Articles de revues sur le sujet « Kozak, genome editing, haploinsufficiency »
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Li, Hojun, Jiahai Shi et Harvey F. Lodish. « Genome Editing in Erythroid Progenitor Cells Mediated By Crispr/Cas9 ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 1345. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.1345.1345.
Texte intégralDiakatou, Michalitsa, Gaël Manes, Beatrice Bocquet, Isabelle Meunier et Vasiliki Kalatzis. « Genome Editing as a Treatment for the Most Prevalent Causative Genes of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 10 (23 mai 2019) : 2542. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20102542.
Texte intégralBailey, Charles, Cynthia Metierre, Yue Feng, Kinsha Baidya, Galina Filippova, Dmitri Loukinov, Victor Lobanenkov, Crystal Semaan et John Rasko. « CTCF Expression is Essential for Somatic Cell Viability and Protection Against Cancer ». International Journal of Molecular Sciences 19, no 12 (30 novembre 2018) : 3832. http://dx.doi.org/10.3390/ijms19123832.
Texte intégralShi, Zhong-Dong, Kihyun Lee, Dapeng Yang, Sadaf Amin, Nipun Verma, Qing V. Li, Zengrong Zhu et al. « Genome Editing in hPSCs Reveals GATA6 Haploinsufficiency and a Genetic Interaction with GATA4 in Human Pancreatic Development ». Cell Stem Cell 20, no 5 (mai 2017) : 675–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.01.001.
Texte intégralMcDermott, David H., Paejonette Jacobs, Qian Liu, Jiliang Gao et Philip M. Murphy. « CXCR4 Gene Dosage Is Critical for HSC Engraftment ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 3066. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3066.3066.
Texte intégralDe Ravin, Suk See, et Julie Brault. « CRISPR/Cas9 applications in gene therapy for primary immunodeficiency diseases ». Emerging Topics in Life Sciences 3, no 3 (23 mai 2019) : 277–87. http://dx.doi.org/10.1042/etls20180157.
Texte intégralRoessler, Reinhard, Johanna Goldmann, Chikdu Shivalila et Rudolf Jaenisch. « JIP2 haploinsufficiency contributes to neurodevelopmental abnormalities in human pluripotent stem cell–derived neural progenitors and cortical neurons ». Life Science Alliance 1, no 4 (25 juin 2018) : e201800094. http://dx.doi.org/10.26508/lsa.201800094.
Texte intégralRomano, Robert, Shahnaz Ghahremani, Talia Zimmerman, Nicholas Legere, Ketan Thakar, Feria A. Ladha, Anthony M. Pettinato et J. Travis Hinson. « Reading Frame Repair of TTN Truncation Variants Restores Titin Quantity and Functions ». Circulation 145, no 3 (18 janvier 2022) : 194–205. http://dx.doi.org/10.1161/circulationaha.120.049997.
Texte intégralTulli, Susanna, Andrea Del Bondio, Valentina Baderna, Davide Mazza, Franca Codazzi, Tyler Mark Pierson, Alessandro Ambrosi et al. « Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation ». Journal of Medical Genetics 56, no 8 (25 mars 2019) : 499–511. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766.
Texte intégralTan, Siyuan, Kai-Hsin Chang, Sarah Smith, Kai Chen, Timonthy Sullivan, Qianhe Zhou, Andreas Reik et al. « Genome Editing of the Bcl11A Erythroid Specific Enhancer in Bone Marrow Derived Hematopoietic Stem and Progenitor Cells for the Treatment of Sickle Cell Disease ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 203. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.203.203.
Texte intégralFortschegger, Klaus, Anna-Maria Husa, Dagmar Schinnerl, Karin Nebral et Sabine Strehl. « Expression of RUNX1-JAK2 in Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Hematopoietic Cells Activates the JAK-STAT and MYC Pathways ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 14 (15 juillet 2021) : 7576. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22147576.
Texte intégralKotini, Andriana, Jeffrey J. Delrow, Timothy A. Graubert, Stephen Nimer et Eirini P. Papapetrou. « Functional Dissection of Chromosome 7q Loss and Haploinsufficient Gene Discovery Using iPSC Models of MDS ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 524. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.524.524.
Texte intégralKönig, Saskia, Manfred Fliegauf, Manuel Rhiel, Bodo Grimbacher, Tatjana I. Cornu, Toni Cathomen et Claudio Mussolino. « Allele-Specific Disruption of a Common STAT3 Autosomal Dominant Allele Is Not Sufficient to Restore Downstream Signaling in Patient-Derived T Cells ». Genes 13, no 10 (20 octobre 2022) : 1912. http://dx.doi.org/10.3390/genes13101912.
Texte intégralChang, Kai-Hsin, Timothy Sullivan, Mei Liu, Xiao Yang, Chao Sun, Benjamin Vieira, Ming Zhang et al. « Clonal Analysis of Human Bone Marrow CD34+ Cells Edited By BCL11A-Targeting Zinc Finger Nucleases Reveals Clinically Relevant Levels of Fetal Globin Expression in Edited Erythroid Progeny ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 3234. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3234.3234.
Texte intégralFink, Emma C., Jan Krönke, Slater N. Hurst, Namrata D. Udeshi, Tanya Svinkina, Rebekka K. Schneider, Marie E. McConkey et al. « Lenalidomide Induces Ubiquitination and Degradation of CSNK1A1 in MDS with Del(5q) ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4.4.
Texte intégralAmazit, Larbi, Mattia Barbot, Isabelle Beau, Jérôme Bouligand, Isabelle Bourdeau, Philippe Chanson, Lucie Cloix et al. « OR04-4 Loss of KDM1A in Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia With GIP-Dependent Cushing's Syndrome and in Acromegaly With Paradoxical GH Response to Oral Glucose ». Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (1 novembre 2022) : A81. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.168.
Texte intégralSingh, Ram Kumar, Richard J. Jones, Samuel Hong, Fazal Shirazi, Hua Wang, Isere Kuiatse, Andreas Pahl et Robert Z. Orlowski. « HDP101, a Novel B-Cell Maturation Antigen (BCMA)-Targeted Antibody Conjugated to α-Amanitin, Is Active Against Myeloma with Preferential Efficacy Against Pre-Clinical Models of Deletion 17p ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 593. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118412.
Texte intégralSingh, Ram Kumar, Richard J. Jones, Fazal M. Shirazi, Jianxuan M. Zou, Hua Wang, Hans C. Lee, Elisabet E. Manasanch, Isere Kuiatse, Andreas Pahl et Robert Z. Orlowski. « The Anti-B-Cell Maturation Antigen (BCMA) Antibody-α-Amanitin Conjugate Hdp-101 Induces Immunogenic Cell Death and Immunologic Memory in Models of Multiple Myeloma ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 9–10. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-141615.
Texte intégralKing, Richard, Ann Friedman, Zesen Lin et Rami Khoriaty. « Functional Overlap between the SEC23 Paralogs Suggests a Novel Treatment Paradigm for Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2221. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-129669.
Texte intégralAmbrosini, Chiara, Eliana Destefanis, Eyemen Kheir, Francesca Broso, Federica Alessandrini, Sara Longhi, Nicolò Battisti et al. « Translational enhancement by base editing of the Kozak sequence rescues haploinsufficiency ». Nucleic Acids Research, 27 septembre 2022. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkac799.
Texte intégralFear, Vanessa S., Catherine A. Forbes, Denise Anderson, Sebastian Rauschert, Genevieve Syn, Nicole Shaw, Sarra Jamieson, Michelle Ward, Gareth Baynam et Timo Lassmann. « CRISPR single base editing, neuronal disease modelling and functional genomics for genetic variant analysis : pipeline validation using Kleefstra syndrome EHMT1 haploinsufficiency ». Stem Cell Research & ; Therapy 13, no 1 (9 février 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13287-022-02740-3.
Texte intégralYe, Tao, Yangyang Duan, Hayley W. S. Tsang, He Xu, Yuewen Chen, Han Cao, Yu Chen, Amy K. Y. Fu et Nancy Y. Ip. « Efficient manipulation of gene dosage in human iPSCs using CRISPR/Cas9 nickases ». Communications Biology 4, no 1 (12 février 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s42003-021-01722-0.
Texte intégralWarren, Emily B., Juan A. Briano, Jacob Ellegood, Taylor DeYoung, Jason P. Lerch et Eric M. Morrow. « Mouse Model of 17q12 deletion shows defects in craniofacial, brain and kidney development, and in glucose homeostasis ». Disease Models & ; Mechanisms, 14 novembre 2022. http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049752.
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