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Rahman, Amena, Adeela Kamal, Elizabeth A. Roberts et Lawrence S. B. Goldstein. « Defective Kinesin Heavy Chain Behavior in Mouse Kinesin Light Chain Mutants ». Journal of Cell Biology 146, no 6 (20 septembre 1999) : 1277–88. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.146.6.1277.
Texte intégralKanai, Yoshimitsu, Yasushi Okada, Yousuke Tanaka et Nobutaka Hirokawa. « 605 Localization of kinesin heavy chains (KIF5A, KIF5B, KIF5C) in nervous system ». Neuroscience Research 28 (janvier 1997) : S84. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-0102(97)90217-0.
Texte intégralTian, Da-Wei, Zhou-Liang Wu, Li-Ming Jiang, Jie Gao, Chang-Li Wu et Hai-Long Hu. « KIF5A Promotes Bladder Cancer Proliferation In Vitro and In Vivo ». Disease Markers 2019 (3 juillet 2019) : 1–9. http://dx.doi.org/10.1155/2019/4824902.
Texte intégralHares, Kelly, Scott Miners, Neil Scolding, Seth Love et Alastair Wilkins. « KIF5A and KLC1 expression in Alzheimer’s disease : relationship and genetic influences ». AMRC Open Research 1 (26 juin 2019) : 1. http://dx.doi.org/10.12688/amrcopenres.12861.2.
Texte intégralHares, Kelly, Scott Miners, Neil Scolding, Seth Love et Alastair Wilkins. « KIF5A and KLC1 expression in Alzheimer’s disease : relationship and genetic influences ». AMRC Open Research 1 (19 février 2019) : 1. http://dx.doi.org/10.12688/amrcopenres.12861.1.
Texte intégralHares, Kelly, K. Kemp, S. Loveless, C. M. Rice, N. Scolding, E. Tallantyre, N. Robertson et A. Wilkins. « KIF5A and the contribution of susceptibility genotypes as a predictive biomarker for multiple sclerosis ». Journal of Neurology 268, no 6 (23 janvier 2021) : 2175–84. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-020-10373-w.
Texte intégralMahase, Vidhyanand, Adebiyi Sobitan, Christina Johnson, Farion Cooper, Yixin Xie, Lin Li et Shaolei Teng. « Computational analysis of hereditary spastic paraplegia mutations in the kinesin motor domains of KIF1A and KIF5A ». Journal of Theoretical and Computational Chemistry 19, no 06 (5 août 2020) : 2041003. http://dx.doi.org/10.1142/s0219633620410035.
Texte intégralKALCHISHKOVA, NIKOLINA, et KONRAD J. BÖHM. « ON THE RELEVANCE OF THE CORE HELIX ALPHA 6 TO KINESIN ACTIVITY GENERATION ». Biophysical Reviews and Letters 04, no 01n02 (avril 2009) : 63–75. http://dx.doi.org/10.1142/s1793048009000934.
Texte intégralFilosto, Massimiliano, Stefano Piccinelli, Ilaria Palmieri, Nicola Necchini, Marialuisa Valente, Isabella Zanella, Giorgio Biasiotto, Diego Lorenzo, Cristina Cereda et Alessandro Padovani. « A Novel Mutation in the Stalk Domain of KIF5A Causes a Slowly Progressive Atypical Motor Syndrome ». Journal of Clinical Medicine 8, no 1 (22 décembre 2018) : 17. http://dx.doi.org/10.3390/jcm8010017.
Texte intégralNakajima, Kazuo, Xiling Yin, Yosuke Takei, Dae-Hyun Seog, Noriko Homma et Nobutaka Hirokawa. « Molecular Motor KIF5A Is Essential for GABAA Receptor Transport, and KIF5A Deletion Causes Epilepsy ». Neuron 76, no 5 (décembre 2012) : 945–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2012.10.012.
Texte intégralHares, K., K. Kemp, C. Rice, E. Gray, N. Scolding et A. Wilkins. « Reduced axonal motor protein expression in non-lesional grey matter in multiple sclerosis ». Multiple Sclerosis Journal 20, no 7 (21 octobre 2013) : 812–21. http://dx.doi.org/10.1177/1352458513508836.
Texte intégralCuchanski, Mathieu, et Kelly Jo Baldwin. « Mutation in KIF5A c.610C>T Causing Hereditary Spastic Paraplegia with Axonal Sensorimotor Neuropathy ». Case Reports in Neurology 10, no 2 (4 juillet 2018) : 165–68. http://dx.doi.org/10.1159/000490456.
Texte intégralXia, Chun-Hong, Elizabeth A. Roberts, Lu-Shiun Her, Xinran Liu, David S. Williams, Don W. Cleveland et Lawrence S. B. Goldstein. « Abnormal neurofilament transport caused by targeted disruption of neuronal kinesin heavy chain KIF5A ». Journal of Cell Biology 161, no 1 (7 avril 2003) : 55–66. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.200301026.
Texte intégralMoe, Aye, Andrew Schaefer, Gráinne Gorman et Yi Shiau Ng. « Changing phenotypes, a spectrum over 10 years ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 93, no 9 (12 août 2022) : e2.189. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2022-abn2.42.
Texte intégralBrenner, David, Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, Torsten Grehl, Susanne Petri, Thomas Meyer, Julian Grosskreutz et al. « Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS ». Brain 141, no 3 (12 janvier 2018) : 688–97. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awx370.
Texte intégralCHIBA, Kyoko. « Analysis of ALS-associated Mutant of KIF5A ». Seibutsu Butsuri 63, no 3 (2023) : 169–70. http://dx.doi.org/10.2142/biophys.63.169.
Texte intégralAndréasson, Mattias, Kristina Lagerstedt-Robinson, Kristin Samuelsson, Göran Solders, Kaj Blennow, Martin Paucar et Per Svenningsson. « Altered CSF levels of monoamines in hereditary spastic paraparesis 10 ». Neurology Genetics 5, no 4 (12 juin 2019) : e344. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000344.
Texte intégralKanai, Yoshimitsu, Yasushi Okada, Yosuke Tanaka et Nobutaka Hirokawa. « Differential localization of neuronal (KIF5A and KIF 5C) and ubiquitous (KIF5B) kinesin heavy chains in nervous system ». Neuroscience Research 31 (janvier 1998) : S132. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-0102(98)82022-1.
Texte intégralKarle, Kathrin N., Diana Möckel, Evan Reid et Ludger Schöls. « Axonal transport deficit in a KIF5A –/– mouse model ». neurogenetics 13, no 2 (1 avril 2012) : 169–79. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-012-0324-y.
Texte intégralYang, Tien-Chun, Aliaksandr A. Yarmishyn, Yi-Ping Yang, Pin-Chen Lu, Shih-Jie Chou, Mong-Lien Wang, Tai-Chi Lin et al. « Mitochondrial transport mediates survival of retinal ganglion cells in affected LHON patients ». Human Molecular Genetics 29, no 9 (10 avril 2020) : 1454–64. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa063.
Texte intégralNicolas, Aude, Kevin P. Kenna, Alan E. Renton, Nicola Ticozzi, Faraz Faghri, Ruth Chia, Janice A. Dominov et al. « Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene ». Neuron 97, no 6 (mars 2018) : 1268–83. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2018.02.027.
Texte intégralZhang, Kang, Qing Liu, Dongchao Shen, Hongfei Tai, Shuangwu Liu, Zhili Wang, Jiayu Shi et al. « Mutation analysis of KIF5A in Chinese amyotrophic lateral sclerosis patients ». Neurobiology of Aging 73 (janvier 2019) : 229.e1–229.e4. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.08.006.
Texte intégralWang, Qi, Jing Tian, Hao Chen, Heng Du et Lan Guo. « Amyloid beta-mediated KIF5A deficiency disrupts anterograde axonal mitochondrial movement ». Neurobiology of Disease 127 (juillet 2019) : 410–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.nbd.2019.03.021.
Texte intégralJang, Won Hee, et Dae-Hyun Seog. « PtdIns(3,5)P25-phosphatase Fig4 Interacts with Kinesin Superfamily 5A (KIF5A) ». Journal of Life Science 24, no 1 (30 janvier 2014) : 14–19. http://dx.doi.org/10.5352/jls.2014.24.1.14.
Texte intégralPerić, Stojan, Vladana Marković, Ayşe Candayan, Els De Vriendt, Nikola Momčilović, Andrija Savić, Nataša Dragašević-Mišković et al. « Phenotypic and Genetic Heterogeneity of Adult Patients with Hereditary Spastic Paraplegia from Serbia ». Cells 11, no 18 (8 septembre 2022) : 2804. http://dx.doi.org/10.3390/cells11182804.
Texte intégralCampbell, P. D., K. Shen, M. R. Sapio, T. D. Glenn, W. S. Talbot et F. L. Marlow. « Unique Function of Kinesin Kif5A in Localization of Mitochondria in Axons ». Journal of Neuroscience 34, no 44 (29 octobre 2014) : 14717–32. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.2770-14.2014.
Texte intégralEbbing, Bettina, Klaudiusz Mann, Agata Starosta, Johann Jaud, Ludger Schöls, Rebecca Schüle et Günther Woehlke. « Effect of spastic paraplegia mutations in KIF5A kinesin on transport activity ». Human Molecular Genetics 17, no 9 (18 janvier 2008) : 1245–52. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn014.
Texte intégralNam, D. E., J. H. Woo, M. J. Kim, S. Y. Shin, B. O. Choi et K. W. Chung. « Wide phenotypic spectrum of axonal peripheral neuropathy patients with KIF5A mutations ». Journal of the Neurological Sciences 381 (octobre 2017) : 380. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.3288.
Texte intégralTsukasaki, Yoshikazu, Hirotoshi Kamata, Julia Wang, Tsuyoshi Sakai, Reiko Ikebe, Ann Jeffers, Boren Jake et al. « KIF5A is Responsible for Collagen Transport of Myofibroblasts during Pleural Fibrosis ». Biophysical Journal 112, no 3 (février 2017) : 238a. http://dx.doi.org/10.1016/j.bpj.2016.11.1304.
Texte intégralBlair, Marcia A., Shaochun Ma et Peter Hedera. « Mutation in KIF5A can also cause adult-onset hereditary spastic paraplegia ». Neurogenetics 7, no 1 (18 février 2006) : 47–50. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-005-0027-8.
Texte intégralReid, Evan, Mark Kloos, Allison Ashley-Koch, Lori Hughes, Simon Bevan, Ingrid K. Svenson, Felicia Lennon Graham et al. « A Kinesin Heavy Chain (KIF5A) Mutation in Hereditary Spastic Paraplegia (SPG10) ». American Journal of Human Genetics 71, no 5 (novembre 2002) : 1189–94. http://dx.doi.org/10.1086/344210.
Texte intégralYoo, Ki-Seo, Kina Lee et Hyong Kyu Kim. « Dendritic transport of postsynaptic density protein 95 (PSD-95) by KIF5A ». IBRO Reports 6 (septembre 2019) : S296—S297. http://dx.doi.org/10.1016/j.ibror.2019.07.917.
Texte intégralYokota, Satoshi, Sahil H. Shah, Emma Lee Huie, Runxia Rain Wen, Ziming Luo et Jeffrey L. Goldberg. « Kif5a Regulates Mitochondrial Transport in Developing Retinal Ganglion Cells In Vitro ». Investigative Opthalmology & ; Visual Science 64, no 3 (2 mars 2023) : 4. http://dx.doi.org/10.1167/iovs.64.3.4.
Texte intégralTakemura, R., T. Nakata, Y. Okada, H. Yamazaki, Z. Zhang et N. Hirokawa. « mRNA expression of KIF1A, KIF1B, KIF2, KIF3A, KIF3B, KIF4, KIF5, and cytoplasmic dynein during axonal regeneration ». Journal of Neuroscience 16, no 1 (1 janvier 1996) : 31–35. http://dx.doi.org/10.1523/jneurosci.16-01-00031.1996.
Texte intégralRydzanicz, M., M. Jagła, J. Kosinska, T. Tomasik, A. Sobczak, A. Pollak, I. Herman-Sucharska, A. Walczak, P. Kwinta et R. Płoski. « KIF5A de novomutation associated with myoclonic seizures and neonatal onset progressive leukoencephalopathy ». Clinical Genetics 91, no 5 (16 septembre 2016) : 769–73. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12831.
Texte intégralWang, Lina, et Anthony Brown. « A hereditary spastic paraplegia mutation in kinesin-1A/KIF5A disrupts neurofilament transport ». Molecular Neurodegeneration 5, no 1 (2010) : 52. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1326-5-52.
Texte intégralSaez-Atienzar, Sara, Clifton L. Dalgard, Jinhui Ding, Adriano Chiò, Camile Alba, Dan N. Hupalo, Matthew D. Wilkerson et al. « Identification of a pathogenic intronic KIF5A mutation in an ALS-FTD kindred ». Neurology 95, no 22 (19 octobre 2020) : 1015–18. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000011064.
Texte intégralFichera, M., M. Lo Giudice, M. Falco, M. Sturnio, S. Amata, O. Calabrese, S. Bigoni, E. Calzolari et M. Neri. « Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia ». Neurology 63, no 6 (27 septembre 2004) : 1108–10. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000138731.60693.d2.
Texte intégralLiu, Y. T., M. Laura, J. Hersheson, A. Horga, Z. Jaunmuktane, S. Brandner, A. Pittman et al. « Extended phenotypic spectrum of KIF5A mutations : From spastic paraplegia to axonal neuropathy ». Neurology 83, no 7 (9 juillet 2014) : 612–19. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000000691.
Texte intégralTessa, A., G. Silvestri, M. F. de Leva, A. Modoni, P. S. Denora, M. Masciullo, M. T. Dotti et al. « A novel KIF5A/SPG10 mutation in spastic paraplegia associated with axonal neuropathy ». Journal of Neurology 255, no 7 (2 juin 2008) : 1090–92. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-008-0840-8.
Texte intégralKawasaki, Takashi, Kanta Kurauchi, Akira Higashihata, Tomonori Deguchi, Yuji Ishikawa, Masatake Yamauchi, Motoe Sasanuma et al. « Transgenic medaka fish which mimic the endogenous expression of neuronal kinesin, KIF5A ». Brain Research 1480 (octobre 2012) : 12–21. http://dx.doi.org/10.1016/j.brainres.2012.08.047.
Texte intégralForsberg, Karin, Karin Graffmo, Bente Pakkenberg, Markus Weber, Martin Nielsen, Stefan Marklund, Thomas Brännström et Peter Munch Andersen. « Misfolded SOD1 inclusions in patients with mutations in C9orf72 and other ALS/FTD-associated genes ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 90, no 8 (16 avril 2019) : 861–69. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-319386.
Texte intégralBaron, Desiree M., Adam R. Fenton, Sara Saez-Atienzar, Anthony Giampetruzzi, Aparna Sreeram, Shankaracharya, Pamela J. Keagle et al. « ALS-associated KIF5A mutations abolish autoinhibition resulting in a toxic gain of function ». Cell Reports 39, no 1 (avril 2022) : 110598. http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110598.
Texte intégralde Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo, Aurelio Hernández-Laín, Montse Olivé, María Teresa Sánchez-Calvín, Juan Francisco Gonzalo-Martínez et Cristina Domínguez-González. « Adult-onset distal spinal muscular atrophy : a new phenotype associated with KIF5A mutations ». Brain 142, no 12 (15 octobre 2019) : e66-e66. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz317.
Texte intégralFaruq, Mohammed, Deepak Kumar, Saruchi Wadhwa, Uzma Shamim, Aradhana Mathur, Shaista Parveen, Ajay Garg et Achal K. Srivastava. « Intrafamilial variable spastic paraplegia/ataxia/ALS phenotype linked to a novel KIF5A mutation ». Clinical Genetics 96, no 3 (8 juillet 2019) : 271–73. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13585.
Texte intégralMusumeci, Olimpia, Maria Teresa Bassi, Anna Mazzeo, Marina Grandis, Claudia Crimella, Andrea Martinuzzi et Antonio Toscano. « A novel mutation in KIF5A gene causing hereditary spastic paraplegia with axonal neuropathy ». Neurological Sciences 32, no 4 (24 novembre 2010) : 665–68. http://dx.doi.org/10.1007/s10072-010-0445-8.
Texte intégralGu, XiaoJing, ChunYu Li, YongPing Chen, QianQian Wei, Bei Cao, RuWei Ou, XiaoQin Yuan et al. « Mutation screening of the KIF5A gene in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 90, no 2 (28 juin 2018) : 245–46. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2018-318395.
Texte intégralLorenzo, Damaris N., Alexandra Badea, Ruobo Zhou, Peter J. Mohler, Xiaowei Zhuang et Vann Bennett. « βII-spectrin promotes mouse brain connectivity through stabilizing axonal plasma membranes and enabling axonal organelle transport ». Proceedings of the National Academy of Sciences 116, no 31 (17 juin 2019) : 15686–95. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1820649116.
Texte intégralBrenner, David, Angela Rosenbohm, Rüstem Yilmaz, Kathrin Müller, Torsten Grehl, Susanne Petri, Thomas Meyer et al. « Reply : Adult-onset distal spinal muscular atrophy : a new phenotype associated with KIF5A mutations ». Brain 142, no 12 (15 octobre 2019) : e67-e67. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz306.
Texte intégralRinaldi, Fabrizio, Maria T. Bassi, Alice Todeschini, Silvia Rota, Alessia Arnoldi, Alessandro Padovani et Massimiliano Filosto. « A Novel Mutation in Motor Domain of KIF5A Associated With an HSP/Axonal Neuropathy Phenotype ». Journal of Clinical Neuromuscular Disease 16, no 3 (mars 2015) : 153–58. http://dx.doi.org/10.1097/cnd.0000000000000063.
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