Littérature scientifique sur le sujet « GP1BB »
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Articles de revues sur le sujet "GP1BB"
de Siqueira, Lucia Helena, Miriam P. Beltrame, Fernanda P. G. Cunha, Marina P. Colella, Joyce M. Annichino-Bizzacchi, Erich V. de Paula et Margareth C. Ozelo. « Six Novel Mutations Identified in the Glycoproteins Ib Alpha, Ib Beta and IX Genes Among Twenty-Two Unrelated Patients with Bernard-Soulier Syndrome in Brazil ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.1156.1156.
Texte intégralBarozzi, Serena, Valeria Bozzi, Daniela De Rocco, Tania Giangregorio, Patrizia Noris, Anna Savoia et Alessandro Pecci. « A Novel Mutation in GP1BB Reveals the Role of the Cytoplasmic Domain of GPIbβ in the Pathophysiology of Bernard-Soulier Syndrome and GPIb-IX Complex Assembly ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 19 (22 septembre 2021) : 10190. http://dx.doi.org/10.3390/ijms221910190.
Texte intégralTang, Jingrong, Sara Stern-Nezer, Po-Ching Liu, Ludmila Matyakhina, Michael Riordan, Naomi Luban, Peter Steinbach et Stephen Kaler. « Mutation in the leucine-rich repeat C-flanking region of platelet glycoprotein Ibβ impairs assembly of von Willebrand factor receptor ». Thrombosis and Haemostasis 92, no 07 (2004) : 75–88. http://dx.doi.org/10.1160/th04-02-0071.
Texte intégralMekchay, Ponthip, Praewphan Ingrungruanglert, Kanya Suphapeetiporn, Darintr Sosothikul, Wilawan Ji-au, Supang Maneesri Le Grand, Nipan Israsena et Ponlapat Rojnuckarin. « Study of Bernard–Soulier Syndrome Megakaryocytes and Platelets Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells ». Thrombosis and Haemostasis 119, no 09 (28 juillet 2019) : 1461–70. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1693409.
Texte intégralSavoia, Anna, Shinji Kunishima, Patrizia Noris, Nuria Pujol-Moix, Dermot Kenny, Nurit Rosenberg, Margaret L. Rand et al. « International Consortium for the Study of Clinical and Molecular Aspects of Bernard-Soulier Syndrome ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 707. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.707.707.
Texte intégralBlanco-Luquin, Idoia, Blanca Acha, Amaya Urdánoz-Casado, Eva Gómez-Orte, Miren Roldan, Diego R. Pérez-Rodríguez, Juan Cabello et Maite Mendioroz. « NXN Gene Epigenetic Changes in an Adult Neurogenesis Model of Alzheimer’s Disease ». Cells 11, no 7 (22 mars 2022) : 1069. http://dx.doi.org/10.3390/cells11071069.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Sarah K. Westbury, Jonathan C. Stephens, Daniel Greene, Kate Downes, Anne M. Kelly, Claire Lentaigne et al. « Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia ». Blood 129, no 4 (26 janvier 2017) : 520–24. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2016-08-732248.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Willem Ouwehand, Bridge Consortium et ThromboGenomics Consortium. « Rare Variants in GP1BB underlie Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia ; Findings of Large Unique Bleeding and Platelet Disorders Cohort ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1359. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1359.1359.
Texte intégralBartsch, Ingrid, Kirstin Sandrock, Francois Lanza, Paquita Nurden, Ina Hainmann, Anna Pavlova, Andreas Greinacher et al. « Deletion of human GP1BB and SEPT5 is associated with Bernard-Soulier syndrome, platelet secretion defect, polymicrogyria, and developmental delay ». Thrombosis and Haemostasis 106, no 09 (2011) : 475–83. http://dx.doi.org/10.1160/th11-05-0305.
Texte intégralLouzil, Jan, Jana Stikarova, Dana Provaznikova, Ingrid Hrachovinova, Tereza Fenclova, Jan Musil, Martin Radek et al. « Diagnosing Czech Patients with Inherited Platelet Disorders ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 22 (19 novembre 2022) : 14386. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232214386.
Texte intégralThèses sur le sujet "GP1BB"
De, Rocco Daniela, et Rocco Daniela De. « STUDIO CLINICO E MOLECOLARE DELLA SINDROME DI BERNARD-SOULIER ». Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10848.
Texte intégral2013/2014
La sindrome di Bernard-Soulier (BSS) è una rara piastrinopenia ereditaria causata da alterazioni a livello del complesso glicoproteico GPIb-IX-V, presente sulla membrana piastrinica e responsabile della adesione delle piastrine in seguito a danno vascolare. La BSS si trasmette come malattia autosomica recessiva (BBSA1) e i pazienti affetti presentano piastrine giganti e severi episodi di sanguinamento. Tuttavia in tempi recenti sono state descritte delle famiglie con una forma dominante nota come BSSA2. In questi pazienti la piastrinopenia è moderata e le piastrine presentano un volume leggermente aumentato. Finora sono state individuate solo 5 varianti in eterozigosi nel BSSA2:, 4 nel gene GP1BA e 1 in GP1BB. Fatta eccezione per p.Ala172Val del gene GP1BA che è relativamente frequente nella la popolazione Italiana, le altre 4 sono state descritte in singole famiglie. I pochi casi di cui disponiamo, soprattutto per la forma recessiva non ci permettono di avere informazioni sui meccanismi patogenetici e sulla sua evoluzione nel tempo. Per questo motivo è stato istituito un Consorzio Internazionale per lo studio della BSS grazie al quale è stato possibile raccogliere i dati clinici e molecolari di 132 famiglie. Tutte le informazioni sono state inserite in un database (BSS Consortium database) attualmente gestito dal nostro laboratorio e consultabile dai gruppi di studio che hanno aderito al Consorzio. Inoltre per aumentare le informazioni sulle varianti identificate nel BSSA1 abbiamo incrementato i dati molecolari delle famiglie del Consorzio con i dati di altre 79 famiglie descritte in letteratura, raggiungendo un totale di 211 famiglie. Tutte le mutazioni identificate in queste famiglie sono state poi inserite in un database pubblico disponibile in rete (LOVD: Leiden Open Variation Database). La raccolta e l’elaborazione dei dati ci ha permesso di chiarire alcuni aspetti clinici e molecolari della malattia. Tuttavia data l’eterogeneità genetica e l’elevata espressione fenotipica gli studi genotipo-fenotipo si sono rivelati difficili da eseguire. Nonostante le molte informazioni acquisite, il database risulta ancora incompleto e limitato; per questo motivo è necessario raccogliere nuovi casi e inserire assieme alle varianti anche i relativi studi funzionali che si rivelano indispensabili per poter definire l’effetto delle varianti sul complesso GPIb-IX-V. Nell’ambito invece dello studio e caratterizzazione della forma meno grave di BSS (BSSA2) sono stati selezionati 120 pazienti piastrinopenici senza diagnosi caratterizzati da piastrine grandi. In questi pazienti sono stati analizzati i geni GP1BA, GP1BB e GP9 e sono state identificate 11 diverse varianti: 1 nonsense, 2 mutazioni di framshift, 1 mutazione nel codone di inizio e 5 varianti missense. Gli studi funzionali eseguiti sulle varianti missense per stabilire il loro ruolo patogenetico sono ancora in corso. Tuttavia se gli studi dovessero confermare la loro patogenicità 11 pazienti su 120 risulterebbero BSSA2 e questa forma dovrebbe essere considerata una tra le piastrinopenie ereditarie più frequenti in Italia. In conclusione grazie a questo studio è stato possibile raccogliere la più ampia casistica di pazienti affetti da BSSA1 fin’ora descritta e ottenere numerose informazioni sia sulla clinica che sulle mutazioni coinvolte. Il BSS Consortium database permetterà ai clinici che hanno partecipato allo studio di osservare nel tempo l’andamento della malattia nei pazienti e di ottenere informazioni utili per stabilire un corretto protocollo per la presa in carico dei pazienti. Infine la caratterizzazione di nuove forme di BSSA2 rappresenta il punto di partenza per descrivere al meglio la malattia BSSA2 sia dal punto di vista clinico che molecolare. In futuro sarà quindi indispensabile estendere il BSS Consortium database anche alla forma BSSA2.
XXVII Ciclo
XXVII Ciclo
1979
Chapitres de livres sur le sujet "GP1BB"
« Inhibitors of Platelet Adhesion : VWF-GP1b/IX and Collagen-GPVI Inhibitors ». Dans New Therapeutic Agents in Thrombosis and Thrombolysis, 479–92. CRC Press, 2016. http://dx.doi.org/10.3109/9781420069242-31.
Texte intégralSchaub, Robert G. « Inhibitors of Platelet Adhesion : VWF-GP1b/IX and Collagen-GPVI Inhibitors ». Dans Fundamental and Clinical Cardiology Series, 457–70. Informa Healthcare, 2009. http://dx.doi.org/10.3109/9781420069242.026.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "GP1BB"
Silva, Gustavo Figueiredo da, Bruno Mattei Lopes, Vinicius Moser et Leslie Ecker Ferreira. « Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance : a systematic review ». Dans XIII Congresso Paulista de Neurologia. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/1516-3180.663.
Texte intégral