplicini et al. « New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy ». Brain 143, no 9 (1 septembre 2020) : 2696–708. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa228.
Texte intégralLasa-Elgarresta, Jaione, Laura Mosqueira-Martín, Neia Naldaiz-Gastesi, Amets Sáenz, Adolfo López de Munain et Ainara Vallejo-Illarramendi. « Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 18 (13 septembre 2019) : 4548. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20184548.
Texte intégralTasca, Giorgio, Mauro Monforte, Jordi Díaz-Manera, Giacomo Brisca, Claudio Semplicini, Adele D’Amico, Fabiana Fattori et al. « MRI in sarcoglycanopathies : a large international cohort study ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 89, no 1 (9 septembre 2017) : 72–77. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-316736.
Texte intégralKhadilkar, Satish V., Bhagyadhan A. Patel et Jamshed A. Lalkaka. « Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies ». Practical Neurology 18, no 3 (22 février 2018) : 201–10. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2017-001799.
Texte intégralHadj Salem, Ikhlass, Fatma Kamoun, Nacim Louhichi, Souad Rouis, Mariam Mziou, Nourhene Fendri-Kriaa, Fatma Makni-Ayadi, Chahnez Triki et Faiza Fakhfakh. « Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies ». Bioscience Reports 31, no 2 (23 novembre 2010) : 125–35. http://dx.doi.org/10.1042/bsr20100026.
Texte intégralCozma, Liviu, Maria Barsevschi, Cristina Mitu, Alexandra Bastian et Bogdan Ovidiu Popescu. « SURPRISING GENOTYPE EXPRESSED AS A COMMON LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY ». Romanian Journal of Neurology 16, no 2 (30 juin 2017) : 71–73. http://dx.doi.org/10.37897/rjn.2017.2.6.
Texte intégralMarchuk, Margarita, Tetiana Dovbonos, Halyna Makukh, Orest Semeryak et Yevheniya Sharhorodska. « Sarcotubular Myopathy Due to Novel TRIM32 Mutation in Association with Multiple Sclerosis ». Brain Sciences 11, no 8 (31 juillet 2021) : 1020. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci11081020.
Texte intégralPathak, Pankaj, Mehar Chand Sharma, Pankaj Jha, Chitra Sarkar, Mohammed Faruq, Prerana Jha, Vaishali Suri et al. « Mutational Spectrum of CAPN3 with Genotype-Phenotype Correlations in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A/R1 (LGMD2A/LGMDR1) Patients in India ». Journal of Neuromuscular Diseases 8, no 1 (1 janvier 2021) : 125–36. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200547.
Texte intégralWillis, Erin, Steven A. Moore, Mary O. Cox, Vikki Stefans, Akilandeswari Aravindhan, Murat Gokden et Aravindhan Veerapandiyan. « Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 due to a Novel Complex Insertion/Duplication Variant in FKRP Gene ». Child Neurology Open 9 (janvier 2022) : 2329048X2210975. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221097518.
Texte intégralAngelini, C., L. Nardetto, C. Borsato, R. Padoan, M. Fanin, A. C. Nascimbeni et E. Tasca. « The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B) ». Neurological Research 32, no 1 (février 2010) : 41–46. http://dx.doi.org/10.1179/174313209x380847.
Texte intégralPrykhozhij, Sergey V., Lucia Caceres, Kevin Ban, Anna Cordeiro-Santanach, Kanneboyina Nagaraju, Eric P. Hoffman et Jason N. Berman. « Loss of calpain3b in Zebrafish, A Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Increases Susceptibility to Muscle Defects Due to Elevated Muscle Activity ». Genes 14, no 2 (15 février 2023) : 492. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020492.
Texte intégralBruge, Celine, Marine Geoffroy, Manon Benabides, Emilie Pellier, Evelyne Gicquel, Jamila Dhiab, Lucile Hoch, Isabelle Richard et Xavier Nissan. « Skeletal Muscle Cells Derived from Induced Pluripotent Stem Cells : A Platform for Limb Girdle Muscular Dystrophies ». Biomedicines 10, no 6 (16 juin 2022) : 1428. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10061428.
Texte intégralZhu, Yuling, Huili Zhang, Yiming Sun, Yaqin Li, Langhui Deng, Xingxuan Wen, Huaqiao Wang et Cheng Zhang. « Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy ». Disease Markers 2015 (2015) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2015/543282.
Texte intégralØstergaard, Sofie Thurø, Katherine Johnson, Tanya Stojkovic, Thomas Krag, Willem De Ridder, Peter De Jonghe, Jonathan Baets et al. « Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2 ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 89, no 5 (24 novembre 2017) : 506–12. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-317018.
Texte intégralBarp, Andrea, Pascal Laforet, Luca Bello, Giorgio Tasca, John Vissing, Mauro Monforte, Enzo Ricci et al. « European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A) ». Journal of Neurology 267, no 1 (25 septembre 2019) : 45–56. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-019-09539-y.
Texte intégralSpadafora, Patrizia, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio et Luigi Citrigno. « A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 16 (11 août 2022) : 8932. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23168932.
Texte intégralMagri, Francesca, Simona Zanotti, Sabrina Salani, Francesco Fortunato, Patrizia Ciscato, Simonetta Gerevini, Lorenzo Maggi et al. « Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 17 (29 août 2022) : 9817. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23179817.
Texte intégralThiruvengadam, Girija, Sen Chandra Sreetama, Karine Charton, Marshall Hogarth, James S. Novak, Laurence Suel-Petat, Goutam Chandra, Bruno Allard, Isabelle Richard et Jyoti K. Jaiswal. « Anoctamin 5 Knockout Mouse Model Recapitulates LGMD2L Muscle Pathology and Offers Insight Into in vivo Functional Deficits ». Journal of Neuromuscular Diseases 8, s2 (30 novembre 2021) : S243—S255. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-210720.
Texte intégralFischer, D., M. C. Walter, K. Kesper, J. A. Petersen, S. Aurino, V. Nigro, C. Kubisch et al. « Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs ». Journal of Neurology 252, no 5 (23 février 2005) : 538–47. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-005-0684-4.
Texte intégralStrafella, Claudia, Valerio Caputo, Giulia Campoli, Rosaria Maria Galota, Julia Mela, Stefania Zampatti, Giulietta Minozzi et al. « Genetic Counseling and NGS Screening for Recessive LGMD2A Families ». High-Throughput 9, no 2 (10 mai 2020) : 13. http://dx.doi.org/10.3390/ht9020013.
Texte intégralGushchina, L., B. Bradley, K. Terry, S. Casey, B. Petrykowski, J. Lay, E. Frair et al. « P.172 AAV-mediated strategy for TCAP gene correction as a new treatment for LGMDR7/LGMD2G dystrophy ». Neuromuscular Disorders 32 (octobre 2022) : S117. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.310.
Texte intégralBlack, Carin, et Joanne Said. « Normal vaginal delivery in a patient with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ». Obstetric Medicine 3, no 2 (juin 2010) : 81–82. http://dx.doi.org/10.1258/om.2010.090052.
Texte intégralRind, F. C. « Intracellular characterization of neurons in the locust brain signaling impending collision ». Journal of Neurophysiology 75, no 3 (1 mars 1996) : 986–95. http://dx.doi.org/10.1152/jn.1996.75.3.986.
Texte intégralGeorganopoulou, Dimitra G., Vasilis G. Moisiadis, Firhan A. Malik, Ali Mohajer, Tanya M. Dashevsky, Shirley T. Wuu et Chih-Kao Hu. « A Journey with LGMD : From Protein Abnormalities to Patient Impact ». Protein Journal 40, no 4 (10 juin 2021) : 466–88. http://dx.doi.org/10.1007/s10930-021-10006-9.
Texte intégralFrosk, Patrick, Marc R. Del Bigio, Klaus Wrogemann et Cheryl R. Greenberg. « Hutterite brothers both affected with two forms of limb girdle muscular dystrophy : LGMD2H and LGMD2I ». European Journal of Human Genetics 13, no 8 (11 mai 2005) : 978–82. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201436.
Texte intégralPassos-Bueno, Maria Rita, Mariz Vainzof, Eloisa S. Moreira et Mayana Zatz. « Seven autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Brazilian population : from LGMD2A to LGMD2G ». American Journal of Medical Genetics 82, no 5 (19 février 1999) : 392–98. http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990219)82:5<392 ::aid-ajmg7>3.0.co;2-0.
Texte intégralPeron, Simon P., Holger G. Krapp et Fabrizio Gabbiani. « Influence of Electrotonic Structure and Synaptic Mapping on the Receptive Field Properties of a Collision-Detecting Neuron ». Journal of Neurophysiology 97, no 1 (janvier 2007) : 159–77. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00660.2006.
Texte intégralCroissant, Coralie, Romain Carmeille, Charlotte Brévart et Anthony Bouter. « Annexins and Membrane Repair Dysfunctions in Muscular Dystrophies ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 10 (17 mai 2021) : 5276. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105276.
Texte intégralHajer, Foddha, Seo Go Hun, Lee Hane, Zemzem Firas, Naouar Ines, Boughammoura Amel, Gribaa Moez et Khelil Amel Haj. « Exome sequencing reveals a homozygous frameshift variant in CAPN3 in a Tunisian patient with a neuromuscular disorder ». Annals of Molecular and Genetic Medicine 6, no 1 (27 septembre 2022) : 001–4. http://dx.doi.org/10.17352/amgm.000010.
Texte intégralZhu, Ying, et Fabrizio Gabbiani. « Fine and distributed subcellular retinotopy of excitatory inputs to the dendritic tree of a collision-detecting neuron ». Journal of Neurophysiology 115, no 6 (1 juin 2016) : 3101–12. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00044.2016.
Texte intégralRico, Anabel, Garazi Guembelzu, Valle Palomo, Ana Martínez, Ana Aiastui, Leire Casas-Fraile, Andrea Valls, Adolfo López de Munain et Amets Sáenz. « Allosteric Modulation of GSK-3β as a New Therapeutic Approach in Limb Girdle Muscular Dystrophy R1 Calpain 3-Related ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 14 (8 juillet 2021) : 7367. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22147367.
Texte intégralRichardson, Mark, Anna Mayhew, Robert Muni-Lofra, Lindsay B. Murphy et Volker Straub. « Prevalence of Pain within Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 and Implications for Other Degenerative Diseases ». Journal of Clinical Medicine 10, no 23 (25 novembre 2021) : 5517. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10235517.
Texte intégralLostal, William, Carinne Roudaut, Marine Faivre, Karine Charton, Laurence Suel, Nathalie Bourg, Heather Best et al. « Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A ». Science Translational Medicine 11, no 520 (27 novembre 2019) : eaat6072. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat6072.
Texte intégralSihombing, Nydia Rena Benita, Nurin Aisyiyah Listyasari et Sultana MH Faradz. « Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy In A Complex Consanguineous Family : The First Cases Series In Indonesia ». Journal of Biomedicine and Translational Research 3, no 2 (31 décembre 2017) : 26. http://dx.doi.org/10.14710/jbtr.v3i2.1500.
Texte intégralSarkozy, Anna, Mariacristina Scoto, Francesco Muntoni et Joana Domingos. « Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophies ». Neuropediatrics 48, no 04 (20 avril 2017) : 262–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1601860.
Texte intégralBushby, K., R. Bashir, S. Keers, S. Britton, M. Zatz, M. R. Passos-Bueno, M. Lovett, I. Mahjneh, G. Marconi et T. Strachan. « The molecular biology of LGMD2B — Towards the identification of the LGMD gene on chromosome 2p13 ». Neuromuscular Disorders 6, no 6 (décembre 1996) : 491–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(96)00393-8.
Texte intégralWang, Xike, Yue Wu, Yuxia Cui, Nan Wang, Lasse Folkersen et Yuchuan Wang. « Novel TRAPPC11 Mutations in a Chinese Pedigree of Limb Girdle Muscular Dystrophy ». Case Reports in Genetics 2018 (16 juillet 2018) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2018/8090797.
Texte intégralStec, I., W. Kress, G. Meng, B. Muller, C. R. Muller et T. Grimm. « Estimate of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2C, LGMD2D) among sporadic muscular dystrophy males : a study of 415 familes. » Journal of Medical Genetics 32, no 12 (1 décembre 1995) : 930–33. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.32.12.930.
Texte intégralWu, Bo, Morgan Drains, Sapana N. Shah, Pei Juan Lu, Victoria Leroy, Jessalyn Killilee, Raegan Rawls, Jason D. Tucker, Anthony Blaeser et Qi Long Lu. « Ribitol dose-dependently enhances matriglycan expression and improves muscle function with prolonged life span in limb girdle muscular dystrophy 2I mouse model ». PLOS ONE 17, no 12 (1 décembre 2022) : e0278482. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0278482.
Texte intégralDewell, Richard B., et Fabrizio Gabbiani. « Active membrane conductances and morphology of a collision detection neuron broaden its impedance profile and improve discrimination of input synchrony ». Journal of Neurophysiology 122, no 2 (1 août 2019) : 691–706. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00048.2019.
Texte intégralPrumes, Marcelo, Talita Dias da Silva, Camila Aparecida de Oliveira Alberissi, Camila Miliani Capellini, Lilian Del Ciello de Menezes, João Batista Francalino da Rocha, Francis Meire Favero et Carlos Bandeira de Mello Monteiro. « Motor learning through a non-immersive virtual task in people with limb-girdle muscular dystrophies ». Journal of Human Growth and Development 30, no 3 (15 octobre 2020) : 461–71. http://dx.doi.org/10.7322/jhgd.v30.11115.
Texte intégralMateos-Aierdi, A. J., M. Dehesa-Etxebeste, M. Goicoechea, A. Aiastui, Y. Richaud-Patin, S. Jiménez-Delgado, A. Raya, N. Naldaiz-Gastesi et A. López de Munain. « Patient-specific iPSC-derived cellular models of LGMDR1 ». Stem Cell Research 53 (mai 2021) : 102333. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2021.102333.
Texte intégralAlbuquerque, Keila Maruze de França, Isabella Araújo Mota, Larissa Nadjara Alves Almeida, Maria Lucrécia Golveia, Priscilla Alves Nóbrega Gambarra Souto et Alzira Alves de Siqueira Carvalho. « Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina ». VITTALLE - Revista de Ciências da Saúde 32, no 3 (22 décembre 2020) : 128–33. http://dx.doi.org/10.14295/vittalle.v32i3.12086.
Texte intégralFerrans, C. E. « Differences in What Quality-of-Life Instruments Measure ». JNCI Monographs 2007, no 37 (1 octobre 2007) : 22–26. http://dx.doi.org/10.1093/jncimonographs/lgm008.
Texte intégralDewell, Richard B., et Fabrizio Gabbiani. « M current regulates firing mode and spike reliability in a collision-detecting neuron ». Journal of Neurophysiology 120, no 4 (1 octobre 2018) : 1753–64. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00363.2018.
Texte intégralFindlay, Andrew R., Rocio Bengoechea, Sara K. Pittman, Tsui-Fen Chou, Heather L. True et Conrad C. Weihl. « Lithium chloride corrects weakness and myopathology in a preclinical model of LGMD1D ». Neurology Genetics 5, no 2 (avril 2019) : e318. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000318.
Texte intégralNeudecker, S., M. Deschauer et M. Krasnianski. « Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I ». Nervenheilkunde 23, no 08 (2004) : 438–41. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626404.
Texte intégralSan Millan, B., S. Ortolano, S. Teijeira, J. Gamez, A. Andreu, R. Marti et C. Navarro. « LGMD1F : A morphological study ». Neuromuscular Disorders 25 (octobre 2015) : S236. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.186.
Texte intégralRenard, Dimitri, Carla Fernandez, Celine Bouchet-Seraphin et Pierre Labauge. « Cortical heterotopia in LGMD2I ». Neuromuscular Disorders 22, no 5 (mai 2012) : 443–44. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2011.11.005.
Texte intégralRichard, I., L. Brenguier, B. Bady, M. Fardeau, C. A. Garcia, C. E. Jackson, D. M. Kurnit et al. « Survey of LGMD2A mutations ». Neuromuscular Disorders 6, no 2 (mars 1996) : S9. http://dx.doi.org/10.1016/0960-8966(96)88964-4.
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