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Rampersaud, Evadnie, David S. Ziegler, Ilaria Iacobucci, Debbie Payne-Turner, Michelle L. Churchman, Kasmintan A. Schrader, Vijai Joseph et al. « Germline deletion of ETV6 in familial acute lymphoblastic leukemia ». Blood Advances 3, no 7 (2 avril 2019) : 1039–46. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018030635.
Texte intégralMoriyama, Takaya, Monika Metzger, Gang Wu, Rina Nishii, Maoxiang Qian, Meenakshi Devidas, Wenjian Yang et al. « Germline Genetic Variation in ETV6 and Predisposition to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 695. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.695.695.
Texte intégralJärviaho, Tekla, Benedicte Bang, Vasilios Zachariadis, Fulya Taylan, Jukka Moilanen, Merja Möttönen, C. I. Edvard Smith, Arja Harila-Saari, Riitta Niinimäki et Ann Nordgren. « Predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia caused by a constitutional translocation disrupting ETV6 ». Blood Advances 3, no 18 (13 septembre 2019) : 2722–31. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018028795.
Texte intégralNishii, Rina, Rebekah Baskin, Takaya Moriyama, Keito Hoshitsuki, Monika L. Metzger, Gang Wu, Meenakshi Devidas et al. « Comprehensive Functional Characterization of Germline ETV6 Variants Associated with Inherited Predisposition to Acute Lymphoblastic Leukemia in Children ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1085. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1085.1085.
Texte intégralRio-Machin, Ana, et Jude Fitzgibbon. « Germline ETV6 variants : not ALL created equally ». Blood 137, no 3 (21 janvier 2021) : 288–89. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020008190.
Texte intégralRomero, Diana. « ETV6 germline mutation — a risk for ALL ». Nature Reviews Clinical Oncology 13, no 1 (17 novembre 2015) : 4. http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2015.211.
Texte intégralJones, Courtney L., Gregory Kirkpatrick, Courtney Fleenor, Welsh Seth, Leila J. Noetzli, Susan Fosmire, Dmitry Baturin et al. « ETV6 Regulates Pax5 Expression in Early B Cell Development ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 2655. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.2655.2655.
Texte intégralKirkpatrick, Greg, Courtney Jones, Susan Fosmire, Christopher Porter et Jorge DiPaola. « 2485 ». Journal of Clinical and Translational Science 1, S1 (septembre 2017) : 65–66. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2017.234.
Texte intégralFeurstein, Simone, et Lucy A. Godley. « Germline ETV6 mutations and predisposition to hematological malignancies ». International Journal of Hematology 106, no 2 (29 mai 2017) : 189–95. http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2259-4.
Texte intégralBernardi, Simona, Mirko Farina, Camilla Zanaglio, Federica Cattina, Nicola Polverelli, Francesca Schieppati, Federica Re et al. « ETV6 : A Candidate Gene for Predisposition to “Blend Pedigrees” ? A Case Report from the NEXT-Famly Clinical Trial ». Case Reports in Hematology 2020 (11 janvier 2020) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2020/2795656.
Texte intégralBernardi, Simona, Camilla Zanaglio, Elif Dereli Eke, Federica Cattina, Mirko Farina, Stefania Masneri, Benedetta Rambaldi et al. « Identification of a Novel Mutation Predisposing to Familial AML and MDS Syndrome By a NGS Approach ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 4387. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-109927.
Texte intégralKarastaneva, Anna, Karin Nebral, Axel Schlagenhauf, Marcel Baschin, Raghavendra Palankar, Herbert Juch, Ellen Heitzer et al. « Novel phenotypes observed in patients with ETV6-linked leukaemia/familial thrombocytopenia syndrome and a biallelic ARID5B risk allele as leukaemogenic cofactor ». Journal of Medical Genetics 57, no 6 (8 novembre 2019) : 427–33. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106339.
Texte intégralDirse, Vaidas, Rimvydas Norvilas, Egle Gineikiene, Rėda Matuzevičienė, Laimonas Griskevicius et Egle Preiksaitiene. « ETV6 and NOTCH1 germline variants in adult acute leukemia ». Leukemia & ; Lymphoma 59, no 4 (4 août 2017) : 1022–24. http://dx.doi.org/10.1080/10428194.2017.1359742.
Texte intégralZhang, Michael Y., Jane E. Churpek, Siobán B. Keel, Tom Walsh, Ming K. Lee, Keith R. Loeb, Suleyman Gulsuner et al. « Germline ETV6 mutations in familial thrombocytopenia and hematologic malignancy ». Nature Genetics 47, no 2 (12 janvier 2015) : 180–85. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3177.
Texte intégralGocho, Yoshihiro, et Jun J. Yang. « Genetic defects in hematopoietic transcription factors and predisposition to acute lymphoblastic leukemia ». Blood 134, no 10 (5 septembre 2019) : 793–97. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2018852400.
Texte intégralFisher, Marlie H., Greg Kirkpatrick, Courtney L. Jones, Brett M. Stevens, Michael Callaghan, Eric Pietras, Kenneth L. Jones, Christopher C. Porter et Jorge Di Paola. « Germline Mutations in ETV6 are Associated with In Vivo cytoplasmic Localization of ETV6 and Cause Transcriptional Dysregulation of Interferon Response Genes ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2316. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-132032.
Texte intégralDifilippo, Emma Catherine, Alejandro Ferrer, Laura Schultz-Rogers, Naseema Gangat, Shakila P. Khan, Aref Al-Kali, Abhishek A. Mangaonkar et al. « Spectrum of Hematological Malignancies in 130 Patients with Germline Predisposition Syndromes - Mayo Clinic Germline Predisposition Study ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 34–35. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-139050.
Texte intégralHo, Thanh, Juliana Perez Botero, William J. Hogan, Saad S. Kenderian, Naseema Gangat, Ayalew Tefferi, Roshini S. Abraham et al. « Clinical Spectrum of Germline Mutations with Predisposition to Myeloid Neoplasms- 2016 World Health Organization Classification Update ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 300. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.300.300.
Texte intégralDi Paola, Jorge. « Novel Congenital Platelet Disorders ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : SCI—39—SCI—39. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.sci-39.sci-39.
Texte intégralTopka, Sabine, Joseph Vijai, Michael F. Walsh, Lauren Jacobs, Ann Maria, Danylo Villano, Pragna Gaddam et al. « Germline ETV6 Mutations Confer Susceptibility to Acute Lymphoblastic Leukemia and Thrombocytopenia ». PLOS Genetics 11, no 6 (23 juin 2015) : e1005262. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1005262.
Texte intégralFisher, Marlie H., Leila J. Noetzli, Michael Callaghan, Walter H. Kahr, Jesse W. Rowley et Jorge Di Paola. « Studying the Role of ETV6 in Megakaryopoiesis and Thrombopoiesis Using a Novel CRISPR-Cas9 Halotag Genome Editing Strategy ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2468. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-131967.
Texte intégralrodriguez-Hernandez, Guillermo, Julia Hauer, Alberto Martín-Lorenzo, Daniel Schaefer, Christoph Bartenhagen, Idoia Garcia-Ramirez, Franziska Auer et al. « A New ETV6-RUNX1 In Vivo Model Produces a Phenocopy of the Human Pb-ALL ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 3658. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.3658.3658.
Texte intégralJunk, Stefanie V., Norman Klein, Sabine Schreek, Martin Zimmermann, Anja Möricke, Kirsten Bleckmann, Gunnar Cario, Martin Schrappe, Christian P. Kratz et Martin Stanulla. « TP53, ETV6 and RUNX1 Germline Variants in Patients Developing Secondary Neoplasms after Treatment for Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia ». Blood 130, Suppl_1 (7 décembre 2017) : 884. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v130.suppl_1.884.884.
Texte intégralEllinghaus, E., M. Stanulla, G. Richter, D. Ellinghaus, G. te Kronnie, G. Cario, G. Cazzaniga et al. « Identification of germline susceptibility loci in ETV6-RUNX1-rearranged childhood acute lymphoblastic leukemia ». Leukemia 26, no 5 (11 novembre 2011) : 902–9. http://dx.doi.org/10.1038/leu.2011.302.
Texte intégralMaierhofer, Anna, Constance Baer, Christian Pohlkamp, Manja Meggendorfer, Wolfgang Kern, Claudia Haferlach et Torsten Haferlach. « Putative Germline Variants in the Predisposition Genes DDX41, ETV6 and GATA2 investigated in 1,228 Patients with Sporadic AML or MDS ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 17–18. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-140742.
Texte intégralBaskin, Rebekah, Rina Nishii, Javad Nadaf, Katherine Verbist, Paige Tedrick, Keito Hoshitsuki, Maoxiang Qian et al. « Functional analysis of germline ETV6 variants associated with familial thrombocytopenia and acute lymphoblastic leukemia ». Experimental Hematology 53 (septembre 2017) : S126—S127. http://dx.doi.org/10.1016/j.exphem.2017.06.320.
Texte intégralde Smith, Adam J., Geneviève Lavoie, Kyle M. Walsh, Sumeet Aujla, Erica Evans, Helen M. Hansen, Ivan Smirnov et al. « Germline GAB2 Mutations in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 388. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-119235.
Texte intégralOkpanyi, Vera, Christoph Bartenhagen, Michael Gombert, Vera Binder, Hans-Ulrich Klein, Silja Roettgers, Jochen Harbott, Martin Dugas et Arndt Borkhardt. « Global Identification of Genomic Structural Variants In Childhood ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) Acute Lymphoblastic Leukemias by Mate-Pair Massively Parallel Sequencing. » Blood 116, no 21 (19 novembre 2010) : 3364. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3364.3364.
Texte intégralMoriyama, Takaya, Monika L. Metzger, Gang Wu, Rina Nishii, Maoxiang Qian, Meenakshi Devidas, Wenjian Yang et al. « Germline genetic variation in ETV6 and risk of childhood acute lymphoblastic leukaemia : a systematic genetic study ». Lancet Oncology 16, no 16 (décembre 2015) : 1659–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1470-2045(15)00369-1.
Texte intégralNoetzli, Leila, Richard W. Lo, Alisa B. Lee-Sherick, Michael Callaghan, Patrizia Noris, Anna Savoia, Madhvi Rajpurkar et al. « Germline mutations in ETV6 are associated with thrombocytopenia, red cell macrocytosis and predisposition to lymphoblastic leukemia ». Nature Genetics 47, no 5 (25 mars 2015) : 535–38. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3253.
Texte intégralDuployez, Nicolas, Wadih Abou Chahla, Sophie Lejeune, Alice Marceau-Renaut, Guillaume Letizia, Thomas Boyer, Sandrine Geffroy et al. « Detection of a new heterozygous germline ETV6 mutation in a case with hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia ». European Journal of Haematology 100, no 1 (9 novembre 2017) : 104–7. http://dx.doi.org/10.1111/ejh.12981.
Texte intégralPoggi, Marjorie, Matthias Canault, Marie Favier, Ernest Turro, Paul Saultier, Dorsaf Ghalloussi, Veronique Baccini et al. « Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34 + progenitors ». Haematologica 102, no 2 (23 septembre 2016) : 282–94. http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.147694.
Texte intégralVarghese, Anna M., Isha Singh, Rituraj Singh, Siddharth Kunte, Joanne F. Chou, Marinela Capanu, Winston Wong et al. « Early-Onset Pancreas Cancer : Clinical Descriptors, Genomics, and Outcomes ». JNCI : Journal of the National Cancer Institute 113, no 9 (23 mars 2021) : 1194–202. http://dx.doi.org/10.1093/jnci/djab038.
Texte intégralBaskin-Doerfler, Rebekah, Mackenzie Bloom, Ninad Oak, Katherine Verbist, Paige Tedrick, Rachel Bassett, Rina Nishii et al. « ASSESSING THE IMPACT OF A B-ALL-ASSOCIATED GERMLINE ETV6 VARIANT ON MURINE HEMATOPOIESIS AND STEM CELL FUNCTION ». Experimental Hematology 76 (août 2019) : S58. http://dx.doi.org/10.1016/j.exphem.2019.06.328.
Texte intégralKansal, Rina. « Germline Predisposition to Myeloid Neoplasms in Inherited Bone Marrow Failure Syndromes, Inherited Thrombocytopenias, Myelodysplastic Syndromes and Acute Myeloid Leukemia : Diagnosis and Progression to Malignancy ». Journal of Hematology Research 8 (2 juin 2021) : 11–38. http://dx.doi.org/10.12974/2312-5411.2021.08.3.
Texte intégralTrevino, Lisa R., Wenjian Yang, Stephen Hunger, William L. Carroll, Meenakshi Devidas, Cheryl L. Willman, James Downing, William E. Evans, Ching-Hon Pui et Mary V. Relling. « Children with t(12;21)/TEL-AML1-Positive Acute Lymphoblastic Leukemia Exhibit a Distinct Germline Genomic Signature. » Blood 110, no 11 (16 novembre 2007) : 760. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v110.11.760.760.
Texte intégralKirály, Péter Attila, Krisztián Kállay, Dóra Marosvári, Gábor Benyó, Anita Szőke, Judit Csomor et Csaba Bödör. « Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere ». Orvosi Hetilap 157, no 8 (février 2016) : 283–89. http://dx.doi.org/10.1556/650.2016.30375.
Texte intégralYoshino, Hiroshi, Yohei Nishiyama, Hiroshi Kamma, Tomohiro Chiba, Masachika Fujiwara, Takehiro Karaho, Yasunao Kogashiwa et al. « Functional characterization of a germline ETV6 variant associated with inherited thrombocytopenia, acute lymphoblastic leukemia, and salivary gland carcinoma in childhood ». International Journal of Hematology 112, no 2 (4 mai 2020) : 217–22. http://dx.doi.org/10.1007/s12185-020-02885-y.
Texte intégralMedford, Arielle J., Lauren Oshry, Baris Boyraz, Lesli Kiedrowski, Sofia Menshikova, Anna Butusova, Charles S. Dai et al. « TRK inhibitor in a patient with metastatic triple-negative breast cancer and NTRK fusions identified via cell-free DNA analysis ». Therapeutic Advances in Medical Oncology 15 (janvier 2023) : 175883592311528. http://dx.doi.org/10.1177/17588359231152844.
Texte intégralMullighan, Charles G., Xiaoping Su, Jing Ma, Wenjian Yang, Mary V. Relling, William L. Carroll, Gregory Reaman et al. « Genome-Wide Profiling of High-Risk Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) : The ALL Pilot Project for the Therapeutically Applicable Research To Generate Effective Treatments (TARGET) Initiative. » Blood 110, no 11 (16 novembre 2007) : 229. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v110.11.229.229.
Texte intégralBraunstein, Evan M., Ruijuan Li, Nara Sobreira, Christopher Gocke, Robert A. Brodsky, David Valle et Linzhao Cheng. « A Germline Mutation in ERBB3 Predisposes to Inherited Erythroid Myelodysplasia/Erythroleukemia ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 4105. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.4105.4105.
Texte intégralBloom, Mackenzie, Rebekah Baskin-Doerfler, Ninad Oak, Patrick Ozark, Katherine Verbist, Alexa Stroh, Chunliang Li, Rina Nishii, Jun Yang et Kim Nichols. « 3049 – THROMBOCYTOPENIA 5-ASSOCIATED GERMLINE ETV6 VARIANT IMPAIRS THE HEMATOPOIETIC STEM AND PROGENITOR CELL STRESS RESPONSE AND INDUCES AN INFLAMMATORY GENE SIGNATURE ». Experimental Hematology 100 (août 2021) : S66. http://dx.doi.org/10.1016/j.exphem.2021.12.268.
Texte intégralJunk, Stefanie V., Norman Klein, Sabine Schreek, Martin Zimmermann, Anja Möricke, Kirsten Bleckmann, Julia Alten et al. « TP53, ETV6 and RUNX1 germline variants in a case series of patients developing secondary neoplasms after treatment for childhood acute lymphoblastic leukemia ». Haematologica 104, no 9 (9 juillet 2019) : e402-e405. http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2018.205849.
Texte intégralKwok, Brian, Renee Mohrmann, Kim Janatpour, Yin Xu, Matthew McGinniss, Aine Yung, Hong Drum et al. « Next-Generation Sequencing Of ASXL1, TP53, RUNX1, EZH2, and ETV6 Identifies a Significant Proportion Of Lower-Risk Myelodysplastic Syndromes With Poor Prognostic Indicators ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 1552. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.1552.1552.
Texte intégralVoshtina, Ensi, Arun K. Singavi, Amanda Jacquart, Lyndsey Runaas, Ehab L. Atallah, Laura C. Michaelis et Sameem Abedin. « Systematic Screening for Familial Leukemia Based on Somatic Genomic Profiling Results ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 2253. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-117020.
Texte intégralTrottier, Amy M., Ira L. Kraft, Lawrence J. Druhan, Amanda Lance, Belinda R. Avalos et Lucy A. Godley. « New Germline Syndrome Discovery : Heterozygous CSF3R Mutations May Predispose to Myeloid and Lymphoid Malignancies ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 2543. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-129492.
Texte intégralQian, Maoxiang, Heng Xu, Virginia Perez-Andreu, Kathryn G. Roberts, Hui Zhang, Wenjian Yang, Shouyue Zhang et al. « Novel susceptibility variants at the ERG locus for childhood acute lymphoblastic leukemia in Hispanics ». Blood 133, no 7 (14 février 2019) : 724–29. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-07-862946.
Texte intégralWu, Hsin-Ta, Ekaterina Kalashnikova, Samay Mehta, Raheleh Salari, Himanshu Sethi, Bernhard Zimmermann, Paul R. Billings et Alexey Aleshin. « Characterization of clonal hematopoiesis of indeterminate potential mutations from germline whole exome sequencing data. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : 1525. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.1525.
Texte intégralde Smith, Adam J., Kyle M. Walsh, Ivan Smirnov, Sumeet Aujla, Erica Sanders, Hansen M. Helen, Catherine Metayer et Joseph L. Wiemels. « Somatic and Germline Mutational Heterogeneity in High Hyperdiploid Acute Lymphoblastic Leukemia ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1727. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1727.1727.
Texte intégralHosono, Naoko, Hasan Rehman, Bartlomiej Przychodzen, Ines Gomez-Segui, Kathryn M. Guinta, Kenichi Yoshida, Satoru Miyano et al. « Various Germline Congenital Disorder Genes Are Somatically Mutated in Myeloid Malignancies ». Blood 120, no 21 (16 novembre 2012) : 1405. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.1405.1405.
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