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Peck, Rachel C., Sarah Westbury, Lucy Fitzgibbon, Neil V. Morgan, Jose Rivera, Walter H. Kahr, Nihr BioResource et al. « Comprehensive Description of Monoallelic GP1BA Variants Associated with Thrombocytopenia ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 34–35. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-133987.
Texte intégralde Siqueira, Lucia Helena, Miriam P. Beltrame, Fernanda P. G. Cunha, Marina P. Colella, Joyce M. Annichino-Bizzacchi, Erich V. de Paula et Margareth C. Ozelo. « Six Novel Mutations Identified in the Glycoproteins Ib Alpha, Ib Beta and IX Genes Among Twenty-Two Unrelated Patients with Bernard-Soulier Syndrome in Brazil ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.1156.1156.
Texte intégralSavoia, Anna, Shinji Kunishima, Patrizia Noris, Nuria Pujol-Moix, Dermot Kenny, Nurit Rosenberg, Margaret L. Rand et al. « International Consortium for the Study of Clinical and Molecular Aspects of Bernard-Soulier Syndrome ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 707. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.707.707.
Texte intégralMekchay, Ponthip, Praewphan Ingrungruanglert, Kanya Suphapeetiporn, Darintr Sosothikul, Wilawan Ji-au, Supang Maneesri Le Grand, Nipan Israsena et Ponlapat Rojnuckarin. « Study of Bernard–Soulier Syndrome Megakaryocytes and Platelets Using Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells ». Thrombosis and Haemostasis 119, no 09 (28 juillet 2019) : 1461–70. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1693409.
Texte intégralArter, Zhaohui Liao, Caitlin Yatogo, Michael C. Chicka et Jeffrey L. Berenberg. « The Mystery of "Magic Blood" - Familial Macrothrombocytopenia Associated with a Novel Variant in GP1BA Gene ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2380. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-122384.
Texte intégralNagy, Zoltan, Timo Vögtle, Mitchell J. Geer, Jun Mori, Silke Heising, Giada Di Nunzio, Ralph Gareus et al. « The Gp1ba-Cre transgenic mouse : a new model to delineate platelet and leukocyte functions ». Blood 133, no 4 (24 janvier 2019) : 331–43. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-09-877787.
Texte intégralBray, Paul F., Timothy D. Howard, Eric Vittinghoff, David C. Sane et David M. Herrington. « Effect of genetic variations in platelet glycoproteins Ibα and VI on the risk for coronary heart disease events in postmenopausal women taking hormone therapy ». Blood 109, no 5 (14 novembre 2006) : 1862–69. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2006-03-013151.
Texte intégralSkalníková, Magdalena, Kateřina Staňo Kozubík, Jakub Trizuljak, Zuzana Vrzalová, Lenka Radová, Kamila Réblová, Radka Holbová et al. « A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 2 (14 janvier 2022) : 885. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23020885.
Texte intégralBarozzi, Serena, Valeria Bozzi, Daniela De Rocco, Tania Giangregorio, Patrizia Noris, Anna Savoia et Alessandro Pecci. « A Novel Mutation in GP1BB Reveals the Role of the Cytoplasmic Domain of GPIbβ in the Pathophysiology of Bernard-Soulier Syndrome and GPIb-IX Complex Assembly ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 19 (22 septembre 2021) : 10190. http://dx.doi.org/10.3390/ijms221910190.
Texte intégralGollomp, Kandace, et Mortimer Poncz. « Gp1ba-Cre or Pf4-Cre : pick your poison ». Blood 133, no 4 (24 janvier 2019) : 287–88. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-11-887513.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Willem Ouwehand, Bridge Consortium et ThromboGenomics Consortium. « Rare Variants in GP1BB underlie Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia ; Findings of Large Unique Bleeding and Platelet Disorders Cohort ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1359. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1359.1359.
Texte intégralHamilton, Alexander, Margareth Ozelo, Jayne Leggo, Colleen Notley, Hannah Brown, Juan Pablo Frontroth, Anne Angelillo-Scherrer et al. « Frequency of Platelet type versus Type 2B von Willebrand Disease ». Thrombosis and Haemostasis 105, no 03 (2011) : 501–8. http://dx.doi.org/10.1160/th10-08-0523.
Texte intégralBury, Loredana, Emanuela Falcinelli, Haripriya Kuchi Bhotla, Anna Maria Mezzasoma, Giuseppe Guglielmini, Alexander Tischer, Laurie Moon-Tasson, Matthew Auton et Paolo Gresele. « A p.Arg127Gln variant in GPIbα LRR5 allosterically enhances affinity for VWF : a novel form of platelet-type VWD ». Blood Advances 6, no 7 (1 avril 2022) : 2236–46. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2021005463.
Texte intégralWoods, Adriana, Analia Sanchez-Luceros, Emilse Bermejo, Juvenal Paiva, Maria Alberto, Silvia Grosso, Ana Kempfer et Maria Lazzari. « Identification of p.W246L As a Novel Mutation in the GP1BA Gene Responsible for Platelet-Type von Willebrand Disease ». Seminars in Thrombosis and Hemostasis 40, no 02 (28 janvier 2014) : 151–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1364183.
Texte intégralSullivan, Spencer K., Jason A. Mills, Sevasti B. Koukouritaki, Karen K. Vo, Randolph B. Lyde, Prasuna Paluru, Guoha Zhao et al. « High-level transgene expression in induced pluripotent stem cell–derived megakaryocytes : correction of Glanzmann thrombasthenia ». Blood 123, no 5 (30 janvier 2014) : 753–57. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2013-10-530725.
Texte intégralGhalloussi, Dorsaf, Noémie Saut, Denis Bernot, Xavier Pillois, Philippe Rameau, Gérard Sébahoun, Marie-Christine Alessi, Hana Raslova et Véronique Baccini. « A new heterozygous mutation in GP1BA gene responsible for macrothrombocytopenia ». British Journal of Haematology 183, no 3 (30 octobre 2017) : 503–6. http://dx.doi.org/10.1111/bjh.14986.
Texte intégralOthman, Maha, et Jonas Emsley. « Gene of the issue : GP1BA gene mutations associated with bleeding ». Platelets 28, no 8 (29 septembre 2017) : 832–36. http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2017.1361526.
Texte intégralLouzil, Jan, Jana Stikarova, Dana Provaznikova, Ingrid Hrachovinova, Tereza Fenclova, Jan Musil, Martin Radek et al. « Diagnosing Czech Patients with Inherited Platelet Disorders ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 22 (19 novembre 2022) : 14386. http://dx.doi.org/10.3390/ijms232214386.
Texte intégralStavnichuk, Mariya, Zoltan Nagy, Yotis A. Senis et Svetlana V. Komarova. « Megakaryocyte-Driven Myelofibrosis Leads to Progressive Osteosclerosis in G6b-B Knockout Mice ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 4199. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-124186.
Texte intégralÖzdemir, Zeynep C., Yeter Düzenli Kar, Serdar Ceylaner et Özcan Bör. « A novel mutation in the GP1BA gene in Bernard–Soulier syndrome ». Blood Coagulation & ; Fibrinolysis 31, no 1 (janvier 2020) : 83–86. http://dx.doi.org/10.1097/mbc.0000000000000868.
Texte intégralShen, Jun, Xiao-Chang Chen, Wang-Jun Li, Qiu Han, Chun Chen, Jing-Min Lu, Jin-Yu Zheng et Shou-Ru Xue. « Identification of Parkinson’s disease-related pathways and potential risk factors ». Journal of International Medical Research 48, no 10 (octobre 2020) : 030006052095719. http://dx.doi.org/10.1177/0300060520957197.
Texte intégralWunderlich, Frank, Denis Delic, Daniela Gerovska et Marcos J. Araúzo-Bravo. « Vaccination Accelerates Liver-Intrinsic Expression of Megakaryocyte-Related Genes in Response to Blood-Stage Malaria ». Vaccines 10, no 2 (14 février 2022) : 287. http://dx.doi.org/10.3390/vaccines10020287.
Texte intégralCutler, Jacky, Mike Mitchell, Hady Goubran et Geoffrey F. Savidge. « Familial Bernard-Soulier Syndrome Due to a Novel Ins/Del Mutation in Glycoprotein IX. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 2178. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.2178.2178.
Texte intégralOthman, M. « Differential identification of PT-VWD from type 2B VWD and GP1BA nomenclature issues ». British Journal of Haematology 142, no 2 (juillet 2008) : 312–14. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.07171.x.
Texte intégralMohamed, Sara, Martina Di Palma, Michela Faleschini, Daniela De Benedittis, Maria Luisa Moleti, Luisa Cardarelli, Anna Maria Testi, Giovanna Palumbo, Anna Savoia et Fiorina Giona. « Chronic Thrombocytopenia in Children : What Could It Hide ? » Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 33–34. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-138651.
Texte intégralLavenu-Bombled, Cécile, Corinne Guitton, Arnaud Dupuis, Marie-Jeanne Baas, Céline Desconclois, Marie Dreyfus, Renhao Li et al. « A novel platelet-type von Willebrand disease mutation (GP1BA p.Met255Ile) associated with type 2B “Malmö/New York” von Willebrand disease ». Thrombosis and Haemostasis 116, no 12 (novembre 2016) : 1070–78. http://dx.doi.org/10.1160/th16-06-0438.
Texte intégralTrizuljak, Jakub, Kateřina Staňo Kozubík, Lenka Radová, Michaela Pešová, Karol Pál, Kamila Réblová, Olga Stehlíková et al. « A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome ». Platelets 29, no 8 (17 octobre 2018) : 827–33. http://dx.doi.org/10.1080/09537104.2018.1529300.
Texte intégralAli, Shahnaz, Shrimati Shetty et Kanjaksha Ghosh. « A novel mutation in GP1BA gene leads to mono-allelic Bernard Soulier syndrome form of macrothrombocytopenia ». Blood Coagulation & ; Fibrinolysis 28, no 1 (janvier 2017) : 94–95. http://dx.doi.org/10.1097/mbc.0000000000000530.
Texte intégralLondon, Fredda S. « The PAR-1-Stimulated Platelet Subpopulation That Binds Factor Xa Also Expresses Matrixmetalloproteinase and Calpain Activities Resulting in Population-Specific GP1bα Shedding and Platelet Vesiculation. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 3563. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.3563.3563.
Texte intégralMonteiro, Manuel, Luis Almeida, Mariana Morais et Luis Dias. « Bernard Soulier syndrome : a rare, frequently misdiagnosed and poorly managed bleeding disorder ». BMJ Case Reports 14, no 8 (août 2021) : e243518. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-243518.
Texte intégralKanaji, Taisuke, Susan Russell, Janet Cunningham, Kenji Izuhara, Joan E. B. Fox et Jerry Ware. « Megakaryocyte proliferation and ploidy regulated by the cytoplasmic tail of glycoprotein Ibα ». Blood 104, no 10 (15 novembre 2004) : 3161–68. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-03-0893.
Texte intégralStavnichuk, Mariya, et Svetlana V. Komarova. « Megakaryocyte-bone cell interactions : lessons from mouse models of experimental myelofibrosis and related disorders ». American Journal of Physiology-Cell Physiology 322, no 2 (1 février 2022) : C177—C184. http://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00328.2021.
Texte intégralShlebak, Abdul, Anthony Poles, Richard Manning, Shaikha Almuhareb, Josu De La Funte, Mike Mitchell et Geoff Lucas. « A Novel Homozygous c.800C>G Substitution in GP1BA Exon 2 in a Kuwaiti Family with Bernard-Soulier Syndrome ». Acta Haematologica 134, no 3 (2015) : 193–98. http://dx.doi.org/10.1159/000381328.
Texte intégralV. Anisimova, A., A. S. Gunchenko, A. Yu. Ikonnikova, S. S. Galkin, M. A. Avdonina, T. V. Nasedkina et Z. Abdukhalikova. « Study of the Role of Polymorphism of ACE, GP1BA, PDE4D Genes and Clinical Features in the Development of Cerebrovascular Diseases ». International Journal of Sciences 8, no 03 (2019) : 97–101. http://dx.doi.org/10.18483/ijsci.1975.
Texte intégralLi, Xingchuan, Song Wang, Jiusi Wu, Haidong Wang, Jing Wang, Xiangyu Dong et Ni Zhang. « A Case of Bernard-Soulier Syndrome due to a Novel Homozygous Missense Mutation in an Exon of the GP1BA Gene ». Acta Haematologica 143, no 1 (12 juillet 2019) : 60–64. http://dx.doi.org/10.1159/000500797.
Texte intégralSkvortsova, V. I., E. A. Koltsova, Ekaterina Igorevna Kimelfeld, S. A. Limborskaya, P. A. Slominsky et T. V. Tupitsyna. « Analysis of the contribution of -5t/c polymorphism in the GP1BA gene to the development of ischemic stroke in young patients ». Neurology, neuropsychiatry, Psychosomatics, no 4 (15 décembre 2012) : 39. http://dx.doi.org/10.14412/2074-2711-2012-419.
Texte intégralShorikov, E. « C0376 : Platelets Aggregation in Relation to Polymorphism of GP1BA-Trombocyte Receptor Gene at Patients with Arterial Hypertension and Diabetes Mellitus Type 2 ». Thrombosis Research 133 (mai 2014) : S82. http://dx.doi.org/10.1016/s0049-3848(14)50266-6.
Texte intégralGindele, Réka, Adrienne Kerényi, Judit Kállai, György Pfliegler, Ágota Schlammadinger, István Szegedi, Tamás Major et al. « Resolving Differential Diagnostic Problems in von Willebrand Disease, in Fibrinogen Disorders, in Prekallikrein Deficiency and in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia by Next-Generation Sequencing ». Life 11, no 3 (5 mars 2021) : 202. http://dx.doi.org/10.3390/life11030202.
Texte intégralKunicki, Thomas J., Augusto B. Federici, Daniel R. Salomon, James A. Koziol, Steven R. Head, Tony S. Mondala, Jeffrey D. Chismar, Luciano Baronciani, Maria Teresa Canciani et Ian R. Peake. « An association of candidate gene haplotypes and bleeding severity in von Willebrand disease (VWD) type 1 pedigrees ». Blood 104, no 8 (15 octobre 2004) : 2359–67. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-01-0349.
Texte intégralEnayat, Said, Shirin Ravanbod, Maryam Rassoulzadegan, Mohammad Jazebi, Shirin Tarighat, Fereydoun Ala, Jonas Emsley et Maha Othman. « A novel D235Y mutation in the GP1BA gene enhances platelet interaction with von Willebrand factor in an Iranian family with platelet-type von Willebrand disease ». Thrombosis and Haemostasis 108, no 11 (2012) : 946–54. http://dx.doi.org/10.1160/th12-04-0189.
Texte intégralWandall, Hans H., Anne Louise Sørensen, Sunita Patel, Jennifer Richardson, Joseph E. Italiano, Victoria Rumjantseva, Eric P. Bennett, Henrik Clausen, Thomas P. Stossel et John H. Hartwig. « Megakaryocytes Package and Deliver Golgi-Associated Glycosyltransferases into Platelets and to Platelet Surfaces Using Dense Granules. » Blood 106, no 11 (16 novembre 2005) : 1643. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v106.11.1643.1643.
Texte intégralOved, Joseph H., Michele P. Lambert, M. Anna Kowalska, Mortimer Poncz et Konrad Karczewski. « Analysis of the Frequency of Spontaneous, Functionally-Significant Mutations in Genes Associated with Platelet Disorders in >120,000 Healthy Individuals ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 2438. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-115567.
Texte intégralTupitsyna, T. V., E. A. Bondarenko, S. A. Kravchenko, P. F. Tatarskyy, I. M. Shetova, N. A. Shamalov, S. M. Kuznetsova et al. « Comparative analysis of associations between polymorphic variants of the F2, F5, GP1BA, and ACE genes and the risk of developing stroke in Russian and Ukrainian populations ». Molecular Genetics, Microbiology and Virology 28, no 1 (janvier 2013) : 8–14. http://dx.doi.org/10.3103/s0891416813010072.
Texte intégralFrontroth, Juan Pablo, Mirta Hepner, Gabriela Sciuccati, Aurora Feliú Torres, Graciela Pieroni et Mariana Bonduel. « Prospective study of low-dose ristocetin-induced platelet aggregation to identify type 2B von Willebrand disease (VWD) and platelet-type VWD in children ». Thrombosis and Haemostasis 104, no 12 (2010) : 1158–65. http://dx.doi.org/10.1160/th10-04-0213.
Texte intégralLi, Yang, Guoqing Li, Fu Wang, Xiaoshan Wu, Zhifang Wu, Jinsong Wang, Chunmei Zhang, Junqi He, Hao Wang et Songlin Wang. « Integrated Analysis of LncRNA-mRNA Coexpression in the Extracellular Matrix of Developing Deciduous Teeth in Miniature Pigs ». BioMed Research International 2019 (23 janvier 2019) : 1–9. http://dx.doi.org/10.1155/2019/6159490.
Texte intégralВеремеева, В. В., Н. А. Бухвальд, Э. В. Дашкевич et Н. Г. Седляр. « Development of the Integrated Algorithm for Examining Women with a Risk of Hereditary Thrombophilia in Planning Pregnancy ». Гематология. Трансфузиология. Восточная Европа, no 2 (6 juillet 2020) : 208–16. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2020.6.2.006.
Texte intégralVan der Reijden, Bert A., Davide Monteferrario, Nikhita Bolar, Anna Marneth, Konnie Hebeda, Saskia Bergevoet, Hans Veenstra et al. « A Dominant-Negative GFI1B Mutation in Gray Platelet Syndrome ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : LBA—3—LBA—3. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.lba-3.lba-3.
Texte intégralSemashchenko, K. S., T. S. Mongush, A. A. Kosinova, T. N. Subbotina et Y. I. Grinshtein. « Study the Association of Nucleotide Polymorphisms in Platelet Receptor and Cytochrome P450 Genes with the Development of Resistance to Antiplatelet Drugs in Patients with Coronary Artery Disease ». Rational Pharmacotherapy in Cardiology 18, no 3 (6 juillet 2022) : 289–96. http://dx.doi.org/10.20996/1819-6446-2022-06-15.
Texte intégralKunicki, Thomas J., Daniel Diaz, Shirley A. Williams, Richard W. Farndale et Diane J. Nugent. « The Integrin α2 Dimorphism E534K Modulates Platelet Binding to Decorin but Not Collagen I »,. Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 3256. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.3256.3256.
Texte intégralRivera, Candido E., Prakash Vishnu, Gretchen Schaef Johns, Rajiv K. Pruthi et Dong Chen. « Identification of a Novel Heterozygous Mutation (c.2213T>G;p.Leu738Arg) in Platelet Glycoprotein ITGB3 gene in a Patient with Glanzmann's Thrombasthenia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1158. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117995.
Texte intégral