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de Siqueira, Lucia Helena, Miriam P. Beltrame, Fernanda P. G. Cunha, Marina P. Colella, Joyce M. Annichino-Bizzacchi, Erich V. de Paula et Margareth C. Ozelo. « Six Novel Mutations Identified in the Glycoproteins Ib Alpha, Ib Beta and IX Genes Among Twenty-Two Unrelated Patients with Bernard-Soulier Syndrome in Brazil ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.1156.1156.
Texte intégralBarozzi, Serena, Valeria Bozzi, Daniela De Rocco, Tania Giangregorio, Patrizia Noris, Anna Savoia et Alessandro Pecci. « A Novel Mutation in GP1BB Reveals the Role of the Cytoplasmic Domain of GPIbβ in the Pathophysiology of Bernard-Soulier Syndrome and GPIb-IX Complex Assembly ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 19 (22 septembre 2021) : 10190. http://dx.doi.org/10.3390/ijms221910190.
Texte intégralTang, Jingrong, Sara Stern-Nezer, Po-Ching Liu, Ludmila Matyakhina, Michael Riordan, Naomi Luban, Peter Steinbach et Stephen Kaler. « Mutation in the leucine-rich repeat C-flanking region of platelet glycoprotein Ibβ impairs assembly of von Willebrand factor receptor ». Thrombosis and Haemostasis 92, no 07 (2004) : 75–88. http://dx.doi.org/10.1160/th04-02-0071.
Texte intégralMekchay, Ponthip, Praewphan Ingrungruanglert, Kanya Suphapeetiporn, Darintr Sosothikul, Wilawan Ji-au, Supang Maneesri Le Grand, Nipan Israsena et Ponlapat Rojnuckarin. « Study of Bernard–Soulier Syndrome Megakaryocytes and Platelets Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells ». Thrombosis and Haemostasis 119, no 09 (28 juillet 2019) : 1461–70. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1693409.
Texte intégralSavoia, Anna, Shinji Kunishima, Patrizia Noris, Nuria Pujol-Moix, Dermot Kenny, Nurit Rosenberg, Margaret L. Rand et al. « International Consortium for the Study of Clinical and Molecular Aspects of Bernard-Soulier Syndrome ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 707. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.707.707.
Texte intégralBlanco-Luquin, Idoia, Blanca Acha, Amaya Urdánoz-Casado, Eva Gómez-Orte, Miren Roldan, Diego R. Pérez-Rodríguez, Juan Cabello et Maite Mendioroz. « NXN Gene Epigenetic Changes in an Adult Neurogenesis Model of Alzheimer’s Disease ». Cells 11, no 7 (22 mars 2022) : 1069. http://dx.doi.org/10.3390/cells11071069.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Sarah K. Westbury, Jonathan C. Stephens, Daniel Greene, Kate Downes, Anne M. Kelly, Claire Lentaigne et al. « Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia ». Blood 129, no 4 (26 janvier 2017) : 520–24. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-08-732248.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Willem Ouwehand, Bridge Consortium et ThromboGenomics Consortium. « Rare Variants in GP1BB underlie Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia ; Findings of Large Unique Bleeding and Platelet Disorders Cohort ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1359. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1359.1359.
Texte intégralBartsch, Ingrid, Kirstin Sandrock, Francois Lanza, Paquita Nurden, Ina Hainmann, Anna Pavlova, Andreas Greinacher et al. « Deletion of human GP1BB and SEPT5 is associated with Bernard-Soulier syndrome, platelet secretion defect, polymicrogyria, and developmental delay ». Thrombosis and Haemostasis 106, no 09 (2011) : 475–83. http://dx.doi.org/10.1160/th11-05-0305.
Texte intégralLouzil, Jan, Jana Stikarova, Dana Provaznikova, Ingrid Hrachovinova, Tereza Fenclova, Jan Musil, Martin Radek et al. « Diagnosing Czech Patients with Inherited Platelet Disorders ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 22 (19 novembre 2022) : 14386. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232214386.
Texte intégralWunderlich, Frank, Denis Delic, Daniela Gerovska et Marcos J. Araúzo-Bravo. « Vaccination Accelerates Liver-Intrinsic Expression of Megakaryocyte-Related Genes in Response to Blood-Stage Malaria ». Vaccines 10, no 2 (14 février 2022) : 287. http://dx.doi.org/10.3390/vaccines10020287.
Texte intégralCutler, Jacky, Mike Mitchell, Hady Goubran et Geoffrey F. Savidge. « Familial Bernard-Soulier Syndrome Due to a Novel Ins/Del Mutation in Glycoprotein IX. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 2178. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.2178.2178.
Texte intégralFerrari, Silvia, Anna M. Lombardi, Irene Cortella, Maria A. Businaro, Antonella Bertomoro, Irene Di Pasquale et Fabrizio Fabris. « New heterozygous variant in GP1BB gene is responsible for an inherited form of macrothrombocytopenia ». British Journal of Haematology 184, no 5 (12 mars 2018) : 855–58. http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15176.
Texte intégralOved, Joseph H., Michele P. Lambert, M. Anna Kowalska, Mortimer Poncz et Konrad Karczewski. « Analysis of the Frequency of Spontaneous, Functionally-Significant Mutations in Genes Associated with Platelet Disorders in >120,000 Healthy Individuals ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 2438. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-115567.
Texte intégralLondon, Fredda S. « The PAR-1-Stimulated Platelet Subpopulation That Binds Factor Xa Also Expresses Matrixmetalloproteinase and Calpain Activities Resulting in Population-Specific GP1bα Shedding and Platelet Vesiculation. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 3563. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.3563.3563.
Texte intégralAl-Numair, Nouf, Khushnooda Ramzan, Laila Alquait, Meshal Alshehri, Faiqa Imtiaz et Tarek Owaidah. « A homozygous loss-of-function mutation in GP1BB causing variable clinical phenotypes in a family with Bernard–Soulier syndrome ». Blood Coagulation & ; Fibrinolysis 32, no 5 (1 mars 2021) : 352–55. http://dx.doi.org/10.1097/mbc.0000000000001027.
Texte intégralVaisvilas, M., V. Dirse, B. Aleksiuniene, I. Tamuliene, L. Cimbalistiene, A. Utkus et J. Rascon. « Acute pre-B lymphoblastic leukemia and congenital anomalies in a child with a de novo 22q11.1q11.22 duplication ». Balkan Journal of Medical Genetics 21, no 1 (29 octobre 2018) : 87–91. http://dx.doi.org/10.2478/bjmg-2018-0002.
Texte intégralSzelenberger, Rafał, Michał Seweryn Karbownik, Michał Kacprzak, Ewelina Synowiec, Sylwia Michlewska, Michał Bijak, Marzenna Zielińska, Alina Olender et Joanna Saluk-Bijak. « Dysregulation in the Expression of Platelet Surface Receptors in Acute Coronary Syndrome Patients—Emphasis on P2Y12 ». Biology 11, no 5 (22 avril 2022) : 644. http://dx.doi.org/10.3390/biology11050644.
Texte intégralPeck, Rachel C., Sarah Westbury, Lucy Fitzgibbon, Neil V. Morgan, Jose Rivera, Walter H. Kahr, Nihr BioResource et al. « Comprehensive Description of Monoallelic GP1BA Variants Associated with Thrombocytopenia ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 34–35. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-133987.
Texte intégralGissi, Davide, Viscardo Fabbri, Andrea Gabusi, Jacopo Lenzi, Luca Morandi, Sofia Melotti, Sofia Asioli et al. « Pre-Operative Evaluation of DNA Methylation Profile in Oral Squamous Cell Carcinoma Can Predict Tumor Aggressive Potential ». International Journal of Molecular Sciences 21, no 18 (14 septembre 2020) : 6691. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21186691.
Texte intégralMao, Xiaohong, Xin Zhang, Xiaowei Zheng, Yongwu Chen, Zixue Xuan et Ping Huang. « Curcumin suppresses LGR5(+) colorectal cancer stem cells by inducing autophagy and via repressing TFAP2A-mediated ECM pathway ». Journal of Natural Medicines 75, no 3 (13 mars 2021) : 590–601. http://dx.doi.org/10.1007/s11418-021-01505-1.
Texte intégralMarkham, Stephen J., Lisa Bevilaqua, Haley Zarrin, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai et Michele P. Lambert. « Detecting 22q11.2 Deletion Syndrome Using Flow Cytometry ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4207. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4207.4207.
Texte intégralRivera, Candido E., Prakash Vishnu, Gretchen Schaef Johns, Rajiv K. Pruthi et Dong Chen. « Identification of a Novel Heterozygous Mutation (c.2213T>G;p.Leu738Arg) in Platelet Glycoprotein ITGB3 gene in a Patient with Glanzmann's Thrombasthenia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1158. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117995.
Texte intégralArter, Zhaohui Liao, Caitlin Yatogo, Michael C. Chicka et Jeffrey L. Berenberg. « The Mystery of "Magic Blood" - Familial Macrothrombocytopenia Associated with a Novel Variant in GP1BA Gene ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2380. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-122384.
Texte intégralLian, Zheng, Milind Mahajan, Vincent Schulz, Erol Gulcicek, Diane Krause et Sherman M. Weissman. « Intermediate Steps In Erythroid, Megakaryocytic and Myeloid Lineage Specification ». Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 4778. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.4778.4778.
Texte intégralOnundarson, Pall Torfi, Elisabet R. Birgisdottir, Gudrun Bragadottir, Bylgja Hilmarsdottir, Brynja Gudmundsdottir, Brynjar Vidarsson et Magnus K. Magnusson. « Bernard-Soulier in Iceland. Bleeding Symptoms and Platelet Parameters in Patients, Carriers and Controls. » Blood 108, no 11 (16 novembre 2006) : 1095. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v108.11.1095.1095.
Texte intégralBastida, Jose Maria, Mónica del Rey, Rocío Benito, Isabel Sanchez-Guiu, Susana Riesco, Maria Jesús Peñarrubia, Rosa Fisac et al. « Design and Validate of Next-Generation Sequencing Panel for Inherited Platelet Disorders ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4210. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4210.4210.
Texte intégralKitamura, Katsumasa, Yusuke Okuno, Kenichi Yoshida, Masashi Sanada, Yuichi Shiraishi, Hideki Muramatsu, Ryoji Kobayashi et al. « Functional Characterization of a Novel GFI1B Mutation Causing Congenital Macrothrombocytopenia ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 75. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.75.75.
Texte intégralNagy, Zoltan, Timo Vögtle, Mitchell J. Geer, Jun Mori, Silke Heising, Giada Di Nunzio, Ralph Gareus et al. « The Gp1ba-Cre transgenic mouse : a new model to delineate platelet and leukocyte functions ». Blood 133, no 4 (24 janvier 2019) : 331–43. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-09-877787.
Texte intégralRabitzsch, G., J. Mair, P. Lechleitner, F. Noll, U. Hofmann, E. G. Krause, F. Dienstl et B. Puschendorf. « Immunoenzymometric assay of human glycogen phosphorylase isoenzyme BB in diagnosis of ischemic myocardial injury ». Clinical Chemistry 41, no 7 (1 juillet 1995) : 966–78. http://dx.doi.org/10.1093/clinchem/41.7.966.
Texte intégralPark, Kwang-Yeol, Ilknur Ay, Ross Avery, Juan Alfredo Caceres, Matthew S. Siket, Octavio M. Pontes-Neto, Hui Zheng et al. « New biomarker for acute ischaemic stroke : plasma glycogen phosphorylase isoenzyme BB ». Journal of Neurology, Neurosurgery & ; Psychiatry 89, no 4 (13 octobre 2017) : 404–9. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-316084.
Texte intégralBray, Paul F., Timothy D. Howard, Eric Vittinghoff, David C. Sane et David M. Herrington. « Effect of genetic variations in platelet glycoproteins Ibα and VI on the risk for coronary heart disease events in postmenopausal women taking hormone therapy ». Blood 109, no 5 (14 novembre 2006) : 1862–69. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2006-03-013151.
Texte intégralUddin, Md Main, Mostafa M. H. Ibrahim et Karen P. Briski. « Glycogen Phosphorylase Isoform Regulation of Ventromedial Hypothalamic Nucleus Gluco-Regulatory Neuron 5′-AMP-Activated Protein Kinase and Transmitter Marker Protein Expression ». ASN Neuro 13 (janvier 2021) : 175909142110350. http://dx.doi.org/10.1177/17590914211035020.
Texte intégralDi, Jia-Yin, Zong-Xin Zhang et Shao-Jun Xin. « Glycogen Phosphorylase Isoenzyme Bb, Myoglobin and BNP in ANT-Induced Cardiotoxicity ». Open Life Sciences 13, no 1 (31 décembre 2018) : 561–68. http://dx.doi.org/10.1515/biol-2018-0067.
Texte intégralSkalníková, Magdalena, Kateřina Staňo Kozubík, Jakub Trizuljak, Zuzana Vrzalová, Lenka Radová, Kamila Réblová, Radka Holbová et al. « A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 2 (14 janvier 2022) : 885. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885.
Texte intégralGollomp, Kandace, et Mortimer Poncz. « Gp1ba-Cre or Pf4-Cre : pick your poison ». Blood 133, no 4 (24 janvier 2019) : 287–88. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-11-887513.
Texte intégralKruse, Alexandra, Alexa M. Sughroue, Patrick Morrissey, Claudia Tchatchouang, Guangheng Zhu, Marina Izak, Heyu Ni et James B. Bussel. « Response to TPO-Receptor Agonists : Role of Immature Platelet Fraction and Anti-GP1b ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4190. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4190.4190.
Texte intégralHamilton, Alexander, Margareth Ozelo, Jayne Leggo, Colleen Notley, Hannah Brown, Juan Pablo Frontroth, Anne Angelillo-Scherrer et al. « Frequency of Platelet type versus Type 2B von Willebrand Disease ». Thrombosis and Haemostasis 105, no 03 (2011) : 501–8. http://dx.doi.org/10.1160/th10-08-0523.
Texte intégralAnnarapu, Gowtham K., Rashi Singhal, Avinash Gupta, Sheetal Chawla, Harish Batra, Tulika Seth et Prasenjit Guchhait. « HbS Binding to GP1bα Activates Platelets in Sickle Cell Disease ». PLOS ONE 11, no 12 (9 décembre 2016) : e0167899. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0167899.
Texte intégralGhalloussi, Dorsaf, Noémie Saut, Denis Bernot, Xavier Pillois, Philippe Rameau, Gérard Sébahoun, Marie-Christine Alessi, Hana Raslova et Véronique Baccini. « A new heterozygous mutation in GP1BA gene responsible for macrothrombocytopenia ». British Journal of Haematology 183, no 3 (30 octobre 2017) : 503–6. http://dx.doi.org/10.1111/bjh.14986.
Texte intégralOthman, Maha, et Jonas Emsley. « Gene of the issue : GP1BA gene mutations associated with bleeding ». Platelets 28, no 8 (29 septembre 2017) : 832–36. http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2017.1361526.
Texte intégralBury, Loredana, Emanuela Falcinelli, Haripriya Kuchi Bhotla, Anna Maria Mezzasoma, Giuseppe Guglielmini, Alexander Tischer, Laurie Moon-Tasson, Matthew Auton et Paolo Gresele. « A p.Arg127Gln variant in GPIbα LRR5 allosterically enhances affinity for VWF : a novel form of platelet-type VWD ». Blood Advances 6, no 7 (1 avril 2022) : 2236–46. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2021005463.
Texte intégralWoods, Adriana, Analia Sanchez-Luceros, Emilse Bermejo, Juvenal Paiva, Maria Alberto, Silvia Grosso, Ana Kempfer et Maria Lazzari. « Identification of p.W246L As a Novel Mutation in the GP1BA Gene Responsible for Platelet-Type von Willebrand Disease ». Seminars in Thrombosis and Hemostasis 40, no 02 (28 janvier 2014) : 151–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1364183.
Texte intégralSullivan, Spencer K., Jason A. Mills, Sevasti B. Koukouritaki, Karen K. Vo, Randolph B. Lyde, Prasuna Paluru, Guoha Zhao et al. « High-level transgene expression in induced pluripotent stem cell–derived megakaryocytes : correction of Glanzmann thrombasthenia ». Blood 123, no 5 (30 janvier 2014) : 753–57. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2013-10-530725.
Texte intégralBurdorf, L., T. Zhang, E. Rybak, I. I. Salles, K. Broos, E. Welty, C. Avon et al. « 295 Blocking GP1b-vWF Interaction by Anti-GP1b Fab Reduces Activation and Sequestration of Platelets in a Xenogeneic Pig Lung Perfusion Model ». Journal of Heart and Lung Transplantation 30, no 4 (avril 2011) : S103. http://dx.doi.org/10.1016/j.healun.2011.01.302.
Texte intégralMazzeffi, Michael, Shaheer Hasan, Ezeldeen Abuelkasem, Michael Meyer, Kristopher Deatrick, Bradley Taylor, Zachary Kon, Daniel Herr et Kenichi Tanaka. « Von Willebrand Factor-GP1bα Interactions in Venoarterial Extracorporeal Membrane Oxygenation Patients ». Journal of Cardiothoracic and Vascular Anesthesia 33, no 8 (août 2019) : 2125–32. http://dx.doi.org/10.1053/j.jvca.2018.11.031.
Texte intégralÖzdemir, Zeynep C., Yeter Düzenli Kar, Serdar Ceylaner et Özcan Bör. « A novel mutation in the GP1BA gene in Bernard–Soulier syndrome ». Blood Coagulation & ; Fibrinolysis 31, no 1 (janvier 2020) : 83–86. http://dx.doi.org/10.1097/mbc.0000000000000868.
Texte intégralStavnichuk, Mariya, Zoltan Nagy, Yotis A. Senis et Svetlana V. Komarova. « Megakaryocyte-Driven Myelofibrosis Leads to Progressive Osteosclerosis in G6b-B Knockout Mice ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 4199. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-124186.
Texte intégralNapit, Prabhat R., Abdulrahman Alhamyani, Khaggeswar Bheemanapally, Paul W. Sylvester et Karen P. Briski. « Sex-Dimorphic Glucocorticoid Receptor Regulation of Hypothalamic Primary Astrocyte Glycogen Metabolism : Interaction with Norepinephrine ». Neuroglia 3, no 4 (17 novembre 2022) : 144–57. http://dx.doi.org/10.3390/neuroglia3040010.
Texte intégralBadolia, Rachit, John Kostyak, Carol Dangelmaier et Satya Kunapuli. « Syk Activity Is Dispensable for Platelet GP1b-IX-V Signaling ». International Journal of Molecular Sciences 18, no 6 (9 juin 2017) : 1238. http://dx.doi.org/10.3390/ijms18061238.
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