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Müller, Sebastian J., Eya Khadhraoui, Ibrahim Allam, Loukas Argyriou, Ute Hehr, Jan Liman, Gerd Hasenfuß, Mathias Bähr, Christian H. Riedel et Jan C. Koch. « CARASIL with coronary artery disease and distinct cerebral microhemorrhage : A case report and literature review ». Clinical and Translational Neuroscience 4, no 1 (1 janvier 2020) : 2514183X2091418. http://dx.doi.org/10.1177/2514183x20914182.
Texte intégralOluwole, Olusegun John, Heba Ibrahim, Debora Garozzo, Karim Ben Hamouda, Saly Ismail Mostafa Hassan, Ahmed Metwaly Hegazy et Abdul Karim Msaddi. « Cerebral small vessel disease due to a unique heterozygous HTRA1 mutation in an African man ». Neurology Genetics 6, no 1 (26 décembre 2019) : e382. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000382.
Texte intégralBougea, Anastasia, George Velonakis, Nikolaos Spantideas, Evangelos Anagnostou, George Paraskevas, Elisabeth Kapaki et Evangelia Kararizou. « The first Greek case of heterozygous cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy : An atypical clinico-radiological presentation ». Neuroradiology Journal 30, no 6 (12 avril 2017) : 583–85. http://dx.doi.org/10.1177/1971400917700168.
Texte intégralYao, Tingyan, Junge Zhu, Xiao Wu, Xuying Li, Yongjuan Fu, Yuan Wang, Zhanjun Wang et al. « HeterozygousHTRA1Mutations Cause Cerebral Small Vessel Diseases ». Neurology Genetics 8, no 6 (décembre 2022) : e200044. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000200044.
Texte intégralTan, Rhea YY, Anna M. Drazyk, Kathryn Urankar, Clare Bailey, Stefan Gräf, Hugh Markus et Nicola J. Giffin. « Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) ». Practical Neurology 21, no 5 (25 août 2021) : 448–51. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2021-003058.
Texte intégralKondo, Yasufumi, Tsuneaki Yoshinaga, Katsuya Nakamura, Tomomi Yamaguchi, Masumi Ishikawa, Tomoki Kosho et Yoshiki Sekijima. « Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant ofHTRA1 ». Neurology Genetics 9, no 1 (15 décembre 2022) : e200047. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000200047.
Texte intégralTan, Rhea, et Hugh Markus. « NEXT GENERATION SEQUENCING IN FAMILIAL CEREBRAL SMALL VESSEL DISEASE - AN ONGOING STUDY ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 86, no 11 (14 octobre 2015) : e4.106-e4. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2015-312379.194.
Texte intégralNozaki, H., A. Koyama, M. Uemura, T. Kato et O. Onodera. « The prevalence estimates of HTRA1-associated cerebral small vessel disease ». Journal of the Neurological Sciences 381 (octobre 2017) : 635. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.1790.
Texte intégralHara, Kenju, Atsushi Shiga, Toshio Fukutake, Hiroaki Nozaki, Akinori Miyashita, Akio Yokoseki, Hirotoshi Kawata et al. « Association of HTRA1 Mutations and Familial Ischemic Cerebral Small-Vessel Disease ». New England Journal of Medicine 360, no 17 (23 avril 2009) : 1729–39. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa0801560.
Texte intégralLiao, Y. C., N. C. Chao, P. C. Tsai, B. W. Soong et Y. C. Lee. « Heterozygous HTRA1 mutations in Taiwanese patients with cerebral small vessel disease ». Journal of the Neurological Sciences 381 (octobre 2017) : 456. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.3496.
Texte intégralGrigaitė, Julija, Kamilė Šiaurytė, Eglė Audronytė, Eglė Preikšaitienė, Birutė Burnytė, Erinija Pranckevičienė, Aleksandra Ekkert, Algirdas Utkus et Dalius Jatužis. « Novel In-Frame Deletion in HTRA1 Gene, Responsible for Stroke at a Young Age and Dementia—A Case Study ». Genes 12, no 12 (7 décembre 2021) : 1955. http://dx.doi.org/10.3390/genes12121955.
Texte intégralThaler, Franziska S., Cihan Catak, Maximilian Einhäupl, Susanna Müller, Klaus Seelos, Frank A. Wollenweber et Tania Kümpfel. « Cerebral small vessel disease caused by a novel heterozygous mutation in HTRA1 ». Journal of the Neurological Sciences 388 (mai 2018) : 19–21. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2018.02.043.
Texte intégralGiau, Vo Van, Eva Bagyinszky, Young Chul Youn, Seong Soo A. An et Sang Yun Kim. « Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome ». International Journal of Molecular Sciences 20, no 17 (3 septembre 2019) : 4298. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20174298.
Texte intégralLiu, Guiyou, Haihua Zhang, Bian Liu et Xunming Ji. « Rs2293871 regulates HTRA1 expression and affects cerebral small vessel stroke and Alzheimer's disease ». Brain 142, no 11 (11 octobre 2019) : e61-e61. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz305.
Texte intégralLee, Yi-Chung, Chih-Ping Chung, Nai-Chen Chao, Jong-Ling Fuh, Feng-Chi Chang, Bing-Wing Soong et Yi-Chu Liao. « Characterization of Heterozygous HTRA1 Mutations in Taiwanese Patients With Cerebral Small Vessel Disease ». Stroke 49, no 7 (juillet 2018) : 1593–601. http://dx.doi.org/10.1161/strokeaha.118.021283.
Texte intégralDi Donato, Ilaria, Silvia Bianchi, Gian Nicola Gallus, Alfonso Cerase, Ilaria Taglia, Francesca Pescini, Serena Nannucci et al. « Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease ». CNS Neuroscience & ; Therapeutics 23, no 9 (6 août 2017) : 759–65. http://dx.doi.org/10.1111/cns.12722.
Texte intégralOhta, Kentaro, Tetsuo Ozawa, Hidehiko Fujinaka, Kiyoe Goto et Takashi Nakajima. « Cerebral Small Vessel Disease Related to a Heterozygous Nonsense Mutation in HTRA1 ». Internal Medicine 59, no 10 (15 mai 2020) : 1309–13. http://dx.doi.org/10.2169/internalmedicine.4041-19.
Texte intégralTateoka, Toru, Hideaki Onda, Kengo Hirota, Hidetoshi Kasuya, Toyoaki Shinohara, Hiroyuki Kinouchi et Hiroyuki Akagawa. « Unusual case of cerebral small vessel disease with a heterozygous nonsense mutation in HTRA1 ». Journal of the Neurological Sciences 362 (mars 2016) : 144–46. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2016.01.037.
Texte intégralZhang, Wen-ying, Fei Xie et Pei-lin Lu. « Two novel heterozygous HTRA1 mutations in two pedigrees with cerebral small vessel disease families ». Neurological Sciences 39, no 3 (5 janvier 2018) : 497–501. http://dx.doi.org/10.1007/s10072-017-3231-z.
Texte intégralZhang, Haohan, Xiaoming Qin, Yingying Shi, Xinya Gao, Fengyu Wang, Huayuan Wang, Junkui Shang, Jingyi Zhao, Jiewen Zhang et Fengmin Shao. « Genotype–phenotype correlations of heterozygous HTRA1-related cerebral small vessel disease : case report and systematic review ». neurogenetics 22, no 3 (8 mai 2021) : 187–94. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-021-00646-5.
Texte intégralIto, Junko, Hiroaki Nozaki, Yasuko Toyoshima, Takashi Abe, Aki Sato, Hideki Hashidate, Shuichi Igarashi, Osamu Onodera, Hitoshi Takahashi et Akiyoshi Kakita. « Histopathologic features of an autopsied patient with cerebral small vessel disease and a heterozygous HTRA1 mutation ». Neuropathology 38, no 4 (25 mai 2018) : 428–32. http://dx.doi.org/10.1111/neup.12473.
Texte intégralKitahara, Sho, Shintaro Tsuboguchi, Masahiro Uemura, Hiroaki Nozaki, Masato Kanazawa et Osamu Onodera. « Patients with heterozygous HTRA1-related cerebral small vessel disease misdiagnosed with other diseases : Two case reports ». Clinical Neurology and Neurosurgery 223 (décembre 2022) : 107502. http://dx.doi.org/10.1016/j.clineuro.2022.107502.
Texte intégralShiga, Atsushi, Hiroaki Nozaki, Akio Yokoseki, Megumi Nihonmatsu, Hirotoshi Kawata, Taisuke Kato, Akihide Koyama et al. « Cerebral small-vessel disease protein HTRA1 controls the amount of TGF-β1 via cleavage of proTGF-β1 ». Human Molecular Genetics 20, no 9 (14 février 2011) : 1800–1810. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddr063.
Texte intégralRannikmäe, Kristiina, Vhinoth Sivakumaran, Henry Millar, Rainer Malik, Christopher D. Anderson, Mike Chong, Tushar Dave et al. « COL4A2 is associated with lacunar ischemic stroke and deep ICH ». Neurology 89, no 17 (27 septembre 2017) : 1829–39. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000004560.
Texte intégralShang, Ty, Marco Pinho, Debarti Ray et Alka Khera. « Two Unique Mutations in HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease in North America and Africa and Literature Review ». Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases 30, no 11 (novembre 2021) : 106029. http://dx.doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2021.106029.
Texte intégralChojdak-Łukasiewicz, Justyna, Edyta Dziadkowiak et Sławomir Budrewicz. « Monogenic Causes of Strokes ». Genes 12, no 12 (23 novembre 2021) : 1855. http://dx.doi.org/10.3390/genes12121855.
Texte intégralBeaufort, Nathalie, Eva Scharrer, Elisabeth Kremmer, Vanda Lux, Michael Ehrmann, Robert Huber, Henry Houlden, David Werring, Christof Haffner et Martin Dichgans. « Cerebral small vessel disease-related protease HtrA1 processes latent TGF-β binding protein 1 and facilitates TGF-β signaling ». Proceedings of the National Academy of Sciences 111, no 46 (4 novembre 2014) : 16496–501. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1418087111.
Texte intégralTan, Rhea Y. Y., Matthew Traylor, Karyn Megy, Daniel Duarte, Sri V. V. Deevi, Olga Shamardina, Rutendo P. Mapeta et al. « How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke ? » Neurology 93, no 22 (12 novembre 2019) : e2007-e2020. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000008544.
Texte intégralFerguson, Amy Christina, Sophie Thrippleton, David Henshall, Ed Whittaker, Bryan Conway, Malcolm MacLeod, Rainer Malik et al. « Frequency and Phenotype Associations of Rare Variants in 5 Monogenic Cerebral Small Vessel Disease Genes in 200,000 UK Biobank Participants ». Neurology Genetics 8, no 5 (24 août 2022) : e200015. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000200015.
Texte intégralNozaki, Hiroaki, Masatoyo Nishizawa et Osamu Onodera. « 4. Detection of Novel Dementia-related Genes. 2) Dysregulation of TGF-^|^beta ; Family Signaling and Hereditary Cerebral Small Vessel Disease : Insight into Molecular Pathogenesis of CARASIL. » Nihon Naika Gakkai Zasshi 100, no 8 (2011) : 2207–13. http://dx.doi.org/10.2169/naika.100.2207.
Texte intégralRannikmäe, Kristiina, David E. Henshall, Sophie Thrippleton, Qiu Ginj Kong, Mike Chong, Nickrooz Grami, Isaac Kuan et al. « Beyond the Brain ». Stroke 51, no 10 (octobre 2020) : 3007–17. http://dx.doi.org/10.1161/strokeaha.120.029517.
Texte intégralArnardottir, Snjolaug, Francesca Del Gaudio, Stefanos Klironomos, Eike-Benjamin Braune, Ariane Araujo Lombraña, Daniel V. Oliveira, Shaobo Jin, Helena Karlström, Urban Lendahl et Christina Sjöstrand. « Novel Cysteine-Sparing Hypomorphic NOTCH3 A1604T Mutation Observed in a Family With Migraine and White Matter Lesions ». Neurology Genetics 7, no 3 (22 avril 2021) : e584. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000584.
Texte intégralOlowu, Adeola, Spence Septien, Alka Khera, Worthy Warnack et Ty Shang. « Abstract 38 : New Mutations Linked to Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy in Africa and North America ». Stroke 51, Suppl_1 (février 2020). http://dx.doi.org/10.1161/str.51.suppl_1.38.
Texte intégralNozaki, Hiroaki, Taisuke Kato, Megumi Nihonmatsu, Yohei Saito, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Ryoko Koike et al. « Abstract TP269 : Distinct Molecular Mechanisms of Htra1 Mutants in Manifesting Heterozygotes With Carasil ». Stroke 48, suppl_1 (février 2017). http://dx.doi.org/10.1161/str.48.suppl_1.tp269.
Texte intégralChen, Mei-Jiao, Yi Zhang, Wen-Jiao Luo, Hai-Lin Dong, Qiao Wei, Juan Zhang, Qi-Qi Ruan, Wang Ni et Hong-Fu Li. « Identified novel heterozygous HTRA1 pathogenic variants in Chinese patients with HTRA1-associated dominant cerebral small vessel disease ». Frontiers in Genetics 13 (10 août 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fgene.2022.909131.
Texte intégralUemura, Masahiro, Hiroaki Nozaki, Yumi Sekine, Ikuko Mizuta, Tomoko Noda, Kazuhide Miyazaki, Muichi Kaito et al. « Abstract TMP92 : Characteristic Brain MRI Features of Manifesting Heterozygotes With Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ». Stroke 48, suppl_1 (février 2017). http://dx.doi.org/10.1161/str.48.suppl_1.tmp92.
Texte intégralChen, Weijie, Yuanyuan Wang, Shengwen Huang, Xiaoli Yang, Liwei Shen et Danhong Wu. « Case report : Two unique nonsense mutations in HTRA1-related cerebral small vessel disease in a Chinese population and literature review ». Frontiers in Neurology 13 (22 décembre 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.1069453.
Texte intégralLiu, Jing-Yi, Yi-Cheng Zhu, Li-Xin Zhou, Yan-Ping Wei, Chen-Hui Mao, Li-Ying Cui, Bin Peng et Ming Yao. « HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease ». Chinese Medical Journal Publish Ahead of Print (26 octobre 2020). http://dx.doi.org/10.1097/cm9.0000000000001176.
Texte intégralWhittaker, Ed, Sophie Thrippleton, Liza Y. W. Chong, Victoria G. Collins, Amy C. Ferguson, David E. Henshall, Emily Lancastle et al. « Systematic Review of Cerebral Phenotypes Associated With Monogenic Cerebral Small‐Vessel Disease ». Journal of the American Heart Association, 14 juin 2022. http://dx.doi.org/10.1161/jaha.121.025629.
Texte intégralMahale, RohanR, Aakash Agarwal, Jyothi Gautam, Nibu Varghese, Jennifer Kovoor, Pooja Mailankody, Hansashree Padmanabha et Mathuranath Pavagada. « Autosomal dominant cerebral small vessel disease in HTRA1 gene mutation ». Annals of Indian Academy of Neurology, 2020, 0. http://dx.doi.org/10.4103/aian.aian_381_20.
Texte intégralWang, Yunchao, Changhe Shi, Yusheng Li, Wenkai Yu, Sen Wei, Yu Fan, Chengyuan Mao et al. « Genetic Study of Cerebral Small Vessel Disease in Chinese Han Population ». Frontiers in Neurology 13 (25 mars 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.829438.
Texte intégralUemura, Masahiro, Hiroaki Nozaki, Taisuke Kato, Akihide Koyama, Naoko Sakai, Shoichiro Ando, Masato Kanazawa et al. « HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease : A Review of the Literature ». Frontiers in Neurology 11 (3 juillet 2020). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.00545.
Texte intégralSamuel, Sneha Susan, Bharat Mishra et Nadheem Muhammad Shajeef. « Carasil and htra1 : an early adulthood syndrome ». UPI Journal of Pharmaceutical, Medical and Health Sciences, 30 septembre 2021, 13–17. http://dx.doi.org/10.37022/jpmhs.v4i3.26.
Texte intégralRagno, Michele, Luigi Pianese, Massimo Caulo, Francesco Logullo, Mario Angelini, Alex Incensi, Rocco Liguori et al. « Cutaneous Sensory and Autonomic Small Fiber Neuropathy in HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease ». Journal of Neuropathology & ; Experimental Neurology, 14 décembre 2020. http://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlaa150.
Texte intégralSchrader, Joseph M., Aleksandra Stanisavljevic, Feng Xu et William E. Van Nostrand. « Distinct Brain Proteomic Signatures in Cerebral Small Vessel Disease Rat Models of Hypertension and Cerebral Amyloid Angiopathy ». Journal of Neuropathology & ; Experimental Neurology, 20 juillet 2022. http://dx.doi.org/10.1093/jnen/nlac057.
Texte intégralCoste, Thibault, Dominique Hervé, Jean Philippe Neau, Eric Jouvent, Fatoumata Ba, Françoise Bergametti, Matthias Lamy et al. « Heterozygous HTRA1 nonsense or frameshift mutations are pathogenic ». Brain, 16 juillet 2021. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awab271.
Texte intégralUemura, Masahiro, Hiroaki Nozaki, Naoko Sakai, Shouichirou Ando, Masato Kanazawa, Hajime Kondo, Akira Iwanaga et al. « Abstract TMP94 : Frequencies of Hereditary Cerebral Small Vessel Diseases Among Patients With Adult-Onset Leukoencephalopathy ». Stroke 51, Suppl_1 (février 2020). http://dx.doi.org/10.1161/str.51.suppl_1.tmp94.
Texte intégralZhang, Chen, Honghua Zheng, Xin Li, Shaowu Li, Wei Li, Ziwei Wang, Songtao Niu, Xingao Wang et Zaiqiang Zhang. « Novel mutations in HTRA1 ‐related cerebral small vessel disease and comparison with CADASIL ». Annals of Clinical and Translational Neurology, septembre 2022. http://dx.doi.org/10.1002/acn3.51654.
Texte intégralZhuo, Zhong‐ling, Lu Cong, Jun Zhang et Xiao‐tao Zhao. « A novel heterozygous HTRA1 mutation is associated with autosomal dominant hereditary cerebral small vessel disease ». Molecular Genetics & ; Genomic Medicine 8, no 6 (2 avril 2020). http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1111.
Texte intégralKe, Shaofa, Changzhu Wu et Long Chen. « Novel heterozygous HTRA1 pathogenic variant found in a Chinese family with autosomal dominant cerebral small vessel disease ». Annals of Indian Academy of Neurology, 2020, 0. http://dx.doi.org/10.4103/aian.aian_74_20.
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