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Texte intégralYang, Sirui, Weihong Xu, Shibo Li, Shicheng Liu, Honghua Lu, Xiaosheng Hao, Feiyong Jia et Guiling Xue. « Clinical and laboratory diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 in a large Chinese family ». Asian Biomedicine 5, no 1 (1 février 2011) : 57–62. http://dx.doi.org/10.5372/1905-7415.0501.006.
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Texte intégralBraga Neto, Pedro, José Luiz Pedroso, Sheng-Han Kuo, C. França Marcondes Junior, Hélio Afonso Ghizoni Teive et Orlando Graziani Povoas Barsottini. « Current concepts in the treatment of hereditary ataxias ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 74, no 3 (mars 2016) : 244–52. http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20160038.
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Texte intégralNilsson, H�kan, Olle Ekberg, Rolf Olsson et Bengt Hindfelt. « Swallowing in hereditary sensory ataxia ». Dysphagia 11, no 2 (1996) : 140–43. http://dx.doi.org/10.1007/bf00417904.
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Texte intégralVaamonde, J., J. Artieda et J. A. Obeso. « Hereditary paroxysmal ataxia with neuromyotonia ». Movement Disorders 6, no 2 (1991) : 180–82. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870060218.
Texte intégralLagrand, Tjerk Joppe, et Gerard Hageman. « A Pyramidal Cause of a Cerebellar Ataxia : HSP-7 ». Case Reports in Neurology 12, no 3 (2 octobre 2020) : 329–33. http://dx.doi.org/10.1159/000509346.
Texte intégralAyala, Iván Nicolas, Syed Aziz, Jennifer M. Argudo, Mario Yepez, Mikaela Camacho, Diego Ojeda, Alex S. Aguirre et al. « Use of Riluzole for the Treatment of Hereditary Ataxias : A Systematic Review ». Brain Sciences 12, no 8 (5 août 2022) : 1040. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci12081040.
Texte intégralSantos, Mariana, Joana Damásio, Susana Carmona, João Luís Neto, Nadia Dehghani, Leonor Correia Guedes, Clara Barbot et al. « Molecular Characterization of Portuguese Patients with Hereditary Cerebellar Ataxia ». Cells 11, no 6 (12 mars 2022) : 981. http://dx.doi.org/10.3390/cells11060981.
Texte intégralAgarwal, Ayush, Divyani Garg, Mohammed Faruq, Roopa Rajan, Vinay Goyal et Achal Kumar Srivastava. « Treating Hereditary Ataxias—Where Can We Help ? » Annals of the National Academy of Medical Sciences (India) 55, no 04 (octobre 2019) : 182–88. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1700942.
Texte intégralBraga-Neto, Pedro, Clecio Godeiro-Junior, Lívia Almeida Dutra, José Luiz Pedroso et Orlando Graziani Povoas Barsottini. « Translation and validation into Brazilian version of the Scale of the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 68, no 2 (avril 2010) : 228–30. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2010000200014.
Texte intégralPEDERSEN, L., P. PLATZ et N. E. RAUN. « HEREDITARY NEUROLOGIC DISORDERS, CHARACTERIZED BY ATAXIA ». Acta Pathologica Microbiologica Scandinavica Section C Immunology 88C, no 1-6 (15 août 2009) : 281–86. http://dx.doi.org/10.1111/j.1699-0463.1980.tb00107.x.
Texte intégralBrusco, Alfredo, Cinzia Gellera, Claudia Cagnoli, Alessandro Saluto, Alessia Castucci, Chiara Michielotto, Vincenza Fetoni et al. « Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia ». Archives of Neurology 61, no 5 (1 mai 2004) : 727. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.61.5.727.
Texte intégralFomicheva, E. I., R. P. Myasnikov, Y. A. Selivyorstov, S. N. Illarioshkin, E. L. Dadali et O. M. Drapkina. « Cardiomyopathy of Friedreich's Disease. Modern Methods of Diagnostic ». Rational Pharmacotherapy in Cardiology 17, no 1 (3 mars 2021) : 105–10. http://dx.doi.org/10.20996/1819-6446-2021-01-05.
Texte intégralKoutsis, Georgios, Athina Kladi, Georgia Karadima, Henry Houlden, Nicholas W. Wood, Kyproula Christodoulou et Marios Panas. « Friedreich's ataxia and other hereditary ataxias in Greece : An 18-year perspective ». Journal of the Neurological Sciences 336, no 1-2 (janvier 2014) : 87–92. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2013.10.012.
Texte intégralClark, H. Brent. « The Neuropathology of Autoimmune Ataxias ». Brain Sciences 12, no 2 (12 février 2022) : 257. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci12020257.
Texte intégralAl-Maawali, Almundher, Susan Blaser et Grace Yoon. « Diagnostic Approach to Childhood-Onset Cerebellar Atrophy ». Journal of Child Neurology 27, no 9 (4 juillet 2012) : 1121–32. http://dx.doi.org/10.1177/0883073812448680.
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Texte intégralCoutinho, Paula, Luis Ruano, José L. Loureiro, Vitor T. Cruz, José Barros, Assunção Tuna, Clara Barbot et al. « Hereditary Ataxia and Spastic Paraplegia in Portugal ». JAMA Neurology 70, no 6 (1 juin 2013) : 746. http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.1707.
Texte intégralEpifanov, P. A., A. V. Dmitriev et L. I. Volkova. « Combined neurodegenerative disease associated with mutations in SLC5A7 and TGM6 genes ». Ural Medical Journal 20, no 6 (23 mars 2022) : 89–93. http://dx.doi.org/10.52420/2071-5943-2021-20-6-89-93.
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Texte intégralLetko, Anna, Elisabeth Dietschi, Marco Nieburg, Vidhya Jagannathan, Corinne Gurtner, Anna Oevermann et Cord Drögemüller. « A Missense Variant in SCN8A in Alpine Dachsbracke Dogs Affected by Spinocerebellar Ataxia ». Genes 10, no 5 (10 mai 2019) : 362. http://dx.doi.org/10.3390/genes10050362.
Texte intégralKrygier, Magdalena, et Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. « Milestones in genetics of cerebellar ataxias ». neurogenetics 22, no 4 (5 juillet 2021) : 225–34. http://dx.doi.org/10.1007/s10048-021-00656-3.
Texte intégralArruda, Walter O., M. Luiza Petzl-Erler, Moema A. Cardoso, Thomas Lehner et Jurg Ott. « Late onset autosomal dominant cerebellar ataxia a family description and linkage analysis with the hla system ». Arquivos de Neuro-Psiquiatria 49, no 3 (septembre 1991) : 285–91. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1991000300009.
Texte intégralHewamadduma, Channa A., Nigel Hoggard, Ronan O'Malley, Megan K. Robinson, Nick J. Beauchamp, Ruta Segamogaite, Jo Martindale et al. « Novel genotype-phenotype and MRI correlations in a large cohort of patients with SPG7 mutations ». Neurology Genetics 4, no 6 (24 octobre 2018) : e279. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000279.
Texte intégralYoshii, Fumihito, Hitoshi Tomiyasu, Ryo Watanabe et Masafuchi Ryo. « MRI Signal Abnormalities of the Inferior Olivary Nuclei in Spinocerebellar Ataxia Type 2 ». Case Reports in Neurology 9, no 3 (10 novembre 2017) : 267–71. http://dx.doi.org/10.1159/000481303.
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