Bibliographies thématiques / Gyrate atrophy of the choroid and retina

Sommaire

  1. Articles de revues
  2. Thèses
  3. Livres
  4. Chapitres de livres
  5. Actes de conférences

Littérature scientifique sur le sujet « Gyrate atrophy of the choroid and retina »

Auteur : Grafiati
Publié le 9 mars 2023

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Articles de revues sur le sujet "Gyrate atrophy of the choroid and retina"

1

Kaiser-Kupfer, Muriel I., Irene H. Ludwig, Francisco M. de Monasterio, David Valle et Ingeborg Krieger. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Ophthalmology 92, no 3 (mars 1985) : 394–401. http://dx.doi.org/10.1016/s0161-6420(85)34022-8.

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2

Vannas-Sulonen, Kaarina, Ilkka Sipilä, Antti Vannas, Olli Simell et Juhani Rapola. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Ophthalmology 92, no 12 (décembre 1985) : 1719–27. http://dx.doi.org/10.1016/s0161-6420(85)34098-8.

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3

Vannas-Sulonen, Kaarina, Olli Simell et Ilkka Sipilä. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Ophthalmology 94, no 11 (novembre 1987) : 1428–33. http://dx.doi.org/10.1016/s0161-6420(87)33269-5.

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4

Kaiser-Kupfer, Muriel I. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Archives of Ophthalmology 109, no 11 (1 novembre 1991) : 1539. http://dx.doi.org/10.1001/archopht.1991.01080110075039.

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5

Kaiser-Kupfer, Muriel I. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Archives of Ophthalmology 120, no 2 (1 février 2002) : 146. http://dx.doi.org/10.1001/archopht.120.2.146.

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6

Jena, Soumya, Koushik Tripathy, Rohan Chawla et Ahmad M. Mansour. « Ultrawide field imaging to document the progression of gyrate atrophy of the choroid and retina over 5 years ». BMJ Case Reports 14, no 8 (août 2021) : e244695. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-244695.

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Résumé :
A family of three siblings affected with gyrate atrophy of the choroid and retina is presented. Ultrawide field fundus imaging was used to monitor the progression of the disease objectively over 5 years.
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7

Vannas-Sulonen, Kaarina. « Progression of gyrate atrophy of the choroid and retina ». Acta Ophthalmologica 65, no 1 (27 mai 2009) : 101–9. http://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1987.tb08499.x.

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8

Berbel, Rodrigo Fabri, Paulo Igor Rauen, Raphael Frangiote Pallone et Antônio Marcelo Barbante Casella. « Retinal detachment and gyrate atrophy of the choroid and retina : case report ». Arquivos Brasileiros de Oftalmologia 75, no 1 (février 2012) : 59–60. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27492012000100012.

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9

Abeshi, Andi, Francesca Fanelli, Tommaso Beccari, Munis Dundar, Falsini Benedetto et Matteo Bertelli. « Genetic testing for gyrate atrophy of the choroid and retina ». EuroBiotech Journal 1, s1 (27 octobre 2017) : 54–56. http://dx.doi.org/10.24190/issn2564-615x/2017/s1.17.

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Résumé :
Abstract We studied the scientific literature and disease guidelines in order to summarize the clinical utility of genetic testing for gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR). GACR is inherited in an autosomal recessive manner, and has a prevalence of 1/50000 in Finland. In the international literature there are approximately 200 biochemically confirmed cases. GACR is caused by mutations in the OAT gene. Clinical diagnosis involves ophthalmological examination, electrophysiological testing (electroretinography - ERG), coherence tomography and assay of ornithine levels in body fluids. The genetic test is useful for confirming diagnosis, as well as for differential diagnosis, couple risk assessment and access to clinical trials.
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10

G, Satyavathi, Srinivas Y et Malleswari Malleswari. « A CASE OF GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID & ; RETINA ». Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences 4, no 06 (19 janvier 2015) : 1059–62. http://dx.doi.org/10.14260/jemds/2015/148.

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Plus de sources

Thèses sur le sujet "Gyrate atrophy of the choroid and retina"

1

DELL'AQUILA, FABIO. « GENE THERAPY FOR GYRATE ATROPHY OF CHOROID AND RETINA AND FOR USH1B RETINITIS PIGMENTOSA ». Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano, 2021. http://hdl.handle.net/2434/884458.

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Résumé :
Inherited Retinal Diseases (IRDs) represent a major cause of blindness worldwide. Adeno-associated viral (AAV) vector-based gene therapies represent the most promising treatments. We aimed to develop gene therapies for gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) and Usher syndrome type 1B (USH1B) retinitis pigmentosa. GA is characterized by ornithine aminotransferase [OAT, coding sequence (CDS) ∽1.3 Kb] deficiency. We demonstrated in vitro expression and activity of 3XFlag-tagged human OAT (hOAT-3XFlag). AAV vector carrying the hOAT-3XFlag expression cassette improved the structural retinal defects in the Oat-/- mouse model of GA. Bi-allelic mutations in the Myosin7A gene (MYO7A) (CDS ∽6.7 Kb) cause USH1B, the most common combination of inherited congenital deafness and blindness. We demonstrated effective delivery and expression of MYO7A in mice and pigs using dual AAV vectors. During AAV manufacturing, we found a contaminant vector resulting from recombination between two homologous sequences in the AAV vector containing the 5’ half of hMYO7A. This was removed by changing one of the two sequences while maintaining the same MYO7A expression levels in vivo. We selected three therapeutic doses of dual AAV-hMYO7A that rescue retinal defects in shaker-1 mice, a mouse model of USH1B. These doses will be translated in patients with USH1B. In the same mouse model, we confirmed biological potency of dual AAV-hMYO7A that will be used in the clinical trial. Overall, these studies offer promising results, paving the way for a gene therapy of GA and for the clinical translation of dual AAV vectors in USH1B subjects.
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Livres sur le sujet "Gyrate atrophy of the choroid and retina"

1

Hull, Sarah, et Andrew R. Webster. Ophthalmic Manifestations of Inherited Metabolic Diseases. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0075.

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Résumé :
Systemic metabolic disorders can manifest in the cornea, lens, or retina with or without affecting vision. In some conditions findings are present from birth, and in others ophthalmic complications develop as the disease progresses. In some conditions in adults (for instance pseudoxanthoma elasticum (PXE), Wilson disease, Fabry and gyrate atrophy) ocular findings are pathognomic and should lead to targeted investigations such as sequencing of ABCC6 in PXE and serum ornithine levels in gyrate atrophy. Early diagnosis and treatment may improve visual outcomes. This chapter will focus on the key conditions in adults that have distinct presentations in the eye.
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Chapitres de livres sur le sujet "Gyrate atrophy of the choroid and retina"

1

Timson, David J., Richard J. Reece, James B. Thoden, Hazel M. Holden, Andrea L. Utz, Beverly M. K. Biller, Eugen-Matthias Strehle et al. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Dans Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 765–66. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_733.

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2

Theisler, Charles. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Dans Adjuvant Medical Care, 148–49. New York : CRC Press, 2022. http://dx.doi.org/10.1201/b22898-163.

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3

Fois, A., P. Borgogni, M. Cioni, G. M. S. Mancini, M. Molinelli, M. Pizzetti, A. M. Bardelli et al. « Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina : 3 Cases in One Italian Family ». Dans Practical Developments in Inherited Metabolic Disease : DNA Analysis, Phenylketonuria and Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia, 272–74. Dordrecht : Springer Netherlands, 1986. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-009-4131-1_45.

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4

Stepien, Kimberly E. « Choroid, Gyrate Atrophy of ». Dans Encyclopedia of Ophthalmology, 1–2. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-35951-4_73-4.

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5

Stepien, Kimberly E. « Choroid, Gyrate Atrophy of ». Dans Encyclopedia of Ophthalmology, 399–400. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69000-9_73.

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6

« Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Dans Encyclopedia of Ophthalmology, 836. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69000-9_100754.

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7

« Gyrate Atrophy of the Retina and Choroid ». Dans Encyclopedia of Ophthalmology, 836. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69000-9_100755.

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8

« Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Dans Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. The MIT Press, 2006. http://dx.doi.org/10.7551/mitpress/5557.003.0080.

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9

Atchaneeyasakul, La-ongsri, et Richard G. Weleber. « GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA WITH HYPERORNITHINEMIA 363.57 (Ornithine-Δ-Aminotransferase Deficiency) ». Dans Roy and Fraunfelder's Current Ocular Therapy, 625–26. Elsevier, 2008. http://dx.doi.org/10.1016/b978-1-4160-2447-7.50341-8.

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« Digestive, Ear/Nose/Throat, and Eye Disorders ». Dans Examining the Causal Relationship Between Genes, Epigenetics, and Human Health, 361–98. IGI Global, 2019. http://dx.doi.org/10.4018/978-1-5225-8066-9.ch015.

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Résumé :
The digestive system includes the structures and organs involved in processing of foods required for growth, development, maintenance, and body repair. Most diseases affecting this system are due to infections from bacteria, viruses, protozoa, and fungi, while others are hereditary. The ear, nose, and throat (ENT) system is a complex set of structures sharing slightly interrelated mechanisms of operation. While some disorders of the ENT are hereditary, environmental influences play a big role. Diseases that affect eyesight primarily centre on three layers of the eye (sclera, choroid, and retina) which make eyesight possible. Disorders of metabolism occur when a crucial enzyme is disabled, or if a control mechanism for a metabolic pathway is affected. The chapter focuses on 14 diseases with suspected genetic causes including cystic fibrosis, diabetes, glucose-galactose malabsorption, hemochromatosis, obesity, Wilson's Disease, Zellweger syndrome, deafness, Pendred syndrome, Best Disease, glaucoma, gyrate atrophy, male pattern baldness, and Alport syndrome.
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Actes de conférences sur le sujet "Gyrate atrophy of the choroid and retina"

1

Caruso, Rafael C., Muriel I. Kaiser-Kupfer, Malina A. Drews-Bankiewicz et David L. Valle. « Measurements of the Stiles-Crawford Effect and of Increment Thresholds in Patients with Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina ». Dans Ophthalmic and Visual Optics. Washington, D.C. : Optica Publishing Group, 1993. http://dx.doi.org/10.1364/ovo.1993.osaa.4.

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Résumé :
As the Stiles-Crawford (S-C) effect of the first kind depends on the directional sensitivity of photoreceptors, it can be used in clinical research to identify and quantify photoreceptor involvement in retinal diseases. In this report, we describe abnormalities of foveal cone directional sensitivity and foveal cone thresholds in patients with gyrate atrophy of the choroid and retina (GA).
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